骨關(guān)節(jié)系總論先天畸形

骨關(guān)節(jié)系總論先天畸形第一頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形四肢畸形：并指多指畸形馬德龍畸形先天性髖關(guān)節(jié)脫位馬蹄內(nèi)翻足等骨軟骨發(fā)育障礙一般指由于基因突變或長期表達異常引起的遺傳性、全身性骨關(guān)節(jié)發(fā)育異常。脊柱畸形有分節(jié)不良移行椎脊椎裂側(cè)彎畸形脊椎峽部不連等椎體形態(tài)發(fā)育異常第二頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形為最常見的手畸形,單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病,男多于女,常發(fā)生在中、環(huán)指間，可合并多指，拇指少累及，連接指骨間可以僅為軟組織或部分骨性連接。并指畸形第三頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二四肢骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形為常染色體顯性遺傳病變1.臨床與病理；為橈骨遠端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙，而外側(cè)骨骺發(fā)育正常，致使橈骨彎曲，遠側(cè)尺橈關(guān)節(jié)脫位和繼發(fā)性腕骨排列異常。2.常雙側(cè)發(fā)病，女性多于男性，表現(xiàn)為前臂短而彎曲，手腕無力，功能障礙。3.X線表現(xiàn)：橈骨短而彎曲，橈骨遠端關(guān)節(jié)面向掌側(cè)，尺側(cè)明顯傾斜（內(nèi)傾斜角正常值為20-35度),腕骨角變小(正常值為130度)馬德隆畸形第四頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形馬德隆畸形第五頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形馬德隆畸形第六頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形1.含義:其一為髖臼發(fā)育不良，其二為髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。為了更好體現(xiàn)病變發(fā)展過程，命名為髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常更為確切。2.病因:發(fā)病原因包括機械因素與功能因素。新生兒發(fā)病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，多雙側(cè)發(fā)病。3.病理：1、髖臼育淺,髖臼角增大2、股骨頭育小3、股骨頸細、短4、關(guān)節(jié)周圍軟組織松弛4.臨床表現(xiàn)：生后4個月內(nèi)（即能行走前），可表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè)皮紋不對稱，下肢不等長。5.X線：①髖臼淺，股骨頭較小，常并骨骺缺血壞死②髖臼角正常為30~12°，隨年齡增漸變小。出生時為30°，1歲時23°，2歲時20°。每增1歲，髖臼角減1°，10歲約為12③關(guān)節(jié)半脫位或脫位的測量則有多種方法。先天性髖關(guān)節(jié)脫位第七頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形6.股骨頭骨骺出現(xiàn)之前可用：①內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙（即淚滴距）干骺端內(nèi)側(cè)面與相鄰髖臼壁的距離(兩側(cè)差＜1.5mm)②外側(cè)線（也叫Calve線）：髂翼外側(cè)面與股骨頸外側(cè)面弧形連線，正常為連續(xù)的③Shenton線：上恥骨支下緣與股骨頸內(nèi)側(cè)緣弧形線，正常為連續(xù)的7.股骨頭骨骺出現(xiàn)之后可用：①Perkin方格：兩側(cè)“Y”形軟骨中央劃一橫線(Hilgenreiner線)再經(jīng)髖臼的外側(cè)緣畫其垂直線，稱為Perkin線正常時股骨頭骨骺位于Perkin方格的內(nèi)下象限正常時股骨干骺端向上不應(yīng)超Hilgenreiner線。Perkin線~股骨干骺端最高點水平距兩側(cè)應(yīng)對稱第八頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形②C-E角：畫一條連接兩股骨頭中心點的線，再畫其垂直線通過股骨頭中心點，由中心點再畫一髖臼外緣的切線，后兩條線的相交角也即為C-E角C-E角減小提示髖關(guān)節(jié)脫位，正常：5~8歲時為19°9~12歲12~25°13~30歲26~30°CE角第九頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形內(nèi)外側(cè)線內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)間隙PK方格第十頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形先天性髖關(guān)節(jié)脫位第十一頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形先天性髖關(guān)節(jié)脫位第十二頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形1.先天性馬蹄內(nèi)翻足為最常見的足部畸形，約占足部畸形的90％，發(fā)病率為0.1％，男女比例約為2：1，雙側(cè)多見。2.臨床與病理：病因不明，表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、趾屈等。患兒常用足尖或足外緣甚至足背行走，步態(tài)不穩(wěn)。3.X線表現(xiàn)：1、距骨扁而寬，近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀；2、距骨中軸線的延長線向外偏離第一跖骨頭（正常應(yīng)通過第一跖骨頭）；3、跟骨短而寬且內(nèi)翻及上移位4、舟狀骨呈楔狀；5、足弓內(nèi)陷，趾骨相互靠攏，第五跖骨肥大，第一趾骨萎縮。馬蹄內(nèi)翻足第十三頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形馬蹄內(nèi)翻足第十四頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形脊柱畸形移行椎：為最常見的脊柱發(fā)育異常,由于脊柱錯分節(jié)所致。常見為腰椎骶化，骶椎腰化，胸椎腰化。胸椎腰化腰椎骶化第十五頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形脊柱畸形1.椎體融合又稱阻滯椎是發(fā)育過程中脊椎分節(jié)不良所致，最常見于腰椎和頸椎；為兩個或兩個以上椎體部分或完全融合，附件可同時受累。第十六頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形脊柱裂系兩側(cè)椎板未愈合，而在椎突區(qū)產(chǎn)生不同程度的裂隙。椎板部分或全部缺損，棘突畸形或缺如。脊柱裂相當多見，發(fā)生率約為20%。常累及一個或數(shù)個椎體，常見于腰骶部，其次為頸椎。根據(jù)椎內(nèi)容物有無疝出，分為顯性和隱性。脊柱裂第十七頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形脊柱裂第十八頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形有原發(fā)性和繼發(fā)性兩種，后者繼發(fā)于先天性脊椎畸形（如半椎體、椎體聯(lián)合等）、小兒麻痹和胸部病變等。原發(fā)性多見于女性，一般在6歲~7歲發(fā)病。側(cè)彎畸形常伴有脊柱扭轉(zhuǎn)畸形，導(dǎo)致胸廓畸形和駝背。脊柱側(cè)彎多發(fā)生在胸椎上部，其次為胸腰段。側(cè)彎一般呈“S”形，在中間有一個大的原發(fā)性側(cè)彎（主彎曲），上下端各有一個代償性小彎。側(cè)彎畸形第十九頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形側(cè)彎畸形第二十頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形也稱椎弓峽部不連是指脊椎的椎弓峽部骨不連接，也稱為椎弓崩裂。如果由于椎弓峽部不連而導(dǎo)致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫。脊椎峽部裂第二十一頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形如果由于椎弓峽部不連而導(dǎo)致椎體向前不同程度移位則稱為脊椎滑脫脊椎峽部裂伴滑脫第二十二頁，共二十三頁，編輯于2023年，星期二骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形