遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理課件

蔣文慧（西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院）第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

CaringforChildren

withGeneticDisorders目錄概述21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累積病1234運(yùn)用運(yùn)用21-三體綜合征相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃運(yùn)用苯丙酮尿癥相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃運(yùn)用糖原累積病的相關(guān)知識(shí)為患兒制定護(hù)理計(jì)劃學(xué)習(xí)目標(biāo)核心名詞Geneticdisease21-TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遺傳病21-三體綜合征苯丙酮尿癥糖原累計(jì)病一、概述遺傳病的分類(lèi)染色體病單基因遺傳病線粒體病多基因遺傳病基因組印記一、概述遺傳病的診斷直接診斷被檢測(cè)基因正常序列、結(jié)構(gòu)已被闡明間接診斷先證者家系其他成員遺傳病的預(yù)防攜帶者的檢出醫(yī)學(xué)遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷出生缺陷監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、21-三體綜合征發(fā)病機(jī)制標(biāo)準(zhǔn)型核型為47，XY（或XX），+21占95%易位型

D/G易位型G/G易位型嵌合型臨床表現(xiàn)特殊面容出生時(shí)即可有智能低下最突出、最嚴(yán)重皮紋特點(diǎn)通貫手生長(zhǎng)發(fā)育遲緩伴發(fā)畸形二、21-三體綜合征護(hù)理診斷自理缺陷與智能低下有關(guān)焦慮（家長(zhǎng)）與兒童患嚴(yán)重疾病有關(guān)知識(shí)缺乏患兒家長(zhǎng)缺乏遺傳病的相關(guān)認(rèn)識(shí)二、21-三體綜合征護(hù)理措施細(xì)心照顧患兒，加強(qiáng)生活護(hù)理，培養(yǎng)自理能力預(yù)防感染家庭支持遺傳咨詢(xún)及健康教育

二、21-三體綜合征三、苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）

定義是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見(jiàn)的一種，由于苯丙氨酸代謝過(guò)程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。輔助檢查新生兒篩查

Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)?zāi)蛉然F試驗(yàn)篩查較大嬰兒和兒童尿蝶呤圖譜分析診斷血苯丙氨酸增高患者腦電圖DNA分析

cDNA探針供作產(chǎn)前基因診斷

三、苯丙酮尿癥治療要點(diǎn)低苯丙氨酸飲食BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA治療三、苯丙酮尿癥護(hù)理診斷生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

與高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損有關(guān)有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)

與皮膚異常分泌物的刺激有關(guān)焦慮（家長(zhǎng)）與患兒疾病有關(guān)三、苯丙酮尿癥四、糖原累積病（glycogenstoragedisease，GSD）

定義是一類(lèi)由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，除GSDIXb型為X連鎖隱性遺傳外，其余都是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)

輕重不一重癥：新生兒即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大輕癥：僅表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腹部膨脹等四、糖原累積病輔助檢查血糖清晨空腹血糖較低葡萄糖耐量試驗(yàn)血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物學(xué)檢測(cè)血小板黏附和聚集功能低下治療要點(diǎn)目的：保持正常血糖水平以阻斷異常的生化過(guò)程，減輕臨床癥狀飲食：需注意補(bǔ)充各種微量元素和礦物質(zhì)四、糖原累積病護(hù)理措施合理飲食，防止低血糖預(yù)防酸中毒預(yù)防感染心理護(hù)理注意安全四、糖原累積