維生素D缺乏性佝僂病1

維生素D缺乏性佝僂病RicketsofvitaminDdeficiency牡丹江醫(yī)學(xué)院紅旗醫(yī)院兒科學(xué)教研室

目前一頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)RicketsofvitaminDdeficiency目前二頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)目前三頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)目前四頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)RicketsofvitaminDdeficiency本病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣,磷代謝失常的一種慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病,以正在生長(zhǎng)的骨骼端軟骨板不能正常鈣化,造成骨骼病變?yōu)槠涮卣?維生素D不足使成熟骨礦化不全則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(osteomalacia)目前五頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)RicketsofvitaminDdeficiency嬰幼兒,特別是小嬰兒生長(zhǎng)快,戶外活動(dòng)少,容易發(fā)生維生素D缺乏,故本病主要見(jiàn)<2歲嬰幼兒.近年來(lái),隨著我國(guó)衛(wèi)生保健水平的提高,維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病率逐年降低,多為輕癥.但我國(guó)北方(如我們所處地點(diǎn))冬季較長(zhǎng),日照短,本病患病率高于南方.目前六頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)一維生素D的生理功能.1.維生素D在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化:2.1.25(OH)2D的調(diào)節(jié):3.1.25(OH)2D促進(jìn)代謝機(jī)制:4.1.25(OH)2D的作用:目前七頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)1.維生素D在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化:維生素D是一組具有生物活性的脂溶性類固醇衍生物(secosteroids),包括維生素D2(麥角骨化醇)和維生素D3。(膽骨化醇)VD2２５－羥化酶1-a羥化酶

血循環(huán)}+DBP－－25-(OH)D－－1.25(OH)2D

VD3肝腎．近端腎小管

.（ＤＢＰ－維生素D結(jié)合蛋白）目前八頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)維生素D在體內(nèi)的轉(zhuǎn)化:目前九頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)2,1,25(OH)2D的調(diào)節(jié):(1)自身反饋?zhàn)饔?1.25(OH)2D3↑-負(fù)反饋－＞1-a羥化↓.甲狀旁腺素(PTH):PTH促進(jìn)1-a羥化過(guò)程,增加1,25(OH)2D的合成。

1-a羥化酶(2)鈣.磷:Ca↓--->PTH↑--->1.25(OH)2D↑Ca↑--->PTH↓--->1.25(OH)2D↓(3)甲狀旁腺素(PTH):PTH促進(jìn)1-a羥化過(guò)程,增加1,25(OH)2D的合成。(4)降鈣素（CT）調(diào)節(jié)：鈣↑——CT↑——抑制腎小觀管1,25(OH)2D(５)其他:生長(zhǎng)激素，胰島素,雌激素-促進(jìn)－＞1,25(OH)2D的合成.

目前十頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)維生素D的代謝和調(diào)節(jié)目前十一頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)4.1,25(OH)2D的作用:促進(jìn)小腸粘膜細(xì)胞合成Ca結(jié)合蛋白，以增加腸道對(duì)鈣的吸收。促進(jìn)成骨細(xì)胞的增殖和堿性磷酸酶的合成，促進(jìn)骨鈣成熟，破骨C分化。增加腎小管對(duì)鈣，磷的重細(xì)收，減少尿磷排出，提高血磷濃度，有利于骨的鈣化作用。目前十二頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)4.1,25(OH)2D的作用:目前十三頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)二病因:1、圍生期維生素D不足２、日光照射不足３、生長(zhǎng)速度快４、食物中維生素D不足5、疾病影響目前十四頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)二病因:目前十五頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)二病因:目前十六頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)維生素D的含量目前十七頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)三發(fā)病機(jī)制.目前十八頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)四病理。Ca↓,P↓Ca*P↓軟骨細(xì)胞增殖↓骨骺端骨樣組織堆積.1.臨時(shí)鈣化線失去正常的形態(tài)。2.扁骨和長(zhǎng)骨骨膜下的骨質(zhì)礦化不全。3.顱骨骨化障礙。目前十九頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)正常骨化和佝僂病骨化目前二十頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)五.臨床表現(xiàn)本病多見(jiàn)于3月~2歲小兒，主要表現(xiàn)為正處于生長(zhǎng)中的骨骺病變，肌肉松弛，神經(jīng)興奮性的改變本病臨床分期如下。本病臨床分期如下:(一)初期。(二)激期。(三)恢復(fù)期。(四)后遺癥期。目前二十一頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(一)初期1.發(fā)病年齡:<6個(gè)月,特別是<3個(gè)月的嬰兒2.主要臨床表現(xiàn):神經(jīng)興奮性增高，易激惹，煩燥，夜間蹄哭，睡眠不安汗多,刺激頭皮而搖頭枕禿.這些非特異癥狀可作為臨床早期診斷的依據(jù)。3.X線骨片無(wú)骨骼改變X線骨片OB。4.實(shí)驗(yàn)檢查:血清25-(OH)D3↓PTH↑Ca↓P↓鹼性磷酸酶OB或稍高。目前二十二頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(一)初期目前二十三頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(一)初期目前二十四頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期(1.臨床表現(xiàn))(1)骨骼改變:顱骨:顱骨軟化癥.方顱.前囟關(guān)閉及出牙延遲.胸骨:佝僂病串珠肋.雞胸.漏斗胸.郝氏溝.(Harrison凹槽)下肢:膝內(nèi)翻(O型).膝外翻(X型).(2)肌肉改變:松馳.乏力.肌張力↓.蛙形腹.(3)腦發(fā)育受累(重癥):表情語(yǔ)言.條件反射.(4)免疫力低下:感染，貧血。(就診)目前二十五頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期顱骨改變目前二十六頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期牙齒表現(xiàn)目前二十七頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期手鐲癥

目前二十八頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期下肢表現(xiàn)

目前二十九頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期下肢表現(xiàn)

目前三十頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期下肢表現(xiàn)目前三十一頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期表現(xiàn)

目前三十二頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期胸部表現(xiàn)目前三十三頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期雞胸表現(xiàn)目前三十四頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二）激期胸部表現(xiàn)目前三十五頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)肌肉改變:肌張力↓.蛙形腹目前三十六頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)（二）腦發(fā)育受累目前三十七頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期(2.X線骨片)骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀，毛刷樣改變骨骺軟骨帶增寬.(>2mm)骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄，骨干彎曲畸形或青枝骨折.(無(wú)癥狀)目前三十八頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)（二）激期佝僂病X線骨片目前三十九頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期(2.X線骨片)目前四十頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期(2.X線骨片)目前四十一頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期(2.X線骨片)目前四十二頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二)激期(3.實(shí)驗(yàn)室檢查)血鈣稍低。血清1.25-(OH)2D3↓。PTH↑堿性磷酸酶↑。目前四十三頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(三).恢復(fù)期:治療和日光照射后1.臨床癥狀和體征逐漸減輕。2.實(shí)驗(yàn)檢查:血清鈣，磷濃度逐漸恢復(fù)正常.堿性磷酸酶1-2月降至正常.

3.X線骨片:治療2-3周后有所改善。4.鈣化線重新出現(xiàn),以后致密增厚,骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常.目前四十四頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(四)后遺癥期:1.多見(jiàn)于>2歲的兒童。2.無(wú)任何臨床癥狀。3.X線骨片:骨骺干骺端活動(dòng)性病變消失.4.血生化正常.目前四十五頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(四):后遺癥期目前四十六頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)六.診斷:病史資料:臨床表現(xiàn):骨骼X線片:血生化檢測(cè):血清25-(OH)D:25~125nmol/L(10~50ug/毫升)早期即明顯降低:<8ug/毫升目前四十七頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)六.診斷:目前四十八頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)七.鑒別診斷與佝僂病的體征鑒別：(一)粘多糖病(二)軟骨營(yíng)養(yǎng)不良:(三)腦積水目前四十九頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)軟骨營(yíng)養(yǎng)不良1.出生時(shí)即有癥狀，四肢粗短，頭大，前額突出，腰椎前突，臂部后突.2.診斷:特殊體態(tài)(短肢型矮小),骨骼X線片.目前五十頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)(二).軟骨營(yíng)養(yǎng)不良目前五十一頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)鑒別診斷與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別：1.低磷性抗D性佝僂?。╒DRR）.2.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒:3.維生素D依賴性佝僂病:4.腎性佝僂病:5.肝性佝僂病:目前五十二頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)1.家族性低磷血癥X連鎖遺傳病,基因常染體隱性遺傳.腎小管重吸收磷和25-(OH)D羥化障礙.佝僂病癥狀>1歲出現(xiàn).2~3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn).血Ca-OB.血P↓.尿P↑.常規(guī)維生素治療無(wú)效.治療:口服磷酸鹽.目前五十三頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)2.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒:遠(yuǎn)曲腎小管泌氫不足,大量鈉,鉀,鈣從尿中丟失,繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn),骨質(zhì)脫鈣出現(xiàn)佝僂病.患兒骨骼畸形,身材矮小,代酸,多尿,堿性尿,低血鈣,低血磷,與佝僂病相似.血鉀低,血氯高,有低血鉀癥狀.目前五十四頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)3.維生素D依賴性佝僂病:常染色體隱性遺傳,分兩型:型:腎臟1-羥化酶缺陷:型:靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷:臨床表現(xiàn):重癥佝僂病,血清Ca.P降低堿性磷酸酶升高,繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn).目前五十五頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)4.腎性佝僂病:慢性腎功能衰竭鈣磷代謝紊亂:Ca↓P↑繼發(fā)甲旁亢骨質(zhì)脫鈣

佝僂病表現(xiàn).目前五十六頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)5.肝性佝僂病:肝功能不良,25-羥化酶減少,佝僂病表現(xiàn).治療:目的是控制病情活動(dòng),防止骨骼畸形藥物:口服維生素D.目前五十七頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)八.治療:目的:控制病情活動(dòng),防止骨骼畸形.藥物:口服維生素D為主,也可以肌肉注射.目前五十八頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)八.治療：口服目前五十九頁(yè)\總數(shù)六十三頁(yè)\編于二十二點(diǎn)八.治療:肌注肌注VD適應(yīng)癥:有并發(fā)癥,無(wú)法口服.VD3:20~30萬(wàn)IU/次.2~3月后口服預(yù)防量.治療一個(gè)月后應(yīng)復(fù)查(如臨床表現(xiàn),血生