(43)-生物化學(xué)與分子生物學(xué)

第二次見面課—案例+問題案例1:俗話說：糖吃多了會(huì)長(zhǎng)胖問題:1.食物中主要的糖類物質(zhì)包括哪些？2.根據(jù)學(xué)習(xí)的生化知識(shí)闡述：糖吃多了為什么會(huì)長(zhǎng)胖？3.糖在體內(nèi)如何轉(zhuǎn)變?yōu)橹镜模?.脂肪能轉(zhuǎn)變成糖嗎？為什么？案例2：患者，男性，54歲，較胖。食欲不振、疲倦乏力、惡心、嘔吐、肝區(qū)或右上腹隱痛等。肝臟輕度腫大可有觸痛，質(zhì)地稍韌、邊緣鈍、表面光滑，少數(shù)病人可有脾腫大和肝掌。當(dāng)肝內(nèi)脂肪沉積過多時(shí)，可使肝被膜膨脹、肝韌帶牽拉，而引起右上腹劇烈疼痛或壓痛。發(fā)熱、白細(xì)胞計(jì)數(shù)增多。問題:1.脂肪肝形成的原因？2．脂肪肝的形成與下列哪種因素?zé)o關(guān)A．必需氨基酸缺乏B．酗酒C．甲基化作用障礙D．脂酸攝取過多E．膽堿缺乏3.脂肪酸?-氧化與脂肪酸合成是否互為逆過程？請(qǐng)說明原因。案例3：患者，42歲，因“煩渴、多飲、消瘦12年，咳嗽3天，伴意識(shí)模糊1天”入院?；颊呒韧刑悄虿∈?2年，院外一直用胰島素治療，血糖控制情況不詳。3天前受涼后出現(xiàn)咳嗽，未治療。1天前出現(xiàn)意識(shí)障礙，呼之不應(yīng)，可簡(jiǎn)單表示“想飲水”等動(dòng)作，家屬發(fā)現(xiàn)其呼吸急促，并伴有“爛蘋果味”。體格檢查的主要陽性發(fā)現(xiàn)：重度脫水貌，淺昏迷，呼吸帶有爛蘋果味；脈搏108次/分，血壓69/43mmHg；雙肺呼吸音粗，右肺可聞及濕羅音。輔助檢查的主要陽性發(fā)現(xiàn)：空腹血糖45.72mmol/L（參考值3.9-6.4mmol/L），β-羥丁酸11.2mmol/L（參考值：〈0.25mmol/L），乙酰乙酸4.6mmol/L（參考值：0.01-0.18mmol/L），二氧化碳結(jié)合力16.5mmol/L（參考值：24-28mmol/L），血肌酐355.42μmol/L（參考值：40-97μmol/L），尿素氮28.1mmol/L（1.7-8.3mmol/L），K+5.65mmol/L（參考值：3.5-5.5mmol/L），Cl-91.2mmol/L（參考值96-111mmol/L）。血白細(xì)胞16.22*109/L（參考值4-10*109/L），中性粒細(xì)胞97.21﹪。動(dòng)脈血?dú)夥治觯簆H7.096(參考值7.35-7.45)，PaCO233.1mmHg（參考值：40mmHg）,PaO2分壓43mmHg（參考值60mmHg），堿剩余-18.7mmol/L（參考值：±3mmol/L）,HCO3-10.2mmol/L(參考值：24mmol/L)。尿酮體（+++），尿糖（++++）。初步診斷：糖尿病酮癥酸中毒，糖尿病高滲性昏迷，1型糖尿病，肺部感染。問題：1．如何診斷酮癥酸中毒？2．酮癥酸中毒發(fā)生的生化機(jī)制是？3．聯(lián)系酮癥酸中毒的發(fā)生機(jī)制，擬定治療方案。案例4：患者，男性，36歲，發(fā)現(xiàn)血壓高6年，反復(fù)胸悶、氣短1個(gè)月余入院?；颊哂?年前發(fā)現(xiàn)“血壓高”，并出現(xiàn)胸悶，偶發(fā)于晚間睡眠時(shí)，坐起后緩解，血壓180/140mmHg，予以“福辛普利”降壓治療。此后患者堅(jiān)持服用降壓藥，測(cè)血壓最高為140/100mmHg。1個(gè)月前，患者開始出現(xiàn)活動(dòng)后胸悶、氣短，休息后緩解。2年前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院發(fā)現(xiàn)“血脂高”。家族史：父親已故，生前換有“冠心病”，曾查體發(fā)現(xiàn)總膽固醇（TC）為9.2mmol/L（參考值3.3-5.7mmol/L）；母親患有“高血壓病”，查體發(fā)現(xiàn)TC為10mmol/L。查體主要陽性發(fā)現(xiàn)：血壓155/100mmHg，眼瞼米粒狀黃色瘤。輔助檢查主要陽性發(fā)現(xiàn)：1.生化檢查：TC為17.19mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）10.07mmol/L（參考值2.1-3.6mmol/L），高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）0.91mmol/L（參考值≥1.0mmol/L）,三酰甘油（TG）3.33mmol/L（參考值0.45-1.70mmol/L）2.超聲心動(dòng)圖顯示左房增大，二尖瓣、三尖瓣輕度返流，左室舒張?jiān)缙诠δ芙档停沂沂鎻堅(jiān)缙诔趶埞δ芙档?，室間隔基底部增厚。3.冠狀動(dòng)脈CTA顯示：右冠優(yōu)勢(shì)型，右冠近段及左冠前降支近段鈣化，左冠前降支近段軟斑，管腔狹窄。4.冠脈造影檢查顯示：前降支近中段中重度狹窄，右冠脈近段輕度狹窄。臨床初步診斷：冠心病、不穩(wěn)定心絞痛、家族性高膽固醇血癥問題：1.家族性高膽固醇血癥（FH）的病因？2.如何從生化角度解釋和診斷家族性高膽固醇血癥？3.如何對(duì)家族性高膽固醇血癥進(jìn)行治療？案例5：患者，女。43歲，“反復(fù)右上腹間歇性疼痛1年”入院。患者于1年前進(jìn)食油膩食物后出現(xiàn)右側(cè)上腹部疼痛，疼痛呈陣發(fā)性絞痛，可向右肩部放射。此后癥狀反復(fù)發(fā)作，常發(fā)生在飽餐后及夜間。既往身體健康，喜食動(dòng)物內(nèi)臟及油膩食物。育有兩子，既往患膽囊結(jié)石，父親體健。體格檢查：右上腹壓痛（+），無反跳痛，Murphy征（+）輔助檢查：生化檢查：總膽固醇6.87mmol/L（參考值2.86-5.98mmol/L）。腹部B超檢查：膽囊大小正常，壁毛糙，囊內(nèi)可見多個(gè)強(qiáng)回聲團(tuán)，后方伴聲影，最大徑約2.4cm。初步診斷：膽囊結(jié)石慢性膽囊炎問題：1.膽囊結(jié)石的形成與飲食習(xí)慣有關(guān)系嗎？2.長(zhǎng)期不吃早餐會(huì)得膽囊結(jié)石嗎？3.如何預(yù)防膽囊結(jié)石發(fā)生？案例6：患者，男性，55歲，因“皮膚鞏膜黃染20天”入院。20天前無明顯誘因出現(xiàn)皮膚鞏膜黃染，伴腹脹、厭油、納差，上腹部偶有不適，小便深茶色，大便呈灰白色，2個(gè)月內(nèi)患者體重減輕約5kg。輔助檢查：生化檢查：總膽紅素209.1umol/L（正常值3.4～17.1umol/L），直接膽紅素198.6umol/L（正常值0～3.5umol/L），間接膽紅素10.5umol/L（正常值3.4～13.6umol/L），血漿清蛋白43.5g/L（正常值35～45g/L），甲胎蛋白3.7ug/L（正常值﹤20ug/L），癌胚抗原4.5ug/L（≦5ng/ml），CA-19-9﹥1000U/ml（正常值≦39U/ml）,尿膽紅素（++）（正常陰性），尿膽原（－）（正常弱陽性），尿膽素（－）（正常弱陽性），糞膽素原（－）（正常陽性）。腹部B超：肝內(nèi)外膽管明顯擴(kuò)張，胰頭區(qū)可見一低回聲病變，直徑約30mm×32mm。CT及磁共振檢查:肝內(nèi)膽管，膽總管明顯擴(kuò)張，胰頭體積增大，局部見類圓形稍低密度影，邊緣模糊，大小約30mm×33mm。問題1.此患者所患何種類型黃疸？判斷依據(jù)？2.患者糞便為何是灰白色，尿液是深茶色？案例7：簡(jiǎn)要病史：患者，男，32歲，公司職員。因乏力，食欲不振，惡心，肝區(qū)不適2周而來診。既往健康，否認(rèn)肝炎接觸史。體格檢查：T36.7°C,