(18)-5.2染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)唐氏綜合征

染色體病—

Down綜合征Downsyndrome臨床表現(xiàn)核型與病因診斷與預(yù)防概述又稱先天愚型或21三體綜合征由英國(guó)醫(yī)生LangdonDown1866年首先描述1959年法國(guó)細(xì)胞遺傳學(xué)家Lejenue證實(shí)此次病的原因是多了一個(gè)小的G組染色體（后來(lái)確定為21號(hào)染色體），是最常見的一種染色體病，3/4宮內(nèi)死亡，新生嬰兒發(fā)病率約為1/800，無(wú)明顯的性別差異。臨床表現(xiàn)clinicalmanifestation臨床表現(xiàn)1、智能發(fā)育障礙2、特殊面容3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩4、多發(fā)畸形5、特殊皮紋6、生育能力低1、明顯的智力障礙。大多數(shù)屬于中度落后或重度落后，智商在20-25之間，抽象思維能力受損嚴(yán)重。2、癡呆樣面容:頭小而圓，枕部扁平。眼裂小，眼距寬，外眼角上斜；耳位低或耳廓畸形；鼻梁低平；張口伸舌流涎--“伸舌樣癡呆”；3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，出生時(shí)身長(zhǎng)體重低于正常兒;出牙遲語(yǔ)言發(fā)育障礙4、多發(fā)畸形，約50%為先天性心臟病，也有胃腸道畸形；有患白血病傾向；免疫功能低下四肢粗短，趾間距寬。5、皮膚紋理改變：短而寬的手，第五指短而內(nèi)彎、單一褶紋通貫掌頻率高，t高位t′，atd角增大6、男性患兒不能生育，女性少數(shù)有生育能力，但有1/2可能是21三體。選擇臨床有一患兒，表型如下：智力低下、眼間距寬、張口伸舌，生長(zhǎng)發(fā)育障礙，并伴發(fā)先天性心臟病，通貫掌，t’高位?？煽紤]是以下哪種疾??？A、Turner綜合征B、克氏綜合征

C、唐氏綜合征D、貓叫綜合征核型及病因核型：21-三體型，47，XX(XY)，+21，92.5%47，XY，+2121三體型的形成主要與卵細(xì)胞形成過(guò)程中21號(hào)染色體不分離有關(guān)核型及病因核型：21-三體型，47，XX(XY)，+21，92.5%易位型，5%46，XY，-14，+t（14；21）（q11；q11）14/21易位攜帶者母親及21三體綜合征患兒核型及病因核型：21-三體型，47，XX(XY)，+21，92.5%易位型，5%嵌合型，2.5%，47,XX(XY),+21/46,XX(XY)診斷與預(yù)防1、現(xiàn)癥病人診斷：核型分析熒光原位雜交FISH2、產(chǎn)前診斷B超：唐氏篩查：15~19周AFP：

β-hCG：

胎兒核型分析：羊水細(xì)胞15~20周小結(jié)智力障礙、先天愚型面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、皮紋改變、生育能力降低47，XX（XY），+21核型分析確診產(chǎn)前診斷預(yù)防思考1、判斷：唐氏綜合征患者也稱為21三體綜合征，所以患者都是因細(xì)胞內(nèi)多了一個(gè)21號(hào)染色體而發(fā)病的。2、判斷：某唐氏綜合征患者經(jīng)核型分析后確診是14,21羅氏易位型三體，那么他的父母是不能再次生育的。3、選擇：對(duì)于疑似唐氏綜合征的患