第三章第1節(jié)基因突變和基因重組染色體變異

當(dāng)前第1頁\共有56頁\編于星期五\21點一、基因突變1．實例：鐮刀型細胞貧血型GAAGUA當(dāng)前第2頁\共有56頁\編于星期五\21點2．概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的________、________或________，而引起的________的改變。替換增添缺失基因結(jié)構(gòu)1．基因突變的概念圖解如下當(dāng)前第3頁\共有56頁\編于星期五\21點2．基因突變與基因表達的聯(lián)系堿基對影響范圍對氨基酸的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列3.基因突變的結(jié)果基因突變引起基因“質(zhì)”的改變，產(chǎn)生了原基因的等位基因，改變了基因的表現(xiàn)形式，如由A→a(隱性突變)或a→A(顯性突變)，但并未改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和位置。當(dāng)前第4頁\共有56頁\編于星期五\21點4．基因突變對性狀的影響(1)基因突變影響后代性狀原因：突變引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。例如鐮刀型細胞貧血癥(2)基因突變不影響后代性狀原因：①若基因突變發(fā)生后，引起了信使RNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應(yīng)多個密碼子，若該改變了的密碼子與原密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。②若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。當(dāng)前第5頁\共有56頁\編于星期五\21點5．基因突變對后代的影響(1)基因突變發(fā)生在有絲分裂過程中，可以通過無性生殖傳遞給子代。由于多數(shù)生物進行有性生殖，所以體細胞突變，對后代影響小。(2)如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代。對于有性生殖的生物來說對后代影響大。當(dāng)前第6頁\共有56頁\編于星期五\21點(2011·安徽高考)人體甲狀腺上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細胞內(nèi)的131I可能直接()A．插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代答案：C當(dāng)前第7頁\共有56頁\編于星期五\21點解析：DNA的組成元素為C、H、O、N、P，不含碘元素，故碘不能插入DNA分子中或替換某一堿基；大劑量的放射性同位素131I積聚在甲狀腺濾泡上皮細胞可誘發(fā)其發(fā)生基因突變，但因突變發(fā)生在體細胞而不是生殖細胞，故不能遺傳給下一代；大劑量131I可能造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異，故C正確。當(dāng)前第8頁\共有56頁\編于星期五\21點1．下列關(guān)于基因敘述，正確的是()A．基因突變一定會改變生物的性狀B．基因頻率改變一定會導(dǎo)致物種產(chǎn)生C．染色體上某個基因的丟失屬于基因突變D．不同基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上相同的密碼子可編碼相

同的氨基酸當(dāng)前第9頁\共有56頁\編于星期五\21點解析：本題主要考查基因突變和染色體變異有關(guān)知識，及對相關(guān)知識的辨析能力?；蛲蛔儾灰欢〞淖兩锏男誀?，原因很多，比如密碼子的兼并或者非編碼區(qū)突變。不同基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上相同的密碼子可編碼相同的氨基酸。染色體上某個基因的丟失不屬于基因突變，而屬于染色體變異。答案：D當(dāng)前第10頁\共有56頁\編于星期五\21點物理生物DNA分子復(fù)制當(dāng)前第11頁\共有56頁\編于星期五\21點4．特點(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)隨機性和________：發(fā)生于生物個體發(fā)育的________，且可能產(chǎn)生一個以上的等位基因。(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。5．意義：基因突變是________產(chǎn)生的途徑，是________的根本來源，是________的原始材料。不定向性任何時期新基因生物變異生物進化當(dāng)前第12頁\共有56頁\編于星期五\21點二、基因重組1．概念：在生物體進行________過程中，控制不同性狀的基因________。2．類型(1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體自由組合，________也自由組合。(2)交叉互換型：減數(shù)分裂四分體時期，基因隨著______________的交叉互換而發(fā)生重組。有性生殖重新組合非等位基因同源染色體非組妹染色單體當(dāng)前第13頁\共有56頁\編于星期五\21點3．意義(1)形成生物多樣性的重要原因之一。(2)是________的來源之一，對生物的進化也具有重要意義。生物變異當(dāng)前第14頁\共有56頁\編于星期五\21點考點二基因重組重組的類型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因間的重組人為導(dǎo)致的基因重組(DNA重組)發(fā)生時間減數(shù)第一次分裂四分體時期減數(shù)第一次分裂后期體外目的基因與運載體重組和導(dǎo)入細胞內(nèi)與細胞內(nèi)基因重組當(dāng)前第15頁\共有56頁\編于星期五\21點發(fā)生機制同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重組目的基因經(jīng)運載體導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因重組圖像示意當(dāng)前第16頁\共有56頁\編于星期五\21點考向示例基因重組發(fā)生在有性生殖過程中控制不同性狀的基因的自由組合時，下列有關(guān)基因重組的說法正確的是()A．有細胞結(jié)構(gòu)的生物都能夠進行基因重組B．基因突變、基因重組都能夠改變基因的結(jié)構(gòu)C．基因重組發(fā)生在初級精(卵)母細胞形成次級精(卵)母細胞過程中D．在減數(shù)分裂四分體時期，非同源染色體的互換也是基因重組獲取信息①基因重組發(fā)生在有性生殖過程中②基因重組是基因的自由組合解析：答案：C當(dāng)前第17頁\共有56頁\編于星期五\21點解析：思考分析①生物分為有細胞結(jié)構(gòu)和無細胞結(jié)構(gòu)的生物，有細胞結(jié)構(gòu)的生物包括真核細胞和原核細胞構(gòu)成的生物，原核細胞只能進行二分裂不能進行減數(shù)分裂，原核生物不進行有性生殖，不能發(fā)生基因重組。②基因重組是基因的自由組合，不會改變基因的結(jié)構(gòu)；基因突變是堿基對的增添、缺失、替換，所以能夠?qū)е禄蚪Y(jié)構(gòu)的改變。③基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂期間，減數(shù)第一次分裂的結(jié)果是初級精(卵)母細胞形成次級精(卵)母細胞。④在減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換屬于基因重組，如果非同源染色體交換則屬于染色體的結(jié)構(gòu)變異。當(dāng)前第18頁\共有56頁\編于星期五\21點(雙選)(2012佛山統(tǒng)考)以下有關(guān)基因重組的敘述正確的是()A．非等位基因都可以自由重組B．染色體中的基因交換都屬于基因重組C．同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關(guān)D．轉(zhuǎn)基因技術(shù)也屬于可遺傳變異中的基因重組當(dāng)前第19頁\共有56頁\編于星期五\21點解析：此題考查對基因重組的理解，具體分析如下：選項分析判斷A項非同源染色體上的非等位基因才可以自由組合，如果兩對基因在同一對染色體上是不會自由組合的，A不正確。B項同源染色體中的非姐妹染色單體交換等位基因才屬于基因重組，如果非同源染色體之間變換基因則是染色體變異，B不正確。C項父母通過基因重組能產(chǎn)生大量的變異類型，引起同胞兄妹間基因型不相同而產(chǎn)生差異，C正確。D項轉(zhuǎn)基因技術(shù)是對生物導(dǎo)入外源基因，定向改造生物性狀，從廣義上來說也屬于基因重組，D正確。答案：CD當(dāng)前第20頁\共有56頁\編于星期五\21點2．依據(jù)基因重組概念的發(fā)展，判斷下列圖示過程中沒有發(fā)生基因重組的是()當(dāng)前第21頁\共有56頁\編于星期五\21點解析：普通椒培育成太空椒，利用了太空中微重力或輻射種子的影響，使種子發(fā)生了基因突變；B、C均為轉(zhuǎn)基因工程，進行了人工的基因重組；初級卵母細胞形成次級卵母細胞的過程中可發(fā)生自由組合或交叉互換的基因重組過程。答案：A當(dāng)前第22頁\共有56頁\編于星期五\21點跟蹤訓(xùn)練2．(2010年廣州聯(lián)考)(雙選)以下有關(guān)基因重組的敘述正確的是()A．非等位基因都可以自由重組B．染色體中的基因交換都屬于基因重組C．同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關(guān)D．轉(zhuǎn)基因技術(shù)也屬于可遺傳變異中的基因重組答案：CD當(dāng)前第23頁\共有56頁\編于星期五\21點解析：非同源染色體上的非等位基因才可以自由組合，如果兩對基因在同一對染色體上是不會自由組合的；同源染色體中的非姐妹染色單體交換等位基因才屬于基因重組，如果非同源染色體之間交換基因則是染色體變異；父母通過基因重組能產(chǎn)生大量的變異類型，同胞兄妹間基因型不相同而產(chǎn)生差異;轉(zhuǎn)基因技術(shù)是對生物導(dǎo)入外源基因，定向改造生物性狀，從廣義上來說也是屬于基因重組。當(dāng)前第24頁\共有56頁\編于星期五\21點考點三基因突變和基因重組的區(qū)別與聯(lián)系項目基因突變基因重組區(qū)別本質(zhì)基因分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，改變基因的“質(zhì)”，出現(xiàn)了新性狀，但未改變基因的“量”原有基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型，使性狀重新組合。但未改變基因的“質(zhì)”和“量”原因在一定的外界或內(nèi)部因素的作用下，由于基因復(fù)制時堿基種類、數(shù)目、排列順序發(fā)生改變，使基因結(jié)構(gòu)發(fā)生突變減數(shù)分裂過程中，同源染色體上非姐妹染色單體間交叉互換或非同源染色體之間的自由組合當(dāng)前第25頁\共有56頁\編于星期五\21點時期生物個體發(fā)育的任何時期，主要是有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期減數(shù)第一次分裂的四分體時期和減數(shù)第一次分裂后期條件外界條件劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個體之間的雜交，有性生殖過程中的減數(shù)分裂和受精作用或外源基因?qū)胍饬x新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，也是生物進化的原材料是生物產(chǎn)生變異的來源之一，是生物進化的重要因素之一應(yīng)用通過誘變育種培育新品種通過雜交育種，使性狀重組，可培育優(yōu)良品種；基因工程當(dāng)前第26頁\共有56頁\編于星期五\21點發(fā)生可能性可能性很小，突變頻率低非常普遍，產(chǎn)生的變異類型多適用范圍所有生物均可發(fā)生(包括病毒)，具有普遍性適用于真核生物有性生殖細胞核遺傳聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異；②在長期進化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)；③二者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型注意：考點三下面特別提醒當(dāng)前第27頁\共有56頁\編于星期五\21點考向示例真核生物進行有性生殖時，通過減數(shù)分裂和隨機受精使后代()A．增加發(fā)生基因突變的概率B．繼承雙親全部的遺傳性狀C．從雙親各獲得一半的DNAD．產(chǎn)生不同于雙親的基因組合解析：基因突變概率的高低與生物的生殖類型無關(guān)，有性生殖過程中的變異主要來自于基因重組，故有性生殖的后代具有更大的變異性，后代的核DNA從雙親中各獲得一半，而質(zhì)DNA來自于母本，即來自母體的DNA大于1/2。答案：D當(dāng)前第28頁\共有56頁\編于星期五\21點第2節(jié)染色體變異必修2遺傳與進化第三章變異、育種和進化當(dāng)前第29頁\共有56頁\編于星期五\21點當(dāng)前第30頁\共有56頁\編于星期五\21點一、染色體結(jié)構(gòu)變異1．類型2．結(jié)果：使排列在染色體上的基因的________或________發(fā)生改變，從而引起性狀的變異。某一片段缺失增加某一片段位置顛倒另一條非同源染色體數(shù)目排列順序當(dāng)前第31頁\共有56頁\編于星期五\21點考點一染色體結(jié)構(gòu)變異1．易位與交叉互換的區(qū)別(1)易位屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，發(fā)生在非同源染色體之間，是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。(2)交叉互換屬于基因重組，發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，如下圖所示：當(dāng)前第32頁\共有56頁\編于星期五\21點當(dāng)前第33頁\共有56頁\編于星期五\21點2．染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別(1)變異范圍不同①基因突變是在DNA分子水平上的變異，只涉及基因中一個或幾個堿基的改變，這種變化在光學(xué)顯微鏡下觀察不到。②染色體結(jié)構(gòu)的變異是在染色體水平上的變異，涉及到染色體的某一片段的改變，這一片段可能含有若干個基因，這種變化在光學(xué)顯微鏡下可觀察到。當(dāng)前第34頁\共有56頁\編于星期五\21點(2)變異的方式不同基因突變包括基因中堿基對的增添、缺失或替換三種類型；染色體結(jié)構(gòu)變異包括染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位和易位。它們的區(qū)別可用下圖表示：當(dāng)前第35頁\共有56頁\編于星期五\21點(3)變異的結(jié)果不同①基因突變引起基因結(jié)構(gòu)的改變，基因數(shù)目未變，生物的性狀不一定改變。②染色體結(jié)構(gòu)變異引起排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，基因的數(shù)目和生物的性狀發(fā)生改變。當(dāng)前第36頁\共有56頁\編于星期五\21點考向示例(2011年湖南長郡中學(xué))下圖表示某生物細胞中兩條染色體及其上部分基因，下列選項的結(jié)果中，不屬于染色體變異引起的是()解析：此題考查染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別，具體分析如下：A為染色體中某一片段的缺失，B為染色體中某一片段移接到另一條非同源染色體上，D為染色體某一片段的位置顛倒，而C為基因突變。C當(dāng)前第37頁\共有56頁\編于星期五\21點跟蹤訓(xùn)練1.如圖是觀察到的同源染色體(A1和A2)的配對情況。若A1正常，A2發(fā)生的改變可能是()A．染色體重復(fù)了片段B．染色體缺失了片段C．染色體片段倒位D．基因重組解析：A2上缺少了與環(huán)狀部分配對的片段。答案：B當(dāng)前第38頁\共有56頁\編于星期五\21點二、染色體數(shù)目變異1．染色體組：細胞中的一組________，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的________。2．二倍體：由受精卵發(fā)育而來，________內(nèi)含有兩個染色體組的個體。3．多倍體(1)概念：由________發(fā)育而來，體細胞內(nèi)含有三個或三個以上染色體組的個體。(2)特點：植株莖稈粗壯，________都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量相對高。非同源染色體全部遺傳信息體細胞受精卵葉片、果實、種子當(dāng)前第39頁\共有56頁\編于星期五\21點(3)人工誘導(dǎo)多倍體①方法：用________處理萌發(fā)的種子或幼苗。②原理：秋水仙素能夠抑制________形成，導(dǎo)致染色體不分離，引起細胞內(nèi)________加倍。4．單倍體(1)概念：由________發(fā)育而來的，體細胞中含有________染色體數(shù)目的個體。(2)特點：植株矮小，而且________。秋水仙素紡錘體染色體配子本物種配子高度不育當(dāng)前第40頁\共有56頁\編于星期五\21點(3)單倍體育種①過程：花藥

________

正常生殖的純合子

新品種②優(yōu)點：________________。單倍體植株明顯縮短育種年限當(dāng)前第41頁\共有56頁\編于星期五\21點當(dāng)前第42頁\共有56頁\編于星期五\21點考點二染色體組的判定方法1．染色體組是指細胞中形態(tài)和功能各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的全部信息的一組非同源染色體。要構(gòu)成一個染色體組應(yīng)具備以下幾條：(1)一個染色體組中不含同源染色體。(2)一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同。(3)一個染色體組中含有控制物種生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。2．要確定某生物體細胞中染色體組的數(shù)目，可從以下幾個方面考慮：當(dāng)前第43頁\共有56頁\編于星期五\21點(1)細胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細胞內(nèi)就含有幾個染色體組。(如圖一)(2)根據(jù)基因型判斷細胞中的染色體數(shù)目，根據(jù)細胞的基因型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù)，該次數(shù)就等于染色體組數(shù)。如基因型AAaaBBbb的細胞生物體含有4個染色體組。(如圖二)(3)根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算，染色體組的數(shù)目＝染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。當(dāng)前第44頁\共有56頁\編于星期五\21點考向示例(2011年深圳聯(lián)考)(雙選)如圖為果蠅體細胞染色體組成示意圖，以下說法正確的是()A．果蠅的一個染色體組含有的染色體是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、YB．X染色體上的基因控制的性狀遺傳，均表現(xiàn)為性別差異C．果蠅體內(nèi)細胞，除生殖細胞外都只含有兩個染色體組D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X(或Y)四條染色體攜帶了控制果蠅生長發(fā)育所需的全部遺傳信息答案：AD當(dāng)前第45頁\共有56頁\編于星期五\21點解析：果蠅的一個染色體組應(yīng)是染色體Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。X染色體異源區(qū)域的基因，表現(xiàn)為性別差異。果蠅的一個染色體組含有其生長發(fā)育的全部遺傳信息。果蠅體內(nèi)正處于有絲分裂后期的體細胞，含四個染色體組。當(dāng)前第46頁\共有56頁\編于星期五\21點跟蹤訓(xùn)練2．某二倍體生物正常體細胞的染色體數(shù)目為8，下列四項中，能表示一個染色體組的是()解析：細胞內(nèi)的染色體組中，一定沒有形態(tài)相同的染色體，即一個染色體組中各條染色體應(yīng)互為非同源染色體。又因二倍體正常體細胞中含8條染色體，故一個染色體組含4條染色體。答案：C當(dāng)前第47頁\共有56頁\編于星期五\21點考點三二倍體、多倍體、單倍體的比較及應(yīng)用1．二倍體、單倍體和多倍體的比較二倍體多倍體單倍體來源受精卵發(fā)育受精卵發(fā)育配子發(fā)育概念體細胞中含有兩個染色體組的個體體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體染色體組數(shù)兩個三個或三個以上不確定(是正常體細胞染色體組數(shù)的一半)，一至多個當(dāng)前第48頁\共有56頁\編于星期五\21點發(fā)育過程有性生殖例子幾乎全部動物和過半數(shù)高等植物香蕉、馬鈴薯、普通小麥、無子西瓜等雄蜂、雄白蟻；玉米、小麥的單倍體等當(dāng)前第49頁\共有56頁\編于星期五\21點2.應(yīng)用：單倍體育種和多倍體育種的比較多倍體育種單倍體育種原理染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍減少，再加倍后獲得純種