泌尿男性生殖系統(tǒng)先天性畸形

泌尿、男性生殖系統(tǒng)

先天性畸形

UrologicandGenitalDeformation

合肥市第二人民醫(yī)院泌尿外科

席俊華（主治醫(yī)師，臨床醫(yī)學(xué)博士）

目前一頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)第1節(jié)

概述目前二頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)泌尿、男性生殖系統(tǒng)畸形是人體最常見(jiàn)的畸形人類腎在胚胎發(fā)育時(shí)，經(jīng)過(guò)原腎（pronephros）、中腎（mesonephros）和后腎（metanephros）三個(gè)連續(xù)過(guò)程目前三頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)

泌尿系的發(fā)生前腎中腎小管中腎管生腎組織輸尿管芽泄殖腔第5周人胚前、中、后腎的發(fā)生目前四頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)泌尿系的發(fā)生后腎（永久腎）輸尿管芽→輸尿管、腎盂、腎盞、集合管生腎組織→腎小管和腎小體，腎被膜目前五頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)泌尿系的發(fā)生后腎的發(fā)生中腎小管輸尿管芽生腎組織腎盂腎大盞腎小盞集合管→→→→目前六頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)泌尿系的發(fā)生泄殖腔（cloaca）的腹側(cè)→尿生殖竇上段（較大）→膀胱（其頂點(diǎn)與臍尿管相連；后者閉鎖，形成臍中韌帶）中段（狹窄）于男性→尿道前列腺部和膜部于女性→尿道下段于男性→尿道海綿體部于女性→陰道前庭目前七頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)泌尿系的發(fā)生泄殖腔的分隔與尿生殖竇的形成目前八頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)第2節(jié)

腎和輸尿管的先天性畸形

目前九頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)腎缺如（renalagenesis）和腎發(fā)育不良異位腎（ectopickidney）

蹄鐵型腎（horseshoekidney）

囊性腎病變（cystickidneydisease）

重復(fù)腎盂和輸尿管（doublepelvisandureters）腎盂輸尿管交界處梗阻腔靜脈后輸尿管(retrocavalureter)

輸尿管膨出（ureterocele）目前十頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)一、囊性腎病變囊性腎病變是人體最多見(jiàn)的囊性疾病，主要分為遺傳性和非遺傳性兩大類。遺傳性：多囊腎非遺傳性：?jiǎn)渭冃阅I囊腫其他：髓質(zhì)海綿腎、多房性腎囊性變等目前十一頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)多囊腎(polycystickidney)多囊腎有家族性，分嬰兒型和成人型嬰兒型，常染色體隱形遺傳（RPK)，定位6號(hào)染色體，常伴有肝、脾或胰腺囊腫，多早期夭折成人型，常染色體顯性遺傳（DPK)，定位于16和4號(hào)染色體，早期無(wú)任何癥狀，大多在40歲左右才出現(xiàn)癥狀目前十二頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)多囊腎正常腎多囊腎目前十三頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)多囊腎目前十四頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)多囊腎囊腫進(jìn)行性增大壓迫腎實(shí)質(zhì)①疼痛②血尿③感染④結(jié)石⑤腹塊⑥高血壓⑦腎功能損害最終導(dǎo)致腎功能衰竭或死于多囊腎的并發(fā)癥目前十五頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)多囊腎治療方法保守對(duì)癥治療：早期腎功能正?；颊吣夷[去頂減壓術(shù)：主要是針對(duì)早、中期有較大單個(gè)囊腫者，可分為開(kāi)放手術(shù)和腹腔鏡手術(shù)血液透析或腎移植：主要是針對(duì)晚期腎功能衰竭患者目前十六頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)單純性腎囊腫目前十七頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)髓質(zhì)海綿腎腎乳頭囊狀擴(kuò)張，內(nèi)見(jiàn)單發(fā)或多發(fā)的鈣化點(diǎn)，表現(xiàn)為環(huán)繞于腎盞、腎盂周圍的多數(shù)囊腔，形似菜花目前十八頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)海綿腎是先天性的，可能是有遺傳傾向的良性腎髓質(zhì)囊性病變，常于40歲以后發(fā)現(xiàn)，易誤診斷腎結(jié)石和尿路感染。其病理特征是腎小管遠(yuǎn)端集合小管擴(kuò)張，形成小囊和囊性空腔，并位于腎盞連接處，易導(dǎo)致結(jié)石、感染等。目前十九頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)二、馬蹄形腎馬蹄形腎，是融合腎畸形中最常見(jiàn)的一種目前二十頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)在胚胎發(fā)育4～6周，后腎組織相互靠近，此時(shí)許多影響因素均可導(dǎo)致其下極相融合。臍動(dòng)脈或髂動(dòng)脈的輕微變化可引起正在移行的腎臟方向改變，從而發(fā)生兩腎的融合。不管其形成機(jī)制如何腎臟的融合總發(fā)生在旋轉(zhuǎn)之前，因此，腎臟和輸尿管常朝向前。目前二十一頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)馬蹄腎大都發(fā)育較差，伴旋轉(zhuǎn)不良，腎盂位于腎的前方目前二十二頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)無(wú)癥狀及并發(fā)癥者一般不必治療。有尿路梗阻伴嚴(yán)重腰肋疼痛等癥狀，影響工作和生活者，可考慮做輸尿管松解，峽部切斷分離兩腎及腎盂輸尿管成形固定術(shù)目前二十三頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)三、重復(fù)腎盂和輸尿管左側(cè)腎盂和輸尿管重復(fù)畸形目前二十四頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)輸尿管芽發(fā)育成腎盂，分支形成腎盞、再分支形成小盞、集合管。如分支過(guò)早，則形成重復(fù)的輸尿管畸形目前二十五頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)治療無(wú)癥狀者，不需治療若上半腎感染、腎盂積水、結(jié)石形成以及輸尿管異位開(kāi)口引起尿失禁者，作上半病腎及輸尿管切除術(shù)若重復(fù)腎功能尚好，且無(wú)合并癥，可采用異位開(kāi)口的重復(fù)輸尿管膀胱移植術(shù)目前二十六頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)四、腎盂輸尿管交界處梗阻

腎盂輸尿管交界處梗阻（UPJO）是小兒及青少年腎積水的常見(jiàn)病因，其發(fā)生原因有：腎盂、輸尿管交界處壁層肌肉結(jié)構(gòu)的改變，影響輸尿管的蠕動(dòng)異位血管或腎下極血管的壓迫腎、輸尿管的纖維條索引起的壓迫、扭曲高位輸尿管開(kāi)口并有腎盂輸尿管粘連及成角目前二十七頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)腎盂輸尿管交界處梗阻目前二十八頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)腎盂輸尿管交界處梗阻目前二十九頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)腎盂輸尿管交界處梗阻手術(shù)治療原則：梗阻較輕，腎盂腎盞擴(kuò)張不嚴(yán)重者可行單純成形手術(shù)擴(kuò)張明顯者，應(yīng)切除病變段及擴(kuò)張的腎盂，再做吻合術(shù)更嚴(yán)重者應(yīng)做腎造瘺或腎切除目前三十頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)

五、腎缺如和腎發(fā)育不良孤立腎（單側(cè)腎缺如）目前三十一頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)孤立腎是由于一側(cè)腎臟先天性缺如。約1000至1500例出生兒中有1例獨(dú)腎。男性多于女性，左側(cè)多于右側(cè)。沒(méi)有腎臟的一側(cè)也多沒(méi)有輸尿管。由于生理需要，對(duì)側(cè)腎臟常代償性增大。如獨(dú)腎形態(tài)和功能正常，臨床上不用處理。目前三十二頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)六、異位腎在胚胎發(fā)育中，原先在骨盆內(nèi)的腎，未能到腰部，形成異位腎目前三十三頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)腎的形成需要胚胎前腎階段位于體腔背外側(cè)的腎節(jié)以及來(lái)自Wolffian管的輸尿管芽的相互依賴和完全發(fā)育。缺少這兩個(gè)條件將會(huì)發(fā)生孤立腎或腎發(fā)育不全目前三十四頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)七、輸尿管膨出膀胱鏡下可見(jiàn)一側(cè)或兩側(cè)輸尿管口部位有圓形或卵圓形的囊狀腫物目前三十五頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)輸尿管囊腫（ureterocele）是由于輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發(fā)育不全，以致輸尿管下端各層形成一囊腫突入膀胱之內(nèi)目前三十六頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)八、腔靜脈后輸尿管

腔靜脈后輸尿管較為少見(jiàn)，主要是因?yàn)橄虑混o脈發(fā)育異常，輸尿管于下腔靜脈的后側(cè)面環(huán)繞之后走向中線，再?gòu)膬?nèi)向外沿

正常路徑行至膀胱目前三十七頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)腔靜脈后輸尿管靜脈尿路造影或逆行尿路造影可見(jiàn)輸尿管呈典型的S形或鐮刀形彎曲，腎盂及輸尿管上1/3有積水目前三十八頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)腔靜脈后輸尿管下腔靜脈后輸尿管切斷并輸尿管恢復(fù)正常位置后再吻合術(shù)目前三十九頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)第3節(jié)

膀胱和尿道的先天性畸形

目前四十頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)膀胱外翻尿道上裂（epispadia）

尿道下裂（hypospadia）目前四十一頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)一、膀胱外翻在臍下方的腹壁中可見(jiàn)一塊粉紅色的黏膜，此為膀胱后壁向外翻出的內(nèi)面目前四十二頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)膀胱外翻膀胱外翻幾乎均合并尿道上裂和恥骨聯(lián)合分離，或伴有髖關(guān)節(jié)脫位目前四十三頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)二、尿道上裂尿道開(kāi)口至恥骨聯(lián)合在陰莖背側(cè)呈一溝槽，包皮在背側(cè)裂開(kāi)，陰莖頭呈扁平狀，陰莖體較小。一般施行尿道上裂整形手術(shù)。目前四十四頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)三、尿道下裂由于生殖結(jié)節(jié)腹側(cè)縱行的尿生殖溝自后向前閉合過(guò)程停止所致。它的畸形有四個(gè)特征：尿道開(kāi)口異常；陰莖向腹側(cè)屈曲畸形；陰莖背側(cè)包皮正常而陰莖腹側(cè)包皮缺乏；尿道海綿體發(fā)育不全。目前四十五頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)尿道下裂根據(jù)尿道口所在的不同部位，將尿道下裂分為四種類型：１陰莖頭型２陰莖型３陰囊型４會(huì)陰型目前四十六頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)尿道下裂尿道下裂主要采取手術(shù)治療，手術(shù)目的是矯正陰莖彎曲，使尿道口恢復(fù)或接近在陰莖頭的正常位置，小兒能站立排尿，成年后有正常的性生活和生育能力目前四十七頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)第四節(jié)、

男性生殖器官先天性畸形

隱睪（cryptorchidism）目前四十八頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)睪丸下降異常，使睪丸不能降至陰囊而停留在腹膜后、腹股溝管或陰囊入口處。精子發(fā)生障礙，引起不育；易發(fā)生惡變，尤其是位于腹膜后者；一歲內(nèi)的睪丸有自行下降可能；目前四十九頁(yè)\總數(shù)五十三頁(yè)\編于十五點(diǎn)

包莖和包皮過(guò)長(zhǎng)

PhimosisandRedundantPr