(33)-4.前驅(qū)型淋巴細胞腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病

前驅(qū)型淋巴細胞腫瘤、

中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病1PART前驅(qū)型淋巴細胞腫瘤前驅(qū)型淋巴細胞腫瘤前驅(qū)型淋巴細胞腫瘤（原始淋巴細胞白血病/淋巴瘤，T/B-ALL/LBL）主要為來源于B細胞系或T細胞系的原始淋巴細胞腫瘤，發(fā)生部位在中心淋巴組織（骨髓/胸腺）由于原始和幼稚淋巴細胞在造血組織（特別是骨髓、脾和淋巴結）異常增殖并浸潤全身各組織臟器的一種造血系統(tǒng)惡性克隆性疾病。原始淋巴細胞白血?。汗撬柙己陀字闪馨图毎戎胆R20%原始淋巴細胞淋巴瘤：骨髓原始和幼稚淋巴細胞比值＜20%臨床特點起病急驟發(fā)熱、中至重度貧血，皮膚粘膜及內(nèi)臟出血，全身淋巴結無痛性腫大輕、重度脾腫大較多見骨關節(jié)疼痛和胸骨壓痛較明顯并發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）的發(fā)病率高1、血象RBC和Hb：正細胞正色素性貧血，可見少量幼紅細胞WBC：計數(shù)增加，可高達100×109/LPLT：計數(shù)低于正常，伴功能異常實驗室檢查ALL血象2、骨髓象增生明顯活躍/極度活躍。原始和幼稚淋巴細胞比值＞20%，可高達90%以上。原始淋巴細胞大小不一，小細胞胞質(zhì)量少，核染色質(zhì)致密，核仁不清楚。大細胞胞質(zhì)量中等，亮藍至灰藍色，偶見空泡，核染色質(zhì)彌散，有多個核仁且明顯，核圓形或不規(guī)則形，可見核凹陷/折疊/切跡/裂痕。部分胞質(zhì)可見粗大嗜苯胺藍顆粒。多數(shù)病例涂抹細胞顯著增多。巨核細胞減少，血細胞明顯減少，粒、紅系受抑制。實驗室檢查增生明顯活躍/極度活躍骨髓象

3、細胞化學染色POX(MPO)：陽性率＜3%PAS：20%~80%強陽性，紅色粗顆粒狀或塊狀NAP活性增強，積分增高實驗室檢查ALL/LBL的WHO分型（2016）(1)原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤1)原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤，非特定類型（NOS）

2)原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴重現(xiàn)性遺傳學異常原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴t(v;11q23.3);KMT2A重排原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1);ETV6-RUNX1原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴超二倍體原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴低二倍體原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴t(5;14)(q31.1;q32.3);IL3-IGH原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);TCF3-PBX1暫定類型：原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤，BCR-ABL1樣暫定類型：原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴iAMP21(2)原始T淋巴細胞病/淋巴瘤暫定類型：早T前體原始淋巴細胞白血病暫定類型：原始NK淋巴細胞白血病/淋巴瘤注：紅色為基因有變化的病種（類型），紫色為新增的暫定類型（即新增的臨時病種）原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤，非特定類型（NOS）一類具有B淋巴細胞免疫表型特征，但不具有重現(xiàn)性遺傳學異常的原始淋巴細胞白血病/淋巴瘤高表達B淋巴系抗原，如CD19、CyCD79a和CyCD22、PAX5，不表達髓系標志性抗原MPO和T淋巴系抗原

原始B淋巴細胞白血病/淋巴瘤伴重現(xiàn)性遺傳學異常

B-ALL/LBL伴重現(xiàn)性遺傳學異常是指B細胞性淋巴母細胞腫瘤伴有重現(xiàn)性、特異性細胞遺傳學和分子生物學異常，分為7個亞型除表達B細胞標志性抗原（如CD19、CyCD79a和CyCD22）外，還表達早期細胞的階段性抗原，如CD34、TdT、CD38和CD10原始T淋巴細胞白血病/淋巴瘤原始細胞通常表達TdT，可不同程度表達T細胞的抗原標志，如CD1a、CD2、CD3、CD4、CD5、CD7和CD8，其中CD7和CD3常表達，但只有CD3和cCD3具有系列特異性2PART中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病Centralnervoussystemleukemia,CNSL是白血病細胞浸潤至蛛網(wǎng)膜或其鄰近神經(jīng)組織所引起的一種髓外白血病，是白血病的一種常見并發(fā)癥。是急性白血病患者長期存活的主要障礙之一。主要發(fā)生在蛛網(wǎng)膜，硬腦膜，腦實質(zhì)，脈絡叢以及腦神經(jīng)等。臨床表現(xiàn)以急性淋巴細胞白血病最易并發(fā)CNSL，兒童高于成人以腦膜刺激癥狀和顱內(nèi)壓增高為常見，表現(xiàn)為頭痛，嘔吐，視物模糊，頸項強直，病理反射征陽性；腦實質(zhì)浸潤表現(xiàn)：如癲癇或肢體癱瘓；周圍神經(jīng)損害：如面神經(jīng)、視神經(jīng)、聽神經(jīng)損傷所致的表現(xiàn)；脊髓損害：如脊髓壓迫所致感覺障礙無癥狀CNSL實驗室檢查1）CSF細胞學檢查可用離心式液基薄層法、離心沉淀法或自然沉降法，涂片有白血病細胞就符合CNSL診斷的形態(tài)學指標。

2）CSF常規(guī)和生化檢查白細胞＞0.01×109/L蛋白質(zhì)

＞0.45g/L或定性試驗（潘氏試驗）陽性流式細胞術檢測CSF中白血病細胞，并分析腦脊液細胞免疫表型實驗室檢查3）FISH、FCM、PCR