人類遺傳病與優(yōu)生1

人類遺傳病與優(yōu)生1第一頁，共48頁。栗豐金第五節(jié)人類遺傳病和優(yōu)生安康市江北中學(xué)高二生物備課組第二頁，共48頁。二、教學(xué)目的（一）知識(shí)目標(biāo)：

1.了解人類遺傳病的主要類型。2.了解遺傳病對(duì)人類的危害。3.了解優(yōu)生概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的措施。（二）能力目標(biāo)：1.通過介紹遺傳病的類型，培養(yǎng)學(xué)生觀察、分析、判斷的思維能力。

2.通過復(fù)習(xí)舊知識(shí)引出新知識(shí)，培養(yǎng)學(xué)生溫故知新、注重知識(shí)內(nèi)在聯(lián)系、知識(shí)遷移的學(xué)習(xí)方法。

3.通過閱讀討論，培養(yǎng)學(xué)生發(fā)散思維和創(chuàng)新精神。4（研究性學(xué)習(xí)的實(shí)施）培養(yǎng)學(xué)生收集、處理信息的能力（三）德育目標(biāo)：

1．通過介紹遺傳病對(duì)人類的危害，對(duì)學(xué)生進(jìn)行人口素質(zhì)教育、優(yōu)生教育。

2．通過介紹遺傳病的發(fā)病率不斷升高，對(duì)學(xué)生進(jìn)行環(huán)保意識(shí)教育。

3．通過課上討論，培養(yǎng)學(xué)生關(guān)注社會(huì)生活的主人翁意識(shí)及理論聯(lián)系實(shí)際的作風(fēng)。

第三頁，共48頁。一、人類遺傳病概述討論：1.請(qǐng)同學(xué)回憶已經(jīng)學(xué)過了哪些人類遺傳病2.

同學(xué)想一想，什么是遺傳??？概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變而引起的先天性疾病第四頁，共48頁。同學(xué)們,根據(jù)我們學(xué)過的變異有關(guān)知識(shí)想一想，人類遺傳病發(fā)病原因有哪些?第五頁，共48頁。

人類遺傳病都是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。具體分三類：A．幾乎完全由遺傳因素決定，

B．基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病.如蠶豆病患者是在吃了蠶豆或吸收蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。C.主要有環(huán)境因素決定如白化病，血友病。如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等第六頁，共48頁。人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常一對(duì)等位基因控制受多對(duì)基因控制第七頁，共48頁。一、單基因遺傳病一對(duì)等位基因控制顯性基因控制的遺傳病深圳罕見的多指并指家系（常染色體顯性）第八頁，共48頁。軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色體顯性第九頁，共48頁。骨端骨干之間軟骨層不能產(chǎn)生骨組織第十頁，共48頁。多指癥常染色體上顯性第十一頁，共48頁。

伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢第十二頁，共48頁。一、單基因遺傳病一對(duì)等位基因控制隱性基因控制的遺傳病地中海貧血癥常染色體隱性第十三頁，共48頁。白化病常染色體隱性第十四頁，共48頁。常染色體隱性新生兒中較常見的一種隱性遺傳病?；純涸?—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥第十五頁，共48頁。X染色體隱性遺傳進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時(shí)腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”第十六頁，共48頁。1、常染色體上顯性遺傳?。?、常染色體上隱性遺傳?。?、X染色體上顯性遺傳?。?、X染色體上隱性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良單基因遺傳病：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病第十七頁，共48頁。人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常第十八頁，共48頁。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。多基因遺傳病第十九頁，共48頁。唇裂無腦兒第二十頁，共48頁。第二十一頁，共48頁。人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常第二十二頁，共48頁。1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失——鯉魚嘴、細(xì)指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）染色體異常遺傳病第二十三頁，共48頁。先天愚型病因：比正常人多了一條21號(hào)常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請(qǐng)大家看圖中小孩的外貌特征）常染色體異常第二十四頁，共48頁。性腺發(fā)育不良

病因：患者缺少了一條X染色體主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。性染色體異常第二十五頁，共48頁。性染色體異常圖第二十六頁，共48頁。人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常一對(duì)等位基因控制受多對(duì)基因控制第二十七頁，共48頁。

課堂訓(xùn)練

1．連線題：

請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合癥

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良

G.性染色體病

第二十八頁，共48頁。二、遺傳病對(duì)人類的危害我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。第二十九頁，共48頁。新生兒中：

(1)3％有先天缺陷，其中70％～80％由遺傳因素所致。

(2)

15歲以下死亡兒童中：

40％由于遺傳病或其他先天性疾病所致。

(3)自然流產(chǎn)兒中：

50％由于染色體異常引起。

第三十頁，共48頁。想一想：遺傳病對(duì)人類的危害有哪些？1．

危害身體健康降低人口素質(zhì)。2．

貽害子孫后代。3．家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān).第三十一頁，共48頁。同學(xué)們通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢(shì)，同學(xué)們想一想主要原因是什么？放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因第三十二頁，共48頁。

上面我們談到遺傳病率有升高的趨勢(shì)是由于環(huán)境污染日趨嚴(yán)重的結(jié)果。我們應(yīng)增強(qiáng)環(huán)保意識(shí)，從我做起自覺的愛護(hù)和保護(hù)環(huán)境，為消除遺傳病盡一份力量。第三十三頁，共48頁。三、優(yōu)生優(yōu)生學(xué)概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。意義：讓每一個(gè)家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無遺傳疾病的后代。第三十四頁，共48頁。事例一

和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。達(dá)爾文第三十五頁，共48頁。摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二第三十六頁，共48頁。為什么會(huì)出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢?近親結(jié)婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和異常的)很多，而且親緣越近，相同的基因越多，他們相互間婚配，子代成為純合子的機(jī)會(huì)就大大增加。下圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖的分析回答問題：如果第三代2和4結(jié)婚，后代生出病孩的概率是多少呢？91—第三十七頁，共48頁。在非近親婚配夫婦中，相同的基因少，帶有相同的隱性基因的機(jī)會(huì)更少，即使一方攜帶有隱性致病基因，而另一方相應(yīng)的基因正常，子女也不會(huì)成為該致病基因的純合子，因此子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就很少了。例如男性AaBB而非近親婚配女子AABb，他們生一個(gè)患病孩子的可能性為0通過計(jì)箅，同學(xué)們想一下近親婚配對(duì)遺傳病發(fā)病率有何影響？應(yīng)采取何種措施？近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚第三十八頁，共48頁。四、優(yōu)生的措施（一）禁止近親結(jié)婚：

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！钡谌彭摚?8頁。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第四十頁，共48頁。（二）、進(jìn)行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對(duì)策、方法和建議它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一第四十一頁，共48頁。（三）、提倡“適齡生育”女子最佳的生育年齡：一般在24-29歲它對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義第四十二頁，共48頁。羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一（四）、產(chǎn)前診斷第四十三頁，共48頁。能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天