醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期末選擇題

WORD格式遺傳精選選擇題緒論、基因突變1、下列不屬于遺傳病的特征的是A、家族性B、先天性C、傳播方式為“水平方式”D、不累及非血緣關(guān)系者E、患者與正常成員間有一定的數(shù)量關(guān)系2、遺傳病特指：A、先天性疾病B、家庭性疾病CDE、DownA、單基因病B、多基因病CDE、LeberA、單基因病B、多基因病CD、高血壓是A、單基因病B、多基因病CD、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)锳BCDE、可以通過分子構(gòu)象改變而導(dǎo)致與不同堿基配對(duì)的化學(xué)物質(zhì)為A、羥胺B、亞硝酸C、烷化劑D、5-溴尿嘧啶E、焦寧類26、屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C27、屬于顛換的堿基替換為A、G和TBA和、T和CD、C和UE、T和U、同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳BCDE、基因突變的特點(diǎn)不包括ABCDE、片段突變不包括A、重復(fù)B、缺失C、堿基替換D、重組E、重排31、能將紫外線誘導(dǎo)的突變進(jìn)行稀釋的DNA修復(fù)方式為ABCDE、不同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳BCDE、DNAA.以DNA為模板合成DNAB.以DNA為模板合成RNAC.以RNA為模板合成蛋白質(zhì)D.以RNA為模板合成RNAE.以RNA為模板合成DNA34、遺傳病最主要的特點(diǎn)是:A.先天性B.不治之癥C.家族性D.罕見性E.遺傳物質(zhì)改變35、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是：11/9WORD格式A.遺傳病B.基因病C.分子病D.染色體病E.先天性代謝、遺傳病是指 。A．染色體畸變引起的疾病B．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C．基因缺失引起的疾病”物質(zhì)引起的疾E.酶缺乏引起的疾、糖尿病的發(fā)生 。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病、白化病的發(fā)生 。A.完全由遺傳因素決定發(fā)病B.遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。單基因疾病的遺傳A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳AARBADCXRDXDEY1/4ABCXDXEY2/3ABCXD．X連鎖隱性遺傳E．Y連鎖遺傳ABCXDXEY7.系譜繪制是從家族中的一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患者成員開始的，這一個(gè)體稱Ａ．受累者Ｂ.攜帶者Ｃ.患者Ｄ.先證者Ｅ.以上都不對(duì)8．在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳AARBADCXRDXDEYA.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%AAA.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%在XA.X（A）X（A）B.X（A）X（（（a）D.X(A)YE.X（a）Y21/9WORD格式不規(guī)則顯性是指A隱性致病基因在雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀BCDE一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來的現(xiàn)象稱A完全顯性遺傳B不完全顯性遺傳C不規(guī)則顯性遺傳D延遲顯性遺傳E共顯性遺傳Aa320240因AA完全外顯B不完全外顯C完全確認(rèn)D不完全確認(rèn)E選擇偏倚A0B1/10C1/4D1/4E1/4常的孩子是攜帶者的可能性為A1/4B1/3C1/2D2/3E1攜帶者指的是A帶有一個(gè)致病基因而發(fā)病的個(gè)體B顯性遺傳病雜合子中，發(fā)病輕的個(gè)體C顯性遺傳病雜合子中，未發(fā)病的個(gè)體D帶有一個(gè)隱性致病基因卻未發(fā)病的個(gè)體E以上都不對(duì)近親結(jié)婚可以顯著提高（）AADBARC．XDDXREY稱為ABCDE27.交叉遺傳的特點(diǎn)包括A男性的X染色體傳給女兒，兒子的X染色體由媽媽傳來B男性的X染色體傳給兒子C兒子的XD女兒的XE39.下列哪項(xiàng)不是常染色體完全顯性遺傳的特征A致病基因的遺傳與性別無關(guān)B雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)患病C1/2DE40.Ｘ連鎖顯性遺傳的遺傳特征是Ａ有父?jìng)髋F(xiàn)象Ｂ男性患者遠(yuǎn)較女性患者多Ｃ雙親無病時(shí)，兒子有１／２可能發(fā)?。娜绻信曰颊撸涓赣H一定是患者，母親一定是攜帶者Ｅ以上都不對(duì)疾病的多基因遺傳A．遺傳基礎(chǔ)是主要的B．多為兩對(duì)以上等位基因C．這些基因性質(zhì)為共顯性D．環(huán)境因素起到不可替代的作用E．微效基因和環(huán)境因素共同作用31/9WORD格式22ABDCABCD．遺傳性狀的表現(xiàn)程度E．遺傳性狀的異質(zhì)性BAB．主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C．主要是環(huán)境因素的作用DE．遺傳因素和遺傳因素的作用各一半DA．基因之間是共顯性B．每對(duì)基因作用是微小的C．彼此之間有累加作用D．基因之間是顯性E．是2對(duì)或2對(duì)以上6．人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到DA．曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰B．曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰C．可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D．曲線是連續(xù)的一個(gè)峰E．曲線是不規(guī)則的，無法判定7．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是BABCDEDAB低C．群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E．群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低9．下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是BAB．一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C．分布近似于正態(tài)曲線D．一對(duì)性狀間無質(zhì)的差異E．大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型ABCD．唇裂E．軟骨發(fā)育不全11．先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列那種情況發(fā)病率最高AABCD．男性患者的女兒E．以上都不是EA．單側(cè)唇裂B．單側(cè)腭裂D．單側(cè)唇裂＋腭裂A．顯性BC．作用是微小的D．有累加作用E．每對(duì)基因作用程度并不均恒41/9WORD格式人類染色體真核細(xì)胞中染色體主要是由B 組成。ADNA和RNABDNARNAD．核酸和非組蛋白質(zhì)E．組蛋白和非組蛋白AAB．不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C．同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D．不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E．兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同CABC．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．以上都不是BABC．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)按照ISCN13，13A1p31.3B1q31.3C1p3.13D1q3.13E1p313DNAEA．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．間期2n=6是DA．2種B．4種C．6種D．8種E．10種8．僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為BA．結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)B．兼性異染色質(zhì)C．常染色質(zhì)2n=46B46B．223C．232A．22E234DX質(zhì)E．YD46EABDECA．染色質(zhì)B．染色體C．結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)D．兼性異染色質(zhì)E．以上都不是人類染色體畸變A．雙雌受精B．雙雄受精C．核內(nèi)復(fù)制D．不等交換E．染色體不分離A．單倍體B．三倍體C．單體型D．三體型E．部分三體型C51/9WORD格式ABCDEAA．單體型B．三倍體C．單倍體D．三體型E．部分三體型5．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為CA．多倍體B．非整倍體C．嵌合體D．三倍體E．三體型6．某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為BABCDEAB離C．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D離E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失46XYt(46)(q35q21)表示BABCD．一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE．一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w46XX/47，XX+21EA．常染色體結(jié)構(gòu)異常B．常染色體數(shù)目異常的嵌合體C．性染色體結(jié)構(gòu)異常D．性染色體數(shù)目異常的嵌合體E．常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體AAB分離C．受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離D．受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E．受精卵第二次卵裂之后染色體丟失11．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條，稱為AA．超二倍體B．亞二倍體C．二倍體D．亞三倍體E．多異倍體XXBA．缺失B．倒位C．易位D．重復(fù)E．插入DABCDE．染色體核內(nèi)復(fù)制DA．姐妹染色單體交換B．染色體核內(nèi)復(fù)制C．染色體不分離D．染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E．染色體丟失A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重復(fù)93A．二倍體B．亞二倍體C．超二倍體D．亞三倍體E．多異倍體17．人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成DABCDE．正常的性細(xì)胞61/9WORD格式18．染色體不分離EABCD．一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成AABC．倒位DE．插入XXdel（則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了ABC．易位DEA染色體疾病AKlinefelterBDown綜合征CTurnerDEEdwardA．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14)D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)45XCAKlinefelterBDown綜合征CTurnerDEEdwardKlinefelterA45XBXXYC．47XYYD47XY（XY（BABCDE．性染色體上的基因突變Down綜合征為 B 染色體數(shù)目畸變。A．單體型B．三體型C．單倍體D．三倍體E．多倍體7．夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子BA．8B．12C．16D．18E．20EdwardEA．45，XB．XXYC．XY（D．47，XY（XY（46XXARasBSRYCp53DMycEα．大部分DownBABCDEDA．苯丙酮尿癥B．白化病C．血友病DKlinefelterHuntingtonXASmith-Lemili-Opitz綜合征BDown綜合征CTurner71/9WORD格式D．超雌E．Edward綜合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位C于A1號(hào)染色體B18號(hào)染色體C21DX染色體EYD組或C21ABCDE．不平衡易位經(jīng)檢查，某患者的核型為XY，del(6)p11-ter，說明其為 B_患者。A．染色體倒位B．染色體丟失C．環(huán)狀染色體D．染色體部分丟失E．嵌合體A性BC．女性D．假兩性畸形E．性腺發(fā)育不全某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接，其為 患者A．重組染色體B．衍生染色體C．脆性X染色體D．染色體缺失E．染色體易位14/21DownA1B1/2C1/3D1/4E．3/4遺傳與腫瘤發(fā)生、遺傳病的診斷1．目前診斷畸胎最常用的方法是（B）A.羊膜囊穿刺B.絨毛膜檢查C.胎兒鏡檢查D.臍帶穿刺術(shù)E.B超羊膜囊穿刺最適宜在妊?B 周；絨毛膜喘息最適宜在妊? 周；胎兒鏡最適宜在妊 周。（）A.16-20；15-20；6-8B.16-20；6-8；15-20C.6-8；16-20；15-20D.16-20；12-15；15-20E.16-20；6-8；7-9觀察胎兒是佛患先天性心臟病，課采用的產(chǎn)前診斷方法是（）EA.羊膜囊穿刺BCDE.B（）A.先天性心臟病B.唇腭裂C.神經(jīng)管畸形D.牙釉缺損E.畸形足AFP0.75，患的風(fēng)險(xiǎn)很高。A.先天性心臟病B.神經(jīng)管畸形C.唇腭裂D.先天愚型E.多囊腎6．無創(chuàng)傷產(chǎn)前診斷術(shù)是指（E）A.羊膜囊穿刺B.母血分離胎兒細(xì)胞C.胎兒鏡檢查D.臍帶穿刺術(shù)E.絨毛膜檢查（）A.心臟B.神經(jīng)管C.眼D.四肢E.腎臟8．巨細(xì)胞病毒感染主要損害（）系統(tǒng)。A.心血管B.中樞神經(jīng)C.骨骼D.消化E.泌尿RB（）。癌基因BCDE因腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，二次突變發(fā)生在（）。81/9WORD格式A.體細(xì)胞B.卵子C.原癌細(xì)胞D.癌細(xì)胞E.精子MYC（）。酪氨酸激酶BC.DNADE.神經(jīng)遞質(zhì)SIS（）。酪氨酸激酶BC.DNADE.神經(jīng)遞質(zhì)SRC（）。酪氨酸激酶B.生長(zhǎng)因子C.DNA結(jié)合蛋白D.表皮生長(zhǎng)因子E.神經(jīng)遞質(zhì)腫瘤的（）。A.干系B.旁系C.眾數(shù)D.標(biāo)志細(xì)胞系E.肥標(biāo)志細(xì)胞系15．慢性粒細(xì)胞性