專題二十四人類遺傳病的遺傳圖譜分析專題

專題二十四人類遺傳病的遺傳圖譜分析專題第一頁，共十九頁，2022年，8月28日常染色體：與性別無關(guān)，在雌雄個(gè)體中相同性染色體：決定性別，在雌雄個(gè)體中不同（1）染色體的分類（2）性別決定的類型XY型ZW型染色體染色體生物類型：雄性：雄性：雌性：雌性：人、果蠅、所有哺乳動(dòng)物及很多雌雄異株的植物鳥類、蛾蝶類生物類型：常染色體+XY（異型）常染色體+XX（同型）常染色體+ZZ（同型）常染色體+ZW（異型）（3）過程（以XY型為例）：親代配子子代XX♀×XX♂XX♀XX♂1∶1

XXY性別決定第二頁，共十九頁，2022年，8月28日性染色體XYX的非同源區(qū)段（存在紅綠色盲、血友病等基因座位）Y的非同源區(qū)段（存在耳廓多毛癥基因座位）同源區(qū)段第三頁，共十九頁，2022年，8月28日甲圖為人的性染色體簡圖。X和Y染色體有一部分是同源的(甲圖中I片段)，該部分基因互為等位：另一部分是非同源的(甲圖中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)，該部分基因不互為等位。請(qǐng)回答：(1)人類的血友病基因位于甲圖中的

片段。(2)在減數(shù)分裂形成配子過程中，x和Y染色體能通過互換發(fā)生基因重組的是甲圖中的

片段。(3)某種病的遺傳系譜如乙圖，則控制該病的基因很可能位于甲圖中的

片段。(4)假設(shè)控制某個(gè)相對(duì)性狀的基因A(a)位于甲圖所示X和Y染色體的I片段，那么這對(duì)性狀在后代男女個(gè)體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎?試舉一例______________________________________。第四頁，共十九頁，2022年，8月28日一、人類遺傳病的類型：

㈠單基因遺傳病

⑴常染色體隱性遺傳病:如苯丙酮尿癥、白化病、先天聾啞、鐮型細(xì)胞貧血癥等。⑵常染色體顯性遺傳病:多指、并指、軟骨發(fā)育不全癥等。⑶X染色體隱性遺傳病:如紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)不良癥等。⑷X染色體顯性遺傳病:如抗維生素D佝僂病等。⑸Y染色體遺傳病:如外耳多毛。（6）細(xì)胞質(zhì)遺傳：如運(yùn)動(dòng)性肌肉萎縮癥第五頁，共十九頁，2022年，8月28日㈡多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病。特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象和容易受到環(huán)境因素的影響。舉例：唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。

第六頁，共十九頁，2022年，8月28日㈢染色體數(shù)目異常的疾病

⑴常染色體數(shù)目異常：如先天愚型或唐氏綜合癥。⑵性染色體數(shù)目異常的疾?。喝缦忍煨孕喊l(fā)育不全癥（XXY）、性腺發(fā)育不全癥（XO）。（3）染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病：如貓叫綜合癥。第七頁，共十九頁，2022年，8月28日伴性遺傳病的方式及特點(diǎn)A.X染色體上隱性遺傳特點(diǎn)（1）男性患者多于女性患者；（2）具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象；（3）女性患病，其父親、兒子一定患?。唬?）男性患病，其母親、女兒至少為攜帶者；（5）男性正常，其母親、女兒一定表現(xiàn)正常。第八頁，共十九頁，2022年，8月28日B.X染色體上顯性遺傳特點(diǎn)致病基因?yàn)轱@性,與之對(duì)應(yīng)的等位基因(正?；?為隱性基因,且都位于X染色體上.患者的基因型:男性:XAY

女性:XAXAXAXa（1）女性患者多于男性患者.（2）通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳，具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象.(3)男性患病其母親、女兒一定患病，兒子表現(xiàn)正常；女性正常，其父親、兒子一定表現(xiàn)正常；（4）女性正常，其父親、兒子全部正常。常見病:抗VD佝僂病,鐘擺型眼球震顫第九頁，共十九頁，2022年，8月28日C、Y染色體上遺傳特點(diǎn)因?yàn)橹虏』蛑辉赮染色體上，沒有顯隱之分，因而患者全為男性，女性全部正常。致病基因?yàn)楦競髯?，子傳孫，具有世代連續(xù)性，也稱為限雄遺傳。如人類的外耳道多毛癥第十頁，共十九頁，2022年，8月28日1．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)既是紅綠色盲又是Klinefelter綜合癥(XXY型)的孩子，那么病因A．與母親有關(guān) B．與父親有關(guān)C．與父親和母親均有關(guān) D．無法判斷2、一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體變異是發(fā)生在什么之中？如果父親色盲，母親正常，則此染色體變異發(fā)生在什么在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么在什么之中？第十一頁，共十九頁，2022年，8月28日人類的紅綠色盲基因位于X染色體上，母親為攜帶者，父親色盲，生下4個(gè)孩子，其中一個(gè)正常，2個(gè)為攜帶者，一個(gè)色盲，他們的性別是A.三女一男或全是男孩B.全是男孩或全是女孩C.三女一男或兩女兩男D.三男一女或兩男兩女第十二頁，共十九頁，2022年，8月28日A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳下列人類系譜中，有關(guān)遺傳病最可能的遺傳方式是第十三頁，共十九頁，2022年，8月28日下圖所示的家譜表示的是一種很少見的病。這種病很可能起因于下面給出的哪一種基因位點(diǎn)的突變的結(jié)果？A隱性、常染色體上B顯性、常染色體上C隱性、X染色體上D在線粒體基因組第十四頁，共十九頁，2022年，8月28日人類神經(jīng)性肌肉衰弱癥是線粒體基因控制的遺傳病，如右圖所示的遺傳圖譜中，若I—l號(hào)為患者(Ⅱ一3表現(xiàn)正常)，圖中患此病的個(gè)體是A、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ一7B、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8C、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8第十五頁，共十九頁，2022年，8月28日（1）該病的致病基因是_________性基因。你做出判斷的理由為①_________；②_________。（2）該病的致病基因最大可能位于_________染色體上，你做出判斷的理由是_________。第十六頁，共十九頁，2022年，8月28日下圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病是性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。若II-7為純合體，請(qǐng)據(jù)圖回答：（1）甲病是致病基因位于________染色體上的_____性遺傳病； 乙病是致病基因位于________染色體上的_______性遺傳病。（2）II—5的基因型可能是________，III-8的基因型是_____。（3）III—10的純合體的概率是________。（4）假設(shè)III-10與III-9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是______。（5）該系譜圖中，屬于II-4的旁系血親有________。（1）常、隱常、隱（2）aaBB或aaBbAaBb（3）2/3（4）5/12（5）II—5，II—6，III—10第十七頁，共十九頁，2022年，8月28日三代是指從自己這一代算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代，數(shù)到祖父母（外祖父母）是第三代，這是上三代。從自己推算到子女，再到孫子女（外孫子女）是下三代。所謂三代以內(nèi)的旁系血親，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血親。血親關(guān)系表第十八頁，共十九頁，2022年，8月28日下圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝過程的部分圖解，根據(jù)圖解回答：(1)A過程進(jìn)行的場(chǎng)所是

，需要的酶有

。(2)控制酶2和酶3合成的基因中的任何一個(gè)基因發(fā)生突變，都會(huì)引起黑色素?zé)o法合成而形成白化病。但是，如果控制酶1合成的基因發(fā)生突變，卻不會(huì)引起白化病，原因是

。如果一對(duì)患白化病的夫妻，生了5個(gè)小孩都是正常的，最可能的原因是——————

(3)E過程叫

作用，除了產(chǎn)生苯丙酮酸之外，還會(huì)產(chǎn)生

。(4)當(dāng)控制酶1合成的基因發(fā)生突變后，人的血液中------

的含量將