肌原纖維肌病

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肌原纖維肌病

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肌原纖維在肌纖維內(nèi)平行排列,由粗肌絲\細肌絲組成,肌原纖維在縱軸上出現(xiàn)明區(qū)(I帶)和暗區(qū)(A帶),

兩條Z線間為一個肌節(jié)粗肌絲含肌球蛋白(myosin),固定于肌節(jié)的暗帶(A帶);細肌絲含肌動蛋白(actin），一端固定于Z線,另一端伸向暗帶。Z線兩側(cè)僅含細肌絲，稱為明帶(I帶)

靜息狀態(tài)下,細肌絲兩端相距較遠,收縮狀態(tài)時Z線兩側(cè)細肌絲向暗帶滑動,使肌節(jié)縮短解剖生理我學(xué)習(xí)我快樂第3頁/共18頁

解剖生理我學(xué)習(xí)我快樂第4頁/共18頁概念肌原纖維肌病、在遺傳性骨骼肌疾病中有一些以包涵體或蛋白質(zhì)沉積為病理學(xué)特征的疾病被逐漸認識，由于這些蛋白質(zhì)均與肌原纖維有關(guān)。因此：將所有Z線或與其相關(guān)的蛋白質(zhì)異常所導(dǎo)致的疾病，定義為‘肌原纖維肌病’。

即一組具有共同形態(tài)學(xué)表型，以及臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)肌肉疾病我學(xué)習(xí)我快樂第5頁/共18頁肌肉疾病特點臨床特點肌無力：近端、對稱肌萎縮感覺：正常腱反射：明顯無力區(qū)域反射減退或消失疼痛，強直，肌束顫動，肥大。。。。。。我學(xué)習(xí)我快樂第6頁/共18頁肌肉疾病特點肌電圖波幅低、多相短棘波纖顫波、正尖波其他實驗室檢查血清CK↑肌肉活檢我學(xué)習(xí)我快樂第7頁/共18頁

所有肌原纖維肌病的相關(guān)蛋白質(zhì)均參與維持Z盤的完整性，Z盤處于肌小節(jié)之間的張力傳遞部位，凡與Z線蛋白相互作用或在維持肌原纖維完整性方面起重要作用的蛋白質(zhì)基因突變均可導(dǎo)致此類疾病病因&發(fā)病機制已知有9種基因異常與其發(fā)病有關(guān)，分別為DES、CRYAB、MYOT、ZASP、FLNC、核纖層蛋白A/C（LMNA）、硒蛋白N1（SEPN1）、肌球蛋白重鏈（MYH2）和肌球蛋白重鏈（MYH7)。我學(xué)習(xí)我快樂第8頁/共18頁臨床表現(xiàn)我學(xué)習(xí)我快樂第9頁/共18頁肌原纖維肌病患者臨床主要表現(xiàn)為慢性進行性肢體無力，無力癥狀可累及近端和遠端肌肉，大部分患者以遠端肌無力為主，約20%患者兼有周圍神經(jīng)病變。15%~30%的患者在疾病發(fā)展過程中出現(xiàn)心肌病或以心肌病為主的臨床癥狀。臨床表現(xiàn)我學(xué)習(xí)我快樂第10頁/共18頁肌原纖維肌病患者臨床主要表現(xiàn)為慢性進行性肢體無力，無力癥狀可累及近端和遠端肌肉，大部分患者以遠端肌無力為主，約20%患者兼有周圍神經(jīng)病變。15%~30%的患者在疾病發(fā)展過程中出現(xiàn)心肌病或以心肌病為主的臨床癥狀。但是：不同類型的肌原纖維肌病尚具有不同的臨床特點。臨床表現(xiàn)我學(xué)習(xí)我快樂第11頁/共18頁病理光鏡下：典型管狀聚集和肌纖維空泡樣變電鏡下：糖原顆粒增多，50-70um小管呈蜂窩狀聚集存在肌原纖維肌病的典型病理改變是肌纖維內(nèi)出現(xiàn)異常的蛋白質(zhì)聚集，表現(xiàn)為單個或多個無定形物質(zhì)、細小顆粒，或球形、分葉狀、蛇紋樣透明結(jié)構(gòu)和（或）胞質(zhì)體。各亞型具有不同的病理改變特點。我學(xué)習(xí)我快樂第12頁/共18頁診斷

根據(jù)臨床癥狀、體征，實驗室檢查有家族史者易診斷診斷各種肌原纖維肌病的臨床表現(xiàn)不盡一致，且不具有疾病特異性，診斷主要依靠病理檢查。還需要結(jié)合臨床癥狀綜合考慮。我學(xué)習(xí)我快樂第13頁/共18頁鑒別診斷1、可引起低血鉀的疾?。捍祟惣膊⊙浀?，尿鉀高或正常原發(fā)性醛固酮增多癥酒精中毒腎小管性酸中毒用噻嗪類利尿劑、皮質(zhì)類固醇

2、格林-巴利綜合征3、鋇中毒（痹?。航佑|大量鋇化合物的職業(yè)史，以肌肉麻痹、心血管損害、低鉀血癥為主的臨床表現(xiàn)我學(xué)習(xí)我快樂第14頁/共18頁鑒別診斷

（1）強直性肌營養(yǎng)不良（DM）1型（2）強直性肌營養(yǎng)不良（DM）2型（3）Nonaka肌病（4）包涵體肌炎（5）其他散發(fā)性或顯性遺傳性肌營養(yǎng)不良我學(xué)習(xí)我快樂第15頁/共18頁治療目前，對肌原纖維肌病尚無特別有效的治療方案，主要采取對癥治療和物理治療。心律失常或心臟傳導(dǎo)阻滯患者可安置心臟起搏器或植入式心臟復(fù)律除顫器，進展性或嚴重的心肌病患者可考慮心臟移植；具有呼吸過度或初始通氣衰竭癥狀的患者，可給予持續(xù)性或雙水平氣道正壓通氣（BiPAP）進行呼吸支持；嚴重肌無力患者，可行活動度物理治療和輔助裝置治療。我學(xué)習(xí)我快樂第16頁/共18頁

鼓勵患者盡可能從事日?；顒?避免長期臥床，不活動常可導(dǎo)致病情加重&殘疾增加營養(yǎng)/避免過勞&防止感染物理療法&矯形治療可