2023學(xué)年完整公開(kāi)課版人類(lèi)遺傳病

第3節(jié)人類(lèi)遺傳病什么是遺傳病?人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí) 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障家族性疾病1.含義:一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種疾

病,即某一疾病有家族史2.病因分類(lèi):(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維 生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺 少維生素A，家族中多個(gè)成員可能患夜盲癥遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關(guān)系，但不能說(shuō)先天性疾病和家族性疾 病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié) 婚，往往幾代中只見(jiàn)到一個(gè)患者一、人類(lèi)遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。各種遺傳病的發(fā)病率1、單基因遺傳病(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)分類(lèi)顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：多指、并指

軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥X染色體上：血友病色盲進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛2、多基因遺傳病——由兩對(duì)以上等位基因控制的人類(lèi)遺傳病較常見(jiàn)的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。特點(diǎn)在多基因病中，致病的若干對(duì)基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大3、染色體異常遺傳?。骸?/p>

常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。如：21三體綜合癥（先天性愚型），貓叫綜合癥◆

性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXYXYY調(diào)查人群中的遺傳病提示：１、以小組為單位開(kāi)展調(diào)查工作；２、每個(gè)小組可調(diào)查周?chē)煜さ模矗保皞€(gè)家庭（或家系）中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。３、調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（６００度以上）等。４、為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)中進(jìn)行匯總。５、根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)————————————————————某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×１００﹪思考1.選哪種類(lèi)型的遺傳?。?.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中普查對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析二、遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害資料——1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。危害——患者、后代、家庭、社會(huì)……優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）1、禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就會(huì)大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。

雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。

近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－30歲生育過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。3、提倡“適齡生育”適齡生育對(duì)預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳并作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如妊娠羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞檢查基因診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。4、產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(2)絨毛取樣染色體是否發(fā)生異?；蛟\斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù),在DNA或RNA水平，通過(guò)檢測(cè)致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對(duì)人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。四、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA（或者說(shuō)堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的：測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y1990年啟動(dòng)2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類(lèi)基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬(wàn)個(gè)。2.過(guò)程：3.結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)（１）人類(lèi)基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展，對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義。4.意義：（２）對(duì)于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長(zhǎng)、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。（３）同時(shí)，這一計(jì)劃的實(shí)施，將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益?；A(chǔ)題1.（1）×；（2）×；（3）×2.列表總結(jié)遺傳病的類(lèi)型和實(shí)例人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型定義實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由顯性致病基因引起的遺傳病由隱性致病基因引起的遺傳病由兩對(duì)以上的等位基因引起的遺傳病由染色體異常引起的遺傳病多指、并指等白化病、苯丙酮尿癥等原發(fā)性高血壓等21三體綜合癥P94練習(xí)提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa，因而推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因和患白化病的可能性分三種可能(1)丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個(gè)白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否白化病患者，或者是否有家族遺產(chǎn)病史來(lái)做出判斷，提供遺傳咨詢。拓展題：畫(huà)概念圖可遺傳變異

染色體變異基因突變基因重組鐮刀型細(xì)胞貧血癥常染色體變異性染色體變異豌豆子粒的顏色和形狀21三體綜合癥例如例如例如P96自我檢測(cè)知識(shí)遷移由女方X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表現(xiàn)型正?？芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/２．如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳病，如果生下的是女孩，則100%攜帶有這種遺傳病的致病基因。技能應(yīng)用野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，說(shuō)明X射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。在基本培養(yǎng)基中添加了某種維生素后，X射線照射后的鏈孢霉又能生長(zhǎng)，說(shuō)明X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。思維拓展3、有這個(gè)例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要的酶。基因可以通過(guò)控制酶的合成調(diào)節(jié)生物體內(nèi)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀。Thanks!單基因顯性遺傳病并指多指常染色體軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。（常顯）軟骨層軟骨發(fā)育不全抗維生素Ｄ佝僂病(X)（伴X染色體顯性遺傳?。┛咕S生素D性佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種.低血磷性抗維生素D佝僂病比較多見(jiàn),此病特點(diǎn)為:①血磷低下,對(duì)一般劑量維生素D沒(méi)有反應(yīng)；②尿磷增加；③鈣從腸道吸收不良,尿鈣減少或正常；④佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；⑤生長(zhǎng)緩慢,但年長(zhǎng)兒發(fā)病者生長(zhǎng)正常.

病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低,骨質(zhì)不易鈣化.白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)苯丙酮尿癥單基因隱性遺傳病該病是新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體隱性遺傳病?；純涸?～4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（面部表情呆滯），且頭發(fā)色黃，尿中也會(huì)因?yàn)楹^(guò)多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱單基因顯性遺傳病男性多毛耳(Y)性染色體唇裂常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。常染色體異常性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（XO綜合征）是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體（45,XO）

。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力：這種病的患者大約有30％伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XY