備課素材：基因突變的時(shí)期及因素-高一下學(xué)期生物人教版必修2

基因突變的時(shí)期及因素先看一道試題：二倍體動(dòng)物某個(gè)精原細(xì)胞形成精細(xì)胞過(guò)程中，不同時(shí)期細(xì)胞的核DNA相對(duì)含量和染色體數(shù)目如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．乙時(shí)期的細(xì)胞和丙時(shí)期細(xì)胞均含有兩個(gè)染色體組B．甲→乙過(guò)程中DNA復(fù)制前需要合成RNA聚合酶C．乙→丙過(guò)程中可發(fā)生基因重組和基因突變D．丙→丁過(guò)程中著絲粒分裂、姐妹染色單體分離答案：D解析：本題以染色體和DNA的數(shù)量關(guān)系為載體，考查考生首先要明確減數(shù)分裂的過(guò)程，其次是減數(shù)分裂過(guò)程中染色體和DNA的數(shù)量變化關(guān)系。甲乙丙丁圖表示一個(gè)精原細(xì)胞形成精細(xì)胞的過(guò)程，根據(jù)每個(gè)過(guò)程DNA和染色體的數(shù)量及其關(guān)系，可判斷甲為DNA還沒(méi)復(fù)制的精原細(xì)胞，乙為減數(shù)第一次分裂，丙為減數(shù)第二次分裂后期，丁為精細(xì)胞或精子，所以乙時(shí)期細(xì)胞有2個(gè)染色體組，丙時(shí)期細(xì)胞有2個(gè)染色體組，A正確；甲到乙的過(guò)程中有DNA復(fù)制和蛋白質(zhì)合成，DNA復(fù)制前需合成RNA聚合酶，接著參與催化DNA的合成，B正確；乙到丙過(guò)程是減數(shù)第一次分裂到減數(shù)第二次分裂，減數(shù)第一次分裂前期或后期發(fā)生基因重組，基因突變可以發(fā)生在任何時(shí)期，C正確；因?yàn)楸菧p數(shù)分裂后期II，已發(fā)生了著絲粒分裂，所以丙到丁過(guò)程中沒(méi)有著絲粒的分裂，D錯(cuò)誤。有些同學(xué)不理解，認(rèn)為：乙過(guò)程DNA已經(jīng)完成，減數(shù)第一次分裂到減數(shù)第二次分裂只有同源染色體分離與非同源染色體自由組合，為何有基因突變？許多復(fù)習(xí)用書的觀點(diǎn)也認(rèn)為基因突變就發(fā)生在間期。2019版高中生物學(xué)必修二明確說(shuō)明：學(xué)生很難理解基因突變發(fā)生的時(shí)期不一定是分裂間期，其實(shí)根據(jù)突變的機(jī)理來(lái)看，可以不是發(fā)生在間期，而是發(fā)生在復(fù)制前，但往往要通過(guò)分裂間期復(fù)制來(lái)實(shí)現(xiàn)傳遞到子代細(xì)胞。以線粒體為例也可以解釋基因突變可以發(fā)生在任何時(shí)期。1．復(fù)制時(shí)引起的基因突變基因突變可以是DNA序列中單個(gè)堿基或核苷酸的變化，也可能是一段核酸序列的改變，這種在基因分子水平上發(fā)生的改變可以通過(guò)DNA復(fù)制經(jīng)細(xì)胞分裂永遠(yuǎn)傳遞給子代細(xì)胞。根據(jù)突變發(fā)生情況分有自發(fā)突變和誘發(fā)突變，自發(fā)突變是指在自然狀態(tài)下未經(jīng)誘變劑處理而出現(xiàn)的突變。自發(fā)突變可能是由于DNA復(fù)制錯(cuò)誤、堿基的異構(gòu)互變效應(yīng)、自發(fā)的化學(xué)變化和轉(zhuǎn)座因子等多種原因引起的。在DNA復(fù)制過(guò)程中，可能產(chǎn)生堿基的錯(cuò)配，帶有錯(cuò)配堿基的DNA在下一次復(fù)制時(shí)，則會(huì)引起堿基的替代，從而引起DNA分子的錯(cuò)誤，由于DNA分子中的堿基本身存在著交替的化學(xué)結(jié)構(gòu)，稱為互變異構(gòu)體，當(dāng)堿基以它稀有的形式出現(xiàn)時(shí)就可能與錯(cuò)誤的堿基配對(duì)，這種堿基化學(xué)結(jié)構(gòu)的改變過(guò)程稱為互變異構(gòu)移位。堿基的互變異構(gòu)可以在DNA復(fù)制過(guò)程中自發(fā)發(fā)生。它導(dǎo)致的堿基替代如果是發(fā)生在同類堿基之間，即一種嘌呤被另一種嘌呤替代，或一種嘧啶被另一種嘧啶替代，這稱為轉(zhuǎn)換；若堿基的替代發(fā)生異類堿基之間，即一種嘌呤被一種嘧啶替代，或反之，則稱為顛換。2．復(fù)制前引起的基因突變自發(fā)的化學(xué)變化（1）脫嘌呤由于堿基和脫氧核糖間的糖苷鍵斷裂，從而引起一個(gè)鳥嘌呤或一個(gè)腺嘌呤從DNA分子上脫落下來(lái)。研究發(fā)現(xiàn)，在37℃條件下培養(yǎng)一個(gè)哺乳動(dòng)物細(xì)胞20小時(shí)，會(huì)有數(shù)以千計(jì)的嘌呤通過(guò)脫嘌呤作用自發(fā)地脫落。如果這種損傷得不到修復(fù)，就會(huì)引起很大的遺傳損傷，因?yàn)樵贒NA復(fù)制的過(guò)程中，無(wú)嘌呤位點(diǎn)將沒(méi)有特異堿基與之互補(bǔ)，而可能隨機(jī)地選擇一個(gè)堿基插進(jìn)去，結(jié)果導(dǎo)致突變。（2）脫氨基作用在一個(gè)堿基上去掉氨基，常見的胞嘧啶（C）和5-甲基胞嘧啶（m5C），它們脫氨基后分別變成尿嘧啶（U）和胸腺嘧啶（T），從而使DNA分子受到損傷。由于在DNA中U不是一個(gè)正常堿基，因此如果它不被除去在DNA復(fù)制中它將與腺嘌呤（A）配對(duì)，導(dǎo)致原來(lái)的GC堿基對(duì)轉(zhuǎn)變?yōu)锳T堿基對(duì)。5-甲基胞嘧啶是基因組中常見的一種經(jīng)甲基化修飾的堿基，由于它脫氨基后變成胸腺嘧啶（T），因此它可將DNA中的m5CG堿基對(duì)轉(zhuǎn)變?yōu)锳T堿基對(duì)。并且，由于T是DNA分子中的正常堿基，修復(fù)系統(tǒng)不能將其作為非正常堿基識(shí)別，結(jié)果錯(cuò)誤堿基通常不能被修復(fù)，從而導(dǎo)致m5C位點(diǎn)常常成為突變熱點(diǎn)，在該位點(diǎn)發(fā)生突變的頻率要比其他位點(diǎn)高得多。脫氨基造成的堿基轉(zhuǎn)換轉(zhuǎn)座因子或插入序列引起在生物基因組內(nèi)存在的可移動(dòng)DNA序列轉(zhuǎn)座因子或插入序列，通過(guò)在基因組內(nèi)的移動(dòng)也經(jīng)常引起基因功能的失活或改變?，F(xiàn)已知道，在玉米、果蠅等生物中發(fā)生的一些典型突變就是由于這類可移動(dòng)DNA序列的插入所引起的。轉(zhuǎn)座子或插入序列引起基因突變的機(jī)制化學(xué)誘變（1）堿基修飾劑有的化學(xué)誘變劑并不是摻入到DNA中，而是通過(guò)對(duì)堿基的化學(xué)結(jié)構(gòu)進(jìn)行修飾使其性質(zhì)發(fā)生改變，從而引起特異性錯(cuò)配，如亞硝酸、羥胺、烷化劑等。例如，亞硝酸（HNO2）是一種有效的誘變劑，它能作用于腺嘌呤（A）使其脫去分子中的氨基而轉(zhuǎn)化為次黃嘌呤（H）。由于次黃嘌呤的分子結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，它能暫時(shí)與胞嘧啶（C）配對(duì)。在以后的復(fù)制過(guò)程中，次黃嘌呤又被鳥嘌呤（G）所代替，從而形成了C－G堿基對(duì)，結(jié)果使A－T改變?yōu)镃－G。（2）插入突變劑這類化合物主要包括吖啶橙、原黃素、黃素等吖啶類染料，它們均含有吖啶環(huán)，是一種平面分子，其分子大小與堿基對(duì)大小差不多，可以插入到DNA雙螺旋雙鏈或單鏈的兩相鄰堿基之間。如果它們插在DNA模板鏈中，合成新鏈時(shí)必須要有一個(gè)堿基因插入相應(yīng)位置以填補(bǔ)空缺，這個(gè)堿基并不存在配對(duì)問(wèn)題，是隨機(jī)選擇的。合成的新鏈上一旦插入了一個(gè)堿基，在下一輪復(fù)制時(shí)必然會(huì)增加一個(gè)堿基。若這類插入突變劑在插入新合成DNA鏈時(shí)取代了一個(gè)堿基，并且在下一輪DNA復(fù)制前該插入劑又被丟失，那么就會(huì)導(dǎo)致下一輪DNA復(fù)制時(shí)減少一個(gè)堿基。因此，插入突變劑通過(guò)在其插入位置上引起堿基對(duì)的插入或缺失突變，結(jié)果會(huì)導(dǎo)致可讀框的改變，造成移碼突變。物理因素引起的突變當(dāng)用紫外線誘變處理時(shí)，紫外線的照射能使物質(zhì)的分子因激發(fā)而變成活化分子。被照射物質(zhì)分子的電子吸收了紫外線的能量后從低能軌道躍遷到高能軌道，從而使物質(zhì)的分子處于活化狀態(tài)。紫外線的生物學(xué)效應(yīng)主要是引起DNA分子的變化造成的。DNA能強(qiáng)烈地吸收紫外線，尤其是DNA分子鏈中的堿基對(duì)，它們對(duì)紫外線具有特殊的吸收能力。紫外線引起DNA結(jié)構(gòu)改變的形式很多，例如DNA鏈的斷裂、DNA分子內(nèi)和分子間的交聯(lián)、DNA與蛋白質(zhì)的交聯(lián)、嘧啶的水合作用和二聚體的形成等，其中主要的是水合物和二聚體的形成。紫外線照射形成二聚體引起突變3．引起基因突變的因素引起基因突變的外部因素：物理因素:主要指紫外線、X射線和其他輻射,能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素：亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素：指某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA等。引起基因突變的內(nèi)部因素：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤；DNA堿基組成發(fā)生改變等。上述外部因素和內(nèi)部因素中，DNA復(fù)制出錯(cuò)是發(fā)生在間期。內(nèi)部因素中D