第68講人類遺傳病進(jìn)階

1

常

X Y

2

3 ②類型：異常遺傳病可分為由數(shù)目引起的和由結(jié)構(gòu)引起的兩種，其中由數(shù)目引起的異?？煞譃樾詳?shù)目異常和常數(shù)目異常兩種。3 貓叫綜合癥 患者第5號(hào) 短臂缺失，為最常見(jiàn)的缺失綜合癥，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名。其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致， 約為1/50000，女患者多于男患者。患兒頭小，月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀，發(fā)育不良，頸短等癥狀。新生兒期明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞行為。

。具有額外的13號(hào)，記作47，XX或XY，+13，約為1/5000?；純旱幕魏推渌R床特征比21三體要嚴(yán)重，性心臟病、嚴(yán)重智力遲鈍等，90﹪在出生后6個(gè)月內(nèi)。3 出生后不久，平均僅為71天。因?yàn)槠浠螏缀醣榧八械南到y(tǒng)，此外95﹪的患兒有性心臟病，是嬰兒致死的重

為 又稱為性發(fā)育不全或小癥?；颊咝詾閄XY，即比正常多了一條X 臨床表現(xiàn)為小而質(zhì)硬，管萎縮，呈玻璃樣變。由于子產(chǎn)生，故97%患者不育?；颊叩诙哉靼l(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，約25%的患者有發(fā)戶。

又名超雄綜合癥，在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY的表型的正常的，患者身材高大，常超過(guò)180cm，偶爾可見(jiàn)隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精過(guò)程和力下降，下裂等，但大多數(shù)可以。XYY易于興奮，易感到不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生行為。XYY核型是父親形成過(guò)程中第二次減數(shù) 4 中75的 期才被檢出。其力育 較，用素14和 ， 可 。

中75的 期才被檢出。其力育 較，用素14和 ， 可 。 5【例1】★★ 1表

【例2】★★

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人類遺傳病 人數(shù)×100%

人類遺傳病 人數(shù)×100%二 ）7四、人類組計(jì)劃人類組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)于1990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信測(cè)定 年月人類組工作草圖公開(kāi)。截至年，人類組的任務(wù)已順利完成.結(jié)果表明，人類約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的約為2.0萬(wàn)～2.5

【例5】★★ 患者與正常結(jié)婚后所生的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全二項(xiàng)B．三項(xiàng)C．四項(xiàng)D8【例6】★★

【例7】★★某研究性學(xué)組在人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的查方法最為合理的是（） 【例8