神經(jīng)內(nèi)科病例分享課件

10天前突發(fā)意識(shí)不清、口吐白沫、四肢抽搐，與安定靜推后抽搐停止，但神志譫妄、煩躁。急查頭顱CT“未見明顯異?！保癗a108mmol/L,Cl77mmol/L”，血?dú)夥治鍪竞粑詨A中毒，予補(bǔ)鈉及面罩呼吸無好轉(zhuǎn)，此后，反復(fù)發(fā)作抽搐，并出現(xiàn)發(fā)熱，T38.4，雙肺聞及痰鳴音，予抗感染及“地西泮、丙戊酸鈉、苯巴比妥”抗癲癇治療無好轉(zhuǎn)，考慮“昏迷原因待查：癲癇持續(xù)狀態(tài)，腹痛待查：腹型癲癇可能、肺部感染、呼吸性堿中毒、電解質(zhì)紊亂”于8天前轉(zhuǎn)內(nèi)科ICU。7天前腰穿檢查:腦脊液壓力252mmH2O,腦脊液WBC6×10^9/L，中性比例86%，Glu5.4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/dl,血及腦脊液TORCH未見明顯異常頭顱MRI平掃+增強(qiáng)：左額葉深部白質(zhì)內(nèi)小腔隙灶，增強(qiáng)掃描未見明顯異常。予補(bǔ)液、抗感染、“德巴金、苯巴比妥”抗癲癇，逐漸減少“復(fù)方冬眠靈、苯巴比妥”等鎮(zhèn)靜抗癲癇藥物后神志轉(zhuǎn)清,體溫正常,復(fù)查血?dú)夥治稣?轉(zhuǎn)出內(nèi)科ICU.1天前再發(fā)意識(shí)不清、抽搐，轉(zhuǎn)診我科。既往史：否認(rèn)高血壓、心臟病、癲癇病史，堂妹有癲癇病史。入院體格檢查：T37.2℃、P132次/分、R19次/分、BP157/105mmHg，神志清楚，表情淡漠，全身皮膚無皮疹，淺表淋巴結(jié)無腫大，雙肺呼吸音粗，右下肺可聞及少許細(xì)濕性啰音。心率132次/分，律齊。?？魄闆r：神志清楚，表情淡漠，對(duì)答切題，查體欠合作；顱神經(jīng)無異常，四肢肌張力正常，雙上肢肌力4+級(jí)，雙下肢肌力4-級(jí)。雙上肢腱反射（++),雙下肢腱反射（+）。感覺正常，雙側(cè)指鼻試驗(yàn)準(zhǔn)確，未引出病理反射。頸部稍抵抗，頦距前胸2橫指，克氏征陰性。入院診斷

癲癇原因待查：顱內(nèi)感染可能腹痛原因待查：消化性潰瘍？肺部感染電解質(zhì)紊亂（低鈉、低氯）竇性心動(dòng)過速：病毒性心肌炎？輕度貧血

輔助檢查血常規(guī)：WBC14.1*10^9/L，N%78.4%，Hb112g/L，PLT248*10^9/L血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.5mmol/l,LDH378IU/L

CK1435IU/LCKMB35IU/LNa128mmol/L,Cl86mmol/L血凝+dic全套：D-D

1.34μg/ml甲功

T30.74mmol/L,FT32.65Pmol/L,T4正常尿常規(guī)：膽紅素2+,隱血（微量），紅細(xì)胞2.2個(gè)/ul。自身免疫全套、ANCA、RF、ASO陰性。血尿淀粉酶（-）腹部B超（-）腹部立位平片（-）腦電圖:輕度異常頭顱MRI平掃+增強(qiáng)：左額葉深部白質(zhì)內(nèi)小腔隙灶，增強(qiáng)掃描未見明顯異常頭顱MRIT1、T2頭顱MRI增強(qiáng)掃描甘露醇脫水降顱壓更昔洛維抗病毒、舒普深抗感染得理多、丙戊酸鈉、苯巴比妥抗癲癇洛賽克制酸、舍蘭保護(hù)胃黏膜治療9月10日腰穿腦脊液壓力75mmH2O，腦脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，單核樣23%,Glu4.34mmol/L,Cl113.5mmol/L,蛋白190mg/L。停用甘露醇。9月11日突然出現(xiàn)言語(yǔ)無力、雙側(cè)面癱、四肢無力（肌力2級(jí)）、呼吸急促，心率130-140/分，呼吸30-40/分。申請(qǐng)肌電圖檢查。肌電圖運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)：1、右側(cè)尺神經(jīng)刺激腕部CMAP波幅4.8mv（56％↓

），刺激肘部CMAP波幅4.1mv（61.5↓

）。2、右側(cè)正中神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常。感覺神經(jīng)傳導(dǎo)：右側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常

1*10^9/L，N%78.腹痛后出現(xiàn)周圍神經(jīng)損害1天前再發(fā)意識(shí)不清、抽搐，轉(zhuǎn)診我科。10天前突發(fā)意識(shí)不清、口吐白沫、四肢抽搐，與安定靜推后抽搐停止，但神志譫妄、煩躁。5mmol/L,蛋白190mg/L。2℃、P132次/分、R19次/分、BP157/105mmHg，神志清楚，表情淡漠，全身皮膚無皮疹，淺表淋巴結(jié)無腫大，雙肺呼吸音粗，右下肺可聞及少許細(xì)濕性啰音。1、右側(cè)尺神經(jīng)刺激腕部CMAP波幅4.加強(qiáng)抗癲癇治療：德巴金10mlTID,苯巴比妥0.四肢對(duì)稱性遲緩癱，腦神經(jīng)可受累血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.10天前突發(fā)意識(shí)不清、口吐白沫、四肢抽搐，與安定靜推后抽搐停止，但神志譫妄、煩躁。考慮“格林巴利綜合癥”，予“大劑量丙球”靜滴治急查頭顱CT“未見明顯異常”，血生化“Na108mmol/L,Cl77mmol/L”，血?dú)夥治鍪竞粑詨A中毒，予補(bǔ)鈉及面罩呼吸無好轉(zhuǎn)，此后，反復(fù)發(fā)作抽搐，并出現(xiàn)發(fā)熱，T38.5mmol/L,蛋白190mg/L。10天前突發(fā)意識(shí)不清、口吐白沫、四肢抽搐，與安定靜推后抽搐停止，但神志譫妄、煩躁。9月10日腰穿腦脊液壓力75mmH2O，腦脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，單核樣23%,Glu4.8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.得理多、丙戊酸鈉、苯巴比妥抗癲癇其中遺傳性急性間歇性卟啉病最易出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，其無光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神經(jīng)、精神癥狀。頸部稍抵抗，頦距前胸2橫指，克氏征陰性。F反應(yīng)右側(cè)正中神經(jīng)：F波出現(xiàn)率40％，F(xiàn)-lat:26.3ms

右側(cè)尺神經(jīng)：未引出左側(cè)脛后神經(jīng)：F波出現(xiàn)率15％，F(xiàn)-lat:49ms瞬目反射雙側(cè)均未引出針極肌電圖：右側(cè)額肌、右第一骨間肌可見自發(fā)電位，均無力收縮結(jié)論

正中、尺、脛后神經(jīng)F反應(yīng)異常，考慮周圍神經(jīng)近端損害雙側(cè)瞬目反射未引出考慮“格林巴利綜合癥”，予“大劑量丙球”靜滴治療，無好轉(zhuǎn)，且進(jìn)行性加重，意識(shí)不清、出現(xiàn)點(diǎn)頭樣呼吸，予氣管插管、呼吸支持并轉(zhuǎn)內(nèi)科ICU。肌無力進(jìn)行性加重，查體：意識(shí)不清，頸軟，四肢肌張力低，肌力0級(jí)，腱反射消失，未引出病理反射。9月28日肺部感染加重，行氣管切開癲癇反復(fù)發(fā)作調(diào)整治療方案甲基強(qiáng)的松龍沖擊治療加強(qiáng)抗癲癇治療：德巴金10mlTID,苯巴比妥0.1IMq6h營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)加強(qiáng)抗感染：舒普深+他格適結(jié)果未見改善10月3日腰穿腦脊液壓力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，單核樣60%,Glu5.34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L。8月28日壓力252mmH2O,WBC6×10^9/L，中性比例86%，Glu5.4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/L。9月10日壓力75mmH2O,WBC1×10^9/L，小淋巴比例77%，單核樣細(xì)胞23%,

Glu4.34mmol/L,Cl113.5mmol/L,蛋白190mg/L。10月3日壓力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，單核樣60%,Glu5.34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L腦脊液化驗(yàn)診斷？治療？病例特點(diǎn)年輕女性，急性起病，進(jìn)行性加重。主要癥狀：腹痛、癲癇、四肢無力、電解質(zhì)紊亂、竇性心動(dòng)過速、肺部感染主要神經(jīng)系統(tǒng)體征：神志不清、四肢肌張力低，肌力0級(jí)，腱反射減退，未引出病理反射輔助檢查：頭顱MRI：未見明顯異常；腦電圖：輕度異常；肌電圖：F波未引出，瞬目反射未引出；胸片：肺部感染；腹部平片：未見異常；腹部B超：未見異常；血常規(guī)：WBC14.1*10^9/L，N%78.4%；尿常規(guī)：膽紅素2+～3+。血生化：TBIL7.9UMOL/L,DBIL2.2UMOL/L,IBIL15.7UMOL/L,ALT22IU/L、AST62IU/L；多次腰穿檢查：壓力（75->280）mmH2O，WBC（1-6）×10^9/L，蛋白160-220mg/L；診斷標(biāo)準(zhǔn)病前1-4周感染史或疫苗接種史，急性起病，進(jìn)行性加重，多在2周達(dá)高峰四肢對(duì)稱性遲緩癱，腦神經(jīng)可受累可有輕度感覺異常、自主神經(jīng)功能障礙腦脊液蛋白-細(xì)胞分離神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，F(xiàn)波與H反射延遲或消失、傳導(dǎo)阻滯或異常波形離散病程自限性格林巴利綜合癥？腹痛癲癇電解質(zhì)紊亂尿膽紅素2+～3+，無溶血性黃疸，復(fù)查肝功能基本正常34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，F(xiàn)波與H反射延遲或消失、傳導(dǎo)阻滯或異常波形離散入院體格檢查：T37.9月10日腰穿腦脊液壓力75mmH2O，腦脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，單核樣23%,Glu4.5mmol/L,蛋白190mg/L。1、右側(cè)尺神經(jīng)刺激腕部CMAP波幅4.主要癥狀：腹痛、癲癇、四肢無力、電解質(zhì)紊亂、竇性心動(dòng)過速、肺部感染血凝+dic全套：D-D1.中樞神經(jīng)癥狀:癲癇、昏迷、偏癱、精神癥狀5mmol/L,蛋白190mg/L。防止誘因：避免巴比妥鹽、磺胺、酒精等頸部稍抵抗，頦距前胸2橫指，克氏征陰性。雙側(cè)瞬目反射未引出右側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/L。65Pmol/L,T4正常9月10日腰穿腦脊液壓力75mmH2O，腦脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，單核樣23%,Glu4.8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.年輕女性，急性起病，進(jìn)行性加重。其中遺傳性急性間歇性卟啉病最易出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，其無光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神經(jīng)、精神癥狀。補(bǔ)充病史父親、姐姐類似腹痛史補(bǔ)充檢查尿紫質(zhì)體（陽(yáng)性）父親尿紫質(zhì)體（弱陽(yáng)性）姐姐尿紫質(zhì)體（弱陽(yáng)性）確診:血卟啉病

血卟啉病(hematoporphyria)原稱血紫質(zhì)病，屬少見病，為常染色體顯性遺傳病。大多是因血紅素合成途徑中有關(guān)的酶缺乏導(dǎo)致卟啉代謝紊亂而發(fā)生的疾病，臨床表現(xiàn)形式多種，按損害部位分為皮膚型和神經(jīng)型。其中遺傳性急性間歇性卟啉病最易出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，其無光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神經(jīng)、精神癥狀。卟啉病性神經(jīng)病臨床表現(xiàn)植物神經(jīng)癥狀：腹痛、心動(dòng)過速、高血壓周圍神經(jīng)癥狀:上下肢遲緩性癱瘓、也可表現(xiàn)為單神經(jīng)病、嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)呼吸肌麻痹中樞神經(jīng)癥狀:癲癇、昏迷、偏癱、精神癥狀丘腦下部損害→抗利尿激素分泌異常綜合征：低鈉、低鎂

確診實(shí)驗(yàn)室證實(shí)尿液糞便酶活性檢測(cè)血清學(xué)檢查腦脊液分子生物學(xué)影像

診斷多發(fā)生于青春期后，女性多見，家族史腹痛后出現(xiàn)周圍神經(jīng)損害中樞神經(jīng)損害自主神經(jīng)癥狀實(shí)驗(yàn)室檢查治療防止誘因：避免巴比妥鹽、磺胺、酒精等高糖治療對(duì)癥治療9月10日腰穿腦脊液壓力75mmH2O，腦脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，單核樣23%,Glu4.34mmol/L,Cl113.5mmol/L,蛋白190mg/L。停用甘露醇。9月11日突然出現(xiàn)言語(yǔ)無力、雙側(cè)面癱、四肢無力（肌力2級(jí)）、呼吸急促，心率130-140/分，呼吸30-40/分。申請(qǐng)肌電圖檢查。肌電圖運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)：1、右側(cè)尺神經(jīng)刺激腕部CMAP波幅4.8mv（56％↓

），刺激肘部CMAP波幅4.1mv（61.5↓

）。2、右側(cè)正中神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常。感覺神經(jīng)傳導(dǎo)：右側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常

8月28日壓力252mmH2O,WBC6×10^9/L，中性比例86%，Glu5.4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/L。9月10日壓力75mmH2O,WBC1×10^9/L，小淋巴比例77%，單核樣細(xì)胞23%,

Glu4.34mmol/L,Cl113.5mmol/L,蛋白190mg/L。10月3日壓力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，單核樣60%,Glu5.34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L腦脊液化驗(yàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)病前1-4周感染史或疫苗接種史，急性起病，進(jìn)行性加重，多在2周達(dá)高峰四肢對(duì)稱性遲緩癱，腦神經(jīng)可受累可有輕度感覺異常、自主神經(jīng)功能障礙腦脊液蛋白-細(xì)胞分離神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，F(xiàn)波與H反射延遲或消失、傳導(dǎo)阻滯或異常波形離散病程自限性格林巴利綜合癥？腹痛癲癇電解質(zhì)紊亂尿膽紅素2+～3+，無溶血性黃疸，復(fù)查肝功能基本正常右側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常34mmol/L,Cl123mmol/L,蛋白220mg/L蛋白220mg/L。5mmol/L,蛋白190mg/L。四肢對(duì)稱性遲緩癱，腦神經(jīng)可受累頸部稍抵抗，頦距前胸2橫指，克氏征陰性。右側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常34mmol/L,Cl123mmol/L,洛賽克制酸、舍蘭保護(hù)胃黏膜其中遺傳性急性間歇性卟啉病最易出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，其無光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神經(jīng)、精神癥狀。洛賽克制酸、舍蘭保護(hù)胃黏膜65Pmol/L,T4正常加強(qiáng)抗感染：舒普深+他格適4mmol/L,Cl110mmol/L,蛋白160mg/L。5mmol/L,蛋白190mg/L。防止誘因：避免巴比妥鹽、磺胺、酒精等血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.植物神經(jīng)癥狀：腹痛、心動(dòng)過速、高血壓血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.5mmol/l,LDH378IU/LCK1435IU/LCKMB35IU/LNa128mmol/L,Cl86mmol/L尿膽紅素2+～3+，無溶血性黃疸，復(fù)查肝功能基本正常年輕女性，急性起病，進(jìn)行性加重。9月10日腰穿腦脊液壓力75mmH2O，腦脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，單核樣23%,Glu4.血凝+dic全套：D-D1.防止誘因：避免巴比妥鹽、磺胺、酒精等周圍神經(jīng)癥狀:上下肢遲緩性癱瘓、也可表現(xiàn)為單神經(jīng)病、嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)呼吸肌麻痹肌無力進(jìn)行性加重，查體：意識(shí)不清，頸軟，四肢肌張力低，肌力0級(jí)，腱反射消失，未引出病理反射。入院體格檢查：T37.加強(qiáng)抗癲癇治療：德巴金10mlTID,苯巴比妥0.心率132次/分，律齊。8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.年輕女性，急性起病，進(jìn)行性加重。肌無力進(jìn)行性加重，查體：意識(shí)不清，頸軟，四肢肌張力低，肌力0級(jí)，腱反射消失，未引出病理反射。9月10日腰穿腦脊液壓力75mmH2O，腦脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，單核樣23%,Glu4.8月28日壓力252mmH2O,WBC6×10^9/L，中性比例86%，Glu5.5mmol/L,蛋白190mg/L。10天前突發(fā)意識(shí)不清、口吐白沫、四肢抽搐，與安定靜推后抽搐停止，但神志譫妄、煩躁。右側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常主要神經(jīng)系統(tǒng)體征：神志不清、四肢肌張力低，肌力0級(jí)，腱反射減退，未引出病理反射2、右側(cè)正中神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常。其中遺傳性急性間歇性卟啉病最易出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，其無光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神經(jīng)、精神癥狀。防止誘因：避免巴比妥鹽、磺胺、酒精等腦脊液壓力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，單核樣60%,Glu5.心率132次/分，律齊。血生化：ALT85IU/L、AST105IU/L、CHDL7.8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.年輕女性，急性起病，進(jìn)行性加重。防止誘因：避免巴比妥鹽、磺胺、酒精等洛賽克制酸、舍蘭保護(hù)胃黏膜植物神經(jīng)癥狀：腹痛、心動(dòng)過速、高血壓2℃、P132次/分、R19次/分、BP157/105mmHg，神志清楚，表情淡漠，全身皮膚無皮疹，淺表淋巴結(jié)無腫大，雙肺呼吸音粗，右下肺可聞及少許細(xì)濕性啰音。5mmol/L,蛋白190mg/L。主要神經(jīng)系統(tǒng)體征：神志不清、四肢肌張力低，肌力0級(jí)，腱反射減退，未引出病理反射多發(fā)生于青春期后，女性多見，家族史1天前再發(fā)意識(shí)不清、抽搐，轉(zhuǎn)診我科。頭顱MRI平掃+增強(qiáng)：左額葉深部白質(zhì)內(nèi)小腔隙灶，增強(qiáng)掃描未見明顯異常。腹痛原因待查：消化性潰瘍？年輕女性，急性起病，進(jìn)行性加重。1*10^9/L，N%78.尿膽紅素2+～3+，無溶血性黃疸，復(fù)查肝功能基本正常多發(fā)生于青春期后，女性多見，家族史考慮“格林巴利綜合癥”，予“大劑量丙球”靜滴治1天前再發(fā)意識(shí)不清、抽搐，轉(zhuǎn)診我科。2、右側(cè)正中神經(jīng)、雙側(cè)脛后神經(jīng)、右側(cè)面神經(jīng)無異常。65Pmol/L,T4正常10月3日壓力>280mmH2O,WBC1×10^9/L，淋巴比例40%，單核樣60%,Glu5.9月10日腰穿腦脊液壓力75mmH2O，腦脊液WBC1×10^9/L，淋巴比例77%，單核樣23%,Glu4.腹痛后出現(xiàn)周圍神經(jīng)損害8mv（56％↓），刺激肘部CMAP波幅4.2UMOL/L,IBIL15.更昔洛維抗病毒、舒普深抗感染主要癥狀：腹痛、癲癇、四肢無力、電解質(zhì)紊亂、竇性心動(dòng)過速、肺部感染正中、尺、脛后神經(jīng)F反應(yīng)異常，考慮周圍神經(jīng)近端損害4m