出生缺陷與三級預(yù)防38

出生缺陷出生缺陷也稱先天異常：是指胚胎發(fā)育的過程紊亂引起的形態(tài)結(jié)構(gòu)，生理功能的異常或代謝缺陷.形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為肉眼可見的先天畸形。如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、四肢異常等。生理功能異常表現(xiàn)為先天性智力低下、聾、啞等。代謝缺陷如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等，是代謝過程中酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。嚴(yán)重的出生缺陷可引起胎兒或嬰幼死亡；或出生后長期患病、終身殘疾、壽命縮短。目前一頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點出生缺陷國外一項大規(guī)模調(diào)查的結(jié)果顯示，近30年來嬰兒的死亡中，由營養(yǎng)、感染因素引起的已逐漸減少，因出生缺陷因素引起的卻相對增多，甚至在一些發(fā)達(dá)國家中，出生缺陷引起嬰兒的死亡已居首位。我國是出生缺陷高發(fā)國家，根據(jù)20世紀(jì)末全國出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)，我國每年約有80萬—120萬名缺陷兒出生，平均每天出現(xiàn)近3000例，占全部出生人口的4%至6%。缺陷順位：前五位為先天性心臟病、多指(趾)、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、腦積水。目前二頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點

出生缺陷出生缺陷是導(dǎo)致兒童和成人殘疾或死亡的主要原因。給個人、家庭和社會均帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和心理、精神負(fù)擔(dān)。極大影響了我國出生人口的素質(zhì)和社會的經(jīng)濟(jì)發(fā)展。據(jù)統(tǒng)計：新發(fā)1例先天性心臟病產(chǎn)生的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約為10萬元。新發(fā)現(xiàn)1例唐氏綜合征的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約為45萬元。新發(fā)現(xiàn)1例腦癱產(chǎn)生的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為約56萬元。新兒綱兒童與健康部分的主要目標(biāo)之一是：嚴(yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾。目前三頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點目前四頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點目前五頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點目前六頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點目前七頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點目前八頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點目前九頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點目前十頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點2005年—2010年全國出生缺陷監(jiān)測結(jié)果（1/萬）年份總發(fā)生率城市農(nóng)村2010149.9----2009145.4166.4123.82008134.9149.6117.8147.9148.3147.22006145.5146.7140.92005138.9139.3137.5全國783所醫(yī)院監(jiān)測結(jié)果，全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測及年報通訊2010年第3期目前十一頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點

出生缺陷產(chǎn)生原因出生缺陷的發(fā)生與遺傳、環(huán)境、疾病、飲食等多種因素有關(guān)，還有多數(shù)出生缺陷發(fā)生的原因和機(jī)理不明。遺傳因素：是由生殖細(xì)胞、受精卵或體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)的數(shù)目和結(jié)構(gòu)改變引發(fā)的。環(huán)境因素；包括生物、化學(xué)、物理和藥物因素等。研究者曾對人類出生缺陷進(jìn)行綜合病因分析，認(rèn)為：遺傳因素，包括染色體和基因突變引起的占25%；環(huán)境因素，包括物理、生物及化學(xué)等因素引起的占10%；遺傳和環(huán)境因素相互作用及原因不明的占65%。隨著科技發(fā)展，有更多的可導(dǎo)至出生缺陷的因素正在被認(rèn)識中。目前十二頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點一、遺傳因素生物界普遍存在，每一物種的親代和子代之間的各種性狀，包括形態(tài)、外貌、生理功能等都很相似，稱為遺傳。每個物種經(jīng)過世代相傳仍然保持其各自的特征。遺傳物質(zhì)--染色體/基因，受理化因素的影響在細(xì)胞分裂、DNA復(fù)制的過程中發(fā)生基因突變或染色體畸變引起機(jī)體器官發(fā)育，功能障礙而造成的疾病--遺傳病，可代代相傳。目前十三頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點一、遺傳因素目前十四頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點

一、遺傳因素染色體數(shù)目發(fā)生異常，稱染色體畸變。一對同源染色體缺失其中一條稱單體型。如缺一條X染色體(45,XO)引起Turner綜合征。性染色體單體型胚胎僅有3%存活，且有畸形。一對同源染色體外增加一條成3條，稱三體型。常發(fā)生于18、21號染色體，稱18/21三體綜合征。目前十五頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點

一、遺傳因素染色體結(jié)構(gòu)的改變?yōu)榛蛲蛔冇械幕蛲蛔兘Y(jié)果可肉眼觀察到，如軟骨發(fā)育不全，多指（趾）、腦積水、白內(nèi)障等；亦有需深入檢查和化驗才能確定，如苯丙酮尿癥、血紅蛋白病等。目前十六頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點二、環(huán)境因素包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等胚胎或胎兒在母體發(fā)育過程中會直接或間接受環(huán)境中的某些有害因子干擾，致發(fā)育異常，發(fā)生先天畸形或胚胎死亡。45年日本原子彈爆炸后，當(dāng)時在母腹中的胎兒受到核輻射的損傷，出生了一批患小頭畸形和智力低下的嬰兒。60年前后，日本、德國、英國等孕婦服用反應(yīng)停出生近萬例短肢畸形的嬰兒（海豹兒）。64年美國風(fēng)疹大流行，第二年產(chǎn)生幾萬例先天風(fēng)疹畸形兒。成為嚴(yán)重的社會問題。目前十七頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—生物因素母親在孕期受到某些病原體感染（包括病毒、細(xì)菌、寄生蟲等）導(dǎo)致出生缺陷。病原體通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒。有風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹病毒、弓形體，還有水痘、流腮、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。目前十八頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—生物因素孕早期患風(fēng)疹，可使胎兒發(fā)生白內(nèi)障、心臟畸形、小頭、小眼、先天性耳聾等。目前十九頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—物理因素X射線、放射性同位素、機(jī)械性損傷、噪聲及高溫是公認(rèn)的致畸因子。電磁輻射：如在懷孕期間長時間使用電腦、電視、手機(jī)等可引起染色體畸變而導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形。微波等尚待證實。目前二十頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—物理因素噪聲美國醫(yī)學(xué)家在70年代末期就曾報告，機(jī)場周圍居民畸形兒的出生率高于其他地區(qū)。在強(qiáng)噪聲環(huán)境中（包括機(jī)場、車間、歌舞廳等），胎兒內(nèi)耳會受到損傷，影響胎兒聽覺發(fā)育。有動物試驗表明，噪聲可引起胎兒腦細(xì)胞萎縮，甚至死亡。孕期長時間接觸噪聲（>85dB）導(dǎo)致胎兒發(fā)育不良，新生兒體重不足，智力低下，平均智商低于正常兒童。噪聲主要來自：城市噪聲：汽車、建筑、裝修工地，可達(dá)70分貝以上；生產(chǎn)噪聲：如紡織機(jī)的噪聲高達(dá)150分貝，機(jī)車乘務(wù)員和機(jī)床作業(yè)所處環(huán)境的噪聲平均也在80分貝左右；家庭噪聲，一部分家電的噪聲（電冰箱、空調(diào)）也不低于70分貝。目前二十一頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—物理因素射線

放射線對人體細(xì)胞有的殺傷作用。孕婦一次大劑量或多次接受Ⅹ射線治療，可造成生殖細(xì)胞、卵細(xì)胞染色體畸變或基因突變。引起胚胎死亡/各種類型的先天缺陷。所以計劃懷孕的婦女最好在孕前四周就避免接觸放射線。研究表明:孕婦懷孕8-15周內(nèi)對電離輻射的感受性最強(qiáng)，是懷孕16-25周的4倍，致畸/兒童期腫瘤。所以一般認(rèn)為妊娠早期3個月內(nèi)，孕婦要避免X線直接照射腹部。一旦照射，要請放射專家計算胎兒接受量以評估安全性。對胎兒無傷害的劑量應(yīng)<5rad.

目前二十二頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—物理因素高溫

高溫（高溫作業(yè)、熱療法、39℃以上熱浴、泡溫泉、電熱毯、高燒等）可以妨礙細(xì)胞發(fā)育、增長，可使初期的胚胎畸形—流產(chǎn)。如長時間或經(jīng)常受高溫刺激，可引起胎兒神經(jīng)系統(tǒng)缺陷，如無腦兒、脊柱裂等。微波

微波對孕8—10天的小鼠胚有明顯致畸作用，對人類胎兒的影響在研究中。微波爐在短時間內(nèi)振動加熱食物，會產(chǎn)生強(qiáng)電磁波，很容易誘發(fā)動物胚胎白內(nèi)障或?qū)е麓竽X異常。為安全孕婦避免接觸微波為好。強(qiáng)電磁場

電熱毯通電后會產(chǎn)生較強(qiáng)電磁場，孕婦使用后會影響胚胎的正常分裂，可致畸形。孕婦長期使用電熱毯，胎兒出生后骨骼可能發(fā)生缺陷或器官異常。若利用電熱毯取暖，最好睡前通電加熱，睡覺時就關(guān)掉電源。目前二十三頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—物理因素電磁輻射電腦、電視、無線電波等發(fā)出的電磁輻射對生殖細(xì)胞有影響。美國一項調(diào)查顯示，懷孕1-3個月內(nèi)，每天看電視或在電腦熒光屏前工作4小時以上，發(fā)生流產(chǎn)和產(chǎn)下畸形兒的比例占60%以上。建議準(zhǔn)媽媽盡量少看電視，少用電腦。每天在熒光屏前逗留時間不應(yīng)超過1—2小時；與電視機(jī)熒光屏的距離至少要保持2米。手機(jī)的電磁波輻射對胎兒有致畸作用，手機(jī)接通時，產(chǎn)生的輻射比通話時產(chǎn)生的輻射高20倍。因此孕婦不宜經(jīng)常使用手機(jī)。不應(yīng)將手機(jī)掛在胸前，以減少輻射對胎兒造成的影響。當(dāng)手機(jī)剛接通，應(yīng)避免將其貼近耳朵，可減少80%-90%的輻射量。目前二十四頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—藥物因素一些對母體有治療作用的藥物，可對胎兒有致畸作用。大多數(shù)抗腫瘤藥、抗菌素類、激素類、鎮(zhèn)靜安眠藥等在孕期使用均有致畸和傷害胎兒器官功能的危險。目前二十五頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—藥物因素多數(shù)抗腫瘤、抗驚厥藥物，如氨蝶呤、氨甲蝶呤、白消安、6-巰基嘌呤、環(huán)磷酰胺、丙戊酸、三甲雙酮等鎮(zhèn)靜安眠藥如苯巴比妥--至骨骼、心臟、腎、神經(jīng)及泌尿生殖系統(tǒng)缺陷；苯妥英鈉--為潛在的行為致畸劑；安定--孕期初3個月大量服用易引起胎兒手足、腦畸形?？股刂兴沫h(huán)素—黃斑牙；鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素—損傷聽力；大部分的抗結(jié)核藥--CNS致畸。激素類皮質(zhì)激素—唇腭裂；雌激素—胎兒生殖器官畸形其他如乙酰水楊酸、某些抗凝劑，用在妊娠早期也可引起胎兒發(fā)育異常。目前二十六頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—藥物因素妊娠期用藥原則胚胎期（孕3-8周）藥物毒性導(dǎo)致畸形/殺傷胚胎致流產(chǎn)。胎兒期（9周后）：藥物毒性會傷害胎兒器官的功能。孕28周后大部分的藥物都能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)。根據(jù)美國FDA的孕期藥物指南（分級A、B、C、D、X）選用對胚胎/胎兒危害最小的藥物。用藥時應(yīng)以最小的劑量、最短的有效療程。除非病情需要盡量避免早孕期用藥。選用廣泛在妊娠期應(yīng)用的藥物，少用新的未經(jīng)試驗的藥物可局部用藥時避免全身用藥。目前二十七頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—化學(xué)因素工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的廢氣、廢水、農(nóng)藥殘毒，日常生活接觸的有毒害的化學(xué)物品等，可至癌、亦可至畸，至基因、染色體突變。目前確認(rèn)的有甲基汞、亞硝基化合物、烷基和苯類化合物等。農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲重金屬如鉛、鎘、汞、砷等。目前二十八頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—化學(xué)因素甲基汞：生產(chǎn)氮肥過程中的廢物，53年日本水俁病造成出生嬰兒NS癥狀、腦損傷等。鉛：胎兒流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎；兒童發(fā)育遲、緩智力低下。農(nóng)藥：骨骼系統(tǒng)和內(nèi)臟畸形；亦可損傷精子。氟烷等麻醉氣體：手術(shù)室人員自然流產(chǎn)率增高。亞硝基化合物：加工食品、熏魚、臘腸、腌肉、酸菜和腐敗食品中較多，可至NS和四肢畸形。其他：染燙發(fā)--據(jù)有關(guān)部門對百余種染發(fā)劑進(jìn)行檢測，將近90％含硝基苯、苯胺、醋酸鉛等多種有毒的化學(xué)物質(zhì)，易被皮膚吸收，如長期使用，會蓄積中毒，引起細(xì)胞突變，誘發(fā)皮膚癌、膀胱癌、白血病等。裝修甲醛、苯--導(dǎo)致染色體異常，流產(chǎn)、胎兒畸形等。目前二十九頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—其他因素孕期缺氧、營養(yǎng)不良、缺碘、維生素缺乏或過量、酗酒、大量吸煙等也能引起胎兒畸形。營養(yǎng)不良若孕婦在孕期營養(yǎng)不良，會直接導(dǎo)致器官發(fā)育不全，易造成流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形和胎死宮內(nèi)。導(dǎo)致胎兒生長受限及低體重兒，影響出生后嬰兒的體格發(fā)育和智力發(fā)育?？墒箤殞毘赡暌恍┞约膊〉陌l(fā)生率增高。如冠心病,高血壓,2型糖尿病及肥胖等。目前三十頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—其他因素葉酸、鋅缺乏：神經(jīng)管畸形、無腦兒、脊柱裂、先心病等。碘缺乏：先天性克汀病。維生素A缺乏：胎兒眼發(fā)育不良。維生素A過量可使胎兒神經(jīng)系統(tǒng)、顱面骨、心血管、泌尿生殖系統(tǒng)畸形。應(yīng)＜6000IU/天維生素D過量服用會導(dǎo)致胎兒或新生兒血鈣過多，發(fā)生主動脈及肺、腎動脈狹窄以及智力發(fā)育障礙，應(yīng)≤400IU/天目前三十一頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—其他因素?zé)熅品蚱揠p方吸煙或飲酒，可造成精子或卵子的發(fā)育畸形，影響受精卵著床和胚胎各個階段的發(fā)育，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒智力低下。酒精可以通過胎盤進(jìn)入胎兒血液，造成胎兒宮內(nèi)生長受限、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、智力低下等。孕期常飲酒，可發(fā)生死胎、流產(chǎn)和“胎兒酒精綜合征”。煙草中的尼古丁、焦油、一氧化碳可導(dǎo)致胎兒缺氧和營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩。孕婦主動或被動大量吸煙，會引起胎兒智力低下、先天畸形、胎兒死亡等。男方吸煙過多：精子數(shù)量減少、活力降低、畸形率增加。雙方在計劃懷孕前3-6個月戒煙酒。孕婦遠(yuǎn)離吸煙環(huán)境，減少被動吸煙的傷害。目前三十二頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點環(huán)境因素—其他因素宮腔內(nèi)機(jī)械性壓迫及損傷：雙角子宮、子宮肌瘤、羊水過少、羊膜索條等能造成胎兒先天發(fā)育異常，如某些畸形足，斜面或斜頸，指（趾）或上下肢缺損，面、胸、腹壁裂等受壓變形的部位產(chǎn)后亦有逐漸自然恢復(fù)可能；受嚴(yán)重?fù)p傷者終身致殘或死亡。目前三十三頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點三級預(yù)防現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，為研究出生缺陷的原因和預(yù)防提供了理論依據(jù)。WHO已提出出生缺陷的三級概念，盡力防止出生缺陷的發(fā)生及出生，并進(jìn)行可能的治療。目前三十四頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點三級預(yù)防1、婚前檢查、孕前檢查---不該結(jié)婚的別結(jié)婚，不該懷孕別懷孕或暫緩懷孕2、孕期保健、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷---不該出生的別出生3、出生后及時篩查、及時診斷---及時治療目前三十五頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點一級預(yù)防-防止出生缺陷發(fā)生婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健包括婚（孕）前咨詢、檢查和指導(dǎo)，了解雙方的健康狀況，有無影響下一代健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。孕前必要的準(zhǔn)備。一級預(yù)防是最積極的，也是最經(jīng)濟(jì)的?？煞乐惯z傳性疾病的延續(xù)和傳染性疾病的傳播保障下一代的健康。

目前三十六頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點婚前保健基本內(nèi)容婚前醫(yī)學(xué)檢查：對影響結(jié)婚和生育的疾病進(jìn)行醫(yī)學(xué)檢查主要疾?。簢?yán)重遺傳性疾病：患者全部/部分喪失自主生活能力，子代再現(xiàn)風(fēng)險高；指定傳染?。簜魅静》ㄒ?guī)定的艾滋病、淋病、梅毒及其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為影響婚育的傳染病；有關(guān)精神?。壕穹至寻Y，躁狂抑郁型精神病及其他重型精神病與婚育有關(guān)的重要臟器和生殖系統(tǒng)疾病。檢查項目：病史詢問、體格檢查、實驗室及其他輔助檢查。實驗室及其他輔助檢查（必查）：血尿常規(guī)、梅毒、淋病、乙肝表面抗原、轉(zhuǎn)氨酶、胸透、女性陰道分泌物、滴蟲、真菌檢測。目前三十七頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點婚前保健基本內(nèi)容婚前衛(wèi)生指導(dǎo)：圍繞生殖健康和婚育知識的健康教育（群體）1生殖健康和保健的概念、范圍、生殖權(quán)利、倫理及法律規(guī)定2性保健和性教育3新婚避孕及計劃生育指導(dǎo)4孕前保健知識5影響婚育的有關(guān)疾病的基本知識6遺傳病的基本知識7人口觀念與國富民強(qiáng)的關(guān)系目前三十八頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點婚前保健基本內(nèi)容婚前衛(wèi)生咨詢：針對服務(wù)對象提出的問題進(jìn)行解答、提供信息（個體）。1、暫緩結(jié)婚：指定傳染病在傳染期內(nèi)：乙型肝炎、丙型肝炎、結(jié)核梅毒、淋病、尖銳濕疣等。有關(guān)精神病在發(fā)病期、醫(yī)學(xué)上認(rèn)為應(yīng)暫緩結(jié)婚的疾病、生殖器官發(fā)育異常2、不宜生育：經(jīng)檢查診斷患醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病的（婚姻法規(guī)定禁止結(jié)婚的除外）3、對查出的疾病進(jìn)行咨詢、治療、指引就醫(yī)。目前三十九頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點孕前保健基本內(nèi)容孕前保健：是通過咨詢及必要檢查發(fā)現(xiàn)可能潛在的異常，改善計劃妊娠夫婦的健康狀況，在孕前降低或消除導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的危險因素。是婚前保健的后補(bǔ)、孕期保健的前移。時間：孕前3個月目前四十頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點孕前保健基本內(nèi)容常規(guī)保?。涸u估孕前高危因素：1、詢問夫婦健康狀況、既往病史、家族和遺傳病史，不宜妊娠者及時告知。2、了解不良孕產(chǎn)史3、生活方式、飲食營養(yǎng)、生活工作環(huán)境等體檢：血壓、體重（BMI）、婦科檢查。目前四十一頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點孕前保健基本內(nèi)容輔助檢查：1、必查項目：血尿常規(guī)、血型、肝功能、空腹血糖、HBsAg、梅毒、HIV篩查、宮頸細(xì)胞學(xué)檢查（1年內(nèi)未查的）2、備查項目：TORCH篩查：風(fēng)、弓、單、巨甲狀腺功能檢測地中海貧血篩查（兩廣、兩湖、海南、四川等）OGTT：針對高危婦女血脂、心電圖、胸部X線、陰道分泌物常規(guī)、淋球菌、衣原體婦科B超目前四十二頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點一級預(yù)防-防止出生缺陷發(fā)生健康教育及指導(dǎo):有準(zhǔn)備、有計劃，（從孕前3—6個月）避免大齡生育：最佳年齡男25—36；女24—29；大齡女≥35；男≥45合理營養(yǎng)：應(yīng)保證孕前充足的蛋白質(zhì)、維生素等的供應(yīng)。注意膳食平衡、不偏食，適當(dāng)補(bǔ)充多種維生素、礦物質(zhì)如鈣、鐵等。孕前3個月補(bǔ)充葉酸0.4—0.8mg/d，或經(jīng)循證醫(yī)學(xué)驗證的含葉酸的復(fù)合維生素，既往出生過NTD的孕婦補(bǔ)充4mg/d。食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病。健康的生活習(xí)慣：每日7到9小時的睡眠，解除心理壓力，控制體重，合理選擇運動方式。目前四十三頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點評估營養(yǎng)狀況的指標(biāo)

體重指數(shù)體重（Kg）/身高（m）22002年中國人標(biāo)準(zhǔn)消瘦BMI<18.5

正常18.5－23.9

超重24－27.9

肥胖≥28

（不用減肥藥）目前四十四頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點一級預(yù)防-防止出生缺陷發(fā)生慎用藥，特別在孕前、孕早期，即使是中藥也應(yīng)慎用。在醫(yī)生指導(dǎo)下治療疾病，選用安全、有效的藥物；必須用對胚胎有毒性作用的藥時，須權(quán)衡輕重。孕前3個月可接種風(fēng)疹疫苗。預(yù)防感染：如流感、風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體、其他傳染病的感染等。疑有感染應(yīng)做血清學(xué)檢查。少去公共場所，遠(yuǎn)離寵物。避免接觸高溫環(huán)境：如工業(yè)高溫，電熱毯，桑那浴、泡溫泉等。改變不良生活習(xí)慣，遠(yuǎn)離毒品、戒煙戒酒。避免接觸生活和職業(yè)中的有毒有害物質(zhì)；避免高強(qiáng)度的工作；高噪音、高輻射、高磁場環(huán)境；重視食品污染及食物變質(zhì).避免濫用化妝品。目前四十五頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點二級預(yù)防-減少缺陷兒出生二級預(yù)防是對一級預(yù)防的補(bǔ)充，主要在是孕期保健中篩查出疑有各種不良因素的孕婦，進(jìn)行必要的產(chǎn)前篩查、診斷，一旦確診，則及時處理，減少缺陷兒的出生。目前可用孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等方法目前四十六頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點二級預(yù)防-減少缺陷兒出生孕期做好系統(tǒng)保健首次全面健康檢查，評估孕婦整體健康狀況，是否可以承受懷孕，孕早期胎兒發(fā)育是否正常、宣傳合理營養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥、孕期系統(tǒng)保健、產(chǎn)前篩查的重要性。以后定期進(jìn)行檢查，動態(tài)了解孕婦身體的適應(yīng)情況，胎兒生長發(fā)育，營養(yǎng)，動態(tài)監(jiān)測并發(fā)癥、合并癥等等。推薦產(chǎn)檢時間：孕6-13、14-19、20-24、24-28、30-32、33-36、37-以后各一次?；蛟?2周前、孕16～20、21～24、25～36、37～40周。有高危因素者，指導(dǎo)督促其進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷。目前四十七頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點

出生缺陷易發(fā)人群有不良孕產(chǎn)史者；有家族遺傳病史者；年齡在35歲以上者；孕早期受過病毒感染，特別是風(fēng)疹感染者；孕早期營養(yǎng)不良，部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者；孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導(dǎo)。目前四十八頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點二級預(yù)防-減少缺陷兒出生產(chǎn)前篩查通過沒有創(chuàng)傷的檢測如B超或微小創(chuàng)傷的檢測--抽靜脈血篩查神經(jīng)管畸形和唐氏綜合征等。胎兒染色體異常篩查：孕10—13周抽血檢查：妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-HCG

孕15至20周抽血檢查：尤其是對>35歲的孕婦要告知進(jìn)行該項篩查的重要性。常用的有三聯(lián)等。可以檢測出60%—70%高危孕婦。目前四十九頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點二級預(yù)防-減少缺陷兒出生胎兒B超聲影像檢查：孕11-13周，檢查胎兒頸后透明層厚度（NT）可以篩查唐氏綜合征。孕20至24周左右，進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲（大畸形）篩查。主要篩查：脊柱裂、無腦兒、腦膨出、胸腹壁裂及內(nèi)臟外翻、致死性軟骨發(fā)育不良、先心病、腹部臟器肝、膽、脾、腎的畸形孕22-24/26周心動超聲--診斷先天性心臟病。孕28-34周：補(bǔ)漏篩查和胎兒的生長發(fā)育。目前五十頁\總數(shù)五十六頁\編于二十點二級預(yù)防-減少缺陷兒出生

產(chǎn)前超聲檢查標(biāo)準(zhǔn)疾病名稱篩查機(jī)構(gòu)診斷率%診斷機(jī)構(gòu)診斷率%無腦兒9098脊柱裂8085腦脊膜膨出8085腦積水8090腹裂/臍膨出6080雙胎連體6080消化道梗阻（食道/小腸閉鎖）6080腎發(fā)育不良/多囊腎6080嚴(yán)重四肢短?。ㄖ滤佬攒浌前l(fā)育不全、成骨不全）4050嚴(yán)重先天性心臟異常（單腔心等）2040目前五十一頁\總數(shù)五十六頁\編