新親子鑒定10331法醫(yī)學(xué)

新親子鑒定10331法醫(yī)學(xué)第1頁(yè)/共149頁(yè)目錄1.概述(受理程序)2.檢測(cè)3.結(jié)果評(píng)價(jià)和分析4.親子鑒定相關(guān)概率和計(jì)算5.判斷標(biāo)準(zhǔn)和結(jié)論6.遺傳變異7.親子鑒定結(jié)論的風(fēng)險(xiǎn)8.注意事項(xiàng)第2頁(yè)/共149頁(yè)廣東省人民醫(yī)院

女嬰糾紛案1986年，“羊城晚報(bào)”登載消息，要求社會(huì)給予幫助，撫養(yǎng)一個(gè)女嬰。該女嬰在廣東省人民醫(yī)院過了1年過1個(gè)月，仍然沒人領(lǐng)養(yǎng)。許多好心人來信。孕婦急產(chǎn)，實(shí)習(xí)醫(yī)生說：生個(gè)“大肥仔”；但是，護(hù)士沒有告訴產(chǎn)婦該新生兒的性別。9天后，產(chǎn)婦出院拒絕帶該新生兒出院。第3頁(yè)/共149頁(yè)廣東省人民醫(yī)院

女嬰糾紛案廣州市中級(jí)人民法院委托中山醫(yī)法醫(yī)物證學(xué)教研室親子鑒定，確定其親生父母后宣判：該產(chǎn)婦夫婦有撫養(yǎng)孩子的法律義務(wù)！第4頁(yè)/共149頁(yè)1999年中國(guó)政府出臺(tái)政策，允許港人在內(nèi)地的非婚生子女赴港定居。要求進(jìn)行親子鑒定的案例急增。第5頁(yè)/共149頁(yè)第6頁(yè)/共149頁(yè)第7頁(yè)/共149頁(yè)第8頁(yè)/共149頁(yè)第9頁(yè)/共149頁(yè)第一部分概述第10頁(yè)/共149頁(yè)第一節(jié)．

Concept應(yīng)用醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、分子生物學(xué)、遺傳學(xué)等的理論和技術(shù)解決爭(zhēng)議個(gè)體之間是否存在有親緣關(guān)系的法律問題。第11頁(yè)/共149頁(yè)

第二節(jié)．

應(yīng)用范圍及意義民事糾紛（案）1）家庭糾紛5）財(cái)產(chǎn)繼承2）疑產(chǎn)房調(diào)錯(cuò)6）非自然妊娠(試管嬰、3）認(rèn)親人工受精、租子宮、賣卵子)

4）婚外生育(撫養(yǎng)權(quán))7）血緣（叔侄、姑甥同胞、堂兄妹、表兄妹）第12頁(yè)/共149頁(yè)刑事案

1）無(wú)名尸體的個(gè)人認(rèn)定-反向親子鑒定.2）強(qiáng)奸致孕的親權(quán)鑒定第13頁(yè)/共149頁(yè)其他1）計(jì)劃生育2）同卵雙生3）骨髓、干細(xì)胞移植成活確定意義：為民事訴訟、刑事案件的解決提供證據(jù)第14頁(yè)/共149頁(yè)親權(quán)鑒定案件的分類1.雙親案（三聯(lián)體，母親已經(jīng)確定）單親案(缺父或母)；2.其它認(rèn)親案件（爺孫、叔侄、姨甥、同胞/半同胞等）。第15頁(yè)/共149頁(yè)第三節(jié).親子鑒定的原理3.1醫(yī)學(xué)原理（難于確定）1）是否具有生育能力

精子數(shù)量(aspermatogenesis)及活力；輸卵管是否通暢；2）是否符合生殖規(guī)律

—妊娠期（10個(gè)月）3）個(gè)體特征（多指畸形）第16頁(yè)/共149頁(yè)3.親子鑒定的原理3.2個(gè)體遺傳特征從親代那里獲得的，會(huì)遵循下面的規(guī)律：1)Mendel’sLaw（獲得染色體的父母源性）2)Y-chromosome—男性伴性遺傳3)MitochondrialDNA-母系遺傳(異質(zhì)性與瓶頸理論)4)X-DNA單倍型的遺傳第17頁(yè)/共149頁(yè)Mendel’sLaws（chromosomes）

1．分離律（Lawsofsegregation）,Mendel的假設(shè)①每一性狀由一對(duì)遺傳因子（基因）（hereditarydeterminant/factor）控制；基因一個(gè)來自父親，另一個(gè)來自母親；②每對(duì)遺傳因子（即等位基因）相互分開（即分離），分別入成熟生殖細(xì)胞（精子/卵子），每個(gè)精子/卵子只含一對(duì)遺傳因子中的一個(gè)；2．自由組合律（Lawofindependentassortment）生殖細(xì)胞的結(jié)合，形成一個(gè)新的合子，是隨機(jī)的?？刂撇煌誀畹倪z傳因子（等位基因）是自由組合的。第18頁(yè)/共149頁(yè)Y染色體DNA的男性伴性遺傳同一父源的男性，Y-chromosome的DNA序列相同，除非發(fā)生突變：法醫(yī)學(xué)：個(gè)體識(shí)別、父子及男性親屬的鑒定（本室研究結(jié)果-某村同姓男性個(gè)體49人Y-DNA單倍型相同）；人類學(xué)：1.通過對(duì)中國(guó)東部地區(qū)1000多男性Y染色體DNA分析，認(rèn)為150萬(wàn)人是共同祖先--覺昌安（16世紀(jì)中葉）的后代，覺昌安的孫子建立了清朝。2.現(xiàn)在中亞有1600萬(wàn)男人帶有成吉思汗的Y染色體。技術(shù)路線：Y-STR單倍型和/或Y-SNPs單倍型檢測(cè)第19頁(yè)/共149頁(yè)X-chromosome同父異母的姐妹，有一個(gè)X-chromosome是相同的。

MitochondrionDNA母系遺傳按pseudohaplotype方式遺傳第20頁(yè)/共149頁(yè)第四節(jié)

親子鑒定技術(shù)的發(fā)展簡(jiǎn)史

4.1階段：

朦朧階段：

滴血認(rèn)親（東周列國(guó)志—秦始皇是呂不韋的兒子，秦始皇母懷孕12個(gè)月）第21頁(yè)/共149頁(yè)4.發(fā)展簡(jiǎn)史

科學(xué)階段：遺傳特征（18世紀(jì)德國(guó)多指畸形鑒定）

血型（1900）精確階段：（1986年省醫(yī)女嬰糾紛案）

RBC

血型

HLA（humanleukocyteantigen,-A、-B、-C、-DR、-DP、-DQ，1980）血清蛋白型同工酶型第22頁(yè)/共149頁(yè)4.發(fā)展簡(jiǎn)史4.2.DNA分型階段

DNAfingerprinting(RFLP，達(dá)到個(gè)人認(rèn)定，1985)

VNTR（variablenumberoftandemrepeat）

STR(shorttandemrepeat)(AFLP)

mtDNAcontrolregionDNAsequencing

MVR(minisatellitevariantrepeats)-PCR

SNP(singlenucleotidepolymorphism)genotyping

實(shí)現(xiàn)機(jī)械化、自動(dòng)化、數(shù)據(jù)庫(kù)第23頁(yè)/共149頁(yè)第五節(jié)

親權(quán)鑒定程序第24頁(yè)/共149頁(yè)程序：受理;采集樣本；檢測(cè)；分析；結(jié)論;接受法庭質(zhì)證。證據(jù)鏈的重要性程序一.受理；

法律保障：行政、司法部門，案件相關(guān)人員在場(chǎng)（簽字），被采集標(biāo)本者知情同意；程序二.標(biāo)本采集；標(biāo)本真實(shí)性是“證據(jù)”可靠的基礎(chǔ)；

標(biāo)本唯一性編號(hào)；標(biāo)本傳遞過程可靠性的控制。第25頁(yè)/共149頁(yè)親子鑒定的受理程序1.受理2.簽訂協(xié)議書（法律文件：責(zé)任與權(quán)利，風(fēng)險(xiǎn)告知）3.采集檢材：1）遞送檢材2）當(dāng)場(chǎng)取材

3）送檢材料的法律效力不能保證（保證標(biāo)本真實(shí)性、知情同意、相關(guān)證件、兩個(gè)證人在場(chǎng)的記錄）4.檢材傳遞的法律手續(xù)（傳遞過程的傳接簽字）第26頁(yè)/共149頁(yè)

親權(quán)鑒定程序程序二.樣本的檢測(cè)

①實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員有相關(guān)資質(zhì)②采用的分析技術(shù)的科學(xué)性（國(guó)際、國(guó)內(nèi)、實(shí)驗(yàn)室）③實(shí)驗(yàn)過程樣本轉(zhuǎn)移的可溯源性④實(shí)驗(yàn)設(shè)備、試劑的校準(zhǔn)維護(hù)⑤實(shí)驗(yàn)對(duì)照的正確設(shè)定、結(jié)果正確

⑥實(shí)驗(yàn)記錄的客觀、及時(shí)第27頁(yè)/共149頁(yè)目前常用技術(shù)STR分型技術(shù)多基因座STR分型技術(shù)(multiplexSTRgenotyping)以實(shí)驗(yàn)用分子量?jī)?nèi)標(biāo)（internalsizestandards）和基因座Ladders作為參照物備用STR基因座分型試劑和其它技術(shù)。第28頁(yè)/共149頁(yè)5.親權(quán)鑒定程序程序三.分析

①確定實(shí)驗(yàn)結(jié)果（圖譜）的可靠性：

可靠性圖譜的標(biāo)準(zhǔn)：每個(gè)基因座不超過2個(gè)等位基因，每個(gè)峰熒光值≥100rfu;

②確保使用的人群資料是符合HWE（HardyWeinberg’sequilibrium）的。

每一個(gè)實(shí)驗(yàn)步驟都有另一個(gè)技術(shù)人員核查。第29頁(yè)/共149頁(yè)親權(quán)鑒定程序程序四.

鑒定結(jié)論和簽發(fā)檢驗(yàn)報(bào)告

親生關(guān)系的判斷

①否定“存在親生關(guān)系”②支持“存在親生關(guān)系”③不排除“存在親生關(guān)系”（單親案）

第30頁(yè)/共149頁(yè)親權(quán)鑒定程序程序五.司法鑒定人出庭作證（接受質(zhì)證）第31頁(yè)/共149頁(yè)第二部分檢測(cè)第32頁(yè)/共149頁(yè)檢測(cè)技術(shù)1.多基因座STR分型技術(shù)2.輔助技術(shù)3.質(zhì)量控制4.鑒定策略(DNA指紋技術(shù)因操作繁雜、要求高，無(wú)法推廣)第33頁(yè)/共149頁(yè)第一節(jié)多基因座STR分型技術(shù)1.多基因座STR分型技術(shù)(multiplexSTRgenotyping)

市售STR分型試劑盒：常染色體，Y-染色體，X-染色體。含分子量?jī)?nèi)標(biāo)（internalsizestandards）和allelicladders作為參照物，已知DNA樣本。2.峰值>100rfu才可以定為等位基因。3.OL（off-ladder）,可通過計(jì)算得出該等位基因的值.第34頁(yè)/共149頁(yè)AllelicLadder第35頁(yè)/共149頁(yè)熒光標(biāo)記分子量?jī)?nèi)標(biāo)第36頁(yè)/共149頁(yè)第二節(jié)、實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理1.實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系（人員和制度）；2.實(shí)驗(yàn)室操作流程的設(shè)計(jì):防止交叉污染，PCR產(chǎn)物污染待測(cè)樣本、水、試劑和用具。3.實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的污染的可能性，技術(shù)人員mtDNA-D-loop序列檔案。第37頁(yè)/共149頁(yè)

第三節(jié)、實(shí)驗(yàn)技術(shù)質(zhì)量控制

①實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員有相關(guān)資質(zhì)②采用的分析技術(shù)的科學(xué)性（國(guó)際、國(guó)內(nèi)、實(shí)驗(yàn)室）③實(shí)驗(yàn)設(shè)備、試劑的校準(zhǔn)維護(hù)④實(shí)驗(yàn)對(duì)照的正確設(shè)定、結(jié)果正確⑤DNA圖譜清晰合格。第38頁(yè)/共149頁(yè)第四節(jié)、親子鑒定的策略1.

三聯(lián)體(triplet)（母親已確定）

多基因座(>15loci，including13-CODISsystems）

STR分型技術(shù)（非父排除率>0.5714/locus）2.

單親案(singleparent/child)

多基因座(>18loci)STR分型技術(shù)（非父排除率>0.411/locus）;母女案,加用mtDNA非編碼區(qū)序列測(cè)定

(pseudohaplotype);

父子案,加用Y-DNA（haplotype）分析;

父女、母女案可用X-STR分析。3.

備用STR基因座和其它技術(shù)的應(yīng)用。4.

其他特殊案件:

綜合應(yīng)用上述方法.第39頁(yè)/共149頁(yè)第三部分結(jié)果評(píng)價(jià)和分析第40頁(yè)/共149頁(yè)圖像的可靠性分析影子峰第41頁(yè)/共149頁(yè)片段長(zhǎng)度峰的熒光強(qiáng)度純合子與雜合子比較可供分析用第42頁(yè)/共149頁(yè)熒光標(biāo)記第43頁(yè)/共149頁(yè)結(jié)果評(píng)價(jià)和分析1.分析基礎(chǔ)

1）各項(xiàng)對(duì)照正確2)已知樣本的結(jié)果正確3）可供分析的DNA圖譜特征2.符合HWE的人群資料1）經(jīng)過HWE吻合度檢驗(yàn)2）屬于該人群第44頁(yè)/共149頁(yè)第一節(jié)、實(shí)驗(yàn)結(jié)果可供分析的基礎(chǔ)1.等位基因階梯(ladder)等對(duì)照正確.2.排除下列可能性：1）

長(zhǎng)度相同的某些等位基因,不是同一個(gè)等位基因;2）

電泳時(shí)泳道間的滲漏;（毛細(xì)管電泳時(shí)不存在）3）

區(qū)分影子帶(stutterband)4）

區(qū)分雜合二聚體(heterodimer,heteroduplex)5）

區(qū)分檢材污染(胎兒臍帶血污染有母親血)(contamination)6）

嵌合體(mosaic)7）

三體綜合癥(trisomysyndrome)8）三等位基因現(xiàn)象9）2個(gè)人的混合物10)試劑盒的適用性（民族差異）受質(zhì)疑

第45頁(yè)/共149頁(yè)

(-)(+)雜合二聚體（PCR產(chǎn)物銀染圖）雜合二聚體第46頁(yè)/共149頁(yè)影子帶第47頁(yè)/共149頁(yè)異常結(jié)果3帶第48頁(yè)/共149頁(yè)模板DNA中的雜質(zhì)太多第49頁(yè)/共149頁(yè)組織移植后的分型結(jié)果多個(gè)基因座有2個(gè)以上的峰第50頁(yè)/共149頁(yè)

實(shí)驗(yàn)結(jié)果可供分析的條件

3.每個(gè)基因座只有2個(gè)等位基因；4.選用的STR基因座的評(píng)價(jià)：不存在連鎖遺傳現(xiàn)象；群體資料適用；不存在引物結(jié)合序列的民族差異；

D8S1179－等位基因的缺失；非父排除率要足夠高；實(shí)驗(yàn)室要有自己的試劑(specificprimers)。

第51頁(yè)/共149頁(yè)第二節(jié)分析圖譜的注意事項(xiàng)相同長(zhǎng)度的片段不一定是相同的等位基因；觀察圖譜的要點(diǎn)：片段的大小，等位基因的峰值（或峰面積）>100rfu.第52頁(yè)/共149頁(yè)

LocusD12S391

19[AGAT]11[AGAC]7AGAT

19*[AGAT]12[AGAC]6AGAT

23[AGAT]14[AGAC]9

23*[AGAT]14[AGAC]8AGAT

23**[AGAT]16[AGAC]6AGAT

25[AGAT]16[AGAC]9

25*[AGAT]16[AGAC]8AGAT序列不同但長(zhǎng)度相同—不同等位基因第53頁(yè)/共149頁(yè)親權(quán)鑒定的輔助技術(shù)性染色體DNA分析技術(shù)：

DYF155S1，Y-STR

X-STR2.MtDNAD-loop測(cè)序第54頁(yè)/共149頁(yè)CaseDYF155S1locus7Y-STRlociType1Type4Allele(bp)cDYS456DYS464DYS527DYS531DYS709DYS448DYS5221.uncle155-1-(-1)-17133-141805

1513-14-15-1621-2511161911Nephew2.155-1-(-1)-13133-1215051513-13-15-1521-2311161913Grandpa155-15133-1118051512-13-15-1520-2211151711Grandson3.155-15133-1118051512-13-15-1520-2211151711Brother1230-15133-1320051512-13-14-1621-2410141910Brother2230-15133-1320051512-13-14-1621-2410141910Brother3205-17133-721051612-13-13-1320-2312152111(Y－DNA單倍型)檢測(cè)結(jié)果：第55頁(yè)/共149頁(yè)mtDNAD-loop測(cè)序

HVI；HVII;HVIII。

注意異質(zhì)性問題第56頁(yè)/共149頁(yè)第四部分

有關(guān)概率和計(jì)算第57頁(yè)/共149頁(yè)

有關(guān)概率和計(jì)算1.非父排除率（probabilityofexclusion，PE）2.父權(quán)指數(shù)（paternityindex，PI）3.前概率（priorprobability,π）4.父權(quán)概率（probabilityofpaternity,W）

(又稱相對(duì)父權(quán)機(jī)會(huì)，relativechanceofpaternity,RCP)5.矛盾基因座的父權(quán)指數(shù)第58頁(yè)/共149頁(yè)第一節(jié)、非父排除率

（Theprobabilityofexclusion）

Concept:檢測(cè)某個(gè)基因座作后，能將本來不是親生父親卻受到指控的隨機(jī)男人區(qū)分出來的概率。用小數(shù)點(diǎn)表示：100個(gè)隨機(jī)男人，檢查后可被排除的個(gè)體數(shù)。（考試時(shí)，概念容易錯(cuò))對(duì)基因座效能的評(píng)價(jià)：非父排除率越高，該基因座的多態(tài)性越高?；蜃幕蛐驮蕉啵ㄔ摶蜃械任换騻€(gè)數(shù)多）且在人群中分布相對(duì)平衡，其非父排除率就高。第59頁(yè)/共149頁(yè)

三聯(lián)體，基因座非父排除率

的計(jì)算

單個(gè)基因座的非父排除率計(jì)算公式

Pi代表該基因座i等位基因的頻率(i=1~n)

(孩子帶有i基因，母親不帶該基因，父親也不帶此基因的概率和)

累積多個(gè)多態(tài)性基因座的非父排除率

Pc=1-(1-p1)(1-p2)(1-p3）..(1-pn)

Pn=各單個(gè)基因座的非父排除率第60頁(yè)/共149頁(yè)單親案基因座PE值的計(jì)算同一個(gè)基因座的PEM值比三聯(lián)體案時(shí)低。第61頁(yè)/共149頁(yè)基因座單親案非父排除率（PEM）雙親案非父排除率（PE）單基因座累積單基因座累積CSF1PO0.3110.3110.5650.565D16S5390.3990.5860.4740.771190D7S8200.4480.7710.5900.906187D13S3170.3990.8630.4430.947746D5S8180.2760.9010.4510.971312D13S13580.4140.9420.5800.987951D8S11790.4490.9680.6900.996264D18S510.5070.9840.7390.999025D21S110.5120.9920.6820.999690FGA0.5340.9960.7380.999918TH010.3810.9980.5360.999962TPOX0.2560.9980.3500.999975vWA0.4630.9990.6400.999991

算術(shù)均數(shù)：0.411

算術(shù)均數(shù)：0.575

表.13個(gè)CODIS基因座的非父排除率第62頁(yè)/共149頁(yè)第二節(jié)、父權(quán)指數(shù)爭(zhēng)議父與孩子之間所檢測(cè)的基因型組合不違反Mendel’sLaw時(shí)，就有兩種可能性（或“主張”，proposition；分別由原告和被告提出）：第一，該爭(zhēng)議父是孩子的親生父親（biologicalfather，以下簡(jiǎn)稱生父）；（原告）第二，他是該人群中的隨機(jī)男子（偶然具有孩子生父的基因型組合，以下稱隨機(jī)男子）。（被告）第63頁(yè)/共149頁(yè)父權(quán)指數(shù)（PI值）

(paternityindex)定義：將原告與被告“主張”真實(shí)的可能性（概率）進(jìn)行比較，得到的值就是似然率（likelihoodratio,

LR），此值即為父權(quán)指數(shù)。PI是一種似然比（兩種互相排斥的假設(shè)的比值）。第64頁(yè)/共149頁(yè)

××父權(quán)指數(shù)原義公式Hp代表爭(zhēng)議父“是生父的假設(shè)”，Hd代表“是隨機(jī)男人的假設(shè)”；E代表遺傳學(xué)證據(jù)，I代表非遺傳學(xué)上的相關(guān)證據(jù)（或信息）。

代表前概率。第65頁(yè)/共149頁(yè)父權(quán)指數(shù)的計(jì)算公式用公式表示：Hp表示該爭(zhēng)議父親（AF）是真父親的假設(shè)；Hd表示該爭(zhēng)議父親（AF）是隨機(jī)男子的假設(shè)。Gc表示孩子的基因型。

第66頁(yè)/共149頁(yè)父權(quán)指數(shù)

Paternityindex

假設(shè)為真三聯(lián)（爭(zhēng)議父母子三聯(lián)triplet）/隨機(jī)男人組成的假三聯(lián)概率的比值(相當(dāng)于倍數(shù))。

在不違反Mendel’sLaw時(shí)，PI>1

。

(具體計(jì)算公式參考《法醫(yī)物證學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)》)

計(jì)算時(shí)PI值=父?jìng)鞯任换虻母怕?隨機(jī)男人傳該等位基因的概率第67頁(yè)/共149頁(yè)第三節(jié)、前概率

(priorprobability)進(jìn)行遺傳標(biāo)記檢查前所能找到的其他證明該事件真實(shí)性的證據(jù)有力的程度。如果能夠證明爭(zhēng)議父親是孩子親生父親的其它證據(jù)有力，則前概率高；如果缺乏其它證據(jù)，則前概率低。前概率的符號(hào)為p顯然，對(duì)于在遺傳標(biāo)記檢查前的證據(jù)難于估計(jì)，只能以0.5來表示。第68頁(yè)/共149頁(yè)第四節(jié)、父權(quán)概率

paternityprobability

W值(德文Vate.schafts.wahrschein.lich.keit,父權(quán)關(guān)系的可能性)，易于理解，以小數(shù)表示

W=PI/(PI+1)（前概率為0.5）W≥0.9999時(shí),出現(xiàn)誤判的概率極低!第69頁(yè)/共149頁(yè)代表前概率，設(shè)=0.5父權(quán)概率的計(jì)算公式第70頁(yè)/共149頁(yè)第五節(jié)

矛盾基因座的PI計(jì)算方法

(AABB建議－2002)1.直接用突變率作PI。2.用突變率作為傳遞概率（即用突變率作為PI=X/Y中的X）。3.用Brenner’s方法。4.用一個(gè)常數(shù)（0.002或者0.003）。5.用突變率除以平均非父排除概率（54％的實(shí)驗(yàn)室用這一方法）。6.Ayres介紹的方法，要用到發(fā)生突變的等位基因突變?yōu)楹⒆铀鶕碛械任换虻耐蛔兟剩@突變率目前尚無(wú)相應(yīng)的群體調(diào)查資料。

第71頁(yè)/共149頁(yè)第五部分判斷標(biāo)準(zhǔn)和結(jié)論第72頁(yè)/共149頁(yè)

判斷標(biāo)準(zhǔn)和結(jié)論檢測(cè)STR基因座的起碼數(shù)量；PI值。（以起碼的基因座數(shù)為底線）1.雙親案2.單親案3.單親案結(jié)論的特殊性第73頁(yè)/共149頁(yè)第一節(jié)親子鑒定標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)展1.早期（1990年前）標(biāo)準(zhǔn)W值>0.9973（相當(dāng)于PI值>371）2.中期（2000年前）標(biāo)準(zhǔn)W值>0.9993.現(xiàn)在（2000年后）標(biāo)準(zhǔn)W值>0.9999雙親案15個(gè)STR基因座單親案18個(gè)STR基因座或以上第74頁(yè)/共149頁(yè)第二節(jié)

應(yīng)該檢測(cè)多少基因座?PI值？要求PI值≥10000，則三聯(lián)體案至少要檢測(cè)13個(gè)STR基因座；本實(shí)驗(yàn)室至少要檢測(cè)15個(gè)STR基因座;移民至臺(tái)灣的要求檢測(cè)16個(gè)基因座.(三聯(lián)體案時(shí)，單個(gè)STR基因座的PE≥0.5714)第75頁(yè)/共149頁(yè)第三節(jié)

否定父權(quán)的根據(jù)1.基因遺傳違反遺傳規(guī)律常染色體STR,SNPs—單倍型違反

Mendel’sLawY染色體不遵循男性伴性遺傳mtDNA不遵循母系遺傳

2.問題：①突變?nèi)绾斡绊懪袛?

②需要考察單個(gè)基因座的排除非父的效能—非父排除率.第76頁(yè)/共149頁(yè)否定父權(quán)的標(biāo)準(zhǔn)1.雙親案矛盾STR基因座≧4個(gè)。2.單親案矛盾STR基因座≧3個(gè)。3.PI值<1/1000。第77頁(yè)/共149頁(yè)第四節(jié)

錯(cuò)誤否定父權(quán)的風(fēng)險(xiǎn)1.檢測(cè)標(biāo)本掉錯(cuò)；2.檢查表現(xiàn)型時(shí),可能出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)表現(xiàn)型物質(zhì)的表達(dá)受影響:發(fā)育方面:嬰兒期，生理和病理方面:月經(jīng)期(HLA)，某些疾病，如腫瘤(獲得性B抗原).HLA的交叉反應(yīng)3.遺傳變異第78頁(yè)/共149頁(yè)錯(cuò)誤否定父權(quán)的風(fēng)險(xiǎn)4.質(zhì)量體系的缺陷1）檢測(cè)抗原時(shí)可能出現(xiàn)的弱抗原、交叉反應(yīng)2）使用試劑的效能低(生化試劑無(wú)效,如電泳緩沖液,顯色劑失效等，如抗體的效價(jià)低-需要標(biāo)定,HLA多種來源的抗體,單克隆抗體的弊病)3）指示劑無(wú)效-HLA測(cè)定時(shí)淋巴細(xì)胞死亡,免疫抑制試驗(yàn)時(shí)RBC不新鮮;4）對(duì)照不正確。

第79頁(yè)/共149頁(yè)錯(cuò)誤否定父權(quán)的風(fēng)險(xiǎn)

避免風(fēng)險(xiǎn)的辦法:

質(zhì)量控制(標(biāo)準(zhǔn)化)和增加檢測(cè)項(xiàng)目第80頁(yè)/共149頁(yè)第五節(jié)

父權(quán)肯定檢測(cè)項(xiàng)目完全符合遺傳規(guī)律,可以考慮。需要多少個(gè)項(xiàng)目？是否檢測(cè)項(xiàng)目中,只要有1個(gè)基因遺傳出現(xiàn)矛盾,即可以否定親權(quán)關(guān)系?作出肯定結(jié)論，需要什么條件?第81頁(yè)/共149頁(yè)第82頁(yè)/共149頁(yè)

根據(jù)Bayes定理,考慮父親和非父的前概率均為0.5,

三聯(lián)體案“肯定”或“支持”結(jié)論

檢測(cè)15個(gè)STR基因座（PE>0.5714）未發(fā)現(xiàn)矛盾基因座。或有1個(gè)矛盾基因座，檢測(cè)至少19個(gè)基因座?；蛴?個(gè)矛盾基因座，檢測(cè)至少28個(gè)基因座。4.有3個(gè)矛盾基因座，檢測(cè)35個(gè)或更多基因座。

上述條件下,計(jì)算PI值均大于10000。出現(xiàn)3個(gè)矛盾基因座時(shí)，應(yīng)該用其它方法進(jìn)一步鑒定。第83頁(yè)/共149頁(yè)單親案結(jié)論(使用的STR基因座的PE>0.411)

結(jié)論：“不排除親生關(guān)系”

1.最少檢測(cè)18個(gè)STR基因座，未見矛盾現(xiàn)象；

2.檢測(cè)29個(gè)STR基因座,只見1個(gè)STR基因座矛盾；

3.檢測(cè)41個(gè)STR基因座,只有2個(gè)STR基因座矛盾；PI值>10000。

因?yàn)闊o(wú)法排除該單親沒有近親屬(父、兄弟姐妹)頂替的可能性。

第84頁(yè)/共149頁(yè)單親案結(jié)論的陷阱(1)基因座男1(爺)男2(父)男3(子)母D3S135816/171616/1715/17TH017/877/99D21S1129/31.231.2/32.231.231.2/34D18S511713/1716/1716/20PentaE14/1712/1717/2018/20D5S81810/1110/1110/1110D13S31711/128/1212/138/13D7S8208/108/118/1311/13FGA19/2322/2322/2422.2/24D16S5399/1212129/12CSFIPO10/1110/1210/1111/12PentaD98/99/1110/11vWA14/18181816/18D8S117914/151512/1512/17TPOX8/118/1188第85頁(yè)/共149頁(yè)單親案結(jié)論的陷阱(2)-銀染基因座爺父子母D2S1328(bp)153153/169153153D3S1359(bp)209/213213/261213213/217D3S1539(bp)301/313301/313301/305305/309D8S38410/1110/1111/1211/12D11S554(bp)245/249237/245245/253237/253D12S391(bp)213/225213/233213/245237/245D13S631(bp)205/209205201/205201D16S690(bp)340/364312/364348/364344/348D18S386(bp)394/422386/394382/394382/414D18S53511/1411/1511/1616D19S25312/131212/1312/13D19S433(bp)210/222210/218210/218210/214D20S8514/1515/1610/1510/13D21S1411(bp)287/305305/309303/305295/303FES/FPS11/1212/131211/12無(wú)法否定爭(zhēng)議的單親有近親屬時(shí),不能下“肯定”的結(jié)論。第86頁(yè)/共149頁(yè)第六節(jié)親子鑒定的輔助方法1.單母子關(guān)系的確定（支持度）

加做mt-D-loop測(cè)序(pseudohaplotype)和異質(zhì)性2.

單父子關(guān)系的認(rèn)定（支持度）

加做Y-Chromosome檢測(cè),Y-STR單倍型，Y-SNPhaplogroup3.兄弟關(guān)系（可計(jì)算同胞指數(shù)參考）Y-STR,auto-chr-STR,mt-D-loop序列及異質(zhì)性4.

姐妹關(guān)系（可計(jì)算同胞指數(shù)參考）X-STR單倍型遺傳

mtDNA序列及異質(zhì)性,auto-chr-STR第87頁(yè)/共149頁(yè)

5.

姑-侄甥、叔-侄、姨-外甥、舅-外甥關(guān)系

叔侄之間的關(guān)系確定檢查Y-chr的單倍型。

姨、舅與外甥的關(guān)系確定mtDNA序列及異質(zhì)性

6.

隔代親緣關(guān)系認(rèn)定

親子鑒定輔助方法第88頁(yè)/共149頁(yè)中山大學(xué)法醫(yī)學(xué)鑒定中心

2008年底以前進(jìn)行的15000親權(quán)鑒定中，均按照以上原則進(jìn)行檢驗(yàn)和鑒定，

均做到15個(gè)以上的STR基因座，

在發(fā)現(xiàn)4個(gè)矛盾基因座時(shí)，下排除結(jié)論。發(fā)現(xiàn)1個(gè)和2個(gè)矛盾基因座時(shí)，分別檢驗(yàn)25個(gè)STR基因座。共發(fā)現(xiàn)突變105例（Promega試劑盒，ABI377檢測(cè)，銀染復(fù)核），其中兩個(gè)基因座發(fā)生突變的3例，沒有發(fā)現(xiàn)有3個(gè)矛盾基因座的案例。

沒有發(fā)現(xiàn)有爭(zhēng)議的案例。第89頁(yè)/共149頁(yè)第六部分

遺傳變異1、表現(xiàn)型變異2、基因/DNA突變3、STR突變4、mtDNA控制區(qū)的變異第90頁(yè)/共149頁(yè)第一節(jié)

遺傳表現(xiàn)型的變異原因：1.表型物質(zhì)表達(dá)受影響:發(fā)育方面:嬰兒期許多血型物質(zhì)尚未形成，生理和病理方面:月經(jīng)期(HLA)，某些疾病，如腫瘤(獲得性B抗原).

HLA的交叉反應(yīng),

抗原表達(dá)水平低—弱抗原。

第91頁(yè)/共149頁(yè)第二節(jié)遺傳表現(xiàn)型的變異2.基因的變異1)沉默基因(nullgene)2)cis-AB,3)Oh

4)遺傳變異:B+OA

注意:一般基因表達(dá)相對(duì)穩(wěn)定第92頁(yè)/共149頁(yè)GACGCGCGnt261297526657703796803930A1GGGATCAABdelACGCGCGO1delGCGCGCGO1VGGGGCGCGO2Exon6Exon7ABO血型基因結(jié)構(gòu)示意圖Frameshiff第93頁(yè)/共149頁(yè)

A、B特異性決定于Exon7O特異性因于nt261缺失而移碼（frameshiff）致沒有相應(yīng)糖基轉(zhuǎn)移酶第94頁(yè)/共149頁(yè)B

OOOCrossingoverE6E7AOB基因的E6與O基因的E7重組成A基因B型父與O型母，生出A型孩子第95頁(yè)/共149頁(yè)ABOOUnequalCrossingover

E6E7E7

CisABB基因E6+E7與A基因的E7重組成Cis-AB基因第96頁(yè)/共149頁(yè)第97頁(yè)/共149頁(yè)第98頁(yè)/共149頁(yè)第二節(jié)

STR突變1.

STR基因座兩翼序列的變異；

2.重復(fù)序列內(nèi)的變異：第99頁(yè)/共149頁(yè)1.STR基因座兩翼序列變異7repeats8repeatsAATG引物結(jié)合序列變異其中一個(gè)等位基因的引物結(jié)合序列變異，該等位基因無(wú)法控增，原來的雜合子就變成了假純合子。第100頁(yè)/共149頁(yè)用進(jìn)口試劑(民族差異)出現(xiàn)的結(jié)果

D8S1179位點(diǎn)分型缺失舉例檢材ProfilerPlus分型單位點(diǎn)分型丟失的等位基因父11010母11313/1515子11414/1515父210/1110/11母21010/1414子210/1310/13父31111/1616母310/1510/15子31010/1616特點(diǎn)：缺失者都表現(xiàn)為假純合子（dropout）第101頁(yè)/共149頁(yè)3）核心序列之間插入序列的變異2）等位基因在已知等位基因階梯(ladder)以外（相關(guān)資料的群體樣本太?。?）

核心序列重復(fù)次數(shù)的增加或減少One-step,two-step,multi-stepmutation

STR遺傳變異的分類4）核心序列堿基置換

非重復(fù)次數(shù)的遺傳變異2.STR重復(fù)序列內(nèi)變異第102頁(yè)/共149頁(yè)父親第103頁(yè)/共149頁(yè)母親第104頁(yè)/共149頁(yè)子1第105頁(yè)/共149頁(yè)子2第106頁(yè)/共149頁(yè)子3第107頁(yè)/共149頁(yè)vWA基因座突變舉例父

母子1子2子3第108頁(yè)/共149頁(yè)STR核心序列的變異（舉例）基因座父母子ACTBP220/26.228.2/29.221/29.213.1/1415/31.214.1/31.217/3527.2/29/218/27.2FGA21/2322/2522/2424/2622/2522/25D2128/3027/3128/30vWA14/1918/1918/2017/1916/1716/18第109頁(yè)/共149頁(yè)＋1－1＋2－2其它共計(jì)CSF1PO0.750.220.030.0080148FGA0.490.500.0050.0050220TH010.250.2500.507TPOX0.50.330.010.1606vWA0.640.340.010.0070.003295D3S13580.540.450.00200.008118D5S8180.580.380.0300.01172STR不同突變形式所占比例（％，來源于AABB）(.97)(.99)(.50)(.83)(.98)(.99)

(.96)第110頁(yè)/共149頁(yè)＋1－1＋2－2其它共計(jì)D7S8200.620.340.010.020.01106D8S11790.460.520.020.000.00112D13S3170.650.330.0230.000.00188D16S5390.680.310.000.000.0086D18S510.500.470.0090.0170.000129D21S110.3500.6100.0200.0090.009113D7S8200.6200.3400.0100.0200.010106STR不同突變形式所占比例（％，來源于AABB）變異超過2個(gè)核心序列的發(fā)生率很低(≤0.01)！第111頁(yè)/共149頁(yè)基因座父系突變率（％,10-3~10-4）D7S820D8S1179D13S317D16S539D18S51D21S11平均（13個(gè)基因座）0.150.260.150.080.30.240.17第112頁(yè)/共149頁(yè)突變等位基因來源的性別比較

父：母＝4.075：1父母差異具顯著意義（Z檢驗(yàn)，P<0.001）由于雄性生殖細(xì)胞的繁殖分裂非常頻繁,特別是DNA復(fù)制和染色體分裂時(shí),易發(fā)生突變。(67.9%)(16.7%)第113頁(yè)/共149頁(yè)STR序列的遺傳變異小結(jié)1.STR基因座兩翼序列的變異造成等位基因的漏失，將雜合子誤判為純合子。如D8S11792.STR核心序列的變異（增加或減少）

one,two,multiple-stepmutation1個(gè)、2個(gè)重復(fù)序列突變占95%、99％以上；父系突變是母系的4倍以上；

等位基因組成愈復(fù)雜，突變機(jī)會(huì)愈高。第114頁(yè)/共149頁(yè)Schematicofstutterproductformationprocess-itmaybethemechanismofSTRmutationWalshetal(1996)NucleicAcidsRes.24:2807-2812SlippedStrandMispairingModel12345123456NormalSTRAlleleReplicationRepeatunitbulgesoutwhenstrandbreathingoccurs第115頁(yè)/共149頁(yè)基因座父系突變率（％,10-3~10-4）CSF1POFGATH01TPOXVWAD3S1358D5S8180.130.290.020.020.340.110.15第116頁(yè)/共149頁(yè)廣東地區(qū)人群(6365家系)15個(gè)常染色體STR基因座的突變率

基因座例數(shù)突變率（%）觀察雜合度統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)

CSF1PO220.1680.7371.基因座間突變率差異的χ2檢驗(yàn)：χ2＝92.471，df＝14，P<0.001D3S1358180.1370.722D5S818120.0910.776D7S820120.0910.763D8S1179220.1680.846D13S31730.0230.793D16S539110.0840.781D18S51270.2060.858D21S11250.1910.8182.觀察雜合度與突變率的Prarson相關(guān)性檢驗(yàn)：r＝0.681，P＝0.005規(guī)律:等位基因組成越復(fù)雜-突變率越高FGA290.2210.863PENTAD30.0230.792PENTAE260.1980.907TH0110.0080.682TPOX10.0080.594VWA280.2130.798合計(jì)2400.1230.782第117頁(yè)/共149頁(yè)核心序列個(gè)別堿基突變舉例D20S85的等位基因

8~13:AAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAG[AAAG]8~137A:AAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAG[AAAG]77B:AAAGAAAAAGAAAGAGAAAGAG[AAAG]76:AAAGAAAAAGAAAGAGAAAGAG[AAAG]6第118頁(yè)/共149頁(yè)選擇STR基因座的原則1.各自獨(dú)立遺傳的原則;2.非父排除率（多態(tài)性）高;3.等位基因間的差異有規(guī)律，不易混淆;4.群體遺傳資料充分，符合Hardy-Weinberg’sequilibrium;遺傳變異概率低。第119頁(yè)/共149頁(yè)親子鑒定結(jié)果舉例：如何判斷？檢測(cè)的基因座爭(zhēng)議父爭(zhēng)議子爭(zhēng)議母D3S1358113，1615，1615，17TH017，97，87,8D21S1131,33.230.2,3130.2,31.2D18S5113,1512,1612,13PentaE5,225,1111D5S81811,1211,1210,11D13S317128,128,11D7S8208,1111,128,12D16S5399,139,1110,11CSFIPO10,121211,12PentaD11,999vWA14,1914,1914,18D8S117912,1311,1311,16FGA19,2619,24.224,24.2第120頁(yè)/共149頁(yè)出現(xiàn)矛盾STR基因座的概率和似然比

(以CODIS基因座為基礎(chǔ))檢測(cè)STR基因座數(shù)矛盾基因座數(shù)P（非父）

P（父）

似然比(≈PI值)9loci04.9×10-40.98462.0×10315.9×10-30.01532.623.1×10-2

0.0001

0.00330.0974.3×10-7

4.4×10-6

40.1941.1×10-9

5.7×10-9

13loci01.7×10-5

0.97785.9×104

12.9×10-4

0.021976.8022.3×10-3

0.0002

0.09930.0111.4×10-6

0.000140.0376.2×10-9

1.7×10-7

第121頁(yè)/共149頁(yè)出現(xiàn)矛盾STR基因座的概率和似然比

(以CODIS基因座為基礎(chǔ))檢測(cè)STR基因座數(shù)矛盾基因座數(shù)P（非父）P（父）

似然比(≈PI值)15loci03.0×10-6

0.97443.2×105

16.1×10-5

0.0252444.325.7×10-4

0.0003

0.53933.3×10-3

2.3×10-6

0.000740.0131.2×10-8

9.0×10-7

17loci05.6×10-7

0.97111.7×106

11.2×10-5

0.02942.3×103

21.3×10-4

0.0004

2.939.0×10-4

3.4×10-6

3.8×10-3

44.2×10-3

2.1×10-8

4.9×10-6

第122頁(yè)/共149頁(yè)

mtDNA的異質(zhì)性

(heteroplasmy)定義：同一個(gè)體有2套以上的mtDNA序列第123頁(yè)/共149頁(yè)

DNA的遺傳變異

一．

變異是絕對(duì)的，是進(jìn)化的前提，是生物多樣性的基礎(chǔ)二．

遺傳是相對(duì)的第124頁(yè)/共149頁(yè)據(jù)AABB(AmericanAssociationofBloodBank)統(tǒng)計(jì)，在310490例親權(quán)鑒定中，發(fā)現(xiàn)了47例（0.015％）兩個(gè)基因座發(fā)生突變，5例（0.002％）3個(gè)基因座發(fā)生突變（包括突變率更高的遺傳標(biāo)記，如小衛(wèi)星DNA）。第125頁(yè)/共149頁(yè)第七部分親權(quán)鑒定的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估第126頁(yè)/共149頁(yè)親權(quán)鑒定的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估1.檢材是否真實(shí)

有無(wú)當(dāng)事人頂替可能？

2.技術(shù)的科學(xué)性

實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量是否得到控制？試劑、儀器的有效性、可靠性2.1分析表現(xiàn)型時(shí)可能發(fā)生的；表達(dá)水平低導(dǎo)致2.2分析DNA時(shí)可能發(fā)生的；STR分型技術(shù)是否正確

？對(duì)照正確？第127頁(yè)/共149頁(yè)親權(quán)鑒定的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估3.有無(wú)遺傳變異4.分析依據(jù)是否可靠

使用的群體資料是否為當(dāng)事人所屬群體，是否符合

HWE？；是否與生父/生母有近親關(guān)系？5.結(jié)論的科學(xué)性肯定—

“支持”，“不排除”否定—

“排除”第128頁(yè)/共149頁(yè)犯罪DNA數(shù)據(jù)庫(kù)第129頁(yè)/共149頁(yè)相關(guān)故事麗迪亞.菲切爾德在一次例行檢查后，被告知“你的DNA與孩子的不匹配”，不信，然后又作了第三次檢驗(yàn)。每次結(jié)果都相同。警方將麗迪亞告上法庭，指控她竊取別人的孩子。法庭認(rèn)為醫(yī)院的出生證明全部是偽造的，決定將孩子送孤兒院或找人領(lǐng)養(yǎng)。數(shù)周以后，她的后一個(gè)孩子出生時(shí)，她將法庭鑒證人員請(qǐng)到現(xiàn)場(chǎng)。孩子出生數(shù)分鐘以后，鑒證人員提取了孩子的血樣，隨即進(jìn)行DNA鑒定。結(jié)果也表明這個(gè)孩子不是麗迪亞親生（生物學(xué)）的。作了進(jìn)一步檢查，表明她有2套DNA－其中1套占主導(dǎo)地位，另一套只出現(xiàn)在某些器官中。從她的卵巢取樣時(shí)，她的DNA則和孩子們的完全匹配。（環(huán)球時(shí)報(bào)20060307）第130頁(yè)/共149頁(yè)親權(quán)鑒定的

輔助技術(shù)第131頁(yè)/共149頁(yè)利用Y染色體—STR單體型或利用X-STR單體群分析第132頁(yè)/共149頁(yè)CasesDYF155S1locus7Y-STRlociType1Type4Allele(bp)cDYS456DYS464DYS527DYS531DYS709DYS448DYS522uncle155-1-(-1)-17133-1418051513-14-15-1621-2511161911nephew155-1-(-1)-13133-1215051513-13-15-1521-2311161913grandpa155-15133-1118051512-13-15-1520-2211151711grandson155-15133-1118051512-13-15-1520-2211151711Brother1230-15133-1320051512-13-14-1621-2410141910Brother2230-15133-1320051512-13-14-1621-2410141910Brother3205-17133-721051612-13-13-1320-23121521113宗缺父親的親權(quán)鑒定案例(Y－DNA單倍型)檢測(cè)結(jié)果：第133頁(yè)/共149頁(yè)利用線粒體DNA分析第134頁(yè)/共149頁(yè)

mtDNA的異質(zhì)性

(heteroplasmy)定義：同一個(gè)體有2套以上的mtDNA序列第135頁(yè)/共149頁(yè)mtDNA的異質(zhì)性第136頁(yè)/共149頁(yè)利用mtDNA控制區(qū)異質(zhì)性規(guī)律

作親緣關(guān)系鑒定1.同一個(gè)體的不同組織之間出現(xiàn)的異質(zhì)性位點(diǎn)最多3個(gè)。因此兩個(gè)樣本之間不一致的位點(diǎn)達(dá)到4個(gè)或更多,該兩個(gè)樣本不是來自同一個(gè)體或沒有母子關(guān)系;2.如果被鑒定人之間具有相同位點(diǎn)和數(shù)量的異質(zhì)性位點(diǎn)，且這些位點(diǎn)的發(fā)生率很低時(shí)，應(yīng)該確定他們之間的母子或母系親緣關(guān)系。

第137頁(yè)/共149頁(yè)mtDNA控制區(qū)異質(zhì)性規(guī)律(1)1.異質(zhì)性在漢族人群中發(fā)布廣泛,達(dá)34%(51/150);2.異質(zhì)性在人體在組織器官中發(fā)布廣泛:

腦（33.3%）;心肌(32%);骨骼肌(28%);

毛發(fā)(26%);肝臟(24%);血液(20%);

骨骼組織(14.7%)等都可以檢測(cè)到。3.共檢出36個(gè)異質(zhì)性位點(diǎn)(150例),分布順序?yàn)?HVI區(qū)(18/36),HVII(10/36),HVIII(7/36)。－－多態(tài)性位點(diǎn)多的區(qū)段異質(zhì)性發(fā)生率高。第138頁(yè)/共149頁(yè)mtDNA控制區(qū)異質(zhì)性規(guī)律(2)4.所檢查的個(gè)體中,異質(zhì)性位點(diǎn)最多3個(gè)。提示:兩兩比對(duì)中,不一致的位點(diǎn)達(dá)到4個(gè)或更多,該兩個(gè)樣本不是來自同一個(gè)體;5.同一個(gè)體的異質(zhì)性位點(diǎn),在不同組織之間的檢出率不同;但在同一組織中的檢出率是相同的。提示:作兩份檢材的比對(duì)時(shí)，應(yīng)使用相同的組織檢材。6.異質(zhì)性位點(diǎn)的遺傳具有相對(duì)穩(wěn)定的傾向，即同一母系的不同個(gè)體之間異質(zhì)性位點(diǎn)相同。提示：異質(zhì)性位點(diǎn)的檢測(cè)可以用作親緣關(guān)系的鑒定。第139頁(yè)/共149頁(yè)用mtDNA確定身份的歷史人物mtDNAhelpedtoidentifytheremainsof:CzarNicholasII(Russia),KingLouisXVII(France)outlawJesseJames(USA)第140頁(yè)/共149頁(yè)法醫(yī)學(xué)史上的一頁(yè)TsarNicholasII遺骸的身份鑒定----第一例運(yùn)用mtDNA異質(zhì)性確證身份的案例

(nt16169C/T)NicholasIIN-II的哥哥N-II在世的母系親屬第141頁(yè)/共149頁(yè)突變位點(diǎn)突變例數(shù)該位點(diǎn)總檢測(cè)例數(shù)突變率D3S1359