原發(fā)性免疫缺陷病專(zhuān)家講座

免疫缺陷

病

Immunodeficiency原發(fā)性免疫缺陷病第1頁(yè)免疫本質(zhì)識(shí)別本身，排除異己

抗感染去除衰老、死亡和損傷細(xì)胞維持本身穩(wěn)定識(shí)別、去除突變細(xì)胞免疫監(jiān)視功效原發(fā)性免疫缺陷病第2頁(yè)免疫系統(tǒng)組成免疫器官和組織免疫細(xì)胞免疫活性分子原發(fā)性免疫缺陷病第3頁(yè)免疫器官和組織中樞免疫器官：骨髓和腺胸T、B淋巴細(xì)胞分化成熟場(chǎng)所

外周免疫器官：淋巴結(jié)、脾成熟T、B淋巴細(xì)胞定居、免疫應(yīng)答場(chǎng)所原發(fā)性免疫缺陷病第4頁(yè)

免疫活性分子細(xì)胞因子（由免疫細(xì)胞分泌）膜蛋白分子（在免疫細(xì)胞表面）--粘附分子--各種受體--其它表面標(biāo)識(shí)其它可溶性免疫分子（補(bǔ)體、免疫球蛋白等）原發(fā)性免疫缺陷病第5頁(yè)免疫反應(yīng)免疫細(xì)胞反抗原分子識(shí)別、活化、發(fā)生效應(yīng)過(guò)程免疫反應(yīng)類(lèi)型特異性免疫反應(yīng)：T和B淋巴細(xì)胞執(zhí)行T細(xì)胞：細(xì)胞免疫B細(xì)胞：體液免疫非特異性免疫反應(yīng)：吞噬細(xì)胞、中性粒細(xì)胞、自然殺傷細(xì)胞等執(zhí)行（補(bǔ)體等參加）

原發(fā)性免疫缺陷病第6頁(yè)免疫反應(yīng)過(guò)程抗原第一階段抗原提呈(APC→TH)第二階段淋巴細(xì)胞增殖(T、B)第三階段免疫效應(yīng)CTL、NK、ADCC、補(bǔ)體、PMN第四階段淋巴細(xì)胞凋亡原發(fā)性免疫缺陷病第7頁(yè)宿主免疫反應(yīng)

抗原提呈淋巴細(xì)胞增殖去除抗原淋巴細(xì)胞凋亡恢復(fù)正常

MφPathogen淋巴細(xì)胞凋亡TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTMφPathogen原發(fā)性免疫缺陷病第8頁(yè)免疫反應(yīng)總是伴有炎癥反應(yīng)治療臨床疾病目標(biāo)：

－確保適當(dāng)免疫反應(yīng)，以去除抗原，

－阻止過(guò)分炎癥反應(yīng)原發(fā)性免疫缺陷病第9頁(yè)小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)T淋巴細(xì)胞及細(xì)胞因子B淋巴細(xì)胞及免疫球蛋白單核/巨噬細(xì)胞,樹(shù)突狀細(xì)胞(APC)中性粒細(xì)胞補(bǔ)體原發(fā)性免疫缺陷病第10頁(yè)小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)T淋巴細(xì)胞及細(xì)胞因子胸腺：是T細(xì)胞分化成熟場(chǎng)所胚胎第6周時(shí)，由第3、4咽囊上皮細(xì)胞發(fā)育而來(lái)出生時(shí)與體重之比最大，青春期后開(kāi)始萎縮T細(xì)胞出生時(shí)數(shù)量已達(dá)成人水平，也已含有免疫應(yīng)答能力CD40L↓,CD28表示↓,輔助B細(xì)胞合成和轉(zhuǎn)化Ig能力受限CD45RO+T細(xì)胞↓,CD45RA+T細(xì)胞↑(97%)IL-4↓,IFN-γ↓Th2細(xì)胞功效較Th1細(xì)胞占優(yōu)勢(shì)T細(xì)胞暫時(shí)性功效下降,與缺乏抗原刺激,記憶T細(xì)胞數(shù)量少相關(guān),伴隨抗原重復(fù)刺激,T細(xì)胞功效逐步增強(qiáng)

原發(fā)性免疫缺陷病第11頁(yè)小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)B淋巴細(xì)胞及免疫球蛋白骨髓B細(xì)胞成熟場(chǎng)所B細(xì)胞足月新生兒B細(xì)胞數(shù)量略高于成人Th細(xì)胞輔助不足，產(chǎn)生IgGB細(xì)胞2歲時(shí)、產(chǎn)生IgAB細(xì)胞5歲時(shí)達(dá)成人水平免疫球蛋白（Ig）分為IgG、IgA、IgM、IgD、IgE五類(lèi)原發(fā)性免疫缺陷病第12頁(yè)小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)IgG唯一能經(jīng)過(guò)胎盤(pán)Ig胎兒本身產(chǎn)生IgG能力差臍血IgG大于或等于母體水平；早產(chǎn)兒較低來(lái)自母親IgG在6個(gè)月時(shí)消失，3個(gè)月后本身合成逐步增多出生后3~4個(gè)月最低，8-10歲靠近成人水平來(lái)自母體IgG在生后數(shù)月內(nèi)預(yù)防感染起著主要作用IgG2在2歲內(nèi)上升慢,易患莢膜細(xì)菌感染原發(fā)性免疫缺陷病第13頁(yè)1412108642g/L0.60123456789msMaternalIgG

TotalIgG

BabyIgG

生后9月內(nèi)血清IgG動(dòng)態(tài)改變?cè)l(fā)性免疫缺陷病第14頁(yè)小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)IgM不能經(jīng)過(guò)胎盤(pán)個(gè)體發(fā)育最早免疫球蛋白胚胎第12周即能合成，新生兒臍血IgM過(guò)高提醒宮內(nèi)感染出生后3~4月為成人50%，1歲時(shí)為75%，于6~8歲達(dá)成人水平IgM是抗G-桿菌主要抗體，新生兒易患G-菌感染原發(fā)性免疫缺陷病第15頁(yè)小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)IgA不能經(jīng)過(guò)胎盤(pán)個(gè)體發(fā)育最遲,12歲達(dá)成人水平分泌型IgA含有粘膜局部抗感染作用,新生兒期不能測(cè)出IgD、IgE

不經(jīng)過(guò)胎盤(pán),含量極低，IgE與Ⅰ型變態(tài)反應(yīng)相關(guān)

原發(fā)性免疫缺陷病第16頁(yè)

g/L1412108642

1.8-0.64812ms2481012yrsIgGIgMIgA免疫球蛋白個(gè)體發(fā)育原發(fā)性免疫缺陷病第17頁(yè)小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)單核/巨噬細(xì)胞,樹(shù)突狀細(xì)胞(APC)因?yàn)槿狈ρa(bǔ)體、調(diào)理素和趨化因子輔助，新生兒APC細(xì)胞抗原提呈功效較差中性粒細(xì)胞數(shù)目正常,但儲(chǔ)存空虛,嚴(yán)重感染易發(fā)生中性粒細(xì)胞降低輔助因子缺乏,趨化、粘附吞噬、殺菌細(xì)胞功效暫時(shí)性低下，易發(fā)生化膿性感染原發(fā)性免疫缺陷病第18頁(yè)補(bǔ)體系統(tǒng)

不能經(jīng)過(guò)胎盤(pán)，胎兒期已合成新生兒補(bǔ)體經(jīng)典、旁路路徑活性均低于成人小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)原發(fā)性免疫缺陷病第19頁(yè)小結(jié)

出生時(shí)免疫細(xì)胞及其生物學(xué)功效

已發(fā)育成熟，新生兒時(shí)期暫時(shí)性

免疫功效低下主要是因?yàn)樵趯m內(nèi)

未接觸抗原之故。

小兒免疫系統(tǒng)發(fā)育及特點(diǎn)原發(fā)性免疫缺陷病第20頁(yè)定義:因?yàn)槊庖呒?xì)胞或免疫分子缺點(diǎn)而致免疫功效缺點(diǎn)

基因突變:原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病(primaryimmunodeficiency,PID)

環(huán)境原因相關(guān):繼發(fā)性免疫缺點(diǎn)?。⊿econdary

immunodeficiency，SID)

或

免疫功效低下（immunocompromise）

取得性免疫缺點(diǎn)綜合征（Acquired

immunodeficiencysyndrome，AIDS)免疫缺點(diǎn)病原發(fā)性免疫缺陷病第21頁(yè)定義因?yàn)橄忍煸?多為遺傳原因)引發(fā)免疫器官、免疫細(xì)胞和免疫活性分子等發(fā)生缺點(diǎn)，致使免疫反應(yīng)缺如或降低，造成機(jī)體抗感染免疫功效低下一組臨床綜合征。發(fā)病率已發(fā)覺(jué)有120種總發(fā)病率不清，預(yù)計(jì)為1:10000我國(guó)累計(jì)病例預(yù)計(jì)3~6萬(wàn)例原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病—概述原發(fā)性免疫缺陷病第22頁(yè)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-病因病因不明，可能是多原因所致

遺傳原因：基因突變或缺失

宮內(nèi)原因：感染風(fēng)疹病毒CMV原發(fā)性免疫缺陷病第23頁(yè)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-分類(lèi)命名標(biāo)準(zhǔn)

以往以發(fā)覺(jué)疾病人名或地名來(lái)命名

現(xiàn)在以分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)或功效障礙機(jī)制來(lái)命名

Bruton病→X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（X-linkedagammaglobulinemia，XLA)

Swiss型無(wú)丙種球蛋白血癥→嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺點(diǎn)?。⊿everecombinedID，SCID)WAS→濕疹血小板降低伴免疫缺點(diǎn)原發(fā)性免疫缺陷病第24頁(yè)1999年國(guó)際免疫協(xié)會(huì)分類(lèi)1．特異性免疫缺點(diǎn)病聯(lián)合免疫缺點(diǎn)病以抗體缺點(diǎn)為主免疫缺點(diǎn)Ｔ細(xì)胞缺點(diǎn)為主免疫缺點(diǎn)病伴有其它特征免疫缺點(diǎn)?。玻庖呷秉c(diǎn)病合并其它先天性疾病３．補(bǔ)體缺點(diǎn)４．吞噬功效缺點(diǎn)原發(fā)性免疫缺陷病第25頁(yè)T細(xì)胞/B細(xì)胞聯(lián)合缺點(diǎn)

補(bǔ)體缺點(diǎn)吞噬細(xì)胞缺點(diǎn)

2%50%20%10%

18%抗體缺點(diǎn)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病組成比:T細(xì)胞缺點(diǎn)原發(fā)性免疫缺陷病第26頁(yè)1.以抗體缺點(diǎn)為主免疫缺點(diǎn)

X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（Bruton?。?.聯(lián)合免疫缺點(diǎn)病

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺點(diǎn)?。⊿CID）3.伴其它經(jīng)典表現(xiàn)免疫缺點(diǎn)病

濕疹血小板降低伴免疫缺點(diǎn)(WAS)胸腺發(fā)育不全(DiGeorge綜合征)4.吞噬功效缺點(diǎn)

慢性肉芽腫病(CGD)幾個(gè)常見(jiàn)免疫缺點(diǎn)病原發(fā)性免疫缺陷病第27頁(yè)1.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA，Bruton?。?/p>

以抗體缺點(diǎn)為主免疫缺點(diǎn)最早發(fā)覺(jué)PID，XLXq21.3-～22,Btk基因突變Btk：Bruton酪氨酸激酶前B細(xì)胞不能發(fā)育為成熟B細(xì)胞幾個(gè)常見(jiàn)免疫缺點(diǎn)病

—抗體缺點(diǎn)病原發(fā)性免疫缺陷病第28頁(yè)1.X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（Bruton病）

僅見(jiàn)于男孩，生后4~12個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)感染癥狀重復(fù)、嚴(yán)重細(xì)菌感染，口服脊灰活疫苗可引發(fā)癱瘓易發(fā)生過(guò)敏性和本身免疫性疾病扁桃體小或缺如，淺表淋巴結(jié)和脾不能觸及外周血缺乏B細(xì)胞和Ig成熟B細(xì)胞（CD19、CD20）缺如血清總Ig<2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE極低，同族血凝素缺如缺乏抗體應(yīng)答，不能產(chǎn)生特異性抗體

—抗體缺點(diǎn)病原發(fā)性免疫缺陷病第29頁(yè)

XLA病例，19歲原發(fā)性免疫缺陷病第30頁(yè)

—抗體缺點(diǎn)病2.選擇性IgA缺乏癥：最常見(jiàn)PID發(fā)病率白種人：1/223~1/1000日本：1/18500我國(guó)：1984~1990年SIgAD患病率0.24‰常顯/常隱遺傳,男女都可發(fā)生B細(xì)胞不能合成轉(zhuǎn)換IgA,只缺乏血清IgA分泌型IgA可無(wú)癥狀或患重復(fù)呼吸道感染、腹瀉、吸收障礙輸全血、血液制品、IVIG出現(xiàn)過(guò)敏50%伴本身免疫疾病和過(guò)敏性疾病預(yù)后大多很好原發(fā)性免疫缺陷病第31頁(yè)

—聯(lián)合免疫缺點(diǎn)病嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺點(diǎn)?。⊿CID）AR/X連鎖遺傳發(fā)病早，病情重，常于1~2歲內(nèi)死亡臨床表現(xiàn)頻繁發(fā)生中耳炎、肺炎、敗血癥、腹瀉和皮膚感染易發(fā)生白色念珠菌、卡氏肺囊蟲(chóng)和CMV感染可發(fā)生致死性疫苗病處于GVH高危狀態(tài)全身淋巴組織發(fā)育不良，胸腺甚小試驗(yàn)室檢驗(yàn)外周血T、B細(xì)胞數(shù)量均顯著降低血清Ig水平低或缺如幾乎全無(wú)細(xì)胞免疫功效原發(fā)性免疫缺陷病第32頁(yè)—伴其它經(jīng)典表現(xiàn)免疫缺點(diǎn)病1.濕疹血小板降低伴免疫缺點(diǎn)

（WAS）X-連鎖隱性遺傳（Xp11.22)WASP基因突變發(fā)病率：1/10萬(wàn)~1/20萬(wàn)臨床表現(xiàn)出血傾向

濕疹感染

其它試驗(yàn)室檢驗(yàn)B細(xì)胞數(shù)量增多，T細(xì)胞數(shù)量顯著降低IgM下降,同族血凝素低下,IgA和IgE升高,IgG正?；蚪档腿狈ζつw遲發(fā)性超敏反應(yīng)血小板降低,體積小

原發(fā)性免疫缺陷病第33頁(yè)WAS病例，男，10月，家族史陽(yáng)性原發(fā)性免疫缺陷病第34頁(yè)2.胸腺發(fā)育不全(DiGeorge綜合征)多為散發(fā)，也可呈AD遺傳咽腭弓復(fù)合畸形胸腺發(fā)育不全低毒力、機(jī)會(huì)性病原體感染易發(fā)生GVH低鈣血癥：不易糾正低鈣抽搐先天性心臟病面部畸形T細(xì)胞降低，增殖反應(yīng)缺如或降低，Ig正常胸片胸腺影消失—伴其它經(jīng)典表現(xiàn)免疫缺點(diǎn)病原發(fā)性免疫缺陷病第35頁(yè)胸腺發(fā)育不全—特殊面容面部較長(zhǎng)球形鼻尖顴骨扁平腭裂耳廓發(fā)育不全原發(fā)性免疫缺陷病第36頁(yè)慢性肉芽腫病(CGD)AR/XL，發(fā)病率1/25萬(wàn)吞噬細(xì)胞還原型輔酶II(DAPDH)氧化酶缺陷，不能殺滅被吞噬病原體臨床表現(xiàn)：皮膚、消化道、泌尿道感染，并在重復(fù)感染部位形成肉芽腫淋巴結(jié)腫大、肉芽腫形成硝基四唑氮藍(lán)(NBT)還原試驗(yàn)：還原率﹤1%

—吞噬功效缺點(diǎn)原發(fā)性免疫缺陷病第37頁(yè)補(bǔ)體缺點(diǎn)：大多為AR，少數(shù)AD，臨床表現(xiàn)為發(fā)生化膿性細(xì)菌感染和本身免疫病C3缺點(diǎn)與抗體缺點(diǎn)相同C2、C4缺點(diǎn)多有SLE和膜性增殖性腎炎—補(bǔ)體缺點(diǎn)原發(fā)性免疫缺陷病第38頁(yè)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-臨床表現(xiàn)共同臨床表現(xiàn)重復(fù)感染本身免疫疾病易患腫瘤原發(fā)性免疫缺陷病第39頁(yè)重復(fù)感染-是最常見(jiàn)表現(xiàn)特點(diǎn):重復(fù)嚴(yán)重持久感染部位：呼吸道、胃腸道、皮膚、全身以呼吸道最常見(jiàn)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-臨床表現(xiàn)原發(fā)性免疫缺陷病第40頁(yè)病原體抗體缺點(diǎn)——G+菌化膿性感染T細(xì)胞缺點(diǎn)——病毒、真菌、結(jié)核和沙門(mén)菌屬等細(xì)胞內(nèi)病原體感染補(bǔ)體成份缺點(diǎn)——奈瑟菌屬中性粒細(xì)胞功效缺點(diǎn)——金葡球菌

多重、機(jī)會(huì)感染多原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-臨床表現(xiàn)原發(fā)性免疫缺陷病第41頁(yè)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-臨床表現(xiàn)

感染時(shí)間：T細(xì)胞缺點(diǎn)和聯(lián)合免疫缺點(diǎn)生后很快發(fā)病,抗體缺點(diǎn)為主，因存母體抗體，6~12月后發(fā)病感染治療：抑菌劑無(wú)效，需殺菌劑、聯(lián)合、長(zhǎng)療程才有效原發(fā)性免疫缺陷病第42頁(yè)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-臨床表現(xiàn)本身免疫性疾病溶血性貧血、血小板降低性紫癜、系統(tǒng)性血管炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、免疫復(fù)合物性腎炎、I型糖尿病、免疫性甲狀腺功效低下和關(guān)節(jié)炎等腫瘤淋巴系統(tǒng)腫瘤(尤其B細(xì)胞淋巴瘤)最常見(jiàn)原發(fā)性免疫缺陷病第43頁(yè)病史感染史發(fā)病年紀(jì)過(guò)去史：疫苗病臍帶脫落延遲GVH其它臨床特征家族史：家譜調(diào)查體檢和X線皮膚淋巴結(jié)、扁桃體、肝脾毛細(xì)血管擴(kuò)張先天畸形X線：胸腺原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-診療原發(fā)性免疫缺陷病第44頁(yè)初篩再篩特殊檢驗(yàn)B細(xì)胞缺點(diǎn)血清Ig測(cè)定B細(xì)胞計(jì)數(shù)B細(xì)胞標(biāo)識(shí)檢測(cè)血型抗體IgG亞類(lèi)測(cè)定淋巴結(jié)活檢ASO血清特異性抗體測(cè)定(百白破)體外Ig合成基因分析T細(xì)胞缺點(diǎn)外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)T細(xì)胞及亞群計(jì)數(shù)T細(xì)胞標(biāo)識(shí)測(cè)定及細(xì)胞活性測(cè)定,IL及受體X線:胸腺影T細(xì)胞功效測(cè)定:增殖反應(yīng)活檢遲發(fā)型皮膚超敏反應(yīng)HLA定型、染色體分析基因突變分析吞噬細(xì)胞缺點(diǎn)WBC計(jì)數(shù)：PMNＮＢＴ功效測(cè)定：移動(dòng)或趨化；吞噬或殺菌功效：粘附分子、酶活性測(cè)定基因突變分析補(bǔ)體缺點(diǎn)ＣＨ５０、Ｃ３、Ｃ４其它補(bǔ)體成份測(cè)定及其功效補(bǔ)體旁路、功效測(cè)定原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病篩查原發(fā)性免疫缺陷病第45頁(yè)B細(xì)胞檢測(cè)血清Ig量測(cè)定*總Ig<4g/L,IgG<2g/L提醒缺點(diǎn)抗體檢測(cè)*天然抗體：抗A、抗B血型抗體（IgM）ASO、嗜異凝集素：（IgG）抗體反應(yīng)（白喉/破傷風(fēng)疫苗）B細(xì)胞計(jì)數(shù)（CD19、CD20）原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-篩查原發(fā)性免疫缺陷病第46頁(yè)T細(xì)胞檢測(cè)外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)*<1.5X109/L提醒T細(xì)胞降低遲發(fā)皮膚超敏反應(yīng)*代表TH1細(xì)胞功效應(yīng)同時(shí)進(jìn)行5種以上抗原皮試T細(xì)胞及其亞群數(shù)量檢測(cè)（CD3、CD4、CD8）T細(xì)胞功效檢測(cè)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-篩查原發(fā)性免疫缺陷病第47頁(yè)吞噬作用檢測(cè)外周血中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)<1.0X109/L,中性粒細(xì)胞降低癥硝基四唑氮藍(lán)染料(NBT)還原試驗(yàn)正常人刺激后﹥90%，CGD<1%原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-篩查原發(fā)性免疫缺陷病第48頁(yè)補(bǔ)體檢測(cè)血清C3含量測(cè)定總補(bǔ)體溶血力(CH50)測(cè)定原理：血清補(bǔ)體能經(jīng)過(guò)經(jīng)典路徑溶解被抗體結(jié)合綿羊紅細(xì)胞正常值：50~100u/ml原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-篩查原發(fā)性免疫缺陷病第49頁(yè)慢性肉芽腫病(CYBB)備解素缺點(diǎn)（PFC）濕疹血小板降低伴免疫缺點(diǎn)(WASP)X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（btk）X-連鎖淋巴增生性疾病(XLP）X-連鎖高IgM血癥（CD40L）22.322.221.12111.411.311.211.2121321

22232425262728pq基因診療嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺點(diǎn)病（IL-2RG）原發(fā)性免疫缺陷病第50頁(yè)普通治療原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-治療

預(yù)防和治療感染保護(hù)性隔離預(yù)防用藥用殺菌劑,療程和劑量大心理學(xué)支持勉勵(lì)正常學(xué)習(xí)和生活嚴(yán)重免疫缺點(diǎn)、細(xì)胞免疫缺點(diǎn)者禁用活疫苗預(yù)防GVH選擇性IgA缺乏者禁忌輸血和血制品原發(fā)性免疫缺陷病第51頁(yè)替換治療靜脈注射丙種球蛋白(IVIG)：有低IgG血癥高效價(jià)免疫血清球蛋白(SIG)用于嚴(yán)重感染及預(yù)防血漿:輸注白細(xì)胞:用于吞噬細(xì)胞缺點(diǎn)伴嚴(yán)重感染細(xì)胞因子：胸腺素、轉(zhuǎn)移因子、IFN-γ酶:原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-治療原發(fā)性免疫缺陷病第52頁(yè)免疫重建

胎兒胸腺移植/胸腺上皮移植

骨髓移植

HLA-同型移植

HLA-半合子移植

無(wú)關(guān)配型移植

臍血干細(xì)胞移植

外周血干細(xì)胞移植

胎兒肝臟移植

基因治療(尚處于探索階段)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-治療干細(xì)胞移植原發(fā)性免疫缺陷病第53頁(yè)遺傳咨詢(xún):檢出致病基因攜帶者，給遺傳學(xué)指導(dǎo);產(chǎn)前檢驗(yàn):對(duì)生育過(guò)性聯(lián)遺傳免疫缺點(diǎn)病患兒再次懷孕者;原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病-預(yù)防原發(fā)性免疫缺陷病第54頁(yè)免疫缺點(diǎn)病最常見(jiàn)臨床表現(xiàn)是重復(fù)慢性感染；確診免疫缺點(diǎn)病必須進(jìn)行免疫學(xué)檢驗(yàn)；原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病是單基因遺傳病，治療標(biāo)準(zhǔn)是替換、干細(xì)胞移植和基因治療繼發(fā)性免疫缺點(diǎn)病是最常見(jiàn)免疫缺點(diǎn)病,去除病因后免疫功效即可恢復(fù)?？偨Y(jié)原發(fā)性免疫缺陷病第55頁(yè)問(wèn)與答原發(fā)性免疫缺陷病第56頁(yè)新生兒血清IgG水平

A．顯著低于正常成人B．較其母體高10%-15%C．與正常成人相同D．未成熟兒高于成熟兒E．以上都不是

原發(fā)性免疫缺陷病第57頁(yè)新生兒血清IgG水平

A．顯著低于正常成人B．較其母體高10%-15%C．與正常成人相同D．未成熟兒高于成熟兒E．以上都不是

原發(fā)性免疫缺陷病第58頁(yè)免疫球蛋白/抗體缺點(diǎn)為主者，占整個(gè)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病

A．80%B．60%C．50%D．30%E．10%

原發(fā)性免疫缺陷病第59頁(yè)免疫球蛋白/抗體缺點(diǎn)為主者，占整個(gè)原發(fā)性免疫缺點(diǎn)病

A．80%B．60%C．50%D．30%E．10%

原發(fā)性免疫缺陷病第60頁(yè)個(gè)體發(fā)育最快免疫球蛋白是

A．IgMB．IgDC．IgGD．IgAE．IgE

原發(fā)性免疫缺陷病第61頁(yè)個(gè)體發(fā)育最快免疫球蛋白是

A．IgMB．IgDC．IgGD．IgAE．IgE

原發(fā)性免疫缺陷病第62頁(yè)能經(jīng)過(guò)胎盤(pán)免疫球蛋白是

A．IgMB．IgDC．IgGD．IgAE．IgE

原發(fā)性免疫缺陷病第63頁(yè)能經(jīng)過(guò)胎盤(pán)免疫球蛋白是

A．IgMB．IgDC．IgGD．IgAE．IgE

原發(fā)性免疫缺陷病第64頁(yè)全部免疫活性細(xì)胞均起源于

A．樹(shù)突狀細(xì)胞B．單核巨噬細(xì)胞C．骨殖多能干細(xì)胞D．胚胎多能干細(xì)胞E．淋巴干細(xì)胞

原發(fā)性免疫缺陷病第65頁(yè)全部免疫活性細(xì)胞均起源于

A．樹(shù)突狀細(xì)胞B．單核巨噬細(xì)胞C．骨殖多能干細(xì)胞D．胚胎多能干細(xì)胞E．淋巴干細(xì)胞

原發(fā)性免疫缺陷病第66頁(yè)嬰兒體內(nèi)母體IgG完全消失時(shí)間是出生后

A．15-29天B．30-59天C．60-89天D．90-120天E．121-150天

原發(fā)性免疫缺陷病第67頁(yè)嬰兒體內(nèi)母體IgG完全消失時(shí)間是出生后

A．15-29天B．30-59天C．60-89天D．90-120天E．121-150天

原發(fā)性免疫缺陷病第68頁(yè)以下哪項(xiàng)關(guān)于新生兒T細(xì)胞功效描述是錯(cuò)誤

A．細(xì)胞毒性T細(xì)胞功效不足B．輔助B細(xì)胞分化功效不足C．分泌細(xì)胞因子不足D．缺乏抗原刺激使T細(xì)胞功