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視網(wǎng)膜母細胞瘤(retinoblastoma,RB)解剖眼球:包括服球壁和眼球內(nèi)容。Cornea眼球壁:由外向內(nèi)依次為鞏膜、脈絡(luò)p膜、視網(wǎng)膜。前部為角膜、虹膜、睫Lens狀體。nerve眼球內(nèi)容包括房水Ciliarybody晶狀體、玻璃體。視網(wǎng)膜(retina)居于眼球壁的內(nèi)層,是一層透明的薄膜色素上皮層大體分層視網(wǎng)膜感覺層兩層間在病理情況下可分開,稱為視網(wǎng)膜脫離視錐細胞(感受強光、色彩)視網(wǎng)膜功能視桿細胞(感受弱光)視神經(jīng)節(jié)細胞等概述來源于視網(wǎng)膜內(nèi)顆粒層細胞。有遺傳性(40%)一部分有家族史,一部分為合子形成過程中突變所致非遺傳性(60%)為體細胞突變所致視網(wǎng)膜母細胞瘤基因(RB)位于13號熟色體1區(qū)4帶,是一種抗癌基因流行病學(xué)表現(xiàn)多見于5歲以下兒童,絕大多數(shù)三歲以內(nèi)發(fā)病RB是學(xué)齡前兒童最常見眶內(nèi)惡性腫瘤成年人和中老年人罕見無種族和性別差異單側(cè)發(fā)病為多,雙側(cè)發(fā)病約30-40%病理肉眼觀腫瘤為灰白色或黃色的結(jié)節(jié)狀腫物,切面有明顯的出血及壞死,并可見鈣化點鏡下見腫瘤由小圓形細胞構(gòu)成,常只見核而胞漿不明顯。核圓形、深染、核分裂像多見。有的瘤細胞停固繞一空腔作放射狀排列,形成菊形臨床表現(xiàn)典型表現(xiàn)為“白瞳癥”,眼底見灰白色或黃白色半球形腫物。青光眼;(腫瘤導(dǎo)致前房角阻塞,眼壓升高眼球增大、突出。影像學(xué)分期冫眼球內(nèi)期:表現(xiàn)為腫瘤局限于眼球內(nèi)。青光眼期:局限于眼球內(nèi)同時伴眼球增大眶內(nèi)期:腫瘤穿破鞏膜形成框內(nèi)腫瘤或侵犯視神經(jīng)。(局限于瞧內(nèi))眶外期:病變已蔓延至眼眶外、沿著視神經(jīng)侵犯顱內(nèi),或已有轉(zhuǎn)移。影像學(xué)表現(xiàn)CT表現(xiàn):(RB首選C7檢查眼球玻璃體內(nèi)后部腫塊樣高密度影瘤內(nèi)可見斑斑片或者團塊狀鈣化,文獻報道鈣化發(fā)生率90%以上。(這種鈣化是因為瘤體血供不足導(dǎo)致部分組織壞死,產(chǎn)生鈣化復(fù)合體)CT值通常大于100Hu以上,增強可見未鈣化瘤體不同程度強化內(nèi)生性RB常表現(xiàn)為眼球內(nèi)腫物影,無視網(wǎng)膜剝離外生型RB往往合并視網(wǎng)膜剝離腫瘤侵及視神經(jīng)肘,視神經(jīng)增粗;腫塊較大肘向前侵犯,晶狀體移位、破壞、誚失,并侵犯前房;顱內(nèi)侵犯主要表現(xiàn)為腦室、腦池等處腫塊冫轉(zhuǎn)移一般不常見,
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