《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生》期末考試試卷及答案

《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生》期末考試試卷及答案一、名詞解釋(每題3分，共18分)1．核型：2．?dāng)嗔鸦颍?．遺傳異質(zhì)性：4．遺傳率：5．嵌合體；6．外顯率和表現(xiàn)度：

二、填空題(每空1分，共22分)1．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與______形成有關(guān)，稱為______。2．近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用______表示，近親婚配后代基因純合的可能性用______表示。3．血紅蛋白病分為______和______兩類。4．Xq27代表______。核型為46，XX，deL(2)(q35)的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了______。5．基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生______或______變化。6．細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為______。7．染色體數(shù)日畸變包括______和______的變化。8．分子病是指由于______造成的______結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。9．地中海貧血，是因______異?；蛉笔?，使______的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。10．在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱______。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為______。11．如果一條X染色體XQ27一Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為______。12．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者_(dá)_____以及______呈正相關(guān)。

三、選擇題(單選題，每題1分，共25分)1.人類1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為()。A．0區(qū)B．1區(qū)C．2區(qū)D．3區(qū)E．4區(qū)2．DNA分于中堿基配對(duì)原則是指()A．A配丁，G配CB．A配G，G配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)()。A．單價(jià)體B．二價(jià)體C．單分體D．二分體E．四分體4．46，XY，t(2；5)(q21；q31)表示()。A．一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C．一男性帶有等臂染色體D．一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE．一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w5．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是()。A．基因庫B．基因頻率C．基因型頻率D．親緣系數(shù)E．近婚系數(shù)6．真核細(xì)胞中的RNA來源于()。A．DNA復(fù)制B．DNA裂解C．DNA轉(zhuǎn)化D．DNA轉(zhuǎn)錄E．DNA翻譯7．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有()。A．智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B．智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C．智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D．智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8．基因型為β0/βA的個(gè)體表現(xiàn)為()。A．重型β地中海貧血B．中間型地中海貧血C．輕型地中海貧血D．靜止型α地中海貧血E．正常9．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()。A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合體形成的原因可能是()。A．卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B．卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失11．人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是()。A．α2β2B．α2γ2C．α2ε2D．α2δ2E．ζ2ε212．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在()。A．增殖期B．生長(zhǎng)期C．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．變形期13．關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯(cuò)誤的說法是()。A．系譜中往往只有男性患者B．女兒有病，父親也一定是同病患者C．雙親無病時(shí)，子女均不會(huì)患病D．有交叉遺傳現(xiàn)象E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者14．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()。A．移碼突變B．錯(cuò)義突變C．無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變15．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()。A．單倍體B．三倍體C．單體型D．三體型E．部分三體型16．基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過程是()。A．RNA→DNA→蛋白質(zhì)B．hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C．DNA→tRNA→蛋白質(zhì)D．DNA→mRNA→蛋白質(zhì)E．DNA?RNA?蛋白質(zhì)17．14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。A．46，XX，del(15)(q14q21)B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．C．46，XX，inv(2)(p14q21)D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(p11~q11)E．46，XY，一14，+t(14，一21)(p11；q11)18．人類HbLepore的類β珠蛋白鏈由δβ基因編碼，該基因的形成機(jī)理是()A．堿基置換B．堿基插入C．密碼子插入D．染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換E．基因剪接19．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()A．Turner綜合征B．21三體綜合征C．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血20．染色體不分離()A．只是指姊妹染色單體不分離B．只是指同源染色體不分離C．只發(fā)生在有絲分裂過程中D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E．可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離21．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的正確過程是()A．基因→mRNAB．基因→hnRNA→剪接→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNAD．基因→前mRNA→hnRNA→mRNAE．基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA22．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是()A．先天愚型B．苯丙酮尿癥C．白化病D．地中海貧血E．先天性聾啞23．基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致()A．變化點(diǎn)所在密碼子改變B．變化點(diǎn)以前的密碼子改變C．變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變D．變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變E．基因的全部密碼子改變24．用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是()A．已知正常基因和突變基因核苷酸順序B．需要一對(duì)寡核苷酸探針C一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D．不知道待測(cè)基因的核苷酸順序E．一對(duì)探針雜交條件相同25．輕型α地中海貧血患者缺失α珠蛋白基因的數(shù)目是()A．0B．1C．2D．3E．4

四、簡(jiǎn)答題(每題5分，共10分)1．一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6，則該群體中基因型的頻率是多少?2．