醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末試題單選版

第一章

緒論一選題()單項(xiàng)選題＊1遺傳病的最基本特征是A家族B先天C。終性D.遺物質(zhì)的改變E.染體畸變．根據(jù)遺傳因素和環(huán)境因素在不同疾病發(fā)生中作用不同，對(duì)疾病分類(lèi)下列哪項(xiàng)是錯(cuò)的？A完全由遺傳因素決定發(fā)病B．基本由遺傳因素決定發(fā)C．遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用D．傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病作用同等。完由環(huán)境因素決定發(fā)病＊3揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個(gè)遺傳學(xué)基本規(guī)律的科學(xué)家是A．B。C．GarrodDHardy．，Crick。關(guān)人類(lèi)遺傳病的發(fā)病率，下列哪個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤人群中約有％％的人受單基因病所累B．人群中約有％~1%的人受染色體病所累．群約有％～20%的人受多基因病所累人群中約有％～的人患有某種遺傳病E女性群中紅綠色盲的發(fā)病率約＊5研究染色體的結(jié)構(gòu)、行為及其與遺傳效應(yīng)關(guān)系的遺傳學(xué)的一個(gè)重要支柱學(xué)科稱(chēng)為：A．細(xì)胞遺傳學(xué)B體細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)病理學(xué)D．細(xì)胞形學(xué)E．胞生理學(xué)．研究基因表達(dá)與蛋白質(zhì)（的合成，基因突變所致蛋白質(zhì)（合成異常與遺傳病關(guān)系的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一個(gè)支柱學(xué)科為：A人類(lèi)胞遺傳學(xué)B．人類(lèi)生化遺傳學(xué)醫(yī)分子生學(xué)醫(yī)分子遺傳學(xué)E．醫(yī)學(xué)生物化學(xué)．細(xì)胞遺傳學(xué)的創(chuàng)始人:A．B．Morgan．D，E.Boveri，Sutton．在年首次證實(shí)分是遺傳物質(zhì)的學(xué)者是；A．B．C．Watson，CrickD．Avery。Garrod．1902年次提出“先天性代謝缺陷概念的學(xué)者是：A．B．C．Watson，CrickD．Avery．Garrod10年先提出“分子病”概念的學(xué)者是：A．B．MorganC．．Paullng．Boveri，＊．1956年次證明人的體細(xì)胞染色體為條學(xué)者是：Feulgen．MorganC．蔣有興JH。和LevanD．AveryGarrod12年撰被譽(yù)為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的“圣經(jīng)—-《人類(lèi)盂德?tīng)栠z傳》一的學(xué)者:A．McKusickB．DarwinD．E．Boveri，Sutton．兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病稱(chēng)為：A遺傳病B先天性疾病。先天形D。家族性疾病。后天疾?。粋€(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員罹患的疾病一般稱(chēng):A遺傳病B先天性疾病先畸形D。家族性疾病后天性疾病15嬰兒出生時(shí)正常，在以后的發(fā)育過(guò)程中逐漸形成的疾病稱(chēng):A遺傳病B先天性疾病。先畸D家族性疾病E。后天性疾16人體胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的一類(lèi)疾病稱(chēng)為：遺病B．先天性疾C。先天畸形D家族性疾病E。后性疾?。畟鞑√刂福?/p>

A先天性疾病B家族性疾?。z傳物質(zhì)改變引起的疾病D．可治的疾病E既是先天的，也是家族性的疾病18環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為：A．舞病B．蠶豆病C白化病D血友病AE．鐮狀細(xì)貧血19傳染病發(fā)病：A僅受遺傳因素控制B主受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C．遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D．以環(huán)境因素影為主和遺傳因素為輔E．僅受環(huán)境因素影響20綜征是：A單基因病B多基因病C．染色體病D線(xiàn)粒體?。?xì)胞病21脆性X綜征是：A單基因病B多基因病C．染色體病D線(xiàn)粒體?。?xì)胞病22視神經(jīng)病是:A單基因病B多基因病C．染色體病D線(xiàn)粒體?。?xì)胞病23高血壓:A單基因病B多基因病C．染色體病D線(xiàn)粒體?。?xì)胞病第二章

染色體與胞分裂一選題(）單項(xiàng)選擇＊1真核細(xì)胞中染色體主要是組成。A．和RNA

B．DNA和蛋白質(zhì)．RNA和白質(zhì)D．酸非組蛋白質(zhì)．蛋白和非組蛋白＊2染色質(zhì)和染色體是：A同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式．同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D．同質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)．兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同．常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)*4．檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，某個(gè)體的細(xì)胞核中有個(gè)X小，明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中_____X染色體A．1B2C3DE．．根據(jù)ISCN,類(lèi)C組色體數(shù)為：A．7對(duì)B．6．7對(duì)+X染色體D對(duì)染體．上都不是＊6減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是：A細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B都有同源染色體的分離C．都有復(fù)D．有源染色體的聯(lián)會(huì)．都有同源染色體之間的叉．．生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中單分體出現(xiàn):A減數(shù)分裂前期ⅡB減數(shù)分裂中期Ⅱ．?dāng)?shù)分裂后期ⅠD．分后期ⅡE．減數(shù)分裂末期Ⅰ．生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中四分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂前期Ⅰ的：

A細(xì)線(xiàn)期B偶線(xiàn)期C．粗線(xiàn)期D．線(xiàn)期E．終變期＊9同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期Ⅰ的：A細(xì)線(xiàn)期B偶線(xiàn)期．粗線(xiàn)期D．雙線(xiàn)期．變期＊．按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng),號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶3亞帶應(yīng)表示:A．。B1q31．1p3D．1q3.13E．．DNA的制發(fā)生在細(xì)胞周期的:A分裂前期B．分裂中期．分裂后期D分裂末期．間期12僅在某些細(xì)胞類(lèi)型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱(chēng)為：A結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)B兼性異染色質(zhì)．染質(zhì)D．X染質(zhì)．Y染質(zhì)13人類(lèi)染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交,則人類(lèi)可形成的正常生殖細(xì)胞類(lèi)型有：A．246

B23

．23

D．46

E．23＊14．在核型中的每對(duì)染色體，其中一條自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱(chēng)為：A染色單體B．染色體C姐妹染色單體D．姐妹染色單體．同源染色體15減數(shù)分裂過(guò)程中非姐妹染色單體之間的交換發(fā)生:A前期ⅠB中期ⅠC后期ⅠD．中期ⅡE．后期Ⅱ＊16．某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩X染質(zhì)且Y染質(zhì)陽(yáng)性，其染色體組成:A．XXXBXXYY．XXY．XXXYE．XXXXY17G顯與Q顯所得到的帶型：A完全致B正好相反C。本相同D完全無(wú)關(guān)系E．有時(shí)一樣，有時(shí)不一樣＊．人類(lèi)的二倍體細(xì)胞中，染色體的數(shù)目是：A．45B．46C．92D．19目前，我國(guó)開(kāi)展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是：A．帶B．G帶．帶D．Q帶．帶＊．下列哪項(xiàng)不是近端著絲粒的人類(lèi)染色體？A．13染色體B．～18號(hào)色體號(hào)色體D.號(hào)色體E.Y染色體21在染色體G帶本上除q端和著絲?？勺鳛榻鐦?biāo)外染色體臂上能作為界標(biāo)的條件是A明顯的著色帶(暗帶）B．明顯的不著色帶（亮帶C?？勺儯ㄉ珷顩r可改變D固定的暗帶。A和B兩者．有隨體的染色體在核型的分析中應(yīng)歸于下列哪一組？A．A組BB組C.DF組E以上都不是23染色體臂上作為界標(biāo)的帶，在計(jì)算上屬于下列哪一種敘?A屬于后一個(gè)區(qū)（著絲粒遠(yuǎn)端的區(qū)）B．屬于前一(著絲粒近端的區(qū)C.分兩半，各歸個(gè)區(qū)D．不屬于任何區(qū)。前個(gè)區(qū)和后一區(qū)重復(fù)計(jì)算24按國(guó)際上統(tǒng)一規(guī)定的核型分析中，人類(lèi)一個(gè)體細(xì)胞的染色體可分為幾組？A．1個(gè)B2個(gè)．組D。組E．23個(gè)25一個(gè)正常男性的核型,有隨體的染色體形態(tài)是：A中央著絲粒染色體B．近端絲粒染色體C.亞央著絲粒染色體D．央近端著絲粒染色體E．近端和亞中央著絲粒染體＊．X染體形態(tài)大小上與下列哪一組染色體相?A．A組B．組。C．組E。以上都不是27體細(xì)胞中最小的中央著絲粒染色體應(yīng)歸于下列哪一組？

A．A組B．組．組DF組．上都不是＊．正常男性體細(xì)胞二倍染色體數(shù)目:A．23B．46．48．29下列哪一種是人類(lèi)多倍體染色體的數(shù)目？A．23BC.46D．．30人類(lèi)三倍染色體數(shù)目是下列哪一種A．3B．6C．D48E．69．常人配子中的染色體數(shù)目是：A．23B．44．D．48E．32正常女性體細(xì)胞中異固縮的X色體是來(lái):A父方B母方。父母雙方各／2母／4父方1。以都不是33體細(xì)胞中發(fā)生X染色體異固縮是在下列哪一個(gè)時(shí)期？A．兒出生以后B．受精卵始至整個(gè)生命期．從受精卵開(kāi)始至胚胎第16天D．胎第天至整個(gè)生命期E．只出現(xiàn)在胚胎的第16天34核性別是指細(xì)胞核中的：A染色質(zhì)的性別差異B．染色的性別差異異固縮的染色體數(shù)目DY染質(zhì)的數(shù)目．X染質(zhì)的數(shù)目＊．正常女性口腔上皮細(xì)胞的性染色質(zhì)檢查結(jié)果:A．X染質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B．X染質(zhì)性Y染色質(zhì)陰性C．X色質(zhì)陽(yáng)性Y染質(zhì)陽(yáng)性．X染質(zhì)陰性Y染質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是36進(jìn)行有絲分裂的細(xì)胞，當(dāng)其沒(méi)有下列哪個(gè)結(jié)構(gòu)時(shí)．就不能進(jìn)行完整的分裂？A核仁B溶酶體C.紡錘絲D．過(guò)氧化物酶體E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)．源染色體分離、非同源染色體自由組合：A同時(shí)發(fā)生于后期IB．時(shí)發(fā)生于后期C后I和期Ⅱ都出現(xiàn)D。在中l(wèi)E．在M38關(guān)于染色下列哪些敘述有誤？A染色體可被堿性染料著色B．染色體是染色質(zhì)在裂期的表現(xiàn)形式C．色體與染色質(zhì)的化學(xué)成分相同D。一中期染色體含有兩條子E。染體是細(xì)胞內(nèi)所有基因的載體39下列哪一項(xiàng)不是細(xì)胞的共有特A．表面都有一層細(xì)胞膜B．有己的蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)C。核酸作為遺傳物質(zhì)D.都有光合作用的結(jié)．都含有核糖體40家族性高膽固醇血癥的發(fā)生與下列哪個(gè)細(xì)胞結(jié)構(gòu)有A．mlerosome．membrane．complexD．。lysosome．核（?。w的化學(xué)成分主要:A．核酸和蛋白質(zhì)B和蛋白質(zhì)C．RNA和白質(zhì)DNA和蛋白E。和蛋白42關(guān)于常染色質(zhì)與異染色質(zhì),下列哪項(xiàng)說(shuō)法是錯(cuò)誤?A．轉(zhuǎn)錄活性不同B．在核內(nèi)的分布不同C。螺化和折疊程度不同D在間期核內(nèi)的染色反應(yīng)不同．不同時(shí)存在與同一細(xì)胞核中＊43．人類(lèi)女性成熟每月有一個(gè)卵泡成熟，排的是：A．成熱的卵細(xì)胞B．處于減數(shù)第一次分裂前期的初卵母細(xì)胞

C.處減數(shù)第二次裂前期的次級(jí)卵母細(xì)胞D．處于減數(shù)二次分裂中期的次級(jí)卵母細(xì)胞。處于數(shù)第二次分裂后期的級(jí)卵母細(xì)胞44減數(shù)分裂偶線(xiàn)期．兩兩配對(duì)的染色體是：姐染色體B非姐妹染色體。同源染色體D二分體E．同源染色＊45．減數(shù)分裂染色體著絲粒的分裂發(fā)生于：A．減數(shù)第一次分裂后期．減數(shù)第二次分裂后期C減數(shù)第一次分裂中期D．?dāng)?shù)二次分裂中期．?dāng)?shù)第一分裂末期第三章

染色體畸與染色體病一選題()單項(xiàng)選題．最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是：A．Klinefelter綜合征B．綜征C．Turner綜征D．叫綜合征E．綜征*2．型為45，者診斷為：A．Klinefelter綜合征B．綜征C．Turner綜征D．叫綜合征E．綜征＊3綜征者的典型核型是:A．45X

B．，XXY

C．47XYYD．，XY（，+21．47,XY(XX）,+14．雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于：A常染色體數(shù)目畸變B．染色體數(shù)目畸變．色微小斷裂D．染體上的基因突變E．性染色體上的基因突變＊5．綜征為_(kāi)染體數(shù)目畸變A單體型B三體型C單倍體D．三倍體E．多倍體．夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)則可形成多少種類(lèi)型的合子：A．8BC16D18E．Edward綜征的核型為:A．45XB．47XXY．，（XXD．47,XY(XX+21．，XYXX）,+18．46,XX男病例可能是因?yàn)槠鋷Ш校篈．RasB．SRYCD．MycEα珠蛋白基因．大部分綜征都屬于：A易位型B游離型C微小缺失型D．合型E．位型＊．下列哪種遺傳病可通過(guò)染色體檢查而確診：A苯丙酮尿癥B．白化病C血友病D．綜合征E．Huntington舞蹈?。w細(xì)胞間期核內(nèi)X小數(shù)目增多,可能為：A．SmithLemili綜征B．Down綜征．綜征D．雌

E．Edward合征12超氧化物歧化酶SOD1基因定位于：

A．1號(hào)色體D．X染體

B號(hào)染色體C．號(hào)染色體EY染體＊．經(jīng)檢,患者的核型為46，p11明其為患者。A染色體倒位

B染色體丟失C．狀染色體D．色部分丟失E．嵌合體14若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性,則:A男性D．兩畸形

B真兩性畸形C．女性E．性腺發(fā)育不全．患者的X染體在Xq27。3處細(xì)樣連接，其患.A重組染色體D．色缺失

B衍生染色體C．性X染體E．染色體易位16羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生Down綜合征患的風(fēng)險(xiǎn)是：A．1B1/2

C．1/3

D．E．3/417染色體制備過(guò)程中須加下列哪種物質(zhì)可以獲得大量分裂相細(xì)A．BrdUB秋水仙素C．吖啶橙D吉姆薩．堿18倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對(duì)中形:A環(huán)狀染色體D．色丟失

B倒位環(huán)．染色體不分離E．等臂染色體．倍體的形成原因可能:A雙雌受精B雙雄受精C．核內(nèi)復(fù)制D．等換E．染色體不分離＊．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形A單倍體B．三倍體C單體型D三體型E．分三體型＊．近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng):A單方易位B串聯(lián)易位C．羅伯遜易位D復(fù)雜易位．不平衡易位22如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成：A單體型B三倍體C．倍體D三體型．分三體型．個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱(chēng):A多倍體B非整倍體．嵌合體D三倍體．三體型24某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條稱(chēng):A亞二倍體B超二倍體C．多倍體D．嵌合體．倍體＊．嵌合體形成的原因可能是：A卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B卵過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失D．生殖細(xì)胞形成過(guò)中發(fā)生了染色體的不分離．卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色丟失＊．46，XY，tq35;q21表示：A一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B．一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易C．男性細(xì)胞帶有等臂染色體D．一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE．一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w．某一個(gè)體核型為，則明該個(gè)體為：．常染色體結(jié)構(gòu)異常B常染色體數(shù)目異常的嵌合體C．性染色體結(jié)構(gòu)異常D．染體數(shù)目異常的嵌合體E．常染色體結(jié)構(gòu)異常嵌合體28某種人類(lèi)腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為條，稱(chēng):A超二倍體B．亞二倍體．二倍體D亞三倍體．異倍體

．色體非整倍性改變的機(jī)制可能是：A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排B．染色易位C．色體倒位D．染色體不分離E．染色體核內(nèi)復(fù)制＊．染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是：A姐妹染色單體交換B．染色體核內(nèi)復(fù)制．染色體不分離D．色斷裂及斷裂之后的異常重排．色體丟失．條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成：A缺失B．倒位．易位D插入E．重復(fù)32人類(lèi)精子發(fā)生的過(guò)程如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形:A一個(gè)異常性細(xì)胞B兩個(gè)異常性細(xì)胞C．個(gè)異常性細(xì)胞D．個(gè)常性細(xì)胞．正常的性細(xì)胞33染色體不分離：A只是指姐妹染色單體不分離B．只是指同源染色體不分離C．發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D．發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E．是指姐妹染色單體或同源染色體不分離34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重,結(jié)果造成：A缺失易位C．倒位D重復(fù)E．插入35一對(duì)表型正常的夫婦生育了一個(gè)女孩且患紅綠色盲，這是由:A受精卵分裂時(shí)發(fā)生了不分離B。母親細(xì)胞在減數(shù)分裂I時(shí)生了不分離C.母卵細(xì)胞在減分裂Ⅱ時(shí)發(fā)生了不分離父精細(xì)胞在減數(shù)分裂I時(shí)生了不分離。父精細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)發(fā)了不分離＊．一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)核型為47,XXY的孩同時(shí)患紅綠色盲，這是由于：Ax

型卵子與Y型子結(jié)合Bx

型卵子與Xb

Y型子結(jié)合CXbXb

型卵子與Y型精子結(jié)合。XBX

型卵子與Y型子結(jié)合X

型卵子與0型子結(jié)合．色體的結(jié)構(gòu)畸變類(lèi)型不包:A易位B.轉(zhuǎn)位C倒位D.失。倒位重復(fù)．于先天愚型患者的體征，下列哪項(xiàng)是不正確?A特殊癡呆面容B．生長(zhǎng)發(fā)育遲緩C特異皮膚紋理異常、小指彎曲D．膚厚，似黏液水腫E．智力發(fā)育障礙＊．下列哪個(gè)核型不是先天愚型患者的核?A—（14q31q）B。／47,XYD，-14,+t14q21q）E46,XY，）40下列何種疾病不屬于染色體病？A．綜征B先愚型．—Danlos綜合征D。Klinefeher綜征E。貓叫綜合征＊．下列哪個(gè)核型不是Turner綜征的核型?A．46X,del（B．，X,del（）．，XD．45,X／／47,XXX．一42一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者的最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是：A皮膚異常B．輕度智力下．自發(fā)流產(chǎn)、不育或生育力降低多性畸形E.出時(shí)低體及身體發(fā)育差43受精卵第二次分裂時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞染色體不分可以導(dǎo)致：A三倍體B三體型C.部三體型D嵌體先天愚型

＊．常染色體病在臨床上最常見(jiàn)的表現(xiàn)是：A染色體結(jié)構(gòu)改變B．色體數(shù)目改變身矮小D．發(fā)形、體格智力發(fā)育遲緩。不育45在非顯帶染色體標(biāo)本上，通過(guò)光學(xué)顯徽鏡不能觀察到的是：A臂內(nèi)倒位B臂間倒位C。缺D重復(fù)E.易．三體(綜征的最常見(jiàn)病因是：A齡高,精子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離。母齡高卵發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離C受精分裂時(shí)染色體發(fā)生了不分離D母親娠期有病毒感染E。親年輕47易位型先天愚型的患兒多發(fā)生:A父親年齡高B．母親年齡．父母親年齡均高父親均年輕E．親年齡低，母親年齡48下列哪一個(gè)癥狀不可能是13q結(jié)畸變綜合征的癥A視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤B．指發(fā)育不全。多（趾）畸形小畸形,智力低下E．哭聲似貓叫．列除哪種外均為T(mén)urner綜合征的體征？A身材矮小B蹼頸。原閉經(jīng)D。X染質(zhì)陽(yáng)性。后發(fā)際低＊．綜征患者的體征，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的？A．X染質(zhì)陰性B男性乳房女性化。身材大小睪丸無(wú)子＊．多X女，48，XXXX，般表現(xiàn)為智發(fā)育不全，也有常見(jiàn)染色體畸變綜合征的頭部表現(xiàn)特征，其X小體:A．1個(gè)B2個(gè)C．3個(gè)個(gè)E多個(gè)*52如果一正常染色體上的基因或紋）的序列以字母順序代表，現(xiàn)有染色體結(jié)構(gòu)為：，種結(jié)構(gòu)改變屬于:A倒位B．易位C．重復(fù)D．倒重復(fù)E.缺失＊．形成，X46XX的能制是：A減分裂I染體分離B．減數(shù)分—染色體分離卵期染色體不分離D．裂染色體丟失．色體內(nèi)復(fù)制54染色體無(wú)著絲粒片段易位到同源染色體的另一部分叫做：A移位B．相互易位C羅伯遜易位D．臂內(nèi)倒位E．復(fù)合易位＊．45．XX．一一（核是A轉(zhuǎn)位核型B．非平衡易位C．串聯(lián)位D．染色內(nèi)易位．衡易位56關(guān)于人類(lèi)染色體異態(tài)性（多態(tài)）的特征．下列哪種說(shuō)法是不正確的？A兩條同源染色體形態(tài)的微小變異如帶紋著色強(qiáng)度的差異B按孟德?tīng)柗绞竭z傳，在個(gè)體中是恒定的,在群體中是變異的集中表現(xiàn)在某些染色體的特定部位D。不具明顯的表型和病理改變．源染色體間的酶譜的不同57有關(guān)人類(lèi)染色體異常的發(fā)生率在下列哪個(gè)群體中最高？A自發(fā)流產(chǎn)B．新生兒C。死D.不的夫婦E．智力低下58關(guān)于染色體異常的一般特下列哪個(gè)是錯(cuò)誤？A智力下B多發(fā)性先天畸形C.生化代謝紊亂D。生長(zhǎng)育遲緩。皮紋理異常＊．有關(guān)性染色體異常的一般特,列哪個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的？A生殖器畸形原發(fā)閉經(jīng)．生育障礙D．發(fā)、皮膚異．皮紋異常6014／21位攜帶者的核型是：A．46一B．，，一，）C．45XX一一21，

（）D．，，一．，XX一2l6147，型天愚型產(chǎn)生的主要原因有：A精子形成中發(fā)生了染色體不分離B卵子形成中發(fā)生了染色體不分離C.體胞有絲分裂發(fā)生了染色體不分離受精卵分裂中發(fā)生了分離E.卵發(fā)生中染色體發(fā)生了不分離＊．下列哪一核型是貓叫綜合征的核型？A．，（5））．46,XY，deI（q21)．，，+21D．E．47，XXY63下列哪項(xiàng)不是21三體綜合征的皮紋特點(diǎn)？A足部拇趾球部側(cè)弓B．手掌三叉點(diǎn)移掌心角增高多大D。第只有一條單一指褶紋E.約50%有通貫手6421—三體綜合征一般不伴有下哪種畸形或疾??？A臍疝B．隱辜。小陰D．先天性心臟病E.血友病65關(guān)于2l-體綜合征的實(shí)驗(yàn)室檢查，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤?A粒細(xì)胞分葉過(guò)少并呈鼓槌狀B．紅細(xì)胞過(guò)氧化物歧化酶活性增高C.中粒細(xì)跑內(nèi)堿磷酸酶活性較高血清膽固醇增高E．染色體檢查大部分為典型三體綜合征66亞二倍體的染色體數(shù)目是：A．23B．44C．46DE．67在間期細(xì)胞核中見(jiàn)到一個(gè)X染質(zhì)說(shuō)這個(gè)細(xì)胞中含有的X染體目與異固縮的X染體數(shù)目的關(guān)系是：A．1:l：l

）D1。以都不是68染色體異常在自然流產(chǎn)中的發(fā)生率為：A．1%％B．10％-20%．20％％D．％E40％69嵌合體可以用下列哪一種異常來(lái)解A染色體重組B．染色體倒．染色體不分離或染色體丟失染體不分離或染色體易位．染色體易位70超二倍體的染色體數(shù)目是：A．B．D47．＊．核型為48,XXXY的天性睪丸發(fā)育不全的患者，其X染質(zhì)與Y染質(zhì)檢查結(jié)果是下列哪一種情況？A．X染質(zhì)陰性,Y染色質(zhì)陰性B．X染色質(zhì)陽(yáng)性Y色質(zhì)陰性C．X色質(zhì)陽(yáng)性Y染質(zhì)陽(yáng)性．X染質(zhì)陰性,Y染質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是7221-三體型先天愚型男嬰的性染質(zhì)檢查結(jié)果:A．X染質(zhì)陰性,Y染色質(zhì)陰性B．X染色質(zhì)陽(yáng)性Y色質(zhì)陰性C．X色質(zhì)陽(yáng)性，Y染質(zhì)陽(yáng)性X染質(zhì)陰,Y染質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是＊．典型Turner綜征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果:A．X染質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B．X染質(zhì)性Y染質(zhì)陰性C．X色質(zhì)陽(yáng)性．Y染質(zhì)陽(yáng)性X染質(zhì)陰性Y染質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是74典型的男性貓叫綜合征患者的性染色質(zhì)檢查結(jié)果為：A．X染質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B．X染質(zhì)性Y染質(zhì)陰性

C．X色質(zhì)陽(yáng)性，Y染質(zhì)陽(yáng)性X染質(zhì)陰性Y染質(zhì)陽(yáng)性E．以上都不是75在人類(lèi)淋巴細(xì)胞姐妹染色單體互換試驗(yàn)中，常使用堿基類(lèi)似物BrdU，它所替代的堿基是：A．．C．DA．G76染色體、14易攜帶者，14—2l（14q,2lq一常人結(jié)婚．他們生易位型先天愚型患者的風(fēng)險(xiǎn):B1／．2／3D．1／．10077具有45—+t(14q）核型的個(gè)體表型正其染色體的畸變屬于列哪一種類(lèi)型？A等臂染色體染色體倒位．色缺失D染色體易位E．染色體重復(fù)．有47,XX，+18型的個(gè),其染色體數(shù)目異常屬于下列哪一種類(lèi)A多倍體B．單倍體C三體型D單體型E．合體79具有，XX十2l核的個(gè)體，患的是下列哪一種疾??？A先天睪丸發(fā)育不全B．染色體異常綜合征C。嵌合先天愚型D．位先天愚型。三體型先愚型＊．具有，／45,X核的患者屬于下列哪一異常？A常染色體數(shù)目異常的嵌合體B．性染色體數(shù)目異常的嵌合體C。常色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D．性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E．以上都不是81真兩性畸形患者的核型可能是：A．45,XB47，XXY．47,XXXD．46XX47，XXYE．82睪丸女性化患者的核型可能是A．45XB47,XXYC。47,XXXD．，XX47XXYE．83習(xí)慣性流產(chǎn)的患者，產(chǎn)前診斷可采:A形態(tài)學(xué)的改變B群體調(diào)查。醇活分析D系譜分析．染色體核型檢查84病毒感染常引起的染色體損傷是：A斷裂B．缺乏C。環(huán)狀色體D．粉碎化．裂隙85電離輻射常引起的染色體損傷:A斷裂B．缺乏C。環(huán)狀色體D．粉碎化．裂隙86化學(xué)誘變劑常引起的染色體損傷是：A斷裂B．缺乏C。環(huán)狀色體D．增．隙87X射、射線(xiàn)常引起的染色體損傷是：A斷裂B．缺乏C.環(huán)狀染色體D增．裂隙第四章因與基因?qū)W一選題一）單項(xiàng)擇題關(guān)于子復(fù)制過(guò)程的特點(diǎn),下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的？A親代分雙股鏈拆開(kāi)，形成兩條模板鏈B新合成的子鏈和模板鏈的堿基互補(bǔ)配對(duì)C后新形成的兩條子代DNA分的堿基順序與親代的分完全相

同D。以、UTP、、TDP為成原料。半不連續(xù)復(fù)制＊2.立雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的是：ACHookeD.WatsonCrick。and＊3下列哪個(gè)不屬于基因的功能？A.攜遺傳信息B。傳遞遺傳信息決性自我復(fù)制E.因突變。DNA分中核苷酸順序的變化可構(gòu)成突變，突變的機(jī)制一般不包:A。顛換B.復(fù)制C.換D堿基缺失或插入不交換下列哪種結(jié)構(gòu)與(）裂基因的組成和功能的關(guān)系最小？A.外子內(nèi)子?？駾。岡崎片段E.位重復(fù)順序*6.在段片中發(fā)生何種變動(dòng)，可引起移碼突變？A堿基的轉(zhuǎn)換B.基的顛換C。不等交換D。一個(gè)堿基對(duì)的插入或缺個(gè)倍數(shù)的堿基對(duì)插入或缺失從轉(zhuǎn)錄始點(diǎn)到轉(zhuǎn)錄終止點(diǎn)之間的DNA片稱(chēng)為一個(gè)A基因B。錄單位C.初轉(zhuǎn)錄本D核內(nèi)異質(zhì)RNAE.操縱子。在復(fù)過(guò)中所需要的引物;A.DNABRNA。tRNAD。。rRNA。下列哪一項(xiàng)不是自復(fù)制所必需的條件？A解旋酶B多聚酶。RNA引物D。、GTP和能量E。限制性?xún)?nèi)切10引起形成胸腺嘧啶二聚體的因素是羥亞酸。5—溴尿嘧啶D吖啶類(lèi)E。紫外線(xiàn)引發(fā)生移碼突變的因素是焦類(lèi)B。羥胺。甲醛亞酸?！迥蜞奏?2引起分子斷裂而導(dǎo)致片重排的因素紫線(xiàn)B。電離輻射焦類(lèi)D。亞硝酸E甲醛可以引起上苷酸烷化并導(dǎo)致復(fù)制時(shí)錯(cuò)誤配對(duì)的因素A紫外線(xiàn)B.電離輻射。焦寧類(lèi)D亞硝酸。醛14誘導(dǎo)分子中核苷酸脫氨基的因素A紫外線(xiàn)B.電離輻射焦類(lèi)D。硝酸甲醛15由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)橐仆蛔傿.動(dòng)態(tài)突變C。片段突變轉(zhuǎn)。換在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)锳移碼突變B。動(dòng)態(tài)突變片突變D.換。顛換。類(lèi)堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳移碼突變動(dòng)態(tài)突變C。片段變D。轉(zhuǎn)換。換18染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于移突變B。動(dòng)態(tài)突變C.片段突變轉(zhuǎn)換E。顛換＊。由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳錯(cuò)義突變B無(wú)義突變C.終止密碼突變D。移突變同義突變*20.改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)橥蛔傿錯(cuò)義突變。無(wú)義突變終密碼突變移突變21可以通過(guò)分子構(gòu)象改變而導(dǎo)致與不同堿基配對(duì)的化學(xué)物質(zhì)為羥亞酸。化劑D?！迥蜞奏.焦寧類(lèi)＊。屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為

AA和B。A和*23.于顛換的堿基替換為

C。和C

D。G和E.G和A.G和T。A和。T和CD。和UE.T和U第四章單基因遺傳與基因病一選題(一單項(xiàng)選擇題。德?tīng)栍眉兎N圓滑和皺縮的豌豆雜交，子都是圓滑；子代再與純種皺縮的豌豆雜交，所結(jié)種子圓滑和皺縮的比例是A.31B.1。：：：1：：：＊一個(gè)雜交后代的／呈顯性性狀，這個(gè)雜交組合是A。TT×ttC。D.TT×TtE.Tt×tt。列雜交組合中，后代出現(xiàn)性狀分離的是A.Aabb×AABbBC.AaBb×AABBD.AaBB×AABbE。AABB×aabb基分規(guī)律的實(shí)質(zhì)是：A.子代出現(xiàn)性狀分離B子2代狀離比為：。等位基因隨同同源染色體分而分離D測(cè)交后代性狀分離比為1:1E。隱性性狀在子代表達(dá)*5隱性性狀的意義是：A隱性性狀的個(gè)體都是雜合,不能穩(wěn)定遺傳B隱性性狀的個(gè)體都是純合體，可以穩(wěn)定遺傳C。性性狀可以隱藏在體內(nèi)而不表現(xiàn)出來(lái)隱性狀對(duì)生物體都是有害的E.雜合體狀態(tài)下不表現(xiàn)隱性狀等基的分離是由于：A著絲粒的分裂B.傳性狀的分離同染色體的分離D。姐妹染色單體的分離。細(xì)胞分裂中染色體的分離＊人類(lèi)慣用右手（R)對(duì)慣左手（r）顯性，父親慣用右手（）親慣用左手,他們有一個(gè)孩子慣用左手，此種婚配的基因型為：AB.Rr×RrC。Rr×RRD.Rr×rrE.rr×rr。般認(rèn)為，只要P小多少,便可以認(rèn)為實(shí)得資料與理論比數(shù)間有顯著差異，應(yīng)把假設(shè)的分離比否定：A.05C.0D。0E。。＊9雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間，這種遺傳方式稱(chēng):A.共性遺傳B.顯不全。完全顯性遺傳D.不全性遺傳擬顯性遺傳＊一等位基因在雜合情況,兩種基因的作用都可以表現(xiàn)出來(lái)稱(chēng):A共顯性遺傳外不全C。完全顯性遺傳D。不完全顯性遺。顯性遺傳＊11.一個(gè)并指（AD)的人與一表型正常的人結(jié)婚，生出了一個(gè)指正常的白化病AR）患兒，他們?cè)偕鍪种负湍w色都正常的孩子的概率是：A.12B.1／C。／4D.1／8E.3／8＊12先天性聾啞為一種A病當(dāng)父母全為先天性聾啞時(shí)，其孩子并不聾啞，其可能的原因是

遺異質(zhì)性B。外顯不全完顯性遺傳D表現(xiàn)度不一致E基因的多效性種不同的基因分別作用于同一器官的發(fā)育過(guò)產(chǎn)生相同或相似的效表現(xiàn))為：A遺傳異質(zhì)性。表型模擬C.完全顯性遺傳。表現(xiàn)度不一致E?；虻亩嘈浴Ｄ赣H的血型是、MN、孩子的血型是、M、Rh+，其父親的血型不可能是：A.O、MN、RhB。A、MRh-D。AB、NRhE.A、MN、-

C。B、MRh+*15高度近視是一種AR病，某人視力正常，但其父為高度近視，其愛(ài)人視力正常，其岳母為高度近視，試問(wèn)他們的子女患高度近視的風(fēng)險(xiǎn)是：A1／B.1／2。／8D。／／32*16.人的同父異母弟弟患先天性聾啞(AR)，她與其姨表兄（弟）結(jié)婚,所子女為先天性聾啞的風(fēng)險(xiǎn)是：A.1B。1／C。1D.1／48E.1＊17半乳糖血癥AR可導(dǎo)致白內(nèi)障，該病的群體發(fā)病率為／250000某人的哥哥患此病，他如隨機(jī)結(jié)婚。其子女患該病的風(fēng)險(xiǎn)是：A.1B.1／500／1000D1／E。1*18.傳性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)癥為一種延遲顯性遺傳病，某人的父親患此病,試問(wèn)人的子女將來(lái)患該病的風(fēng)險(xiǎn)是;’AOB.1C.1／／4E.1＊19如果ABC個(gè)基因在體中位于同源染色體的同一位座位）上，我們把這一組基因叫做A等位基因B.等位基因。連鎖基因D.基因簇。連鎖群。個(gè)女性的妹妹患天性聾啞，弟弟患紅綠色盲。她與一表型正常的男性結(jié)婚，生一患先天性聾啞和紅綠色盲的孩如他們?cè)偕⒆踊枷忍煨悦@啞的風(fēng)險(xiǎn)是A.1／／2D2。1＊21。X連隱性遺傳的特點(diǎn)下述哪項(xiàng)正確？A女患者的致病基因只能由父親傳,來(lái)她一定傳給兒子B女患者的致病基因只能由母親傳來(lái)，來(lái)她只能傳給女兒C.男患者的致病基因只能由母親來(lái)，將來(lái)他一定傳給女兒D.男患者的致病基因只能由母親來(lái)，將來(lái)他一定傳給兒子E.男患者的致病基因只能由父親傳將來(lái)他只能傳給兒子。只要一個(gè)顯性基因存,另一對(duì)基因的效應(yīng)就無(wú)法表現(xiàn)，種現(xiàn)象:A.互效應(yīng)復(fù)位現(xiàn)象顯性上位上位效應(yīng)飾作用*23父為并指(AD）先天性聾啞基因攜帶者，母手指正常但其父為先天性聾啞，他們生出正常子女的比例是;A1／B.1／4／4D.1／8E.3＊24。XD病區(qū)別于AD病除系譜中男女發(fā)病比例不同,主要依據(jù)下列哪一項(xiàng)？A雙親常無(wú)病為近親結(jié)婚男性患者的女兒全是患者全常C.連續(xù)傳遞D雙親病時(shí)子女一般不會(huì)發(fā)。女性患者的子女各有1／2可能發(fā)?。?5一個(gè)男子把其X色體上的某一突變基因傳給他的孫子的概率是：A.0B。／2／D。2E.1。復(fù)等位基因是;A.一染色體上有兩個(gè)以上的基座位B在一個(gè)群體中，一對(duì)基因座位上有個(gè)或以上的成員。在一個(gè)群體中，一對(duì)基因座位上有兩個(gè)或兩個(gè)以上的成員

D。染色體上有兩個(gè)或兩個(gè)上的成員E。同源染色體上有兩個(gè)或個(gè)以上的成員＊27。一個(gè)女性的兩個(gè)姨表兄弟假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(XR父無(wú)此病，試問(wèn)她婚后所生兒子患此病的風(fēng)險(xiǎn):A／8B。1C。1／4／3／16頂是顯性基因決的種限性遺傳性狀型的表現(xiàn)為禿頂，而女性只有在純合顯性BB）表現(xiàn)為禿頂。一禿頂?shù)呐詡€(gè)體與某正常男子婚后代子女的情況A。所有的子女均正常B女都子是禿頂C／2子女1子正常D女兒都正常，兒子1正常禿E上都不是29。表型模擬的含義指下列哪一？A因型對(duì)表型作用相似相同基因有累加作用因產(chǎn)生多種效應(yīng)D.環(huán)境因素對(duì)表型的作用類(lèi)似某一因的效應(yīng)E。因和環(huán)境共同作用于表型在傳咨詢(xún)母表型常，但均是某AR傳病基因的攜帶者，則他們的子女中發(fā)生該遺傳病的概率是：B。1D。3／4。1＊31。父為紅綠色盲患者，母正，但她的父親是色代：A。為紅綠色盲患者女紅綠色盲患者C。孩紅盲基因攜帶者D.男、女孩都有／2能為紅綠盲患者女孩全正常＊32。一個(gè)男性患血友病A,他中不可能患血友病的是：A。兄弟外、外祖叔、姑。兄弟甥或外孫。具一致病基因的個(gè)體由于基因環(huán)境的差異，此致病基因的效應(yīng)不同，這種現(xiàn)象稱(chēng)為基多效性基的累加用C基因的異質(zhì)性D。表的不同E傳率的不同傳背景是指：A。兩個(gè)復(fù)等位基因的關(guān)系B。復(fù)等位基因間的關(guān)系C對(duì)純合基因以外的基因組的其他成員。一對(duì)致死基以外的基因組的其他成員E。個(gè)基因除去它的等位基因以外的其他成員列哪一種遺傳病屬于連性遺傳?A。DMD肌養(yǎng)不良癥B先性啞C。視膜細(xì)家多發(fā)性結(jié)腸息肉先性腺發(fā)育不全36。下列哪一種遺傳病屬于常染體隱性遺傳??？A。DMD肌養(yǎng)不良癥性聾啞C。視膜細(xì)瘤家多發(fā)性結(jié)腸息肉E。性性腺發(fā)育不全＊37?；颊咄邪l(fā)病患者約占，女病會(huì)A。AR遺系譜特點(diǎn)之一B.AD遺病譜點(diǎn)一C。XD遺病系譜特點(diǎn)之一D.XR遺病系譜特點(diǎn)之一E。YL遺系譜特點(diǎn)之一＊38。一個(gè)男性血型為B（父親的血型為A型一型為B型母親的血型為型女結(jié)婚，他們子的血型為；A。ABB.AB、A。AB、BD.AB、A、BE。都不是＊39性表型正常舅某種常染色體隱性遺傳病果他與其患病舅父的表型正常的女兒結(jié)婚，后代中患該種遺病的風(fēng)險(xiǎn)是：

A1／／12／64。1／96E／128＊父為紅綠色盲患母親正常其后代:A.男為紅綠色盲患者。女孩為紅綠色盲患者C.女孩為紅綠色盲基因攜帶者男女孩全為紅綠色盲患者、女孩全正常＊41下列哪一項(xiàng)親屬不屬于某人的二級(jí)親屬？A叔、伯、姑父母C。祖父、祖母D。外祖父、外祖母E.、姨42一種常染色體隱性遺傳病的群體發(fā)病率為140000，由此可以估計(jì)攜帶者的頻為；A.1B1D。1。／2000。關(guān)于常染色體隱性遺傳病系譜的特下列哪一項(xiàng)敘述不正?A.致基因可以在一個(gè)家系中傳幾代而不表現(xiàn)出來(lái)B患者的雙親表型正,都是攜帶者，系譜中看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.近親結(jié)婚時(shí)，子代發(fā)病率比非親婚配時(shí)高D.患者與正常人婚配所生的表型正常的個(gè)體都是攜帶者E.群體中男性患者多于女性患者，系中往往只有男性患者常染色體隱性遺傳病系譜最主要的特點(diǎn)是：A患者同胞中／4發(fā)。患者同胞中1／病?；颊唠p親均無(wú)病，但都是致基因的攜帶者D?；颊唠p親中一方患病且同胞l4病E。散發(fā)。個(gè)外表正常的人其姨母患苯丙酮尿癥，他如果與他的表型正常的舅表妹結(jié)婚，后代中患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)為:A.1B。1／／64D1／E。1。度近視是一種常染色體隱性遺傳.個(gè)人視力正常，但他的父親是高度近視，他的妻子也不近視，但她的祖母是高度近視，試問(wèn)他們的孩子患高度近視的風(fēng)險(xiǎn)A.14B／8。／D.1。1／32在世代間連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為AARBADXRD。XDY鎖遺傳在世代間不連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為AARBAD.XRD。XDE。Y連鎖遺傳家族中僅存在男性向男性傳遞的遺傳病為AAR。AD.DXDE。Y連遺傳＊。男性患者所有女兒都患病的遺傳病為AAR。AD。DXD。Y連遺傳51屬于完全顯性的遺傳病為A軟骨發(fā)育不全B多癥.舞病.指癥E早禿＊。屬于不完全顯性的遺傳病為A軟骨發(fā)育不全B短指癥C多癥DHuntington舞病.早禿＊。屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為A軟骨發(fā)育不全B多指癥C。舞病D.短指癥E。禿54屬于從性顯性的遺傳病為A軟骨發(fā)育不全B。多指癥。Huntington舞病D。指癥.早禿55子女發(fā)病率為的傳病為A染色體顯性遺傳B。常染色體隱性遺傳C.X鎖顯性遺傳D。連隱性遺傳。Y連遺傳患者正常同胞有為帶者的遺傳病為

A染色體顯性遺傳B。常染體隱性遺傳.X連鎖顯性遺傳D。連隱性遺傳。Y連遺傳＊57一對(duì)夫婦表型正常,子的弟弟為白化（AR)患者假白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為A1/4B。。D1/120E*58.夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率A.

B.C.D0.3/4短指和白化病分別為AD和AR,且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為A.

B1/4.D。1/83/860血友病用表)和紅綠色盲（用Bb表）都是XR現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病A，另男一女為紅綠色盲。母親的基因型是A（hB)B。X（HB)X（）.X（）D。X（HBXhB).X（HB＊型營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是AARBADC。D。E。Y連鎖遺傳病具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為A苯丙酮尿癥B白病C自毀容貌綜合癥D。血病。血紅蛋白病第七章

多基因遺與多基因病一選題(）單項(xiàng)選擇．精神分裂癥的發(fā)病屬于：A色體顯性遺傳病B色隱性遺傳病C色體病D基因遺傳病E．體細(xì)胞遺傳?。韵履捻?xiàng)不是精神分裂癥臨床特:A聯(lián)想散慢B意想倒錯(cuò)

C意識(shí)或智力障礙D缺乏自知力．言行怪異．糖尿病屬于：A線(xiàn)粒體遺傳病B單基因遺傳病C染色體遺傳病復(fù)雜性疾病

E．以上都不是．關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說(shuō)法是正確的：A在臨床中1型2DM是全相同的疾病B都是mtDNA中tRNA基3243bpA→G的變所導(dǎo)致的疾病．是單基因遺傳病D都是多基因遺傳病E．具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾?。倪z傳方式：A．X連隱性遺傳B．染色體傳C．復(fù)的多基因D．染體隱性遺傳．常染色體顯性遺傳．研究表明與哮喘相關(guān)基因多集中在哪號(hào)染色體上？A．5qB．5pC．15qD．．．下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說(shuō)法是錯(cuò)誤:

A遺傳基礎(chǔ)是主要的B多為兩對(duì)以上等位基因C．些基因性質(zhì)為共顯性D．環(huán)境素起到不可替代的作用E．微效基因和環(huán)境因素共同作用＊8多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是：A顯性B．隱性．顯性D顯性和隱性．外顯不全＊9多基因遺傳病的遺傳度越,表示該種多基因病：A主要是遺傳因素的作用B．主要是遺傳因的作環(huán)境因素作用較小C．要是環(huán)境因素的作用D主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E．遺傳因素和遺傳因素的作用各一半10人類(lèi)的身高屬多基因遺傳,如果將某人群的身高變異的分布繪成曲,以看到：A曲線(xiàn)是不連續(xù)的兩個(gè)峰C．能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰

B．線(xiàn)是不連續(xù)的三個(gè)峰D曲線(xiàn)是連續(xù)的一個(gè)峰E．曲線(xiàn)是不規(guī)則的，無(wú)法判定＊癲是種多基因遺傳病在我國(guó)該病的發(fā)病率為％遺率約為70%一表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭如果他們?cè)俅紊?，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn):A．70B％C．6D．。％E。36＊多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降列患者的親屬中發(fā)病率最低的是:A兒女B．孫子、孫女C．兒、侄女D．甥、外甥女E．表兄妹13在基因遺傳病中利公估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),須注意公式應(yīng)用的條件是:A群體發(fā)病率。％~1%遺傳率為％~80B群體發(fā)病率70%~80%遺傳率為0。1～1C．體發(fā)病率1～10%遺傳率為％～80D．體病率7080%，遺傳率為1%～％E．任何條件不與考慮均可使用14在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是：A均為極端的個(gè)體

B均為中間的個(gè)體C．?dāng)?shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D．?dāng)?shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E．極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半15下列不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的:A群體易患性平均值越群體發(fā)病率越高B群體易患性平均值越群體發(fā)病率越低C．體易患性平均值越群體發(fā)病率越低D．體患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低16下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的:A一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類(lèi)型B一群體性狀變異曲線(xiàn)是不連續(xù)的C．布近似于正態(tài)曲線(xiàn)

D一對(duì)性狀間無(wú)質(zhì)的差異E．大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類(lèi)型17在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由：A遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B．遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C．境因素的作用大小決定的D多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果

E．主基因作用＊．下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是：A精神分裂癥狀B．糖尿?。忍煨杂拈T(mén)狹窄D．裂．骨發(fā)育不全19精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為％在患者一級(jí)親屬人中，有發(fā)病，精神分裂癥的遺傳率約為：A．1％B。％．40%D．60E．％20先天性幽門(mén)狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率0％,性的發(fā)病率為％，下列那種情況發(fā)病率最高：A女性患者的兒子B．男性者的兒子．性患者的女兒D．性者的女兒E．上都不＊唇合并腭裂的遺傳度為76，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0％試患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是：A．B1/4．D％．。％＊．下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高：A單側(cè)唇裂B．單側(cè)腭裂C雙側(cè)唇裂D．側(cè)裂＋腭裂E．雙側(cè)唇裂＋腭裂．的身高、膚色、體重和皮紋的性狀屬:A非遺傳性狀B數(shù)量性狀．基因性狀D質(zhì)量性狀．顯性性狀＊．唇裂在我國(guó)人群中的發(fā)病串為％，其遺傳率為％．一個(gè)男患者-個(gè)正常女性婚后所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A．1．6％．8．4％D．16％E．．4％25關(guān)于多基因遺傳病，下列何種說(shuō)法正確？可通過(guò)雙生子患病一致率和家系連鎖分析研究B在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中不太重要C．過(guò)系譜分析可以確認(rèn)D．包括連續(xù)多基因性狀和不連續(xù)多基因性狀E。有個(gè)或幾個(gè)主基因和環(huán)境因素共同決定是否發(fā)病26哮喘的群體發(fā)病率為％,遺傳率為80，估計(jì)其一級(jí)親屬的發(fā)病率為：A．10B．％4%DE.％＊27．在多基因病中,遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用定了—個(gè)個(gè)體是否患某種疾病，稱(chēng)為：A易感性B闡值易患性D表現(xiàn)．遺傳率28多基因遺傳病中,群體易患性高低的衡量標(biāo)準(zhǔn):A易患性平均值的大小B．發(fā)病串的高低C易患性平均值與閹值的距離D．患基因數(shù)量的大小E．一般親發(fā)病率的大?。蜻z傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與以下哪個(gè)因素相A家庭中患者的多少，致病基因是顯性還是隱性．遺傳與環(huán)境因素、性連鎖與否C屬別庭中患者多少重程度傳D傳因性質(zhì)屬級(jí)別E境因素、致病基因性質(zhì)30在遺傳率愈高的多基因遺傳病患者一級(jí)親屬的發(fā)病率：A愈遠(yuǎn)離一般群體的發(fā)病率B愈近于一般群體的發(fā)病率C．近于一般群體的發(fā)病率的平方根D．靠近一般群體易患性平均值中的地方E．愈遠(yuǎn)離一般群體易患性平均值中間的地方＊．在多基因遺傳病中遺傳率是指：A遺傳性狀的表現(xiàn)程度B．遺傳性狀的變范圍

C．傳因素對(duì)性狀的影響程度E．致病基因的有害程度32數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)的特點(diǎn):A由一對(duì)染色體上的多個(gè)基因決定C．兩對(duì)以上的微效基因決定E．以上都不是

D．境素對(duì)性狀的影響程度B由兩對(duì)以上的主基因決定D．幾染色體上的多個(gè)主基因決定第八章

群體遺傳一選題（一）項(xiàng)選擇題＊1基因庫(kù)是：A．個(gè)體的全部遺傳信息B．孟德?tīng)柸后w的全部遺傳信息C．有生物個(gè)體的全部遺傳信息．所有同種生物個(gè)體的全部遺傳信息．細(xì)胞內(nèi)的全部遺傳信息一有性生殖群體所含的全部遺傳信息稱(chēng)為：A基因組B基因文庫(kù)．基因庫(kù)D基因頻率。因型頻率＊3一個(gè)遺傳不平衡的群體隨機(jī)交(）后可達(dá)到遺傳平.A．1代B2代．代上D．無(wú)數(shù)代．以上都不對(duì)在人組成的群體中M血有3600人N型有人型有人該群體是：A非遺傳平衡群體B．傳平衡群體．χ檢后，才能判定D．法定E以上都不對(duì)＊5遺傳平衡定律適合：A常染色體上的一對(duì)等位基因．常染色體上的復(fù)等位基因．X連基因D．E．＊6不影響遺傳平衡的因素是：A群體的大小B群體中個(gè)體的壽命．群體中個(gè)體的大規(guī)模遷移D．體選擇性交配．選擇．已知群體中基因型BBBb和的頻率分別為40%，％和10，基因的頻率為：A．0。65B．D0.30．。25．先天性聾?。ˋR）的群體發(fā)病率。，該群體中攜帶者的頻率:A。0。01B。。。。0002D。。。1。味盲為常染色體隱性性狀，我國(guó)漢族人群中PTC味者占9％,對(duì)味盲基因的顯性基因頻率是：A.0B。0。49C。D0.7E。0.3．列哪項(xiàng)不會(huì)改變?nèi)后w的基因頻率：A群體變?yōu)楹苄．群體內(nèi)隨機(jī)交配．選擇放松D．擇數(shù)增加．突變率的降低11.最決一個(gè)體適合度的:A健康狀況B壽命．別D．生殖能力．存能力12隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步,種遺傳病患者經(jīng)治,以和正常人一樣存活并生育子女干年后該疾病的變化是：A無(wú)變化B.發(fā)病率降低C。發(fā)病率升高．變率升高E發(fā)病率下降到零

13選擇松使顯性致病基因和隱性致病基因頻率：A同樣的速度增加B同的速度降低顯致病基因頻率增加快，隱性致病基因頻率增加慢D顯性致病基因頻率降快，隱性基因頻率降低慢E.二那不變14.近婚后代常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高的倍數(shù)與致病基因頻率關(guān)系是：A越，提高的倍越多B越小，提高的倍數(shù)越多C．提高的倍數(shù)與q無(wú)關(guān)D．論q的小，提高的倍數(shù)都一樣E．以上都不對(duì)＊遺平衡群體保持不變的是：A基因頻率B．基因型頻率C．群體的大小D．群的適合范圍．A十B＊．一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病AR患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率為這夫婦生下白化病患兒概率:A．BC．DE．17下列處于遺傳平衡狀態(tài)的群體:A．。20;Aa:0.60；aa：BAA。25;Aa:050；aa:0。C．AA：。；；。D．AA：0；Aa:0；：。50E．AA：；：。25：18某AR病體發(fā)病率為1/10000,病基因突變率為5010—6代適合度（f為：A．B0.3．。4D。E19在一個(gè)遺傳平衡群體中，甲型血友病的男性發(fā)病率為適合度為甲血友病基因突變率為：A．63

—6

/代B×

—6

/代．×10

—6/代D．×10/代．×—6/代20選擇對(duì)遺傳負(fù)荷的作用是使之A無(wú)影響B(tài)保持穩(wěn)定．不斷波動(dòng)D．低E．增高＊．某群體經(jīng)典型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為，對(duì)表型正常的姨表兄妹婚配，他們后代罹患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是：A．B．CD．．1/1600＊．近親婚配可以使：A隱性遺傳病發(fā)病率增高B．顯性遺傳病發(fā)病率增高C．傳負(fù)荷增高D．遺負(fù)荷降低E．以上都是＊．舅外甥女之間X連基因的近婚系數(shù):A．0B．

C．1/16D．．兄妹間的親緣系數(shù)為：A．1／B1／4．1／．／E．／3225在一個(gè)遺傳平衡的群體中已知血友病的發(fā)病率為8ˉ

為0。，其突變率應(yīng)是：A．48ˉ6代B．36ˉ／×10ˉ／D．×10ˉ／代．16×10／代＊．下列哪一項(xiàng)不屬于—定的條件A隨機(jī)結(jié)婚B．群體很大C沒(méi)自然選擇和突變D．因于性染色體上E.沒(méi)個(gè)遷移．體中某一等位基因的數(shù)量稱(chēng):A突變率B基因庫(kù)C?；蝾l率D基因型頻率。攜帶者頻率28適合度可以用在同一環(huán)境下：A患者和他們正常同胞的生育率之比來(lái)衡量B患者和他們的同胞的生育率之比來(lái)衡

量C.患和他們的同胞攜帶致病基因量的多少來(lái)衡量D.患同胞的平均生存率來(lái)衡量．同患者的平均生育率來(lái)衡29已知白化病的群體發(fā)病率為／10000適合度為，么在這個(gè)群體中的白化病基因的突變率為：A．5×106

／代B10ˉ6代．×106代D．×10ˉ／代．50×10／代30在一個(gè)50700的社區(qū)進(jìn)行遺傳病普查時(shí)現(xiàn)苯丙酮尿癥患兒由可知這個(gè)群體中苯丙酮尿癥的致病基因頻率:A．1／B．／．1／65D．1／E．1．種連鎖隱性遺傳的男性發(fā)病率為1／100可估計(jì)女性攜帶者的頻率為：A．1／1000B／100C／50D．／500．／32盲和無(wú)耳垂均為常染色體隱性遺傳性狀．在—個(gè)平衡的群體中味的頻率為．09,耳垂的頻率為．2群中有耳垂且味盲的個(gè)體約占：A．0．B0。C．0．0E．22533選擇作用與遺傳負(fù)荷的關(guān)系是A減少群體的遺傳負(fù)荷B．增加群體遺傳負(fù)荷．影響群的遺傳負(fù)荷D．擇大顯性致死基因的頻率E．選擇可降低x—連鎖隱性基因的頻率34使遺傳負(fù)荷增高的突變有：A體細(xì)胞基因突變B隱性致死基因突變顯性致死基因突變D。x連隱性致死基因突變．性突變35人群中遺傳負(fù)荷的增高主要是由:A常染色體顯性有害基因頻率的增高B．常染色體性有害基因頻率的增高C.X-鎖隱性有害基因頻率的增高D。x—連鎖顯性有害基因頻率的增E．中性突變產(chǎn)生的新基因的頻率增加＊．三級(jí)親屬的近婚系數(shù)是:A．1／B1／C1／D．／E．1／37等位基因的壽命與選擇系數(shù)的關(guān)系是下列哪一項(xiàng)？A等于選擇系數(shù)B．與選擇系數(shù)無(wú)關(guān)。等于／2選擇系數(shù)大選擇系數(shù)E。與選擇系數(shù)成反比關(guān)系。在個(gè)群體中遺傳負(fù)荷的含義是指每一個(gè)體所帶有:A等位基因B易患性基因．性基因D。復(fù)等位基因．死基因39.在個(gè)女各人群體調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，男性紅綠色盲患者140人女性患者10人由此可知，這個(gè)群體中色盲基因頻率是：A．0．B．38%．65D．．％．7．％＊。在一l0萬(wàn)人的城鎮(zhèn)中普查遺傳病時(shí)，發(fā)現(xiàn)有10個(gè)化病患者（男女，由此可估計(jì)這個(gè)群體中白化病基因的頻率為：A．1／B．／．1／l00D．1／E．1。在題所說(shuō)的群體白化病致病基因的攜帶者頻率:A．1／．／．1／l00D．1．／＊42.在上題所說(shuō)的群體中，隨機(jī)婚配后生育白化病患者的風(fēng)險(xiǎn)是：／10000B／5000．1l00D／50E。／250第十一章

腫瘤遺傳一選題

（一單項(xiàng)選題。關(guān)于遺傳性癌前疾(）下哪些說(shuō)法不正確？A.是基因決定的，有不同程度患腫瘤傾向的性狀或疾病B腫瘤是基因突變的唯一表現(xiàn)形式一按常染色體顯性方式遺傳D。有轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤的傾往住伴有其他一些病變或癥狀E。腫瘤只是綜合征的一部分表現(xiàn)＊2關(guān)于標(biāo)記染色體（）下列哪些說(shuō)法是不正確A.是種較多地出現(xiàn)在某種腫瘤細(xì)胞內(nèi)的異常染色體B是惡性腫瘤的特點(diǎn)之分為特異性和非特異性標(biāo)記染色體兩種C.經(jīng)常出現(xiàn)于同一腫瘤內(nèi)的標(biāo)記色體稱(chēng)為特異性標(biāo)記染色體D。Ph小是慢性粒細(xì)胞白血?。┑姆翘禺愋詷?biāo)記染色體E。特異性標(biāo)記染色體的存在支持腫瘤起于一個(gè)突變細(xì)胞的假設(shè)腫的遺傳易感性是指某些有發(fā)生腫瘤傾向的遺傳缺陷或疾病而言，其包括的范圍較廣但不包括下列哪A.遺性腫瘤B修缺陷的隱性合征。疫監(jiān)視缺陷D。藥物代謝酶活性異常。色體病。DNA修缺陷的隱性綜合征不包括：A共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥B。Fanconi血。綜征D.腺苷酸脫氨酶缺乏癥。色性干皮病＊5原癌基因激活的方式不包括:A突變激活B基因擴(kuò)增C.因插入D。因重組E?；虿揭?。腎母細(xì)胞瘤屬;A遺傳性腫瘤B遺性腫瘤綜合征C.遺性癌前綜合征D。與遺傳無(wú)關(guān)的腫瘤。基因遺傳的腫瘤＊7.癌屬:A隱性遺傳綜合征B。遺傳性瘤綜合征C遺傳性癌前綜合征D.與遺傳無(wú)關(guān)的腫瘤E。遺傳與環(huán)境共作用的腫瘤大量吸所致的肺癌屬:A遺傳性腫瘤B遺性腫瘤綜合征C遺傳性癌前綜合征D.與遺傳無(wú)關(guān)的腫瘤。隱性遺傳的腫瘤腫瘤細(xì)膜表面變化不包括：A.黏性減弱B.糖基酶活性降低C蛋白水解酶活力降低D.膜通透性增大。暴露出遮蔽表面抗原第十二章一選題（一單項(xiàng)選題＊1下列哪種情況不是產(chǎn)前診斷的指

遺傳病的斷夫一方為染色體平衡易位攜帶者的孕婦B。35歲以上高齡孕婦C.因社會(huì)習(xí)俗要求預(yù)測(cè)胎兒性別D羊水過(guò)多或過(guò)少的孕婦E。有原因不明的多次流產(chǎn)史或死胎史的婦兩眼距，雙眼外側(cè)上斜，耳廊小的患兒，最可能的診斷為：

333A先天愚型B呆小病苯酮尿癥D.DiGeorge合征E.Wiskott-Aldrich綜征。一名女孩，身高身長(zhǎng)的中心位于臍下緣，腕骨骨化中心智力落后皮膚粗糙眼臉?biāo)[，眼間距寬，鼻梁寬平，常吐舌，應(yīng)考慮的診斷:A—三體綜合征B.垂體性侏儒癥C.呆小病粘多糖累積?、裥虴.軟骨發(fā)育不良*4。列哪項(xiàng)不是染色體檢查的適應(yīng)征？A智力發(fā)育不全，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩B先天畸形。歲以上孕婦D.近親結(jié)婚的夫婦及胎兒。男性不育，女性不孕或多發(fā)流產(chǎn)夫婦*5。膜穿刺用于產(chǎn)前診斷的最適合的時(shí)間是妊娠的：A.16～周B.9—周C。10～周D。10~20周～24周*6。毛膜取樣用于產(chǎn)前診斷的最適合的時(shí)間是妊娠:A16~20周B～～周D。～20E。20～24周＊7目前國(guó)內(nèi)外最常用也是最安全的產(chǎn)前診斷方法為：羊穿刺和絨毛膜取樣術(shù)B。羊膜穿刺和植入前診斷術(shù)。羊膜穿刺術(shù)D。帶穿刺術(shù)E.婦外周血分離胎兒細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診21-體綜合征應(yīng)選用下列哪項(xiàng)檢A.蛋質(zhì)電泳B染色體檢查骨骼X線(xiàn)片D。血清T、、TSH測(cè)E。腦電圖*9。兒1歲零6個(gè)月因生長(zhǎng)發(fā)育落后而就診。至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常發(fā)作抽表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐,有鼠臭味診斷應(yīng)考慮：A呆小癥B。癲癇C.腦癱。苯丙酮尿癥。天愚型10苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)不包:A.先畸形B。智低下。有鼠臭味三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性E。血清苯丙氨酸明顯升高患?xì)q，因不會(huì)說(shuō)話(huà)、不能獨(dú)立行走而就診，經(jīng)?；挤误w。5C，脈搏110次／，身長(zhǎng)，眼距寬，雙眼外側(cè)上,廓小鼻梁低，四肢,肌張力低下，雙手第只有一條褶紋atd腳63o胸骨左緣肋Ⅲ級(jí)收縮雜,部X線(xiàn)是一個(gè)骨化中心為診斷應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查？A.免球蛋白測(cè)定B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定C胸部x線(xiàn)攝片D.染色體檢查。清、、TSH測(cè)＊肝狀核變性應(yīng)用青霉胺的目的是：A控制錐外體系癥狀B。改善肝功能C.擾腸道銅的吸收D.穩(wěn)定紅細(xì)胞膜。進(jìn)銅的排泄13肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)生溶血性貧血主要是由于：A紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)異常紅細(xì)胞膜異常C.紅細(xì)胞酶缺陷D。體內(nèi)存在破壞紅細(xì)胞的抗體E.化學(xué)因素?fù)p傷紅細(xì)胞膜所致14一男孩歲，半年前上課注意不集漸漸講話(huà)口齒不,用筷夾菜不穩(wěn)，寫(xiě)字困難，目前有時(shí)手足徐動(dòng)，走路不,祖母死于精神病。:神清，表情呆板，心、肺一脹，肝肋下2cm，睥可及膝反射亢進(jìn)、巴氏征+膜激()?？赡艿脑\斷是:A.精分裂癥B抽動(dòng)一穢語(yǔ)綜合征。手足徐動(dòng)癥D。肝豆?fàn)詈俗冃訣。家族性震顫肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呔哂兄匾\斷價(jià)值的體征;A黃疸B。脾腫大。腹水D.肢體震顫。膜KF環(huán)

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣X的病變主要位:A丘腦黑。基底神經(jīng)節(jié)D.大腦皮質(zhì)小和腦干17肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦畛Ｊ芮址傅牟课皇?；A.血系統(tǒng)呼系統(tǒng)臟D.骼E肝臟＊。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咩~在體內(nèi)最先沉著的部位;A肝臟B。C。腎D。膜。骨關(guān)節(jié)*19.豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機(jī)理最主要是：A.血銅增高B肝臟合成銅藍(lán)蛋白減少及膽汁排銅減少。血清白蛋白含量降低D.尿銅量明顯減少。飲食中攝入銅過(guò)多20ABO血不合引起的新生兒溶血癥可發(fā)生在第一因自然界的A和B抗使O型的婦女血清中含有：A.IgAA或B抗B。A或B抗C。IgE抗A或B抗D?？笰或抗抗A抗抗21足月男嬰，生后2天現(xiàn)黃疸且進(jìn)食差，血清總膽紅素228／L血型型,子血型A,—）直接抗人球蛋白驗(yàn)+可診斷為：A.生性黃疸B新生兒溶血癥新兒敗血癥新兒肝炎E。先天性膽道閉鎖下列哪項(xiàng)不符合—中海貧?A.其止型無(wú)癥狀診斷較困難輕患者不需治療。重型又稱(chēng)HbBart胎水，常呈死胎或娩出后即死亡D.中間型以HbH病最常見(jiàn)。含愈高者切除的療效愈差23關(guān)于地中海貧血，下列說(shuō)法哪項(xiàng)不正確？A是一組常染色件隱性遺傳病B根據(jù)肽鏈合成障礙主要將其分為α和β兩型C.周?chē)蟪市〖?xì)胞低色素性貧D。細(xì)胞滲透性脆性試驗(yàn)增高E。呈增生性貧血的骨髓象，以中、晚幼細(xì)胞占多數(shù)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥：A.紅胞脆性增加B.紅細(xì)胞脆性降低C紅細(xì)胞酶缺陷D。血清鐵蛋白減少E′試陽(yáng)性25紅細(xì)胞葡萄—磷酸脫氫酶缺陷癥：A.紅胞脆性增加B。紅細(xì)胞脆性降低C.紅細(xì)胞酶缺陷D。血清鐵蛋白減少E′試陽(yáng)性26地中海貧血：A紅細(xì)胞脆性增加B紅細(xì)胞脆性降低。紅細(xì)胞酶缺陷D。清蛋白減少E。Coomb′s試陽(yáng)性27家系調(diào)查的最主要目的是了發(fā)病人數(shù)B了解疾病的遺傳方式C.了解醫(yī)治效D。集例E便于與病人聯(lián)系28不能進(jìn)行染色體檢查的材料有外血B排泄物。絨毛膜D腫瘤。膚*29.化檢查主要是指針對(duì)的查A病原體BD。量元素E蛋白質(zhì)和酶攜帶者檢出的最佳方法是A基因檢查B生化檢查C體癥檢查D影像檢查E。家系調(diào)查絨毛取樣法的缺點(diǎn)是

取困難需孕期時(shí)間長(zhǎng)C流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高D。絨毛不能培養(yǎng)。期長(zhǎng)＊基診斷與其它診斷比較，最主要的特點(diǎn)在于A費(fèi)用低周期短。材便D。針基因結(jié)構(gòu)E.針病變細(xì)胞當(dāng)時(shí)可考慮進(jìn)行基因連鎖檢測(cè)方法進(jìn)行基因診斷基片斷缺失B基因片斷插入。基因結(jié)構(gòu)變化未知表異常點(diǎn)突變34核酸雜交的基本原理是變與復(fù)性B.DNA復(fù)制C.轉(zhuǎn)翻。RNA剪切＊。異性主要取決于A循環(huán)次數(shù)B模板量C。DNA聚合酶活性D。引物的特異性E.作技術(shù)＊最要的優(yōu)點(diǎn)在于A周期短B靈敏度高。用低D.確性高E.操作方便