小兒先心病篩查管理

小兒先心病篩查管理第一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六概述先天性心臟?。ㄏ刃牟?，CHD）是最常見的先天性畸形，也是新生兒和嬰幼兒最主要的死亡原因。發(fā)病率約60/萬至130/萬。我國每年約有15萬患有先心病的新生兒降生。其中約1/4為重癥先心病，需要在新生兒期或嬰兒期接受手術(shù)或介入治療。而其中（30%）導(dǎo)管依賴型先心病在生后出院前漏診。第二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六概述漏診的重癥先心病包括：主動脈縮窄、主動脈弓離斷、左心發(fā)育不良綜合癥、大動脈轉(zhuǎn)位、永存動脈干、法洛四聯(lián)癥、肺靜脈異位引流第三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六概述上述患兒出院后因動脈導(dǎo)管的關(guān)閉而迅速導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，有很快死亡的風(fēng)險。盡管部分先心病可通過產(chǎn)前超聲得到診斷。但其普及率及檢出率低，并受操作者水平、經(jīng)驗、孕周、孕婦體重、胎兒體位、畸形種類等的影響。地市級醫(yī)院尤其如此。因此，提高臨床醫(yī)生對先心病的認(rèn)識，并提高超聲醫(yī)師經(jīng)驗水平，對早期發(fā)現(xiàn)先心病，從而給予及時處理至關(guān)重要。第四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六臨床篩查指標(biāo)-----病史孕婦因素包括：糖尿病或肥胖癥、發(fā)熱或流感、孕早期吸煙；

病毒感染；服用藥物、酒精；暴露于放射線；

輔助生殖技術(shù)第五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六臨床篩查指標(biāo)----青紫是先心病重要特征，但輕度低氧無肉眼可見青紫；若伴有貧血，則更不易觀察到青紫；深膚色者青紫也不顯；非心臟因素也可引起青紫，需經(jīng)心血管系統(tǒng)查體和/或純氧試驗來鑒別。包括：肺部疾患、異常血紅蛋白、外周灌注不足、原發(fā)性肺動脈高壓或PPHN、手足發(fā)紺癥（以手足對稱性、持續(xù)性皮色發(fā)紺為特征的末梢血管功能性疾?。?/p>

第六頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六臨床篩查指標(biāo)----氣促心源性氣促：多由肺靜脈壓力或容量增加引起形成的因素有：大量左向右分流、肺靜脈梗阻或左室舒張末壓增高。心衰所致氣促也可能存在神經(jīng)激素調(diào)節(jié)因素。肺循環(huán)輕中度增加的先心病患兒的氣促較輕，在靜息狀態(tài)下呼吸費力不明顯，當(dāng)肺水腫程度增加或喂奶時，其呼吸困難程度可加重，并伴有鼻煽、點頭。

第七頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六其他臨床篩查指標(biāo)----喂養(yǎng)困難吮乳間歇多汗反復(fù)感染等第八頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六臨床篩查指標(biāo)----心外畸形和特殊面容先心病可為許多綜合征或染色體病的一部分，以骨骼畸形多見，部分有特殊面容，如唐氏綜合征的先天愚型面容。

(美)12.3%的先心病患兒有染色體畸形。

(比利時)20%的先心病合并心外畸形，11%有可識別的綜合征或染色體病。（丹麥）7%的CHD有染色體畸形，22%的CHD有心外畸形。第九頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六臨床篩查指標(biāo)----心臟雜音可能與先心病相關(guān)，取決于臨床醫(yī)生的經(jīng)驗、聽診時間、頻率、環(huán)境；

新生兒期，由于循環(huán)系統(tǒng)在出生后幾天處于急劇調(diào)整適應(yīng)階段，許多能聞及雜音的新生兒并沒有先心??；有研究：出生后0.8%的無癥狀新生兒有心臟雜音，其中86%有先心病，余無先心?。ㄓ行呐K雜音者先心病可能性大，無心臟雜音者不能完全排除先心?。┑谑?，共三十八頁，編輯于2023年，星期六臨床篩查指標(biāo)----動脈搏動外周動脈搏動是臨床評價新生兒先心病，特別是主動脈弓畸形的重要體征。若出現(xiàn)下肢動脈搏動減弱或消失，而上肢動脈搏動增強，則提示可能存在主動脈縮窄或其他主動脈梗阻性病變。重度主動脈縮窄可表現(xiàn)為：下肢皮膚發(fā)涼或呈花斑樣改變，（這需與先天性毛細(xì)血管擴張性大理石樣皮膚鑒別，后者不局限于下肢且經(jīng)保暖后癥狀會消失）第十一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六臨床監(jiān)測指標(biāo)----經(jīng)皮氧飽和度（POX）

POX可在臨床評估的基礎(chǔ)上顯著提高新生兒期重癥先心病的檢出率。有薈萃分析發(fā)現(xiàn)：單獨POX篩查對新生兒期重癥先心病的靈敏度為76.5%，特異度為99.9%，總體假陽性率0.14%。美截止2012年底，已有20個州立法開展POX篩查。第十二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六臨床監(jiān)測指標(biāo)----超聲心動圖

無創(chuàng)，為心血管疾病最重要的檢查手段，使得很多先天性心血管畸形在胎兒期即可診斷，并采取相應(yīng)的干預(yù)措施

第十三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六需要強調(diào)的是

一些復(fù)雜先心的新生兒住院期間可能無明顯癥狀和體征但【生后2周】可有明顯表現(xiàn)，因此，醫(yī)生在新生兒【初次訪視】時要充分應(yīng)用上述臨床篩查檢測指標(biāo)，盡可能提高先心病的檢出率。

第十四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六小兒先心病的管理

【重癥先心】，一經(jīng)確診，【盡早干預(yù)】

【導(dǎo)管依耐型】先心，【吸氧有害】可加速動脈導(dǎo)管的關(guān)閉，而加速死亡進程；應(yīng)用前列腺素E1保持動脈導(dǎo)管開放；并盡早到有條件的醫(yī)院行外科根治和姑息手術(shù)。第十五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六小兒先心病管理

1、小兒不是成人的縮影，有先心病的小兒應(yīng)到小兒?？齐S訪咨詢，選擇手術(shù)方式和時機；

2、有先心病的小兒可能經(jīng)?；几忻盎蚍窝祝鼞?yīng)及時就診，正規(guī)徹底治療呼吸道感染；

第十六頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六小兒先心病管理

3、每6月-1年復(fù)查心臟彩超，觀察缺損大小、分流方向或估測肺動脈壓力4、隨訪過程中，如果發(fā)現(xiàn)肺壓增高、有雙向分流、心腔增大、或估計不適宜介入治療等，建議盡早外科手術(shù)治療。第十七頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六目前能介入治療的先心病大部分常見的單純型先心病與外科手術(shù)鑲嵌治療某些復(fù)雜先心第十八頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六常見【單純型先心】的介入治療動脈導(dǎo)管未閉（PDA）封堵術(shù)房間隔缺損(ASD)封堵術(shù)室間隔缺損(VSD)封堵術(shù)

卵圓孔未閉（PFO）封堵術(shù)第十九頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六先天性心臟病瓣膜成形術(shù)肺動脈瓣狹窄(PS)：經(jīng)皮球囊肺動脈瓣成形術(shù)(PBPV)

二尖瓣狹窄(MS)：經(jīng)皮穿刺二尖瓣球囊成形術(shù)(PBMV)主動脈瓣狹窄(AS)：經(jīng)皮球囊主動脈瓣成形術(shù)(PBAV)第二十頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六常見【復(fù)合型先心】的介入治療ASD+PSASD+PDAASD+VSDVSD+PDAASD+MS

第二十一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六其它先心病的介入治療1.冠狀動脈瘺的介入治療2.肺動-靜脈瘺的介入治療3.經(jīng)皮球囊血管成形術(shù)主動脈縮窄周圍肺動脈狹窄肺靜脈狹窄第二十二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六動脈導(dǎo)管未閉干預(yù)時機非導(dǎo)管依賴型先心病（單純性PDA），出生3天內(nèi)口服布洛芬關(guān)閉顯效，8天內(nèi)有效，（負(fù)荷量10mg/kg.次，間隔24小時，維持量5mg/kg.次，兩次），之后復(fù)查心臟彩超（介入規(guī)范）年齡大于6月，體重大于4kg；（我們能做）年齡大于1歲，體重大于8kg；各種類型PDA，2mm≤最窄處內(nèi)經(jīng)≤12mm有肺動脈高壓者，但應(yīng)以左向右分流為主（即AO→PA為主）

第二十三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六房間隔缺損介入手術(shù)時機原發(fā)孔型房間隔缺損：由于此型前下緣緊鄰房室瓣，且合并二、三尖瓣裂，不能行封堵術(shù)，需手術(shù)治療繼發(fā)孔型房間隔缺損：分四型：

中央孔型（70-76%，大小約1-4cm）下腔型（10-12%）上腔型（3.5%）混合型（8.5%）第二十四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六房間隔缺損介入手術(shù)時機（規(guī)范）年齡大于3歲，體重大于10kg（我們已做）年齡大于2歲，體重大于10kg中央型繼發(fā)孔型，隔缺直徑大于4~30mm房水平左向右分流或以左向右分流為主房間隔直徑大于封堵器左側(cè)傘盤直徑第二十五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六室間隔缺損的類型膜部室間隔缺損（占室缺80%）：單純膜部VSD

膜周型VSD

隔瓣下型VSD（流入道或房室管型）漏斗部VSD（流出道或圓錐VSD）：干下型VSD

嵴內(nèi)型VSD肌部室間隔缺損第二十六頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六膜周部室缺的手術(shù)時機年齡：大于3歲，體重大于10kg室缺直徑：左室面3-10mm，右室面呈多孔時，大孔應(yīng)≥2mm，膜部室缺合并可以介入治療的心血管畸形輕至中度肺動脈高壓而無右向左分流外科手術(shù)后殘余瘺第二十七頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六肌部室缺介入時機肌部缺損大?。鹤笫颐妫?0mm，右室面＞2mm，大型缺損左室面＞右室面缺損殘緣距主動脈瓣和三尖瓣距離要大于5mm左心室應(yīng)有不同程度的擴大外科手術(shù)后的殘余肌部室缺第二十八頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六卵圓孔未閉卵圓孔一般于生后（5-7月）1年內(nèi)閉合，若大于3歲仍不閉合，稱PFO。成年人中約有20%-25%的卵圓孔未完全閉合，留下很小的裂隙或探針可通過的卵圓孔。

第二十九頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六卵圓孔未閉與小房缺的鑒別

PFOASD癥狀、體征無有左向右分流無常有經(jīng)食道超聲PFOASD超聲造影（瓦氏動作）右向左分流無有第三十頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六卵圓孔未閉與小房缺的鑒別

PFOASD癥狀、體征無有左向右分流無常有經(jīng)食道超聲PFOASD超聲造影（瓦氏動作）右向左分流無有第三十一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六卵圓孔未閉治療原則對有偏頭痛、用力性暈厥、暫時性失語、睡眠性呼吸暫停、直立低氧綜合征、腦栓塞等，應(yīng)作進一步超聲檢查，是否存在PFOPFO合并不明原因的腦栓塞或短暫腦缺血發(fā)作時，為避免再發(fā)才進行手術(shù)。小的PFO，小分流在無服藥禁忌癥的情況下可采用抗血小板或抗凝治療。中等大小以上的PFO須經(jīng)導(dǎo)管介入封堵PFO或外科手術(shù)關(guān)閉PFO第三十二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六第三十三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六第三十四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期六第三十五頁，共三十八頁，編輯