必修二高中生物第5章基因突變及其他變異5.3人類遺傳參件新人教版課件

第一頁，共32頁。第二頁，共32頁。一二三四一、人類常見遺傳病的類型(lèixíng)1.概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.人類遺傳病的類型(lèixíng)[連一連]第三頁，共32頁。一二三四二、遺傳病的監(jiān)測(jiāncè)和預(yù)防第四頁，共32頁。一二三四[預(yù)習(xí)反響]1.判斷正誤。(1)單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳病。(×)(2)只要攜帶致病基因,就一定會表現(xiàn)遺傳病病癥。(×)(3)多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高。(√)(4)21三體綜合征只能通過(tōngguò)基因檢測來診斷。(×)(5)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,能夠?qū)z傳病進(jìn)行監(jiān)測和治療。(×)第五頁，共32頁。一二三四2.唇裂是一種常見的遺傳病,該病所屬于的類型及與其所屬類型相同的疾病分別為()①單基因遺傳病②多基因遺傳?、廴旧w異常(yìcháng)遺傳病④線粒體?、葸M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良⑥原發(fā)性高血壓⑦并指⑧青少年型糖尿?、嵯忍煨悦@啞A.①,⑤⑥⑨ B.②,④⑤⑧C.③,⑥⑦ D.②,⑥⑧解析:唇裂屬于多基因遺傳病,是受兩對以上等位基因控制的遺傳病,患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病。答案:D第六頁，共32頁。一二三四三、調(diào)查(diàochá)人群中的遺傳病第七頁，共32頁。一二三四四、人類基因組方案及其影響1.目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。2.意義:認(rèn)識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,對人類疾病的診治和預(yù)防具有(jùyǒu)重要意義。[預(yù)習(xí)反響]1.人類基因組方案是測定條染色體上的DNA序列,包括條常染色體、和。

答案:2422X染色體Y染色體2.水稻(體細(xì)胞中有12對染色體)基因組方案是測定條染色體上的DNA序列。

答案:12第八頁，共32頁。一二三四3.為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,以下方法正確的有()①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握(zhǎngwò)其病癥及表現(xiàn)②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率⑤在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率⑥匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥解析:首先要確定要調(diào)查的遺傳病,掌握(zhǎngwò)其病癥及表現(xiàn)。調(diào)查研究遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查;調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。答案:D第九頁，共32頁。一二三四4.以下表達(dá)正確的選項(xiàng)是()A.先天性心臟病都是遺傳病B.人類基因(jīyīn)組方案是測定人的23條染色體的堿基序列C.通過人類基因(jīyīn)組方案的實(shí)施,人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因(jīyīn)的組成、結(jié)構(gòu)和功能及其相互關(guān)系D.單基因(jīyīn)遺傳病是由一個致病基因(jīyīn)引起的遺傳病答案:C第十頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新人類常見遺傳病的類型及病因分析人類常見遺傳病有哪些類型?其遺傳方式和特點(diǎn)是什么?試分析答復(fù)以下問題。(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外,還與環(huán)境有關(guān),所以一般不表現(xiàn)典型的性狀別離比。第十一頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新(2)苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,據(jù)圖分析其發(fā)病成因。假設(shè)控制酶1合成的基因發(fā)生突變,機(jī)體不能合成酶1,那么苯丙氨酸在酶3的作用下形成苯丙酮酸,其大量積累會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。第十二頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新21三體綜合征是如何形成的?它屬于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病嗎?21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體,是由親本產(chǎn)生的異常配子參與受精后導(dǎo)致的。以下圖是卵細(xì)胞形成過程,請結(jié)合生殖細(xì)胞的形成過程分析以下有關(guān)問題。第十三頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新(1)根據(jù)圖示①過程,分析21三體綜合征形成的原因。答案:減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未別離,產(chǎn)生了異常的次級卵母細(xì)胞,進(jìn)而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。(2)圖示②過程會導(dǎo)致21三體綜合征嗎?分析原因。答案:會。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體別離形成的染色體未被拉向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合成受精卵,該受精卵發(fā)育成的個體會患21三體綜合征。(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外,還有其他原因嗎?答案:也可能是由精子形成過程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未別離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體別離形成的染色體未被拉向兩極形成的異常精子參與受精導(dǎo)致的。第十四頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個家庭中發(fā)病的情況。據(jù)表推斷最符合遺傳規(guī)律的是()A.甲家庭的情況說明,此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.乙家庭的情況說明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.丙家庭的情況說明,此病一定屬于顯性遺傳病D.丁家庭的情況說明,此病一定屬于隱性遺傳病第十五頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新解析:由于丁家庭中雙親均為正常,而后代出現(xiàn)患病兒子,可以推知該病必為隱性遺傳病,但是根據(jù)甲、乙、丙、丁四個家庭的情況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病,還是伴X染色體隱性遺傳病。答案:D第十六頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新遺傳病的類型第十七頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新第十八頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新知識總結(jié)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較第十九頁，共32頁。問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析(pōuxī)歸納(guīnà)提升探究點(diǎn)一探究點(diǎn)二活學(xué)活練溫故知新1.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④解析:青少年型糖尿病為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為常染色體上的單基因遺傳病,先天性愚型為染色體異常遺傳病,抗維生素D佝僂病為性染色體上的單基因遺傳病。答案:D第二十頁，共32頁。問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析(pōuxī)歸納(guīnà)提升探究點(diǎn)一探究點(diǎn)二活學(xué)活練溫故知新2.以下關(guān)于人類遺傳病的表達(dá),錯誤的選項(xiàng)是()①一個家族僅在一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④解析:一個家族僅在一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是隱性遺傳病;一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染病;攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常;染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因。答案:D第二十一頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新調(diào)查人類遺傳病的兩種方式人類遺傳病的調(diào)查方式有幾種?試分析并答復(fù)以下問題。(1)以下是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的根本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其病癥及表現(xiàn);②匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析;③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn);④分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。請為該興趣小組確定合理的調(diào)查順序:①③④②。第二十二頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新(2)某研究學(xué)習(xí)小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式〞為子課題,另一研究學(xué)習(xí)小組B以“研究白化病的發(fā)病率〞為子課題,調(diào)查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。答案:A組:研究遺傳病的遺傳方式,最好在患者家系中調(diào)查,并繪出系譜圖進(jìn)行判斷。B組:調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì),根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù),按照公式計(jì)算發(fā)病率。第二十三頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式〞為課題進(jìn)行調(diào)查研究,他們最好選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法是()A.白化病;在周圍熟悉的4~10個家系中調(diào)查B.紅綠色盲;在患者家系中調(diào)查C.苯丙酮尿癥;在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D.青少年型糖尿病;在患者家系中調(diào)查解析:研究某遺傳病的遺傳方式,一般選擇單基因遺傳病。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,易受環(huán)境因素的影響,不適用于遺傳方式的調(diào)查;白化病、紅綠色盲、苯丙酮尿癥均為單基因遺傳病,適于遺傳方式的調(diào)查;調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。答案:B第二十四頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新1.調(diào)查流程2.人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種情況:一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率;二是調(diào)查這種病的遺傳方式。3.假設(shè)調(diào)查統(tǒng)計(jì)某種遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。4.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在某個典型的患者家系中進(jìn)行。調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。第二十五頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新方法技巧遺傳病發(fā)病率調(diào)查與遺傳方式調(diào)查的比較第二十六頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新1.某研究性學(xué)習(xí)小組開展“調(diào)查人群中某遺傳病的發(fā)病率〞活動,他們的方案如下,其中不正確的有()①只選取一個家庭作為調(diào)查對象②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查該遺傳病的發(fā)生情況③對收集到的數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)④根據(jù)這個家庭的數(shù)據(jù)得出人群中該遺傳病的發(fā)病率A.①② B.②③C.③④ D.①④答案:D第二十七頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二問題(wèntí)導(dǎo)引典例剖析歸納提升活學(xué)活練溫故知新2.外耳道多毛癥是一種人類遺傳病,為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是()①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A.①② B.②③C.③④ D.①④答案:D第二十八頁，共32頁。探究(tànjiū)點(diǎn)一探究(tànjiū)點(diǎn)二溫故知新(wēngùzhīxīn)1.人類遺傳病的3種類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。2.單基因遺傳病的5種類型:常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。3.多基因遺傳病的3個特點(diǎn):群體發(fā)病率較高,有家族聚集現(xiàn)象,易受環(huán)境影響。4.人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的兩種主要手段:遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。5.產(chǎn)前診斷的4種