人類遺傳病新演示文稿

人類遺傳病新演示文稿當(dāng)前1頁，總共34頁。人類遺傳病新當(dāng)前2頁，總共34頁。當(dāng)前3頁，總共34頁。1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病人類遺傳病分類二、人類遺傳病的類型213當(dāng)前4頁，總共34頁?；颊呒蚁抵谢疾÷矢撸后w發(fā)病率低單基因遺傳病的特點(diǎn)當(dāng)前5頁，總共34頁。２.多基因遺傳病如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、無腦兒、唇裂等。②主要包括一些先天發(fā)育異常和一些常見病。指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。①概念：當(dāng)前6頁，總共34頁。多基因遺傳病的特點(diǎn)1.表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象2.源于遺傳素質(zhì)，易受環(huán)境影響3.在群體中發(fā)病率較高當(dāng)前7頁，總共34頁。環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學(xué)污染當(dāng)前8頁，總共34頁。3.染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病。

（簡稱染色體?。┤纾?1三體綜合征、貓叫綜合征

性腺發(fā)育不良(XO型)等當(dāng)前9頁，總共34頁。21--三體綜合征當(dāng)前10頁，總共34頁。（三）、染色體異常遺傳病常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良當(dāng)前11頁，總共34頁。染色體異常遺傳病的特點(diǎn)

由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)當(dāng)前12頁，總共34頁。當(dāng)前13頁，總共34頁。當(dāng)前14頁，總共34頁。當(dāng)前15頁，總共34頁。D當(dāng)前16頁，總共34頁。B當(dāng)前17頁，總共34頁。C當(dāng)前18頁，總共34頁。優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷當(dāng)前19頁，總共34頁。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）禁止近親結(jié)婚當(dāng)前20頁，總共34頁。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。當(dāng)前21頁，總共34頁。例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置?。?shí)例當(dāng)前22頁，總共34頁。例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。實(shí)例當(dāng)前23頁，總共34頁。例三：曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！睂?shí)例當(dāng)前24頁，總共34頁。例四、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計(jì)。

一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。實(shí)例當(dāng)前25頁，總共34頁。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）C進(jìn)行遺傳咨詢

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩當(dāng)前26頁，總共34頁。過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合征的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。當(dāng)前27頁，總共34頁。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷產(chǎn)前診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。當(dāng)前28頁，總共34頁。人類基因組計(jì)劃一、概述

人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProgram，HGP）是人類生命科學(xué)史上最偉大的工程之一，是人類第一次系統(tǒng)全面地解讀和研究人類遺傳物質(zhì)DNA的全球性合作計(jì)劃。人類基因組是指合成有功能的人體各類細(xì)胞中蛋白質(zhì)及（或）多肽鏈和RNA所必需的全部DNA順序和結(jié)構(gòu)，包括人類２４條染色體（２２對常染色體＋XY）上全部的DNA所攜帶的遺傳信息的總和，即３０億個堿基對的序列。

當(dāng)前29頁，總共34頁。人類基因組計(jì)劃是由美國科學(xué)家RenatoDulbecco在１９８５年首先提出，美國政府１９９０年１０月１日正式啟動的，預(yù)計(jì)用時１５年，耗資３０億美元。其最終目標(biāo)是：通過國際合作，闡明人類基因組全部DNA序列；識別基因；建立儲存這些信息的數(shù)據(jù)庫；開發(fā)數(shù)據(jù)分析工具；研究HGP實(shí)驗(yàn)所帶來的倫理、法律和社會問題；在計(jì)劃實(shí)施過程中，先后又有五個國家加入，最終形成了包括美、英、日、法、德、中六國科學(xué)家的國際合作小組。當(dāng)前30頁，總共34頁。成果２００３年４月１４日，美國聯(lián)邦國家人類基因組研究項(xiàng)目負(fù)責(zé)人弗朗西斯·柯林斯博士隆重宣布，人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。次日，中國總理溫家寶與美、英、日、法、德等國政府首腦聯(lián)合發(fā)表聲明，祝賀人類基因組序列圖繪制成功。稍感意外的是，測序結(jié)果顯示，人類基因的數(shù)目遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于先前認(rèn)為的十萬個，而只有約３．４～３．５萬個。當(dāng)前31頁，總共34頁。意義世紀(jì)初完成的這項(xiàng)工作堪與阿波羅１１號宇宙飛船登月相媲美，從ＤＮＡ雙螺旋結(jié)構(gòu)被首次發(fā)現(xiàn)的１９５３年到２００３年，短短的五十年間，神奇的ＤＮＡ已逐漸