必修一2.3遺傳信息的攜帶者素材

遺傳信息攜帶者素材摘要信息：隨著高新科技的發(fā)展和應(yīng)用，人類基因水平上的遺傳多態(tài)性位點檢測技術(shù)已被應(yīng)用于法醫(yī)物證的檢查工作。這種被稱為"DNA指紋"的檢驗技術(shù)，克服了血型檢驗在個體識別效率上的不足。關(guān)鍵詞：指紋核酸發(fā)現(xiàn)化學(xué)成分發(fā)展一、“ＤＮＡ指紋”辨出真假強奸犯在法醫(yī)學(xué)上，物證是指作為行兇作案時使用的工具或保留有痕跡的物品，以及其它可能成為揭露罪行和發(fā)現(xiàn)兇手的資料。如人體某些組織器官、兇器、工具、衣物、血跡、指紋、足跡、氣味、藥物、筆跡、毒品、日常用品等。物證無論是在澄清事實、偵破案件上，還是在排除嫌疑對象，為被害人伸冤雪恥方面，都具有舉足輕重的作用。隨著高新科技的發(fā)展和應(yīng)用，人類基因水平上的遺傳多態(tài)性位點檢測技術(shù)已被應(yīng)用于法醫(yī)物證的檢查工作。這種被稱為"DNA指紋"的檢驗技術(shù)，克服了血型檢驗在個體識別效率上的不足。天網(wǎng)恢恢疏而不漏"我控告，蔣志強強奸了我。"1995年2月9日上午在鄭州市南陽新村派出所，一位21歲的姑娘K向公安干警哭訴著自己被強暴的經(jīng)過。K姑娘說，三天前的中午，她正在上班，關(guān)虎屯蔬菜批發(fā)市場管理員蔣志強突然找她，說有急事。她隨他到了家里。在蔣家里，蔣說："我常上夜班，我老婆害怕一個人過夜，常邀你作伴。你說，這些夜晚，我老婆都和一些什么男人來往？"K姑娘說,她不知道。蔣勃然大怒，說K姑娘想為他老婆打掩護(hù)，說謊。接著把她推到床上，強奸了她。K姑娘接著說："事情發(fā)生后，我精神上受到了極大的刺激，既不敢向投靠的親戚講，又不敢向單位反映，更害怕蔣志強加害于我。因為他曾威脅說：'如果你敢告發(fā)，我便毀了你。'"3天來，'死'一直在我腦中盤旋。在激烈的思想斗爭后，我想起了法律，我想依靠法律懲治他，不能讓這種色狼逍遙法外。"警方受理了這起案件。然而，證據(jù)呢？事隔3天，現(xiàn)場痕跡、遺留物早已不復(fù)存在。偏偏在此時蔣志強又突然失蹤了，直到案發(fā)后第7天才找到他的下落。警方傳訊了他。"我冤枉，我絕不會干出那種傷天害理的缺德事。"面對警察的訊問，蔣志強一口否認(rèn)。蔣在幾年前曾因強奸罪被關(guān)進(jìn)了看守所，最后因缺少直接證據(jù)而逃避了懲罰。這次，他又故伎重演，自恃一比一的口供和自認(rèn)為已滅掉的證據(jù)，企圖再次僥幸過關(guān)。任何犯罪分子在作案時，不可能不留下這樣或那樣的證據(jù)。蔣志強也不例外，他的獸行使K懷了孕。承辦此案的辦案人員尚未接觸過這類案子，用什么方法才能證明K所懷的胎兒與蔣有"親子"關(guān)系，從而揭露和打擊犯罪分子呢？辦案人員懷著打擊犯罪、保護(hù)人民的一腔熱忱，馬不停蹄地四處求助。在河南省計劃生育科研所，干警們終于找到了遺傳學(xué)專家閻英地。他說，可以利用DNA指紋技術(shù)，在高精密儀器上進(jìn)行比較，除去孩子（胎兒)中所有的母親譜帶，余下的譜帶必然來自"生物學(xué)父親"。這樣，可以鑒定出誰是真正的父親。我國公安部已引進(jìn)了國際最新的基因技術(shù)設(shè)備，該方法可靠準(zhǔn)確，并且有法律效力，他們可以對胚胎絨毛進(jìn)行遺傳基因甄別。這真是"山重水復(fù)疑無路，柳暗花明又一村"。在專家的指導(dǎo)下，讓懷孕40天的K做了人流手術(shù)，提取了絨毛樣本，并將蔣志強、K的血液樣本一同送到北京。公安部第二科研所的科研人員經(jīng)過分析發(fā)現(xiàn)，胚胎絨毛呈現(xiàn)的圖紋和位置帶，除去和K吻合的那一部分外，其余的全部和蔣志強的圖紋和位置帶吻合。這表明，K所懷胎兒的"生物學(xué)父親"確系蔣志強。4月19日，公安部出具鑒定書，在最后結(jié)論一欄內(nèi)印有：蔣志強系K流產(chǎn)兒的生父。這一科學(xué)結(jié)論是千真萬確的，它具備法律的最有力的證據(jù)，蔣志強終于受到了法律的嚴(yán)懲。沉冤昭雪生命作證1996年2月12日，貴州省高級人民法院審判廳，法官莊嚴(yán)的聲音在回蕩："本院認(rèn)為，原判認(rèn)定上訴人羅永成犯強奸、殺人罪，沒有確鑿證據(jù)，應(yīng)予否定……根據(jù)《刑事訴訟法》有關(guān)條款，判決如下：……上訴人羅永成無罪。本判決為終審判決。"由強奸、殺人罪判為無罪，真是天淵之別。這是怎么回事呢？這得從頭說起。1994年9月30日晨，貴州省三穗縣長吉鎮(zhèn)公路養(yǎng)護(hù)道班。太陽已很高了，仍不見21歲的青年女工龍興康起床。有3個女工見門開了一道縫，便走進(jìn)去。見龍興康沒有聲音，便去探她的鼻息，一探之下,她們都嚇慌了，嚷起來："她……她沒氣啦！據(jù)現(xiàn)場勘察，龍是被人強奸后扼死在床上的。室內(nèi)沒有搏斗痕跡，說明死者和兇手至少相識；死者指甲里留有血漬和殘破皮膚，說明死者在生命的最后一刻掙扎過，反抗過，并抓破了兇手的身體?，F(xiàn)場還留下了其他物證，有毛發(fā)、腳英泥塊等。此外，還在死者陰道里提取了兇手的精斑。嫌疑人羅某被拘留了。羅與龍同在一個道班工作，住房相鄰，非常熟悉。檢查羅的身體，他的右肩、右耳和右手等部位留有近似于被抓傷的痕跡。訊問羅永成，羅回答是扛柴時被柴劃傷。之后，縣公安局對羅做了血型鑒定，羅的血型為"O"型，與死者陰道拭物所含的精液的血型相同，羅的疑點增大。再審問，羅承認(rèn)自己是殺人兇手，而且先后有4次招供自己殺了人，盡管他也曾數(shù)次翻供。1994年12月11日，貴州省黔東南苗族侗族自治州中級人民法院開庭審理此案，羅永成以強奸罪、故意殺人罪被一審判處死刑。但在庭上羅矢口否認(rèn)自己殺人，并當(dāng)庭表示要向省高級人民法院上訴。二審的辯護(hù)律師經(jīng)調(diào)查取證，疑點愈來愈多。辯護(hù)律師以充分、確鑿的證據(jù)向省高院提出了自己的辯護(hù)詞，為羅進(jìn)行無罪辯護(hù)：此案發(fā)生的當(dāng)天下午，羅曾與數(shù)十人接觸，但當(dāng)時沒有任何人看見他的右耳、右手等部位有傷痕。案發(fā)時羅在看人打臺球，無作案時間。所謂的報案記錄，報案人既沒有報過案，也沒有報案人的簽字和手印，實際上是某辦案人員事后單方面填寫的,"不是真實的"，不應(yīng)具備證據(jù)效力。雖然被告的血與死者陰道里的精斑的血型一致，但世上"O"型血者何止萬千！不具有排他性。為此，辯護(hù)律師鄭重提示，為了做到不枉不縱，建議省高院對殘留的精斑做"基因鑒定"，以尋找真正的兇手。國家公安部刑事技術(shù)研究所法醫(yī)物證室很快作出了結(jié)論："現(xiàn)場提取的精斑，經(jīng)'DNA'鑒定，不是羅永成所留，故排除羅永成作案的可能。"二審后，警方多次研究此案，重新劃定了偵察目標(biāo)，走出了歧路。DNA指紋罪犯克星在奸情及兇殺案件中，最容易留在現(xiàn)場，并能揭示案件性質(zhì)的生物學(xué)檢材就是精斑、陰毛和血跡。當(dāng)事人或罪犯在倉皇之中很難將這些細(xì)微檢材及其痕跡收拾干凈，難免會留下蛛絲馬跡，這就為提取物證偵察破案提供了有利條件。但是，由于種種原因，有時檢材會受到溫度、細(xì)菌等環(huán)境因素，以及人為破壞而失去檢測的價值。此外，檢測的血型系統(tǒng)越多，排除被誤控對象的機會就越大。然而，大多數(shù)情況下在現(xiàn)場提取的微量血跡常常只能做ABO血型分析，而ABO血型在人群中相同者太多了，常難以成為甄別犯罪分子的鐵證。那么，DNA指紋如何洞悉案情成為鐵證的呢？1984年英國萊斯特大學(xué)的遺傳學(xué)家艾利克·杰弗里斯教授用肌紅蛋白基因中的串聯(lián)重復(fù)序列作探針，同經(jīng)過限制性內(nèi)切酶酶切的人體DNA作分子印跡雜交，可以得到長度不等的雜交帶圖紋，這種圖紋極少有兩個人完全相同，故稱為"DNA指紋"，意思是它同人的指紋一樣是每個人所特有的。DNA指紋的圖像在X光膠片中呈一系列條紋，很像商品上的條形碼。DNA指紋具有下述特點：1．高度的特異性：研究表明，兩個隨機個體具有相同DNA圖形的概率僅3×10－11；如果同時用兩種探針進(jìn)行比較，兩個個體完全相同的概率小于5×10－19。全世界人口約50億，即5×109。因此，除非是同卵雙生子女，否則幾乎不可能有兩個人的DNA指紋的圖形完全相同。2．穩(wěn)定的遺傳性：DNA是人的遺傳物質(zhì)，其特征是由父母遺傳的。分析發(fā)現(xiàn)，DNA指紋圖譜中幾乎每一條帶紋都能在其雙親之一的圖譜中找到，這種帶紋符合經(jīng)典的孟德爾遺傳規(guī)律，即雙方的特征平均傳遞50％給子代。3．體細(xì)胞穩(wěn)定性：即同一個人的不同組織如血液、肌肉、毛發(fā)、精液等產(chǎn)生的DNA指紋圖形完全一致。1985年杰弗里斯博士首先將基因指紋技術(shù)應(yīng)用于法醫(yī)鑒定。1989年該技術(shù)獲美國國會批準(zhǔn)作為正式法庭物證手段。我國警方利用DNA指紋技術(shù)已偵破了數(shù)千例疑難案件。DNA指紋技術(shù)具有許多傳統(tǒng)法醫(yī)檢查方法不具備的優(yōu)點，如它從四年前的精斑、血跡樣品中，仍能提取出DNA來作分析；如果用線粒體DNA檢查，時間還將延長。此外千年古尸的鑒定，在俄國革命時期被處決沙皇尼古拉的遺骸，以及最近在前南地區(qū)的一次意外事故中機毀人亡的已故美國商務(wù)部長布朗及其隨行人員的遺骸鑒定，都采用了DNA指紋技術(shù)。DNA指紋技術(shù)能準(zhǔn)確無誤地鑒定出混在陰道分泌物里面的精子是誰"提供"的。傳統(tǒng)的各種親子鑒定方法，僅能排除親子關(guān)系，不能做到同一認(rèn)定。而DNA指紋既可排除親子關(guān)系，也能認(rèn)定親子關(guān)系。其實，DNA指紋技術(shù)更廣闊的舞臺是為人類的健康服務(wù)，它廣泛的應(yīng)用領(lǐng)域是疾病診斷、腫瘤研究、人類基因定位、器官移植等，甚至還可擴大到農(nóng)業(yè)和畜牧業(yè)及軍事領(lǐng)域。因為今天所言的是"鐵證"，故重點介紹其法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的用途罷了。二、核酸簡介由許多核苷酸聚合而成的生物大分子化合物，為生命的最基本物質(zhì)之一。最早由米歇爾于1868年在膿細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)和分離出來。核酸廣泛存在于所有動物、植物細(xì)胞、微生物內(nèi)、生物體內(nèi)核酸常與蛋白質(zhì)結(jié)合形成核蛋白。不同的核酸，其化學(xué)組成、核苷酸排列順序等不同。根據(jù)化學(xué)組成不同，核酸可分為核糖核酸，簡稱RNA和脫氧核糖核酸，簡稱DNA。DNA是儲存、復(fù)制和傳遞遺傳信息的主要物質(zhì)基礎(chǔ)，RNA在蛋白質(zhì)牲合成過程中起著重要作用，其中轉(zhuǎn)移核糖核酸，簡稱tRNA，起著攜帶和轉(zhuǎn)移活化氨基酸的作用；信使核糖核酸，簡稱mRNA，是合成蛋白質(zhì)的模板；核糖體的核糖核酸，簡稱rRNA，是細(xì)胞合成蛋白質(zhì)的主要場所。核酸不僅是基本的遺傳物質(zhì)，而且在蛋白質(zhì)的生物合成上也占重要位置，因而在生長、遺傳、變異等一系列重大生命現(xiàn)象中起決定性的作用。核酸在實踐應(yīng)用方面有極重要的作用，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)近2000種遺傳性疾病都和DNA結(jié)構(gòu)有關(guān)。如人類鐮刀形紅血細(xì)胞貧血癥是由于患者的血紅蛋白分子中一個氨基酸的遺傳密碼發(fā)生了改變，白化病毒者則是DNA分子上缺乏產(chǎn)生促黑色素生成的酷氨酸酶的基因所致。腫瘤的發(fā)生、病毒的感染、射線對機體的作用等都與核酸有關(guān)。70年代以來興起的遺傳工程，使人們可用人工方法改組DNA，從而有可能創(chuàng)造出新型的生物品種。如應(yīng)用遺傳工程方法已能使大腸桿菌產(chǎn)生胰島素、干擾素等珍貴的生化藥物三、核酸研究的歷史核酸是怎么發(fā)現(xiàn)的？1869年，從膿細(xì)胞中提取到一種富含磷元素的酸性化合物,因存在于細(xì)胞核中而將它命名為"核質(zhì)"(nuclein)。核酸(nucleicacids)，但這一名詞于Miescher的發(fā)現(xiàn)20年后才被正式啟用,當(dāng)時已能提取不含蛋白質(zhì)的核酸制品。早期的研究僅將核酸看成是細(xì)胞中的一般化學(xué)成分，沒有人注意到它在生物體內(nèi)有什么功能這樣的重要問題。核酸為什么是遺傳物質(zhì)？1944年，Avery等為了尋找導(dǎo)致細(xì)菌轉(zhuǎn)化的原因，他們發(fā)現(xiàn)從S型肺炎球菌中提取的DNA與R型肺炎球菌混合后，能使某些R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌，且轉(zhuǎn)化率與DNA純度呈正相關(guān)，若將DNA預(yù)先用DNA酶降解，轉(zhuǎn)化就不發(fā)生。結(jié)論是:S型菌的DNA將其遺傳特性傳給了R型菌，DNA就是遺傳物質(zhì)。從此核酸是遺傳物質(zhì)的重要地位才被確立，人們把對遺傳物質(zhì)的注意力從蛋白質(zhì)移到了核酸上。雙螺旋的發(fā)現(xiàn)核酸研究中劃時代的工作是Watson和Crick于1953年創(chuàng)立的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。模型的提出建立在對DNA下列三方面認(rèn)識的基礎(chǔ)上：1.核酸化學(xué)研究中所獲得的DNA化學(xué)組成及結(jié)構(gòu)單元的知識，特別是Chargaff于1950-1953年發(fā)現(xiàn)的DNA化學(xué)組成的新事實；DNA中四種堿基的比例關(guān)系為A/T=G/C=1；2.Ｘ線衍射技術(shù)對DNA結(jié)晶的研究中所獲得的一些原子結(jié)構(gòu)的最新參數(shù)；3.遺傳學(xué)研究所積累的有關(guān)遺傳信息的生物學(xué)屬性的知識。綜合這三方面的知識所創(chuàng)立的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，不僅闡明了DNA分子的結(jié)構(gòu)特征，而且提出了DNA作為執(zhí)行生物遺傳功能的分子，從親代到子代的DNA復(fù)制(replication)過程中，遺傳信息的傳遞方式及高度保真性。其正確性于1958年被Meselson和Stahl的著名實驗所證實。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的確立為遺傳學(xué)進(jìn)入分子水平奠定了基礎(chǔ)，是現(xiàn)代分子生物學(xué)的里程碑。從此核酸研究受到了前所未有的重視。四、對核酸研究有突出貢獻(xiàn)的科學(xué)家沃森Watson,JamesDewey美國生物學(xué)家克里克Crick,FrancisHarryCompton英國生物物理學(xué)家五、日新月異的研究進(jìn)展三十多年來，核酸研究的進(jìn)展日新月異，所積累的知識幾年就要更新。其影響面之大，幾乎涉及生命科學(xué)的各個領(lǐng)域，現(xiàn)代分子生物學(xué)的發(fā)展使人類對生命本質(zhì)的認(rèn)識進(jìn)入了一個嶄新的天地。雙螺旋結(jié)構(gòu)創(chuàng)始人之一的Crick于1958年提出的分子遺傳中心法則(centraldogma)揭示了核酸與蛋白質(zhì)間的內(nèi)在關(guān)系，以及RNA作為遺傳信息傳遞者的生物學(xué)功能。并指出了信息在復(fù)制、傳遞及表達(dá)過程中的一般規(guī)律，即DNA→RNA→蛋白質(zhì)。遺傳信息以核苷酸順序的形式貯存在DNA分子中，它們以功能單位在染色體上占據(jù)一定的位置構(gòu)成基因(gene)。因此，搞清DNA順序無疑是非常重要的。1975年Sanger發(fā)明的DNA測序（DNAsequencing)加減法為實現(xiàn)這一企圖起了關(guān)鍵性的作用。由此而發(fā)展起來的大片段DNA順序快速測定技術(shù)──Maxam和Gilbert的化學(xué)降解法(1977年)和Sanger的末端終止法(1977年)，已是核酸結(jié)構(gòu)與功能研究中不可缺少的分析手段。我國學(xué)者洪國藩于1982年提出了非隨機的有序DNA測序新策略，對DNA測序技術(shù)的發(fā)展作出了重要貢獻(xiàn)。目前，DNA測序的部分工作已經(jīng)實現(xiàn)了儀器的自動化操作。憑借先進(jìn)的DNA測序技術(shù)及其它基因分析手段，人類正在進(jìn)行一項以探明自身基因組(genome)全部核苷酸順序（單倍基因組含3×109堿基對)為目標(biāo)的宏偉計劃──人類基因組圖譜制作計劃(humangenomemappingproject)。據(jù)稱，此項計劃的實現(xiàn)，將對全人類的健康產(chǎn)生無止境的影響。Watson-Crick模型創(chuàng)立36年后的1989年，一項新技術(shù)──掃描隧道顯微鏡(scanningtummelingmicroscopy,STM)使人類首次能直接觀測到近似自然環(huán)境中的單個DNA分子的結(jié)構(gòu)細(xì)節(jié)，觀測數(shù)據(jù)的計算機處理圖像能在原子級水平上精確度量出DNA分子的構(gòu)型、旋轉(zhuǎn)周期、大溝(majorgroove)及小溝(minorgroove)。這一成果是對DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型真實性的最直接而可信的證明。此項技術(shù)無疑會對人類最終完全解開遺傳之謎提供有力的幫助?？上驳氖?，我國科學(xué)家在這項世界領(lǐng)先的研究中也占有一席之地。六、核酸的化學(xué)成分核酸是由什么組成的？核酸是生物體內(nèi)的高分子化合物。它包括脫氧核糖核酸（deoxyribonucleicacid,DNA）和核糖核酸（ribonucleicacid,RNA）兩大類。DNA和RNA都是由一個一個核苷酸(nucleotide)頭尾相連而形成的。RNA平均長度大約為2000個核苷酸，而人的DNA卻是很長的，約有3X109個核苷酸。單個核苷酸是由含氮有機堿(稱堿基)、戊糖(即五碳糖)和磷酸三部分構(gòu)成的。堿基(base)：構(gòu)成核苷酸的堿基分為嘌呤（purine)和嘧啶>（pyrimi-dine)二類。前者主要指腺嘌呤（adenine，A）和鳥嘌呤（guanine,G），DNA和RNA中均含有這二種堿基。后者主要指胞嘧啶（cytosine,C）胸腺嘧啶（thymine，T）和尿嘧啶（uracil,U），胞嘧啶存在于DNA和RNA中，胸腺嘧啶只存在于DNA中，尿嘧啶則只存在于RNA中。這五種堿基的結(jié)構(gòu)如圖。嘌呤環(huán)上的N-9或嘧啶環(huán)上的N-1是構(gòu)成核苷酸時與核糖（或脫氧核糖）形成糖苷鍵的位置。此外，核酸分子中還發(fā)現(xiàn)數(shù)十種修飾堿基（themodifiedcomponent),又稱稀有堿基，(unusualcomponent)。它是指上述五種堿基環(huán)上的某一位置被一些化學(xué)基團(tuán)（如甲基化、甲硫基化等）修飾后的衍生物。一般這些堿基在核酸中的含量稀少，在各種類型核酸中的分布也不均一。如DNA中的修飾堿基主要見于噬菌體DNA，RNA中以tRNA含修飾堿基最多。戊糖(五碳糖):RNA中的戊糖是D－核糖(即在2號位上連接的是一個羥基)，DNA中的戊糖是D－2－脫氧核糖(即在2號位上只連一個H)。D－核糖的Ｃ－2所連的羥基脫去氧就是D－2脫氧核糖。戊糖Ｃ－1所連的羥基是與堿基形成糖苷鍵的基團(tuán)，糖苷鍵的連接都是β－構(gòu)型。核苷（nucleoside)：由D－核糖或D－2脫氧核糖與嘌呤或嘧啶通過糖苷鍵連接組成的化合物。核酸中的主要核苷有八種。核苷酸(nucleotide)：核苷酸與磷酸殘基構(gòu)成的化合物，即核苷的磷酸酯。核苷酸是核酸分子的結(jié)構(gòu)單元。核酸分子中的磷酸酯鍵是在戊糖C-3’和C-5’所連的羥基上形成的，故構(gòu)成核酸的核苷酸可視為3’－核苷酸或5’－核苷酸。DNA分子中是含有A,G,C,T四種堿基的脫氧核苷酸；RNA分子中則是含A,G,C,U四種堿基的核苷酸。當(dāng)然核酸分子中的核苷酸都以形式存在，但在細(xì)胞內(nèi)有多種游離的核苷酸，其中包括一磷酸核苷、二磷核苷和三磷酸核苷。核苷酸是怎么連接的？3’，5’－磷酸二酯鍵：核酸是由眾多核苷酸聚合而成的多聚核苷酸（polynucleotide），相鄰二個核苷酸之間的連接鍵即：3’，5’－磷酸二酯鍵。這種連接可理解為核苷酸糖基上的3＇位羥基與相鄰5＇核苷酸的磷酸殘基之間，以及核苷酸糖基上的5＇位羥基與相鄰3＇核苷酸的磷酸殘基之間形成的兩個酯鍵。多個核苷酸殘基以這種方式連接而成的鏈?zhǔn)椒肿泳褪呛怂?。無論是DNA還是ＲＮＡ，其基本結(jié)構(gòu)都是如此，故又稱DNA鏈或RNA鏈。寡核苷酸（oligonucleotide)：這是與核酸有關(guān)的文獻(xiàn)中經(jīng)常出現(xiàn)的一個術(shù)語，一般是指二至十個核苷酸殘基以磷酸二酯鍵連接而成的線性多核苷酸片段。但在使用這一術(shù)語時，對核苷酸殘基的數(shù)目并無嚴(yán)格規(guī)定，在不少文獻(xiàn)中，把含有三十甚至更多個核苷酸殘基的多核苷酸分子也稱作寡核苷酸。寡核苷酸目前已可由儀器自動合成，它可作為DNA