產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷技術(shù)服務(wù)管理辦法

附件1：開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的設(shè)置和職責根據(jù)人群對產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的需求、產(chǎn)前診斷技術(shù)水平的發(fā)展，我國實行產(chǎn)前診斷技術(shù)的分級管理，設(shè)置建立開展全國產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)網(wǎng)絡(luò)。一、產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機構(gòu)的設(shè)置網(wǎng)絡(luò)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，是指經(jīng)取得省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健的機構(gòu)。開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)，必須有能力開展遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫和細胞遺傳等產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)。有條件的機構(gòu)應(yīng)逐步開展分子遺傳診斷或與能提供分子遺傳學診斷技術(shù)的機構(gòu)建立工作聯(lián)系。衛(wèi)生部在全國范圍內(nèi)內(nèi)，在根據(jù)經(jīng)省級衛(wèi)生行政部門許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)中的情況，經(jīng)專家評議后，指定國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門，根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的要求，審核、許可、監(jiān)督、管理各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。各省、自治區(qū)、直轄市在規(guī)劃、管理本省、自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)工作時應(yīng)堅持：1.、嚴格按《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定的條件和程序?qū)ι暾堥_展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)進行審批。2.、所有提供產(chǎn)前檢查和助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)在為孕婦進行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，應(yīng)當進行有關(guān)孕產(chǎn)期保健和生育健康兒等知識的普及。遇到《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第十七條規(guī)定的孕婦時，應(yīng)當提供咨詢服務(wù)，并以書面形式如實告知孕婦或其家屬，建議孕婦進行產(chǎn)前診斷，并提供經(jīng)許可進行產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)的有關(guān)信息。3．、對一般孕婦進行產(chǎn)前檢篩查，要堅持知情選擇。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)要與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)建立起轉(zhuǎn)診聯(lián)系，并將產(chǎn)前篩查的項目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。規(guī)劃產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和審批省、自治區(qū)、直轄市開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)時要考慮以下幾點：①各申請機構(gòu)開展各類產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的的成熟程度；②兼顧產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)模效應(yīng)和人群需求、方便；③產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)的有序流程和機構(gòu)間有機合作的可能性；④兼顧產(chǎn)前診斷技術(shù)現(xiàn)狀和發(fā)展PAGE\#"'Page:'#'

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'"對上一稿作了修改所有提供產(chǎn)前檢查和助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)都在為孕婦進行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，遇到本《辦法》第十七條規(guī)定的孕婦時，應(yīng)當進行有關(guān)知識的普及，提供咨詢服務(wù)，并以書面形式如實告知孕婦或其家屬，建議孕婦進行產(chǎn)前診斷。對一般孕婦進行產(chǎn)前篩查，要堅持知情選擇。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)要與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)建立起聯(lián)系，將篩查項目納入質(zhì)量控制。衛(wèi)生部和各省級衛(wèi)生行政部門定期公布經(jīng)指定的的國家級和經(jīng)許可的各省開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)的名稱、技術(shù)特長和其他相關(guān)信息。各省衛(wèi)生行政部門還應(yīng)定期公布產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查服務(wù)的質(zhì)量控制信息。二、國家級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的職責1．、接受下級產(chǎn)前診斷機構(gòu)的轉(zhuǎn)診，負責產(chǎn)前診斷中疑難病例的確診診斷。溫2．培訓和令指導各省產(chǎn)行前診斷技術(shù)槐骨干和師資斃。執(zhí)3．對開展禍產(chǎn)前診斷技濕術(shù)的醫(yī)療保姜健機構(gòu)進行紙質(zhì)量控制。阿4．進行歷、古產(chǎn)前診斷新俯技術(shù)及適宜完技術(shù)的研究帽與開發(fā)、推否廣與應(yīng)用故工作；收集痛、匯總、分朗析全國產(chǎn)前示診斷技術(shù)有慨關(guān)信息。絨5．追蹤產(chǎn)辟前診斷技術(shù)磨的發(fā)展趨勢熱，開展產(chǎn)前抽診斷技術(shù)的紀國際合強作與交流。圈。防把6．承擔衛(wèi)窗生部交辦的懂其他工作。字改三、各省開僑展產(chǎn)前診斷戶技術(shù)醫(yī)療保畝健機構(gòu)的職怎責度粥涌1師．雜、號提供產(chǎn)前診香斷技術(shù)服務(wù)鋒，接受開展紹產(chǎn)前檢查、父助產(chǎn)技術(shù)的除醫(yī)療保健機死構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬論進行產(chǎn)前診矩斷孕婦的轉(zhuǎn)益診，對診斷殊有困難的病武例碌向上鳳轉(zhuǎn)診?？?秤．盟、濃統(tǒng)計和分析魄產(chǎn)前診斷技顛術(shù)服務(wù)有關(guān)悲信息，尤其過是確診陽性仔病例的有關(guān)恥數(shù)據(jù)，定期府向省級衛(wèi)生先行政部門報靜告；對確診考陽性病例進膛行跟蹤觀察沫，定期討論擺疑難病例。候3、輪3廳．塵、斬承擔本省(傷自治區(qū)、直波轄市)產(chǎn)前袍診斷技術(shù)人口員的培訓和堤繼續(xù)教育，廚負責對開展另產(chǎn)前篩查的弱醫(yī)療保健機敵構(gòu)的業(yè)務(wù)指邪導工作。緒山4、包4誓．吹對本省開展垮產(chǎn)前診斷技淺術(shù)的醫(yī)療保液健機構(gòu)和開另展產(chǎn)前篩查棉的醫(yī)療保健挖機構(gòu)進行質(zhì)蒜量控制。運、幫公5、蹦5修．藥有條件的，墨與國家級開席展產(chǎn)前診斷扒技術(shù)的醫(yī)療細保健機構(gòu)合負作，開展產(chǎn)從前診斷新技土術(shù)及適宜技壞術(shù)的研究與豎開發(fā)、推廣倘與應(yīng)用工作腸。劍、右。術(shù)6維．承擔省級朵衛(wèi)生行政部辜門交辦的其擊他工作。PAGE\#"'Page:'#'PAGE\#"'Page:'#'

'"實際上，對產(chǎn)前診斷的醫(yī)療保健機構(gòu)的質(zhì)量控制比較難進行，因為都是平級關(guān)系，而對產(chǎn)前篩查機構(gòu)的質(zhì)量控制成為重點，屬于行業(yè)管理的性質(zhì)批四送、質(zhì)量控制付工作的基本代要求閃國家級開套展產(chǎn)前診斷獻技術(shù)的醫(yī)療鏟保健機構(gòu)負歇責全國的產(chǎn)徑前診斷技術(shù)兵的質(zhì)量控制慘工作，具體暖地域工作范含圍由衛(wèi)生部籍指定。各縮省級衛(wèi)生行爛政部門指定產(chǎn)負責本省產(chǎn)奏前診斷技術(shù)縱服務(wù)的質(zhì)量栗控制工作的花機構(gòu)；中省開展產(chǎn)前趴診斷技術(shù)的歡醫(yī)療保健機按構(gòu)負責嫌各宋本芒省產(chǎn)前診斷嗎和產(chǎn)前篩查彼服務(wù)的陜技術(shù)管理和水質(zhì)量控制工都作，歐具體地域工筒作范圍由省劇級衛(wèi)生行政豬部門指定，腰未納入質(zhì)量群控制的醫(yī)療烈保健機構(gòu)不呀得繼續(xù)進行續(xù)產(chǎn)前篩查。探產(chǎn)前診斷技負術(shù)隸服務(wù)雜質(zhì)量控制包痕括：經(jīng)、嗚各類實驗室琴技術(shù)質(zhì)量保揀證。救2均.盒、裝機構(gòu)間進行蜻實驗室的能盲力比對試驗寨(驗證試驗唯)、現(xiàn)場閱抽樣檢查和領(lǐng)實驗室質(zhì)量慮評定。傲3臉．如、唱診斷試劑的覽敏感度和特閑異度標準等漲制定和派嚴格涉執(zhí)行。怕4島．產(chǎn)前診斷霸技術(shù)殺的燦結(jié)果的質(zhì)量盛監(jiān)測和評定業(yè)。椒圈5．稠公開發(fā)布產(chǎn)態(tài)前診斷質(zhì)量武的有關(guān)信息參。附件2：翅開展產(chǎn)前診豎斷技術(shù)醫(yī)療暫保健機構(gòu)的株基本鞭標準輝條件扇根獸據(jù)《產(chǎn)前診零斷技術(shù)管理鞠辦法》，以枝及開展產(chǎn)前往診斷技術(shù)的獄醫(yī)療保健機秒構(gòu)的擦不同功能和襪職責，制定崖國家級開展趴產(chǎn)前診斷技撓術(shù)醫(yī)療保健塑機構(gòu)的設(shè)置明原則、各省貫開展產(chǎn)前診水斷技術(shù)醫(yī)療式保健機構(gòu)的備基本老準入標準耽條件戶，作為開展或產(chǎn)前診斷技臉術(shù)醫(yī)療保健驕機構(gòu)建設(shè)和澆評帆審趙評東的參考依據(jù)襖。衰粘一、設(shè)置閉國家級開展特產(chǎn)前診斷技來術(shù)醫(yī)療保健球機構(gòu)的基本戚原則網(wǎng)挺1．罪、狐國家級開展監(jiān)產(chǎn)前診斷技藍術(shù)的醫(yī)療保撿健機構(gòu)，陣為經(jīng)省級衛(wèi)插生行政部門鮮許可的桂開展產(chǎn)前診驕斷蜘技術(shù)婚的醫(yī)療保健玩機構(gòu)。劣一般為開展令綜合性產(chǎn)前奏診斷技術(shù)的輪醫(yī)療保健機能構(gòu)，堪產(chǎn)前診斷的醉各項技術(shù)具論有全國領(lǐng)先瑞地位和權(quán)威易性，具備承辣擔國家級產(chǎn)狂前診斷技術(shù)鉆醫(yī)療保健機宿構(gòu)職責的條費件。落2眼．乒、健衛(wèi)生部根據(jù)培《產(chǎn)前診斷品技術(shù)管理辦販法》有關(guān)條怒款的規(guī)定和起區(qū)域衛(wèi)生規(guī)忍劃的要求疫全國產(chǎn)前診納斷實際工作捕及技術(shù)發(fā)展孤的需要，抽通過站組織專家評爹議，并征求館各省級衛(wèi)生持行政部門和零產(chǎn)前診斷技掘術(shù)醫(yī)療保健壟機構(gòu)的意見假后，確定國夢家級產(chǎn)前診鼓斷技術(shù)醫(yī)療胞保健機構(gòu)。蜓惜二、燕各省開展產(chǎn)顏前診斷技術(shù)析醫(yī)療保健機怖構(gòu)的基本互標準架條件舒組織設(shè)置要私求滋各壓省開展產(chǎn)前素診斷技術(shù)的衛(wèi)醫(yī)療保健機濃構(gòu)，村一般為開展釋綜合產(chǎn)前診屑斷技術(shù)的醫(yī)舊療保健機構(gòu)抱，懲需設(shè)立產(chǎn)前宋診斷診療組枕織，設(shè)主任返1名，負責愛產(chǎn)前診斷的奇臨床技術(shù)服特務(wù)察。遮，農(nóng)下設(shè)辦公室拐和資料室，指分別負責具南體的管理工滲作和信息檔銀案管理工作浴。職各秋省開展產(chǎn)前延診斷技術(shù)的愿醫(yī)療保健機饑構(gòu)應(yīng)設(shè)有遺釋傳咨詢、影烈像診斷(超酬聲)、生化鐘免疫和細胞紡遺傳等部門艦，具有婦產(chǎn)鹽科、兒科、懇病理科、臨寬床遺傳專業(yè)店的技術(shù)力量五。喊鼓啟勵尚未具備鈴分子遺傳擁診斷能力的妄機構(gòu)梳產(chǎn)前基因診糾斷能力的機栗構(gòu)，應(yīng)經(jīng)，樸與大學、科懇研機構(gòu)等合料作，將分子同遺傳父診斷龍技術(shù)應(yīng)用到搭產(chǎn)前診斷技魄術(shù)服務(wù)中奏，以提高產(chǎn)用前診斷水平貢。PAGE\#"'Page:'#'PAGE\#"'Page:'#'

'"新增偷升(二)產(chǎn)肚前診斷業(yè)務(wù)刪范圍要求本各紅省開展產(chǎn)前協(xié)診斷技術(shù)嗽的拍醫(yī)療保健機客構(gòu)應(yīng)擇有能力狠提供休的扭主要的嚼產(chǎn)前診斷救技術(shù)服務(wù)顯工作葡包括責：跟、便進行預(yù)防先濾天性缺陷和云遺傳性疾病急的健康教育到和健康促進橡工作。梯。酬、紙開展葬與資產(chǎn)前診斷相慈關(guān)的遺傳咨滲詢。滿。它3債．怨、居開展常見染嶼色體病、神頃經(jīng)管畸形、鴨超聲下可見螺的嚴重肢體積畸形等的產(chǎn)笨前篩查和診訂斷。撒。學嬸4按．賣、恒開展常見單刑基因遺傳病勻(包括遺傳攪代謝病)的噴診斷。介。昌5．蛛、悉接受開展產(chǎn)罪前檢查、助型產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)扭療保健機構(gòu)劃發(fā)現(xiàn)的擬進呀行機產(chǎn)前診斷的狼孕婦的轉(zhuǎn)診料，對診斷有疏困難的病例掙轉(zhuǎn)診。腫6．在征得晌家屬同意后嶺，對引工產(chǎn)齒出的胎兒進由行尸檢及相唇關(guān)遺傳學檢宗查。碎。佩；串7聞．擱、悄建立健全技辱術(shù)檔案管理鞏和追蹤觀察醋制度，信息搏檔案資料保搜存期50年置。蔑(聾三)規(guī)章潤制度要求擴開石展產(chǎn)前診斷廈技術(shù)的醫(yī)療塔保健機構(gòu)必桑須建立健全裁各項規(guī)章制廳度和操作常袖規(guī)，包括：廁人員職責、寄人員行為準閱則、診療常廟規(guī)、實驗室墊操作規(guī)范、鞭質(zhì)量控制管藥理規(guī)定、標總本采集與管衰理制度、專嫌科檔案建立該與管理制度模、疑難病例啞會診制度、額轉(zhuǎn)診制度及袍跟蹤觀察制贊度、統(tǒng)計匯敞總及上報制誘度照以及患者禮知情同意制多度牲等。能(四哄)專業(yè)技采術(shù)基本要求宗1．具有遺賺傳咨詢的能槽力。徐2．具有開鹽展血清學標南記免疫檢測畏技術(shù)的能力贈。攻3濁．具有常規(guī)熔開展外周血詞染色體核型碧分析的能力您。伸4賭．具有開展洪孕中期羊水拔胎兒細胞染過色體核型分暴析的能力。強5烈．守具有對廳常見輸先天性缺陷蘭和遺傳性疾甲病胖做吊作仿出風險率估憶計的能力。彎6螞．奴具有對常見崖的胎兒體表影畸形及內(nèi)臟漸畸形進行影挺像診斷的能儀力。仗7乖．具有開展經(jīng)常見的單基切因遺傳病(豐包括遺傳代魯謝病)診斷臂的能力。散8廈．具有對產(chǎn)倍前篩查出的批多數(shù)（95恭%以上）高套風險胎兒禍作悟做稀出正確診斷要及處理的能步力。語9橋．具有版相關(guān)韻健康教育的嫌能力?？蒲彩?五)共人員配備基奏本要求華開季展產(chǎn)前診斷殿技術(shù)的醫(yī)療桃保健機構(gòu)冷至少河配備塵至少桃2名具有副馳高以上職稱瘦的從事遺傳殺咨詢的臨床圾醫(yī)師，2名蘆具有副高以獄上職稱的婦財產(chǎn)科醫(yī)師，惰1名具有副潔高以上職稱抄的兒科醫(yī)師瀉，1名具有楚副高以上職翼稱的從事超邁聲產(chǎn)前診斷鏟的臨床醫(yī)師再，2名具有日中級以上職貫稱的等細胞遺傳實己驗技術(shù)人員惰和生化衛(wèi)免疫里實驗作室廈技術(shù)人員。好(六)設(shè)荒備配置基本頓要求資設(shè)備配置基盞本要求標準原設(shè)備名稱候建議識標準側(cè)數(shù)量糞B種超室畜B妖型超聲儀附岡穿刺引導裝觀置渾1鴨彩超敞1紫超聲工作站禮？羽(圖文管理鍵系統(tǒng)找)敗1景細胞遺傳室臭普通雙目顯經(jīng)微鏡求2蝦三筒研究顯懇微鏡附顯微沉照相設(shè)備永1島超凈工作臺俯1材二氧化碳培炕養(yǎng)箱坑2恒普通離心機弊2中恒溫干燥箱潤1挪自動純水蒸激餾器竹1由恒溫水浴箱領(lǐng)細2享普通電冰箱嬸2幅倒置顯微鏡予附顯微照相斜設(shè)備技1臉熒光顯微鏡即1席分析天平才1芝恒溫培養(yǎng)箱逐1鏡普通天平慰1劃生化免疫室聰紫外分光光山度計弓1鼻熒光分光光售度計憐1濱酶標儀潑1睡PH雙pH責計亦1投半自動分析芹儀悔1脊電泳儀疾1芹其土它移他星計算機泰2附件3：越從事產(chǎn)前診刊斷燙技術(shù)樣衛(wèi)生專業(yè)技葡術(shù)人員的基塔本恐標準榜條件知從尸事產(chǎn)前診斷捷技術(shù)的衛(wèi)生膛專業(yè)技術(shù)人主員，必勝必殖須偏符合如下標織準，并列經(jīng)過系統(tǒng)的徒產(chǎn)前診斷技呼術(shù)專業(yè)培訓匙，通過請考試，由普省級衛(wèi)生行兵政部門議的考核硬批準，若獲得從事產(chǎn)皆前診斷技術(shù)繞的《母嬰保值健技術(shù)考核堵合格證書》橫，杜方可腦取得域從事產(chǎn)前診持斷技術(shù)督服務(wù)獨的資格渾。帶不符合條件混的或未獲得難從事產(chǎn)前診裳斷技術(shù)的《愈母嬰保健技兼術(shù)考核合格遠證書》的，瀉只能在取得夜資格的衛(wèi)生邀專業(yè)技術(shù)人雨員的監(jiān)督下聲，革從事舌輔助性產(chǎn)前河診斷技術(shù)的愚人員，需在財取得產(chǎn)前診程斷類《母嬰綱保健技術(shù)考仔核朗合格證書》佛的人員指導夢下開展工作剩。沒與謹產(chǎn)前診斷相其關(guān)的輔助工多作，不能簽獨發(fā)診斷報告譽。篩鞋一、臨床醫(yī)而師勉1植．從事產(chǎn)前鉗診斷技術(shù)服堤務(wù)的紅臨床名醫(yī)師呈，埋必須取得執(zhí)使業(yè)醫(yī)師資格項，并符合下獲列條件之一亞：孤1吩)醫(yī)學院襪校本科以上含學歷，且具役有婦產(chǎn)科剃、兒科旬或其燭它嗎他帥相關(guān)臨床學育科5年以上裝臨床經(jīng)驗，念接受過臨床顛遺傳學專業(yè)每技術(shù)培訓。辦具有遺傳學昏碩士學位，包掌握臨床遺健傳學專業(yè)知擊識和技能；歪2儀)從事產(chǎn)相前診斷技術(shù)焦服務(wù)10年首以上，掌握宵臨床遺傳學獎專業(yè)知識和庭技能。擋2．從事產(chǎn)應(yīng)前診斷技術(shù)滴的臨床醫(yī)師猴具備的牧相關(guān)詢基本知識和州技能是指：記1)遺傳題咨詢的目的究、原則、步酬驟和基本策蟻略。端2)常見纏染色體病及嶄其他遺傳病放的臨床表現(xiàn)銜、一般進程快、預(yù)后、遺侵傳方式、遺脖傳風險及可螺采取的預(yù)防艷和治療措施份。翼常見的致畸暢因素、致畸暢原理以及預(yù)半防措施。哨常見遺傳病捎和先天畸形捉的檢測方法黎及臨床意義退。帳胎兒標本采比集(如絨毛河膜、羊膜腔防或臍靜脈穿獨刺技術(shù))及行其術(shù)和前術(shù)后醫(yī)療扶處置。嶄贊二、超聲閘產(chǎn)前烏檢查與貓診斷醫(yī)師懼1萄．從事超聲康產(chǎn)前逆檢查與藝診斷的醫(yī)師瘦，必須取得煉執(zhí)業(yè)醫(yī)師資霉格，并符合伴下列條件之畢一：窮1跡)大專以痰上學歷，且沒具有中級以真上技術(shù)職稱背，接受過超佛聲產(chǎn)前診斷峽的系統(tǒng)培訓凍。葉2聽)在本崗梢位從事婦產(chǎn)獲科超聲檢查購工作5年以濤上，接受過熊超聲產(chǎn)前診虎斷的系統(tǒng)培停訓。緒2?。炀氄莆胀胩喊l(fā)育各僅階段臟器的誘正常與異常不超聲圖豐象牛像瓜及攻正常范圍與狗羊膜腔穿刺囑定位技術(shù)，勝能鑒別常見害的嚴重體表冤畸形和內(nèi)臟虜畸形。棉越顆三、實驗室嗽技術(shù)人員利1訓．產(chǎn)前診斷測實驗室技術(shù)滋人員，必須電符合下列條翁件之一：揮大專以上學期歷，從事實還驗室工作2撞年以上，接速受過產(chǎn)前診租斷相關(guān)實驗陣室技術(shù)培訓固。炭中級以上技絹術(shù)職稱，接混受過產(chǎn)前診怎斷相關(guān)實驗愚室技術(shù)培訓嗚；鉤。吼已在本崗位鄙上工作3年類以上，并接提受過產(chǎn)前診仙斷相關(guān)實驗無室技術(shù)培訓斧。港2．實驗室腸技術(shù)人員具繭備的面相關(guān)魄基本知識和悔技能括是指遙包括點：馬標本采集與瓦保管的基本堂知識。閘。耳；確無菌消毒技厲術(shù)。甚。品；朱標記免疫檢誼測技術(shù)的基草本知識與操罰作技能。頓。煮；劃風險率分析洞技術(shù)。廉。夜；歇外周血及羊挨水胎兒細胞帖培養(yǎng)、制片幣、顯帶及染僵色體核型分尊析技術(shù)。；附件4：銜遺傳咨詢技臉術(shù)規(guī)范掃本手技術(shù)規(guī)范主只要霧指挎為紋與產(chǎn)前診斷裹有關(guān)的遺傳少咨詢伴，是指取得憂了《母嬰保投健技術(shù)考核飛合格證書》蠢。遺傳咨詢號是由醒從事雀產(chǎn)前診斷蜓咨詢喘的臨床醫(yī)師千，材對咨詢對象割就所詢問的臘先天性缺陷物和遺傳性疾僻病等情況的講咨詢出。壤婚育處理等紛作出咨詢，駁并幫助尋求沈適當?shù)膶Σ咄?。蛋牢一、伍基本要求偵?咸一虹)椒遺傳咨詢阻機構(gòu)的設(shè)置或凡仰經(jīng)衛(wèi)生行政尤部門許可的壓國家級、省遲級為開展產(chǎn)前診捏斷技術(shù)的醫(yī)棚療保健機構(gòu)野可以開展遺伯傳咨詢。木擺(二)侵遺傳咨詢唱照人員段的周要求臟凝1．菌從事律遺傳饒咨詢隨的艙人員哈應(yīng)為從事產(chǎn)狠前診斷的聲臨床醫(yī)師衛(wèi)，貸必須符合《聽從事產(chǎn)前診寨斷掩技術(shù)戚衛(wèi)生專業(yè)技若術(shù)人員的基罩本拍準入標準展條件掀》爬中有關(guān)要求言。吩廣2．具備系路統(tǒng)、扎實的圣醫(yī)學遺傳學蟲基礎(chǔ)理論知灑識，錘能正確推薦鳴對例輔助診斷手愚段南，對然及演實驗室檢測雀結(jié)果慕要電能正確判斷戲，并隆能革對各種遺傳亂的風險與再框現(xiàn)風險閑作脆做烘出渠恰當晚估計沸。衣；叔辮(三)場橡所要求奪遺秘傳咨詢門診作至少具備診待室1間，獨情立候診室1訴間，檢查室莖1間。蹲昂二、凈管理節(jié)遺傳咨詢應(yīng)捷遵循的原則謹1承．鳥、余從事臟遺傳切咨詢笑人員搜的臨床醫(yī)師翁應(yīng)繪態(tài)度親和，置木君密肝切注意錢咨詢對象的焦心理狀態(tài)，勿并給予必要據(jù)疏導傍。蜻。撈當尊重咨詢線對象的隱私天權(quán)，咨詢時體無關(guān)人員不公得在場；火舍2．紀、蟻從事黃遺傳彎咨詢遲的臨床醫(yī)師局人員有應(yīng)尊重咨詢坡對象挑的隱私權(quán)擠，斥對咨詢對象舅提供的病史哪和家族史給催予保密土。嘴。帽對咨詢對象擱提供的病史黃和家族史給抱予保密，未趙經(jīng)咨詢對象沸許可不得傳直播；貸眼3．創(chuàng)、垃遵循知情同濟意的原則，陪盡可能店讓咨詢對象沸充分希了解逢疾病可能的尸發(fā)生風險、系建議采用的嚷產(chǎn)前診斷技科術(shù)的目的、品必要性、風乓險等犯。母，濕是否采用某增項診斷技術(shù)臉由臉受檢者本人圖或其家屬決胡定。墻檢查的目的盆和必要性；靜三踐、遺傳咨詢膛的對象迎鈴1．輪、想夫婦雙方或問家系成員患腸有某些遺傳勸病或先天畸紀形鼓者走。陸2疼．隔、泛曾生育輪生贈過遺傳病患六兒染的夫婦延。薪3爬.藏、暑不明原因智技力低下或先尺天畸形兒的俘父母扎。助4灘．鍬、歲不明原因的繩反復流產(chǎn)或克有死胎死產(chǎn)家等間情況格的夫婦。性5筋.扭、視婚后多年不橡育的夫婦。倍蓬6．嗚、覆35歲以上云的高齡孕婦襪。泡、摟長期接觸不窄良環(huán)境因素鵲的鵲的婚齡、矮育齡鏡的驕青年男女。狀、撫孕期接觸不腹良環(huán)境因素卡，沸以及患有某競些慢性病的乒孕婦。膚、廢常規(guī)檢查或介常見遺傳病撤篩查發(fā)現(xiàn)異打常者。乘10．其鑰、學其姐它杯他穴需要咨詢的左情況樸。止四、渴技術(shù)程序隆(一)遺場傳咨詢技術(shù)竊程序均要求幸積1．乞、詞采集信息：陵從事曲遺傳扇咨詢誰人員跑的臨床醫(yī)師在要全面了解蔬咨詢對象的碰情況刷，圾。醫(yī)師必須都詳細華詢問咨詢對負象的挺家庭和個人艱和說家族督遺傳病鑰史適方面的情況冒、醫(yī)療史、填生育史（流播產(chǎn)史、死胎東史、早產(chǎn)史鴨）、奪家族史及唉婚姻史（婚范齡、配偶健賣康狀況）、宣環(huán)境因素和鴨特殊化學物淘接觸及特殊彎反應(yīng)情況、的年齡、居住包地區(qū)、民族供。收集先證喘者的家系發(fā)育病情況，繪缺制出家系譜波。島2膊．竭、皆遺傳病診斷鏈及遺傳方式如的確定：備從事咨詢的陶臨床醫(yī)師冰通過健遺傳咨詢?nèi)瞬靻T址根據(jù)算確切的家系貌分析侍及醫(yī)學資料攝、望化驗結(jié)果及蠅各種檢查返化驗結(jié)果浙報告單黃，免才能蝶診斷咨詢對楊象是哪種遺星傳病或與哪辭種遺傳病有田關(guān)，單基因叼遺傳病還須暑確定是何種很遺傳方式。侍3渠．揉、筑膊遺傳病再現(xiàn)照風險的估計碑：染色體病即和多基因莊遺傳則病以其群體后發(fā)病率為經(jīng)畫驗風險，而探單基因憂遺傳呼病根據(jù)遺傳奇方式進行家窯系分析，進購一步進行發(fā)價病風險估計嗓并預(yù)測其子殘代患病風險怒。盈4召．思、邊仍提供舌產(chǎn)前診斷死方法片的有關(guān)信息捧：遺傳咨詢技應(yīng)根據(jù)子代貴可能的再現(xiàn)酒風險度，建逢議采取適當牛的產(chǎn)前診斷棟方法，充分麥考慮診斷方劇法對孕婦和并胎兒的風險爛等。臨床應(yīng)竹用的主要扣采集恒取膀標本方法茄有瓜，如便絨毛膜穿刺藝、羊膜腔穿枯刺、臍靜脈晌穿刺等迷。準；撈產(chǎn)前診斷廳主要診斷處方法例有超聲診斷繩、脹，燈生化免疫、頁如嚼染色體核型區(qū)分析即細胞遺傳診巾斷帥、鋸分子遺傳菊基因分析、吉生化免疫撥診斷睜和劇超聲診斷晴等。怨5橫．輕、愚慶提供建議：點從事吸遺傳既咨詢眠人員艦的臨床醫(yī)師際應(yīng)吵向咨詢對象術(shù)提供結(jié)婚、希生育或庸一般色其他梁咨詢移建議。儀遺傳憑咨詢需注意牽的問題杯在提供咨詢附時須向咨詢次對象：傅闡明塌交代清楚磨各種榮產(chǎn)前診斷技督術(shù)應(yīng)用的擔檢查的繞有效性、疏局限性，所承進行篩查千或廊診斷戒檢查達的爐時限性、風某險和旺危害程度和淚可能結(jié)局河。糕；織膊2．獅說明使用的該遺傳學原理駁，用科學的兄語言解釋版風險。串解釋產(chǎn)前篩坊查和診斷有銳較強的時間層性，所進行晌的篩查或檢仔查有假陽性探和假陰性，身不能保證1槐00％的準壇確性，不能玉保證出生胎鼻兒必定正常文等；句3仍．議說明使用的鬼遺傳學原理奴；殘解釋疾病性揪質(zhì)，提供病鋼情、英疾病梅發(fā)展趨勢和俯預(yù)防的創(chuàng)信息。呢4.闖用概率的術(shù)斗語說明風險桶；高在咨詢過程岸中盡可能提仿供客觀、頂依據(jù)查充分的信息晃，在遺傳咨嬸詢過程中盡千可能避免醫(yī)姨生本人的導質(zhì)向性意見。附件5：繳21三體綜夾合征和神經(jīng)岔管缺陷產(chǎn)前日篩查技術(shù)規(guī)休范靈產(chǎn)堡前篩查，是房通過簡便、掃經(jīng)濟和較少幟創(chuàng)傷的檢測裙方法，從孕細婦群體中發(fā)秧現(xiàn)某些懷疑脫有先天性缺勢陷和遺傳性此疾病胎兒的助高危孕婦，毯以便進一步聽明確診斷。歇產(chǎn)前篩查必策須符合下列棉原則：目標增疾病的危害裳程度大；篩勻查后能落實雅明確的診斷俯服務(wù)；疾病崇的自然史清秀楚；篩查、秒診斷技術(shù)必辱須有效和可哲接受。為規(guī)景范產(chǎn)前篩查仔技術(shù)的應(yīng)用盤，根據(jù)目前餡醫(yī)學技術(shù)發(fā)材展，制定2細1三體綜合溉征和神經(jīng)管改缺陷產(chǎn)前篩庫查的技術(shù)規(guī)航范。遙一俯、基本要求誓(臟一)機構(gòu)饅設(shè)置爺者開展21三新體綜合征和割神經(jīng)管缺陷牧產(chǎn)前篩查的芽醫(yī)療保健機餡構(gòu)必須設(shè)有釣婦產(chǎn)科診療蟻科目，如果顫有產(chǎn)前診斷淚資質(zhì)許可，儀應(yīng)及時對產(chǎn)宇前篩查的高太危孕婦進行勾相應(yīng)的產(chǎn)前爐診斷；如果筐無產(chǎn)前診斷奸資質(zhì)許可，字應(yīng)與開展產(chǎn)轉(zhuǎn)前診斷技術(shù)壁的醫(yī)療保健知機構(gòu)建立工軌作聯(lián)系，保社證篩查陽性詞病例在知情籌選擇的前提搜下及時得到鈴必要的產(chǎn)前秀診斷。罷拔(燥二)設(shè)備任要求毛設(shè)涼備配置參照傾附件2有關(guān)遠生化免疫室睡的要求。二、管理栗(一)產(chǎn)犬前篩查的組謝織管理易尊1贏.產(chǎn)前篩泥查必須在廣惑泛宣傳的基恩礎(chǔ)上，按照坡知情選擇、睛孕婦自愿的易原則，任何釋單位或個人陣不得以強制堡性手段要求券孕婦進行產(chǎn)查前篩查。醫(yī)亭務(wù)人員應(yīng)事語先詳細告知路孕婦或其家腰屬21三體場綜合征和神歌經(jīng)管缺陷產(chǎn)志前篩查技術(shù)割本身的局限輛性和結(jié)果的烈不確定性，足是否篩查以怖及對于篩查罷后的陽性結(jié)舞果的處理由負孕婦或其家復屬決定，并挪簽署知情同呀意書。拿2虧．產(chǎn)前篩查監(jiān)納入產(chǎn)前診張斷的質(zhì)量控死制體系。PAGE\#"'Page:'#'

'"作了較大的修改航孕中期的篩氏查，根據(jù)各煮地的具體條航件可采取兩肺項血清篩查竄指標、三項種血清篩查指琴標或其他有臉效的篩查指由標。從事2題1三體綜合用征和神經(jīng)管回缺陷產(chǎn)前篩柿查的醫(yī)療保熱健機構(gòu)所選平用的篩查方罵法和篩查指更標（包括所擋用的試劑）六必須報指定兩的各省開展歌產(chǎn)前診斷技村術(shù)的醫(yī)療保法PAGE\#"'Page:'#'

'"作了較大的修改督(啊二)定期滋報告窯開獻展產(chǎn)前篩查糠和產(chǎn)前診斷段技術(shù)的醫(yī)療粉保健機構(gòu)應(yīng)巴定期將21疤三體綜合征例和神經(jīng)管缺惹陷產(chǎn)前篩查弄結(jié)果，包括羅篩查陽性率候、21三體清綜合征（或愿胎兒其他染護色體異常）龍和神經(jīng)管缺選陷檢出病例資、假陰性病融例匯報給指醬定的各省開獄展產(chǎn)前診斷謝技術(shù)的醫(yī)療原保健機構(gòu)。冬(宏三)篩查羊效果的定期餓評估姜國鮮家級和各省住開展產(chǎn)前診姓斷技術(shù)的醫(yī)友療保健機構(gòu)懸，應(yīng)指導、伙監(jiān)督21三塔體綜合征和虧神經(jīng)管缺陷鞏產(chǎn)前篩查工謀作，并進行字篩查質(zhì)量控擋制，包括篩嗚查所用試劑壘、篩查方法栗，對篩查效顛果定期進行否評估，根據(jù)擺各地的篩查李效果提出調(diào)謙整或改進的惕建議。匪三咽、技術(shù)程序報與質(zhì)量控制貓(罩一)篩查必的技術(shù)程序字和要求公1票．篩查結(jié)果志必須以書面科報告形式送閥交被篩查者阻，篩查報告若應(yīng)包括經(jīng)篩膀查后孕婦所類懷胎兒21煩三體綜合征握發(fā)生的概率烤或針對神經(jīng)待管缺陷的高打危指標甲胎繁蛋白（AF勞P）的中位粒數(shù)倍數(shù)值（憲AFP掩MoM唱），并有相遣應(yīng)的臨床建仙議。樓2月．篩查報告沃必須經(jīng)副高宿以上職稱的倘具有從事產(chǎn)卻前診斷技術(shù)合資格的專業(yè)歷技術(shù)人員復禍核后，才能唉簽發(fā)。離3多．篩查結(jié)果渾的原始數(shù)據(jù)作和血清標本晉必須保存至右少一年，血雖清標本須保泰存于-70件℃痛，以備復查略。辛(鉤二)篩查辜后高危人群叛的處理原則題1條．應(yīng)將篩查仍結(jié)果及時通互知高危孕婦漲，并由醫(yī)療稱保健機構(gòu)的袍遺傳咨詢?nèi)税閱T進行解釋歲和給予相應(yīng)初的醫(yī)學建議蠢。接2李．對21譜三體綜合征杜高危胎兒的騙染色體核型敗分析和對神圖經(jīng)管畸形高循危胎兒的超打聲診斷，應(yīng)棵在經(jīng)批準開藥展產(chǎn)前診斷葡的醫(yī)療保健束機構(gòu)進行。犧具體技術(shù)規(guī)彎范參考附件侄7和附件6消。哭3抵．對篩查出花的高危病例鼠，在未做出舉明確診斷前嘴，不得隨意歸為孕婦做終淚止妊娠的處閥理。宏4糾．對篩查對量象進行跟蹤鳳觀察，直至聽胎兒出生，命并將觀察結(jié)專果記錄?；焖柠湣a(chǎn)前篩查詢及產(chǎn)前診斷叛工作流程圖獻產(chǎn)前篩查及漏產(chǎn)前診斷工算作流程圖尿饅留早孕建卡時要咨詢，初篩居高危病例、耀宣傳產(chǎn)前篩節(jié)查的意義逢沃沒骨奴辯迅衰脈劈所鴿比抱右同意篩查吵木義活石不同意篩禍查殊告知限目前篩查的糾先天性疾病邀川書襖面告知孕婦桐妊娠結(jié)局中績?nèi)绨l(fā)現(xiàn)篩查卸疾病，廊稀匆咱檢出率、沙假陽性率及叮意義霧燙鞭際可能導致的備不良后果磚耀寫孕婦知情選忍擇并簽字疼柄停定期忍常規(guī)產(chǎn)前檢襖查勤貪孕貫7~20周泡抽血爆土污風險率低代穩(wěn)運騰糠高風投險率或高危贈孕婦膏定期常規(guī)產(chǎn)讀前檢查定綢取結(jié)果韻解釋，建議夢產(chǎn)前超聲篩辦查扣超聲篩查異互常門律敬鏡塔超聲篩查無著異常祥煮披活運鞭躍餅丸進一步持羊水穿刺的言咨詢荷碼邀淹繩宴同意紙突撇備鳴鑒不同衡意丘墓宣贊教羊水穿刺笨的局限性、異風險率錘倚孕梅婦妊娠結(jié)局畏中如發(fā)現(xiàn)篩喊查疾病，勸控情翼工鳴炭扔泛鋼各可能導致濤的不良后果燒的宣教組甩即孕婦迫簽字并作好肚穿刺準備虎設(shè)兩打側(cè)孕婦簽往字戶西羊水檢涉查異常破識杜羊水正敏常狀烈進行先天專性疾病咨詢憶章定期常斷規(guī)產(chǎn)前檢查嶄森定期式常規(guī)產(chǎn)前檢蘿查器孕婦進行知采情選擇規(guī)孕婦夫妻怪雙方同意司不同曾意終止妊娠虎并簽字傲終止妊娠助并簽字非終嶄止妊娠逗徐進行先施天性疾病咨鎮(zhèn)詢附件6：清超聲產(chǎn)前診怒斷技術(shù)規(guī)范充超抬聲產(chǎn)前診斷皺是產(chǎn)前診斷祥的重要內(nèi)容庫之一，它包撈括對胎兒生引長發(fā)育的評竭估、對高危督胎兒在超聲略引導下的標解本采集和對搜某些先天性訂缺陷的診斷喜。翻一隱、基本要眾求眠(添一)超聲勢產(chǎn)前診斷機攀構(gòu)的設(shè)置爛超正聲產(chǎn)前診斷活應(yīng)在衛(wèi)生行朵政部門許可游的國家級、輪各省開展產(chǎn)凝前診斷技術(shù)堡的醫(yī)療保健錢機構(gòu)開展。攀(汗二)超聲詠產(chǎn)前診斷人可員的要求奪從憲事超聲產(chǎn)前攪診斷的人員誠必須符合《頭從事產(chǎn)前診娛斷衛(wèi)生專業(yè)念技術(shù)人員的舒基本條件》遵中有關(guān)要求燦。鐘(特三)設(shè)備要燭求支1第．超聲室應(yīng)頓配備高分辨感率的彩色多虜普勒超聲診董斷儀。爽2睡．具有完整客的圖像記錄紫系統(tǒng)和圖文否管理系統(tǒng)，仿供圖像分析尖和資料管理筐。鞭二鬧、管理熄1戲．對胎兒有數(shù)可疑發(fā)育異枝常者，必須按進行全面的妨超聲檢查，麥并做必要的毛記錄。然2攔．嚴禁非醫(yī)拋療目的進行押胎兒性別鑒鈴定。富3匹．未取得產(chǎn)豬前診斷技術(shù)考服務(wù)資格的瑞醫(yī)療保健機版構(gòu)在進行常枝規(guī)產(chǎn)前超聲具檢查時，發(fā)辣現(xiàn)可疑病例好，應(yīng)出具超妄聲報告，同飽時必須將可斬疑病例轉(zhuǎn)診望至開展產(chǎn)前苦診斷技術(shù)的掩醫(yī)療保健機未構(gòu)。礦4魄．產(chǎn)前診斷盾超聲報告，棋應(yīng)由2名經(jīng)衛(wèi)審批認證的淺專業(yè)技術(shù)人喉員簽發(fā)。豈三錘、超聲產(chǎn)前網(wǎng)診斷應(yīng)診斷仰的嚴重畸形匯根雅據(jù)目前超聲孝技術(shù)水平，妖妊娠16周閣～24周應(yīng)鋪診斷的致命歪畸形包括無盈腦兒、腦膨外出、開放性規(guī)脊柱裂、胸骨腹壁缺損內(nèi)鋤臟外翻、單郊腔心、致命瞧性軟骨發(fā)育膜不全等。龍四薯、技術(shù)程序填鳥1床．對孕婦進岡行產(chǎn)前檢查匪的醫(yī)院應(yīng)在旬孕婦妊娠1專6周～24活周進行常規(guī)毀超聲檢查，總主要內(nèi)容應(yīng)踩包括：胎兒撞生長評估和免胎兒體表及牙內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)狡育的檢查。異具體操作步換驟應(yīng)按醫(yī)院蹈超聲檢查的宿診療常規(guī)進給行。如疑有爪胎兒生長發(fā)紗育異常，應(yīng)篩立即轉(zhuǎn)診到亭經(jīng)許可開展超產(chǎn)前診斷技障術(shù)的醫(yī)療保是健機構(gòu)進行握進一步檢查咳診斷。賭2渾．對《產(chǎn)前角診斷技術(shù)管慶理辦法》第蹦十七條規(guī)定罩的高危孕婦搶，應(yīng)進行早夫期妊娠超聲繼檢查，對發(fā)禮現(xiàn)的異常病調(diào)例應(yīng)轉(zhuǎn)診到禾經(jīng)許可開展供產(chǎn)前診斷技軋術(shù)的醫(yī)療?？探C構(gòu)進行翼進一步檢查景診斷。麻3述．開展產(chǎn)前即診斷技術(shù)的惕醫(yī)療保健機蕉構(gòu)對轉(zhuǎn)診來湯的可疑病例挺以及產(chǎn)前篩數(shù)查出的高危偉孕婦，應(yīng)在瘡妊娠24周忙前對胎兒進暑行全面的超披聲檢查并做蘆詳細的記錄映。繡4價．對無結(jié)構(gòu)文異常的腔室狡容積改變，犁需隨訪后再還做診斷。聽5虎．胎兒標本炕采集應(yīng)嚴格前按照介入性鋼超聲操作常透規(guī)進行。附件7：濟胎兒染色體北核型分析技猜術(shù)規(guī)范附對槽胎兒細胞進銷行染色體核瓜型分析是產(chǎn)稈前診斷染色鈔體異常的主伶要診斷方法蛇。站胎罰兒細胞可通堆過羊膜腔、彼臍血管和絨暢毛膜穿刺獲償取。獲得的滔細胞經(jīng)體外膜培養(yǎng)后收獲齊、制片、顯縣帶，做染色是體核型分析氧。袍一畝、基本要求機構(gòu)設(shè)置蛛只有在經(jīng)衛(wèi)斷生行政部門幕許可的開展揚產(chǎn)前診斷技僑術(shù)的醫(yī)療保墳健機構(gòu)才能實施。人員要求膊從身事胎兒染色職體核型分析蟻的人員必須嫌符合《從事奧產(chǎn)前診斷衛(wèi)妹生專業(yè)技術(shù)岔人員的基本游條件》中有兔關(guān)要求。泛(僚三)場所圍要求兵場貫所應(yīng)包含小縣手術(shù)室、接蠶種培養(yǎng)室、薄標本制備室分、實驗室、銳暗室和洗滌根室。各工作培室應(yīng)具備恒促溫設(shè)施，小遭手術(shù)室和接獲種培養(yǎng)室應(yīng)滾具備空氣消注毒設(shè)施。出(片四)設(shè)備仇要求回設(shè)末備配置參照極附件2有關(guān)里要求。摟二蔽、管理傅建立規(guī)章制羽度車1錄．各級工作開人員分工和咐職責。毒2薦．各項技術(shù)斥操作常規(guī)。碌3旺．消毒隔離柔制度。拿4相．設(shè)備儀器疲和材料管理替制度。廁5鞭．資料信息舌檔案和管理負。想(么二)所有掠的操作必須肉在孕婦及其烤家屬了解該珍技術(shù)的目的燭、局限性和貪風險，并簽羊訂了知情同常意書后方可榆進行。諸(邪三)所有立操作必須按往常規(guī)進行，朽手術(shù)操作后復應(yīng)做好手術(shù)達記錄。涂(券四)染色狀體核型分析周報告，應(yīng)由申2名經(jīng)認證掠審批的專業(yè)機技術(shù)人員簽施發(fā)，審核人霉必須具有副葛高以上專業(yè)向技術(shù)職稱。璃三起、產(chǎn)前診伏斷適應(yīng)證、碧適宜檢查時隊間及手術(shù)禁值忌證贈(留一)產(chǎn)前侮診斷適應(yīng)證賽1爸．35歲以鞠上的高齡孕供婦。折2梢．產(chǎn)前篩查孟后的高危人斑群。昆3伯．曾生育過準染色體病患版兒的孕婦?；?扯．產(chǎn)前檢查糟懷疑胎兒患脈染色體病的鋼孕婦。陸5修．夫婦一方損為染色體異刺常攜帶者。扔6保．孕婦可能呀為某種X連伐鎖遺傳病基作因攜帶者。置7搶．其他，如鍬曾有不良孕衡產(chǎn)史者或特震殊致畸因子醋接觸史者。究(伙二)產(chǎn)前戰(zhàn)診斷時間燥1晨．早孕絨毛隨采樣檢查宜亡在孕8周～夜11周進行衣。君2此．羊水穿刺唐檢查宜在孕子16周～2榆1周進行。撈3產(chǎn)．臍血管穿慧刺檢查宜在愿孕18周～晝24周進行過。劇(頁三)穿刺舞禁忌證眨1梯．術(shù)前感染趙未治愈或手達術(shù)當天感染然及可疑感染遼者。舅2舍．中央性前衫置胎盤或前挪置、低置胎殲盤有出血現(xiàn)剪象。智3折．先兆流產(chǎn)勢未治愈者。株四依、技術(shù)質(zhì)傍量標準垮(盆一)技術(shù)輸程序卷1漂．正確選擇如產(chǎn)前診斷適寧應(yīng)證、時間庭和相關(guān)技術(shù)縣。衣2牲．在超聲監(jiān)莖護下做各種瞞穿刺，2煙次穿刺未獲淹標本者，2瓦周后再進行瓦穿刺。質(zhì)量標準杠1予．各種穿刺起成功率不得何低于90%旺。頸2抖．羊水細胞匪培養(yǎng)成功率徐不得低于9串0%。共3尼．臍血細胞茄培養(yǎng)成功率鏈不得低于9波5%。吳4屯．在符合標忍準的標本、雷培養(yǎng)、制片材、顯帶情況爹下，核型分訂析的準確率戴不得低于9黑8%。提5睜．絨毛染色巡體核型分析略異常，必要本時做羊水或隆臍血復核。閥附件5.鏈絨藥21三體綜見合征和神經(jīng)湖管缺陷產(chǎn)前院篩查技術(shù)規(guī)限范宜產(chǎn)前篩查，威是通過簡便魔頑、經(jīng)濟和較潤少創(chuàng)傷的檢識測方法，從融孕婦群體中鵲發(fā)現(xiàn)疑有某直些先天缺陷榮胎兒的高危榆孕婦，以便衫進一步明確舉診斷。產(chǎn)前任篩查必須符忌合下列原則撥：目標疾病芹的危害程度乏大；篩查后紋有明確的診但斷服務(wù)；疾啦病的自然史漠清楚；篩查扇、診斷和管漏理策略必須辟具有有效性蜻和可接受性去。為規(guī)范產(chǎn)在前篩查技術(shù)確的應(yīng)用，特奮以21三體識綜合征和神能經(jīng)管缺陷篩筋查為例，制體定相應(yīng)的技疾術(shù)規(guī)范。PAGE\#"'Page:'#'

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'"新增劑21三體綜悠合征又稱唐虹氏綜合征，墳是先天性智界力低下的重英要原因之一油。為了維護悉廣大孕婦的捆利益，確保疏產(chǎn)前篩查的逆有效性，特半制定產(chǎn)前篩斑查相關(guān)的技尿術(shù)規(guī)范，從惠事士產(chǎn)前航21三體綜故合征和神經(jīng)培管缺陷篩查凡的醫(yī)療保健諷機構(gòu)須遵守宜本規(guī)范的各乖項要求。裕一、基本要稅求鮮(一)機丸構(gòu)設(shè)置冬幼開展21三謀體綜合征和伏神經(jīng)管缺陷預(yù)產(chǎn)前篩查的盟醫(yī)療保健機宣構(gòu)必須設(shè)有水婦產(chǎn)科診療刑科目，并與裕經(jīng)衛(wèi)生行政構(gòu)部門許可的響國家級、省纖級開展產(chǎn)前察診斷技術(shù)的枕醫(yī)療保健機余構(gòu)建立合法煮、有效的聯(lián)伐系。PAGE\#"'Page:'#'

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'"作了較大的修改鋪(二)人叔員要求漫1.衛(wèi)堅生技術(shù)人員親必須符合《更從事產(chǎn)前診男斷技術(shù)衛(wèi)生捎專業(yè)技術(shù)人育員的基本準夕入標準》；胞2.開從展產(chǎn)前篩查漠的醫(yī)療保健臘機構(gòu)必須至黎少配備從事瘡遺傳咨詢的勞臨床醫(yī)師1殃名、圍產(chǎn)專閣業(yè)的醫(yī)師1陪名、超聲專殺業(yè)的醫(yī)師1所名和實驗室馬技術(shù)人員1遞～2名。雅(侍三賊)設(shè)備要猛求德設(shè)備配置參押照附件2有客關(guān)生化免疫喚室的要求。二、管理適(一)產(chǎn)銀前篩查的組庫織管理碌產(chǎn)前篩查必望須在廣泛宣釋傳的基礎(chǔ)上據(jù)，按照知情客選擇僵，詢孕婦自愿的匯原則，任何習單位或個人好不得以強制嬸性手段要求酷孕婦進行產(chǎn)弄前篩查；泉開展產(chǎn)前篩精查的醫(yī)療保炊健機構(gòu)，攤一般須配備俗細胞遺傳實友驗室及染色啄體核型分析峰所必需的各鴉項專用儀器能設(shè)備，被有能力粒及時對產(chǎn)前培篩查的高危倘孕婦進行相桶應(yīng)的產(chǎn)前診歌斷；拾或和跨開展產(chǎn)前診膝斷技術(shù)的醫(yī)冤療保健機構(gòu)俊簽訂書面的嬸合作協(xié)議，繭建立合作關(guān)飯系，保證篩乓查陽性病例更在知情選擇貌的前提下及扶時得到必要叔的產(chǎn)前診斷碎。型開展孕早期考篩查的實驗猜室必須具備兔對于篩查出茄的高危孕婦帳作賺早期胎兒2俊1三體綜合碰征的疊診斷循手段；疤孕中期的篩例查，根據(jù)各外地的具體條緒件可采取兩捷項血清篩查兵指標、三項將血清篩查指睡標、或其尾它康有效的篩查源指標，從事俊產(chǎn)前漁21三體綜刻合征和神經(jīng)農(nóng)管缺陷篩查可的醫(yī)療保健電機構(gòu)所選用士的篩查方法鍛和篩查指標役（包括所用侵的試劑）必害須劣報省級開展更產(chǎn)前診斷技仙術(shù)的醫(yī)療保寶健機構(gòu)挖備案PAGE\#"'Page:'#'

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'"原為當?shù)匦l(wèi)生行政部門，但或許衛(wèi)生行政部門很難進行管理，故改為報“負責該轄區(qū)”的省級產(chǎn)前診斷機構(gòu)備案饞醫(yī)務(wù)人員應(yīng)儲事先告知孕熱婦或其家屬談21三體綜滔合征和神經(jīng)陽管缺陷產(chǎn)前暢篩查技術(shù)本晴身的局限性債，對于由篩宅查技術(shù)因素鄉(xiāng)而非人為因漿素所造成的蘆假陰性倘遺漏踏病例，篩查蒼單位不承擔嶺任何法律責諸任。紛(二)定噴期報告質(zhì)開展產(chǎn)前篩寧查和診斷技毀術(shù)的醫(yī)療保怒健機構(gòu)應(yīng)每彼季度將21勇三體綜合征遍和神經(jīng)管缺磚陷產(chǎn)前篩查父結(jié)果，包括梯篩查陽性率濱，惰21三體綜劃合征（或其喜它列胎兒染色體取異常）及神麻經(jīng)管缺陷檢宅出病例，假姜陰性班遺漏艇病例匯報給蹲省級開展產(chǎn)牲前診斷技術(shù)糞的醫(yī)療保健膽機構(gòu)PAGE\#"'Page:'#'

'"原為省婦幼保健機構(gòu)，現(xiàn)改為報PAGE\#"'Page:'#'

'"原為省婦幼保健機構(gòu)，現(xiàn)改為報“負責該轄區(qū)”的省級產(chǎn)前診斷機構(gòu)強(三)篩薯查效果的定半期評估趨國家級和省幻級開展產(chǎn)前尺診斷技術(shù)醫(yī)根療保健機構(gòu)燙，有權(quán)指導沃、監(jiān)督21枯三體綜合征糞和神經(jīng)管缺永陷產(chǎn)前篩查案工作，進行景篩查質(zhì)量監(jiān)箱督，包括篩竟查所用試劑測、篩查方法傳，對篩查效爆果定期進行勸評估，根據(jù)張各地的篩查竭效果提出整槐改或改進的域建議。幟三、技術(shù)程攪序與質(zhì)量控罩制吐(一)篩窯查的技術(shù)程震序和要求鳥1.篩退查結(jié)果必須按以書面報告齊形式送交被讀篩查者，篩史查報告應(yīng)包鎮(zhèn)括經(jīng)篩查后乖孕婦懷21域三體綜合征光胎兒蛇發(fā)生的危險滑概率或針對店神經(jīng)管缺陷輸高危勝的球AFP的中轎位數(shù)倍數(shù)值袋（AFP借MoM肢），并有相凳應(yīng)的臨床建飄議；斬2.篩鹽查報告必須付經(jīng)副高或以喝上職稱的具帥有從事產(chǎn)前縫診斷技術(shù)資父格的專業(yè)技雅術(shù)人員復核按后，才能簽眠發(fā)；騰3.篩核查結(jié)果的原頂始數(shù)據(jù)和血線清標本必須甘至少旦保存一年，奇血清標本須叔保存于-7翅0級℃瑞，以備復查驅(qū)。金(二)篩聚查后高危人遣群的處理原番則弱1.應(yīng)饞將篩查結(jié)果漫及時通知高廁危孕婦，并摸由醫(yī)療保健斃機構(gòu)的妨從事揉遺傳咨詢戚的臨床醫(yī)師萌進行解釋和需給予相應(yīng)的盲醫(yī)學建議；罩2.對理21三體綜迷合征高危西孕婦境的艙產(chǎn)前胎兒距染色體核型急檢查，各醫(yī)花療保健機構(gòu)衛(wèi)可根據(jù)實際永條件采取絨格毛、羊水或望胎兒臍血，鉛具體實驗要敬求參照相關(guān)胃的技術(shù)規(guī)范窮；對神經(jīng)管鬧畸形高危孕貼婦脾的辜超聲診斷，啄具體要求參晌照相關(guān)的技接術(shù)規(guī)范；沾3.對跡篩查出的高澤危病例，在圍未些作亂出明確診斷工前，不得隨捐意為孕婦做睬終止妊娠的盲處理；析對篩查對象扔進行跟蹤觀鋪察，直至胎秘兒出生，并羨將觀察結(jié)果爸記錄。謹產(chǎn)前篩查及倍產(chǎn)前診斷流貴程圖橡早孕建卡時紋宣傳產(chǎn)前篩俱查的意義斧蠻顆伐室摔紐席枕乖沉諸加墳陣同意篩查洗地牛凈境不同意篩櫻查辦告知健目前篩查針獅對的先天性奏疾病沉效告知孕婦略妊娠結(jié)局中秤如發(fā)現(xiàn)篩查湯疾病，臉劉冬缺假陽性率廣、檢出率及毀意義鏟纏婚挖可能導致的撈不良后果檔歸刷孕婦簽字臺屆廈疊殼定期感常規(guī)產(chǎn)前檢罷查餡孕孕另7~20周落抽血濃巨虹風險率低專耀膠敢市高風熔險率或高危竭孕婦奶定期常規(guī)產(chǎn)剛前檢查掠下論結(jié)果竭解釋，建議何產(chǎn)前超聲排獻除NTD弟超聲篩查異魯常應(yīng)很紐筆外超聲篩查無賺異常敵薪腔籠蕩餐遍僚昌進一步感羊水穿刺的閣宣教飽誕賺鑰煉今同意掏滑共滅積斧不過同意奮敲宣舒教羊水穿刺駛的局限性、健風險率對衛(wèi)孕份婦妊娠結(jié)局祥中如發(fā)現(xiàn)篩駛查疾病，貓井布比牧孝鏈傻梅汁考可能導致伍的不良后果哄的宣教僵擠曬孕婦遇簽字并作好社穿刺準備極奧虹卸無孕婦簽紙字恨觀羊水檢曉查異常幫稅名羊水正竿常盤伍進行先天糠性疾病咨詢館與定期常榜規(guī)產(chǎn)前檢查邁見定期階常規(guī)產(chǎn)前檢雄查賀孕婦進行知岔情選擇騙孕婦夫妻熔雙方同意泥不同押意終止妊娠股并簽字拿終止妊娠攀并簽字暖終說止妊娠席速進行先租天性疾病咨當詢鐵產(chǎn)前篩查及伍產(chǎn)前診斷流圈程圖似附件6.倒刮卡超聲產(chǎn)前診姿斷技術(shù)規(guī)范兄超聲產(chǎn)前檢旅查和診斷是丑產(chǎn)前診斷的幣重要內(nèi)容之首一，它包括捉對胎兒生長軋發(fā)育的評估羨和對高危胎淡兒在超聲引咳導下的標本討采集。因此朵需要遵循嚴菠格的技術(shù)規(guī)臘范，以保證悶高質(zhì)量完成適此項工作。稼一、基本醫(yī)要求巴(一)超融聲產(chǎn)前診斷趙部門的設(shè)置點超聲產(chǎn)前診鞏斷應(yīng)在衛(wèi)生疏行政部門許約可的國家級役、省級開展鉤產(chǎn)前診斷技駱術(shù)醫(yī)療保健羽機構(gòu)的超聲管室開展。濤(二)超旺聲診斷人員號要求貿(mào)從事超聲診椅斷的技術(shù)人劑員資格必須尖符合《從事催產(chǎn)前診斷繼技術(shù)縣衛(wèi)生專業(yè)技索術(shù)人員的基內(nèi)本糧準入標準狐》。豐(三)設(shè)玉備要求邊1.超間聲室應(yīng)配備閥高分辨率的蝕彩色多普勒海超聲診斷儀曾；約2.具傭有完整的圖電像記錄系統(tǒng)泰和圖像工作寫站，供圖像瓶分析和資料籮管理。管理路經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)孝胎兒畸形，翻須對胎兒的呼主要臟器進躬行細致的超座聲檢查并進溜行必要的記群錄；順不允許因非鐵醫(yī)療目的將仰胎兒性別告澇知病人；妹未取得產(chǎn)前糊診斷技術(shù)服汗務(wù)許可的醫(yī)鴨療保健機構(gòu)范在提供超聲陡技術(shù)服務(wù)，經(jīng)發(fā)現(xiàn)可疑病背例時，除出促具超聲報告著外，必須將光可疑病例向宴國家級、省糞級開展產(chǎn)前姨診斷技術(shù)的忘醫(yī)療保健機翻構(gòu)轉(zhuǎn)診。握產(chǎn)前診斷超敘聲報告，應(yīng)霞由2名經(jīng)審摟批認證的專氣業(yè)技術(shù)人員攔簽發(fā)，審核霉人必須具有若副高以上專判業(yè)技術(shù)職稱與。謙產(chǎn)前可診瘋斷的嚴重畸屆形削根據(jù)目前超章聲技術(shù)水平維，妊娠16備周～24周肅可發(fā)現(xiàn)的致墊命畸形，筋如：供無腦兒、腦焰膨出、開放憂性脊柱裂、木胸腹壁缺損辟內(nèi)臟外翻、怎單腔心、致次命性軟骨發(fā)劣育不全等。技術(shù)程序絡(luò)1.對靜孕婦進行產(chǎn)愉前檢查的醫(yī)宅院應(yīng)在孕婦憶妊娠16周奪～24周進糧行常規(guī)超聲哲檢查，主要陜內(nèi)容應(yīng)包括以：胎兒