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文檔簡介
第二章人類基因組計(jì)劃演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有63頁\編輯于星期五第二章人類基因組計(jì)劃現(xiàn)在是2頁\一共有63頁\編輯于星期五
20世紀(jì),人類科學(xué)歷程中的三大研究計(jì)劃將永垂史冊:40年代的曼哈頓原子彈計(jì)劃60年代的阿波羅登月計(jì)劃90的人類基因組計(jì)劃(生命科學(xué)登月計(jì)劃)現(xiàn)在是3頁\一共有63頁\編輯于星期五
基因、基因組的概念基因:是遺傳的基本物質(zhì)和功能單位,DNA序列中的一段脫氧核苷酸序列,是DNA分子中最小的功能單位。或者說,基因是決定一個生物物種的所有生命現(xiàn)象的最基本的因子?;蚪M:一個生物體的染色體上完整的一套遺傳物質(zhì)(DNA上所有基因序列的總和)稱為基因組。人類基因組就是在人類細(xì)胞核內(nèi)23對染色體上整套的DNA?,F(xiàn)在是4頁\一共有63頁\編輯于星期五人類基因組計(jì)劃(HGP)啟動背景20世紀(jì)80年代,通過大量的實(shí)驗(yàn)和研究,科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)癌癥并不是人們想象的那么簡單,癌是基因突變而導(dǎo)致基因調(diào)控失靈,從而使正常細(xì)胞無序生長和不斷突變。世界各國科學(xué)家一致認(rèn)為:要破譯癌癥之謎或生命之謎,首先破譯基因之謎。1984年12月9日-13日,在美國舉行的“環(huán)境誘變物和致癌物防護(hù)”的國際會議上,美國能源部邀請科學(xué)家討論測定人類基因組DNA序列的意義和前景
,由于需要的資金龐大,沒有人“敢”向政府提議。1985年5月,美國加利福尼亞州立大學(xué)圣克魯斯分校校長辛夏默提出“人類基因組測序”設(shè)想?,F(xiàn)在是5頁\一共有63頁\編輯于星期五
1985年6月,美國能源部提出人類基因組計(jì)劃的草案。1986年3月,美國科學(xué)家、諾貝爾獎獲得者杜爾貝克在《科學(xué)》雜志上發(fā)表一篇題為“癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)--人類基因組的全序列分析”的短文,正式以書面形式提出測定人類基因組全序列的必要性和艱巨性,文章指出這一計(jì)劃的意義可以與人類征服宇宙的計(jì)劃媲美,這項(xiàng)工作應(yīng)成為國際級項(xiàng)目。1986年6月,諾貝爾獎獲得者吉爾伯特在美國冷泉港提出人類基因組計(jì)劃的實(shí)施需要30億美元?,F(xiàn)在是6頁\一共有63頁\編輯于星期五現(xiàn)在是7頁\一共有63頁\編輯于星期五現(xiàn)在是8頁\一共有63頁\編輯于星期五
1987年初,美國能源部和國立衛(wèi)生研究院為HGP下?lián)芰藛咏?jīng)費(fèi)約550萬美元(全年1.66億美元)。1988年4月,“國際人類基因組組織”成立,旨在協(xié)調(diào)全球范圍內(nèi)的人類基因組研究。1989年,美國成立了“國家人類基因組研究中心”,由Watson出任第一任主任。1990年10月1日,經(jīng)美國國會批準(zhǔn),美國HGP正式啟動,計(jì)劃在15年內(nèi)(1990~2005年)投入至少30億美元,進(jìn)行人類全基因組的分析?,F(xiàn)在是9頁\一共有63頁\編輯于星期五現(xiàn)在是10頁\一共有63頁\編輯于星期五
HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發(fā)育的規(guī)律、認(rèn)識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認(rèn)識疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長壽與衰老等生命現(xiàn)象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。
HGP的主要任務(wù)是人類基因組的基因圖的構(gòu)建和序列分析,遺傳圖、物理圖、序列圖是最優(yōu)先考慮的目標(biāo),必須保質(zhì)保量完成的是DNA序列圖。在人類基因組計(jì)劃中,還包括對五種生物基因組的研究:大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠,稱之為人類的五種“模式生物”。
現(xiàn)在是11頁\一共有63頁\編輯于星期五HGP的研究進(jìn)展1990年10月被譽(yù)為生命科學(xué)“阿波羅登月計(jì)劃”的國際人類基因組計(jì)劃啟動。1998年5月一批科學(xué)家在美國羅克威爾組建“塞萊拉遺傳公司”,目標(biāo)是投入3億美元,到2001年繪制出完整的人體基因圖譜,與國際人類基因組計(jì)劃展開競爭?,F(xiàn)在是12頁\一共有63頁\編輯于星期五
1998年10月23日,美國國家人類基因組研究所在美國《Science》雜志上發(fā)表聲明說,人類基因組計(jì)劃的全部測序工作將比原計(jì)劃提前兩年,即在2003年6月完成。1999年3月15日,英國韋爾科姆基金會宣布,由于科學(xué)家加快工作步伐,人類基因組工作草圖將提前至2001年6月完成。
現(xiàn)在是13頁\一共有63頁\編輯于星期五
1999年12月1日國際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組宣布,他們完整地譯出人體第22對染色體的遺傳密碼,這是人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。2000年3月14日美國總統(tǒng)克林頓和英國首相布萊爾發(fā)表聯(lián)合聲明,呼吁將人類基因組研究成果公開,以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。他們是針對一些私營生物技術(shù)公司為了商業(yè)利益而與國際人類基因組計(jì)劃展開競爭,并試圖將自己的研究成果申請專利而發(fā)出此聲明的。現(xiàn)在是14頁\一共有63頁\編輯于星期五
2000年4月6日塞萊拉公司宣布已破譯出一名實(shí)驗(yàn)者的完整遺傳密碼,并可在3~6星期內(nèi)拼接成人體基因組草圖。但不少歐美科學(xué)家對塞萊拉公司的成果表示質(zhì)疑,認(rèn)為該公司的研究“沒有提供有關(guān)基因序列的長度和完整性的可靠參數(shù)”,因而是“有漏洞的”。2000年5月,國際人類基因組計(jì)劃完成時間再度提前,將在6月公布第一張人類遺傳草圖。2000年5月8日,由德國和日本等國科學(xué)家組成的國際科研小組宣布,他們已經(jīng)基本完成了人體第21對染色體的測序工作。
現(xiàn)在是15頁\一共有63頁\編輯于星期五
2000年6月26日,美、日、德、法、英等6國科學(xué)家和美國塞萊拉公司達(dá)成協(xié)議,聯(lián)合公布人類基因組草圖及初步分析結(jié)果。2001年2月,人類基因組精細(xì)圖譜繪制完成,并進(jìn)行了初步解讀。2001年,包括小鼠、果蠅、線蟲、擬南芥、酵母、大腸桿菌、枯草桿菌等在內(nèi)的模式生物基因組測序完成,發(fā)現(xiàn)并克隆到許多基因。
現(xiàn)在是16頁\一共有63頁\編輯于星期五國際人類基因組計(jì)劃負(fù)責(zé)人柯林斯塞萊拉公司總裁文特爾(基因魔鬼),采用測序方法“霰彈法”,被評為“2000年度全球最杰出的科學(xué)家”,被譽(yù)為“人類基因組序列測序的開拓者”?,F(xiàn)在是17頁\一共有63頁\編輯于星期五現(xiàn)在是18頁\一共有63頁\編輯于星期五
人類只有一個基因組,基因組信息是全人類的。2003年4月14日,六國政府首腦共同發(fā)表了“人類基因組計(jì)劃”宣言,認(rèn)為:人類基因組是全人類的共同財(cái)富和遺產(chǎn),全世界都可以通過國際互聯(lián)網(wǎng)從公共數(shù)據(jù)庫中自由分享,免費(fèi)使用而不受任何限制?,F(xiàn)在是19頁\一共有63頁\編輯于星期五“人類基因組計(jì)劃”宣言
我們,美國、英國、日本、法國、德國與中國的政府首腦,驕傲地向全世界宣布:我們六國的科學(xué)家已完成了人類生命的分子指南——由30億對堿基組成的人類基因組DNA的關(guān)鍵序列圖。人類“生命天書”全部章節(jié)的解讀,適逢DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)表五十周年。五十年前的這個月,沃森與克里克這一里程碑的發(fā)現(xiàn),使基因科學(xué)與生物技術(shù)取得了舉世矚目的進(jìn)展;五十年后的這一天,“國際人類基因組測序協(xié)作組”公布了人類基因組序列信息,全世界都可以通過國際互聯(lián)網(wǎng)從公共數(shù)據(jù)庫中自由分享,免費(fèi)使用而不受任何限制。
現(xiàn)在是20頁\一共有63頁\編輯于星期五
人類基因組是全人類的共同財(cái)富和遺產(chǎn)。人類基因組序列圖不僅奠定了人類認(rèn)識自我的基石,推動了生命與醫(yī)學(xué)科學(xué)的革命性進(jìn)展,而且為全人類的健康帶來了福音,使我們向著更加幸福的未來邁出了意義非凡的一步。我們向參與“人類基因組計(jì)劃”的所有工作人員致以熱烈的祝賀!他們的創(chuàng)新與奉獻(xiàn),在科學(xué)技術(shù)發(fā)展史上書寫了光輝的一頁;他們的杰出成就,將永遠(yuǎn)成為人類歷史上的一個里程碑!我們積極倡議,全世界來共同慶?!叭祟惢蚪M計(jì)劃”所取得的科學(xué)成就?,F(xiàn)在是21頁\一共有63頁\編輯于星期五
我們殷切期盼,生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)界盡快應(yīng)用這些成就,為盡早解除人類病痛再創(chuàng)輝煌!法蘭西共和國總統(tǒng)雅克·希拉克美利堅(jiān)合眾國總統(tǒng)喬治·布什聯(lián)合王國首相托尼·布萊爾德意志聯(lián)邦共和國總理格哈德·施羅德日本首相小泉純一郎中華人民共和國總理溫家寶2003年4月14日現(xiàn)在是22頁\一共有63頁\編輯于星期五HGP的世界大聯(lián)盟HGP從1990年10月1日開始實(shí)施,到2000年6月26日人類基因組草圖的初步繪制完成,歷時10余年。期間共有6個國家的16所實(shí)驗(yàn)室的1100多名生物學(xué)家和計(jì)算機(jī)專家參與了這一人類有史以來最為龐大的科學(xué)研究計(jì)劃。6個國家分別為:美國、英國、日本、法國、德國、中國,測序所占份額依次為:54%、33%、7%、3%、2%、1%。加拿大、丹麥、以色列、瑞典、芬蘭、挪威、澳大利亞、新加坡、前蘇聯(lián)和東德也都開始了不同規(guī)模、各有特色的人類基因組研究。
現(xiàn)在是23頁\一共有63頁\編輯于星期五美國一直是HGP的主角,策劃和完成了人類基因組計(jì)劃的50%以上。檢測了酵母、線蟲的全部基因序列,繪制出大腸桿菌基因圖譜。美國民營公司“塞萊拉遺傳公司”的參與,使HGP提前完成。現(xiàn)在是24頁\一共有63頁\編輯于星期五英國1989年2月,英國開始了人類基因組計(jì)劃。它提出全國協(xié)調(diào)、資源集中的任務(wù)。全國有關(guān)的實(shí)驗(yàn)室統(tǒng)一從“英國人類基因組資源中心”獲得免費(fèi)實(shí)驗(yàn)技術(shù)和實(shí)驗(yàn)材料服務(wù)。自1993年開始,倫敦的桑格爾中心成為全世界最大的測序中心,它獨(dú)立完成了人類基因組30%以上的測序任務(wù)。
現(xiàn)在是25頁\一共有63頁\編輯于星期五日本在美國的推動下于1990年開始的。日本對DNA序列圖的貢獻(xiàn)7%。但與日本的其它領(lǐng)域的領(lǐng)先地位相比,日本的人類基因組仍略遜一籌,但這幾年進(jìn)展很快。現(xiàn)在是26頁\一共有63頁\編輯于星期五法國“國家人類基因組計(jì)劃”成立于1990年年底,諾貝爾獎金獲得者道賽特以自己的獎金建立了“人類多態(tài)性研究中心”。法國民眾至少捐助了5000萬美元。“人類多態(tài)性研究中心”與相關(guān)機(jī)構(gòu)為基因組研究,主要特點(diǎn)是注重整體基因組、cDNA和自動化。尤其是第一代物理圖與遺傳圖的構(gòu)建作出了不可磨滅的貢獻(xiàn)。
現(xiàn)在是27頁\一共有63頁\編輯于星期五德國1995年德國開始HGP,來勢迅猛,先后成立了資源中心和基因掃描定位中心,并開始對21號染色體的大規(guī)模測序工作。
現(xiàn)在是28頁\一共有63頁\編輯于星期五中國1994年,中國HGP啟動。中國HGP研究機(jī)構(gòu):以強(qiáng)伯勤為主任的中國人類基因組北方中心(北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué));以陳竺為主任的中國人類基因組南方中心(上海瑞金醫(yī)院);1999年7月,以楊煥明為主任的中科院遺傳所人類基因組研究中心(北京)在國際人類基因組組織注冊。1999年9月中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計(jì)劃,負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1%,也就是3號染色體上的3000萬個堿基對。2004年4月中國科學(xué)家完成3號染色體上的3000萬個堿基對的測序。使中國成為繼美、英、日、德、法之后第六個國際人類基因組計(jì)劃參與國,也是參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國家。
現(xiàn)在是29頁\一共有63頁\編輯于星期五歐共體1990年6月歐共體通過了“歐洲人類基因組研究計(jì)劃”,主要資助23個實(shí)驗(yàn)室重點(diǎn)用于“資源中心”的建立和運(yùn)轉(zhuǎn)。還有丹麥、俄羅斯、日本、韓國、澳大利亞等。
現(xiàn)在是30頁\一共有63頁\編輯于星期五HGP的研究內(nèi)容HGP的主要任務(wù)是人類的DNA測序,內(nèi)容是完成4張圖譜:物理圖譜、遺傳圖譜、序列圖譜和轉(zhuǎn)錄圖譜,這四張圖稱為“人類基因解剖圖”。樣本選擇人種:白種、黑種和黃種3大人種,并在樣本選擇前,移除所有的標(biāo)識物。現(xiàn)在是31頁\一共有63頁\編輯于星期五物理圖譜根據(jù)DNA序列上的堿基位置來確定基因的位置,是確定基因的順序和間隔的最基本的工作。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來?,F(xiàn)在是32頁\一共有63頁\編輯于星期五遺傳圖譜又稱連鎖圖譜,是根據(jù)基因之間的連鎖關(guān)系構(gòu)建的。它是以具有遺傳多態(tài)性(在一個遺傳位點(diǎn)上具有一個以上的等位基因,在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%)的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”,以遺傳學(xué)距離(在減數(shù)分裂事件中兩個位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率,1%的重組率稱為1cM)為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為致病基因識別和基因定位創(chuàng)造了條件?,F(xiàn)在是33頁\一共有63頁\編輯于星期五轉(zhuǎn)錄圖譜又稱cDNA圖譜,是用基因表達(dá)的各種mRNA產(chǎn)物在識別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能,最主要的方法是通過基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。RNADNA
逆轉(zhuǎn)錄酶現(xiàn)在是34頁\一共有63頁\編輯于星期五序列圖譜序列圖譜是指完整的人類基因組圖譜,是人類基因組計(jì)劃中最重要、最難“畫”的一張圖。DNA序列分析技術(shù)是一個包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程,通過測序得到基因組的序列圖譜。HGP能提前完成,在一定程度上也是分子生物學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展,尤其是DNA測序的自動化和生物芯片技術(shù)的問世?,F(xiàn)在是35頁\一共有63頁\編輯于星期五國際HGP測序采用逐個克隆法:對連續(xù)克隆系中排定的BAC克隆逐個進(jìn)行亞克隆測序并進(jìn)行組裝。美國Celera公司采用全基因組鳥槍法:在一定作圖信息基礎(chǔ)上,直接將基因組分解成小片段隨機(jī)測序,利用超級計(jì)算機(jī)進(jìn)行組裝。
現(xiàn)在是36頁\一共有63頁\編輯于星期五Shotgun測序DNA的提取和純化載體預(yù)備:和DNA片斷結(jié)合,從而能夠在細(xì)菌中擴(kuò)增。DNA片段的制備:將DNA用超聲波切成能夠測序的小片斷轉(zhuǎn)化培養(yǎng):小片斷和載體結(jié)合,植入細(xì)菌中進(jìn)行擴(kuò)增。提質(zhì)粒:從細(xì)菌中提取出繁殖好的質(zhì)粒電泳檢測:檢測質(zhì)量的好壞測序:上測序儀測序現(xiàn)在是37頁\一共有63頁\編輯于星期五現(xiàn)在是38頁\一共有63頁\編輯于星期五全自動的測序儀器:MegaBace現(xiàn)在是39頁\一共有63頁\編輯于星期五DNA測序峰形圖現(xiàn)在是40頁\一共有63頁\編輯于星期五
我國科學(xué)家在基因組研究中的測序圖譜現(xiàn)在是41頁\一共有63頁\編輯于星期五現(xiàn)在是42頁\一共有63頁\編輯于星期五人類基因組特點(diǎn)到2003年,六國科學(xué)家完成了人類基因99.9%的測序工作,1%目前無法測序。人類全套染色體圖現(xiàn)在是43頁\一共有63頁\編輯于星期五1.基因數(shù)目比想象的要少的多,人類基因組的DNA由3×109個堿基對組成,人類只有2~3萬個遺傳基因,編碼序列不足總基因量的5%,這相當(dāng)于線蟲、果蠅遺傳基因數(shù)的2倍,僅比老鼠多幾百個遺傳基因。如此少的基因數(shù)目,而能產(chǎn)生如此復(fù)雜的功能,說明基因組的大小和基因的數(shù)量在生命進(jìn)化上可能不具有特別重大的意義,也說明人類的基因較其他生物體更'有效',人類某些基因的功能和控制蛋白質(zhì)產(chǎn)生的能力與其他生物的不同。現(xiàn)在是44頁\一共有63頁\編輯于星期五2.人類基因組中存在“熱點(diǎn)”和大片“荒漠”。在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域,也有大片的區(qū)域只有“無用DNA”——不包含或含有極少基因的成分?;蚪M上大約有1/4的區(qū)域沒有基因的片段。在所有的DNA中,只有1%-1.5%DNA能編碼蛋白,在人類基因組中98%以上序列都是所謂的“無用DNA”,35.3%的基因組包含重復(fù)序列。這些重復(fù)的“無用”序列,決不是無用的,它一定蘊(yùn)含著人類基因的新功能和奧秘,包含著人類演化和差異的信息。經(jīng)典分子生物學(xué)認(rèn)為一個基因只能表達(dá)一種蛋白質(zhì),而人體中存在著非常復(fù)雜繁多的蛋白質(zhì),提示一個基因可以編碼多種蛋白質(zhì),蛋白質(zhì)比基因具有更為重要的意義。
現(xiàn)在是45頁\一共有63頁\編輯于星期五3.平均的基因大小有27kbp;其中G+C含量偏低,僅占38%,而2號染色體中G+C的含量最多;17號、19號、22號染色體是含基因最豐富的染色體,X、4號、18號和Y染色體上相對貧瘠,而13號染色體含基因量最少。4.目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個功能基因,其中尚有42%的基因不知道功能。5.人與人之間99.99%的基因密碼是相同的,人與人之間的差異僅為萬分之一,發(fā)現(xiàn)來自不同人種的人比來自同一人種的人在基因上更為相似。從而說明人類不同“種屬”之間并沒有本質(zhì)上的區(qū)別。
現(xiàn)在是46頁\一共有63頁\編輯于星期五6.男性的基因突變率是女性的兩倍,而且大部分人類遺傳疾病是在Y染色體上進(jìn)行的。所以,可能男性在人類的遺傳中起著更重要的作用。7.人類基因組中大約有200多個基因是來自于插入人類祖先基因組的細(xì)菌基因。這種插入基因在無脊椎動物是很罕見的,說明是在人類進(jìn)化晚期才插入我們基因組的??赡苁窃谖覀?nèi)祟惖拿庖叻烙到y(tǒng)建立起來前,寄生于機(jī)體中的細(xì)菌在共生過程中發(fā)生了與人類基因組的基因交換。
現(xiàn)在是47頁\一共有63頁\編輯于星期五8.發(fā)現(xiàn)了大約一百四十萬個單核苷酸多態(tài)性,并進(jìn)行了精確的定位,初步確定了30多種致病基因。
9.人類基因組編碼的全套蛋白質(zhì)(蛋白質(zhì)組)比無脊椎動物編碼的蛋白質(zhì)組更復(fù)雜。人類和其他脊椎動物重排了已有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)域,形成了新的結(jié)構(gòu)。也就是說人類的進(jìn)化和特征不僅靠產(chǎn)生全新的蛋白質(zhì),更重要的是要靠重排和擴(kuò)展已有的蛋白質(zhì),以實(shí)現(xiàn)蛋白質(zhì)種類和功能的多樣性。現(xiàn)在是48頁\一共有63頁\編輯于星期五中國人基因組圖譜問世2007年10月13日,在深圳高交會一號展館,全球第一個中國人基因組圖譜,即全球第一個黃種人基因圖譜(炎黃一號)正式發(fā)布,這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜?,F(xiàn)在是49頁\一共有63頁\編輯于星期五該項(xiàng)目由來自深圳華大基因研究院、生物信息系統(tǒng)國家工程研究中心及中國科學(xué)院北京基因研究所的科學(xué)家共同發(fā)起并承擔(dān)。是我國科學(xué)家繼承擔(dān)國際人類基因組計(jì)劃1%任務(wù),國際人類單體型圖譜10%任務(wù)后,用新一代測序技術(shù)獨(dú)立完成的100%中國人基因圖譜。深圳華大基因研究院“炎黃”項(xiàng)目發(fā)言人葉佳介紹說:“不同人種之間的基因差異客觀存在,由于黃種人突變位點(diǎn)與白種人不盡相同,了解了黃種人的基因組信息,才能針對中國人進(jìn)行疾病健康方面的相關(guān)研究?!薄澳壳巴瓿傻狞S種人標(biāo)準(zhǔn)基因組序列圖譜,好比為20億黃種人繪制了一個遺傳地圖,根據(jù)這份遺傳基因"地圖",科研人員可以通過對黃種人突變位點(diǎn)的追蹤,更容易地發(fā)現(xiàn)與獨(dú)特人群有關(guān)的主要疾病基因,例如哮喘、糖尿并心臟病和癌癥等,從而提供個性化的疾病預(yù)防和治療?!?/p>
現(xiàn)在是50頁\一共有63頁\編輯于星期五三個人的基因組2005年,Watson同意由美國454生命科學(xué)公司為自己繪制完整的基因組圖譜。2007年3月,454生命科學(xué)公司提取Watson血樣,用了67天的時間繪制了Watson的基因組圖譜。2007年5月31日,454生命科學(xué)公司交給Watson一張DVD光盤,上面以數(shù)據(jù)形式刻有他的基因組圖譜。同日,Watson的個人基因組圖譜向全世界公開。Watson表示,如果自己的基因組圖譜證明自己有患老年性癡呆癥的基因,他希望不被告之。而美國塞萊拉遺傳公司的創(chuàng)始人文特爾的基因組則顯示,他患心臟病的幾率高于一般人,因此最好選擇高纖維、低脂肪的早餐食品。文特爾遵循基因所傳遞的健康和疾病的信息,控制自己的飲食。現(xiàn)在他的早餐食譜中只有一碗麥片和一杯加了少許紅糖的脫脂牛奶,以避免患心臟病。當(dāng)然,文特爾的基因也給予了他享受美味的權(quán)利,比如他在晚上可以放心享用牛排大餐,因?yàn)樗鶕碛械囊粋€基因大大減少了感染瘋牛病的風(fēng)險(xiǎn)。DNA分析還為他的藍(lán)眼睛找到了決定性依據(jù),。但不幸的是,文特爾的失明風(fēng)險(xiǎn)突增了4倍。2007年10月11日,第一個完整中國人基因組圖譜(又稱“炎黃一號”)宣布完成。這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。目前對作為基因組藍(lán)本的中國人姓名暫時保密。現(xiàn)在是51頁\一共有63頁\編輯于星期五
HGP的意義
推動基礎(chǔ)生物學(xué)研究的發(fā)展促進(jìn)生命科學(xué)新技術(shù)的廣泛開發(fā)帶動一場新的醫(yī)學(xué)革命1、對疾病機(jī)理的認(rèn)識深入到分子水平2、診斷技術(shù)的更新3、治療方法的突破4、為醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)帶來變化5、推動農(nóng)業(yè)、畜牧業(yè)、能源、環(huán)境等相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展現(xiàn)在是52頁\一共有63頁\編輯于星期五后基因組時代基因是遺傳信息的攜帶者,而蛋白質(zhì)是生命活動的執(zhí)行者,基因通過蛋白質(zhì)發(fā)揮作用。人類基因圖譜的確定,給科學(xué)家們帶來了新的問題。研究重點(diǎn)轉(zhuǎn)為功能基因組研究:蛋白質(zhì)組研究、人類基因組DNA序列變異性研究、基因組表達(dá)調(diào)控的研究、模式生物體的研究和生物信息學(xué)的研究等。現(xiàn)在是53頁\一共有63頁\編輯于星期五從不同生物基因組的比較研究來探討生物的遺傳、發(fā)育、進(jìn)化、生物與環(huán)境的關(guān)系以及腦的功能等生物學(xué)問題。人種的不同使科學(xué)家們開展對基因組DNA多態(tài)性的研究,比較不同個體間的差異,對了解各種遺傳病和重大疾病的發(fā)病機(jī)制有決定作用。以計(jì)算機(jī)為工具,對生物信息進(jìn)行儲存、加工,獲取
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