人群中味盲基因頻率的分析

人群中味盲基因頻率的分析第一頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六二、實驗目的

通過實驗掌握人群中ＰＴＣ味盲基因頻率的分析方法，加深對群體遺傳學中遺傳平衡定律的認識。2第二頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六二、實驗原理苯硫脲(phenythiocarbamide,PTC)是一種白色結晶狀化合物,其結構由于有N-C=S基團（硫化酰胺基）而呈苦味對人無毒，在不同人群中對該物質(zhì)的嘗味能力不同。3第三頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六基因型為TT，能嘗出1/6000000—1/750000的PTC的苦味；Tt基因型，能嘗出1/480000—1/380000溶液的苦味，基因型為tt，能嘗出1/24000以上濃度PTC的苦味。極個別體甚至對PTC的結晶也嘗不出，這類個體在遺傳學上稱為PTC味盲。

這種嘗味能力是由一對等位基因(T.t)所決定其中T對t為不完全顯性4第四頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六

SCIENCEVOL29921FEBRUARY2003PositionalCloningoftheHumanQuantitativeTraitLocusUnderlyingTasteSensitivitytoPhenylthiocarbamideUn-kyungKim,1EricJorgenson,2HilaryCoon,3,4MarkLeppert,3NeilRisch,2,5DennisDrayna1*Theabilitytotastethesubstancephenylthiocarbamide(PTC)hasbeenwidelyusedforgeneticandanthropologicalstudies,butgeneticstudieshaveproducedconflictingresultsanddemonstratedcomplexinheritanceforthistrait.Wehaveidentifiedasmallregiononchromosome7qthatshowsstronglinkagedisequilibriumbetweensingle-nucleotidepolymorphism(SNP)markersandPTCtastesensitivityinunrelatedsubjects.ThisregioncontainsasinglegenethatencodesamemberoftheTAS2Rbittertastereceptorfamily.WeidentifiedthreecodingSNPsgivingrisetofivehaplotypesinthisgeneworldwide.ThesehaplotypescompletelyexplainthebimodaldistributionofPTCtastesensitivity,thusaccountingfortheinheritanceoftheclassicallydefinedtasteinsensitivityandfor55to85%ofthevarianceinPTCsensitivity.Distinctphenotypeswereassociatedwithspecifichaplotypes,whichdemonstratesthatthisgenehasadirectinfluenceonPTCtastesensitivityandthatsequencevariantsatdifferentsitesinteractwitheachotherwithintheencodedgeneproduct.5第五頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六在7q染色體上，三個單核苷酸等位多態(tài)性AVI(無償味能力）AAVPAV(有償味能力）ThisregioncontainsasinglegenethatencodesamemberoftheTAS2Rbittertastereceptorfamily

.6第六頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六PTC嘗味能力的調(diào)查在研究人類群體遺傳學、種族學方面有其科學價值;亦可作為雙生子、親子鑒定的簡便易行的方法之一。7第七頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六PTC測定在醫(yī)學領域尤讓人感興趣的是可用于研究某些疾病與嘗味能力的關聯(lián),為疾病預防提供資料。例如結節(jié)性甲狀腺腫、先天愚型等患者中味盲者較多,而食管癌、胃癌等患者中味盲者較少。若能應用該技術進行深入研究,可能會有新的發(fā)現(xiàn)。8第八頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六將ＰＴＣ配制成各種濃度的溶液，由低濃度到高濃度逐步測試學生的嘗味能力，由此可區(qū)分出味盲（隱性純合體）、高度敏感（顯性純合體）和介于二者之間的人（雜合體）。據(jù)此可對人群中味盲基因的頻率進行分析。9第九頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六味感覺及舌圖+:苦O:酸I:咸W:甜10第十頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六方法

1、配制苯硫脲溶液，對半稀釋成14種濃度。

11第十一頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六2、每人按濃度由低到高依次嘗味，記錄自己的基因型。①測試時,讓受試者正坐,仰頭張口伸舌,用滴管滴4～6滴14號液于受試者舌根部,讓受試者慢慢咽下嘗味,然后用蒸餾水做同樣的試驗。②詢問受試者能否鑒別此兩種溶液的味道。若不能鑒別或鑒別不準,則依次用13號、12號溶液重復試驗,直到能明確鑒別出PTC的苦味為止。③當受試者鑒別出某一號溶液時,應當用此號溶液重復嘗味3次,3次結果相同時,才是可靠的,并記錄首次嘗到PTC苦味的濃度等級號。如果受試者直到1號液仍嘗不出苦味,則其嘗味濃度等級定為<1號。④在測定時,注意用蒸餾水交替給受試者嘗味,避免受試者的臆意猜測而影響結果的準確。

12第十二頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六3、根據(jù)一個實驗班的測定結果，求出基因T、t的頻率，并應用X2檢驗去確定實驗班這個群體是否為平衡群體?；蝾l率的計算方法：通過獲得的不同基因型的數(shù)目或基因型頻率求得。

基因頻率=群體中某個座位的特定等位基因的拷貝數(shù)/群體中該座位所有等位基因數(shù)

p=f（T）=（2×TT+Tt）/（2×N）

N個體總數(shù)

q=f（t）=（2×tt+Tt）/（2×N）

兩個等位基因的頻率，f(T)和f(t)一般以p和q來表示。一個座位上的基因頻率相加總是等于1，因此一旦計算出了q，那么p=1-q。13第十三頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六

TTTttt預期人數(shù)（e）p2×N2pq×Nq2×N實得數(shù)（o）NTTNTtNtt差數(shù)d（o-e）∑d2/e自由度1查表適合度〉0.05是平衡群體適合度〈0.05不是平衡群體14第十四頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六哈迪一溫伯格定律哈迪一溫伯格定律也稱遺傳平衡定律，是由英國數(shù)學家哈迪（G.H.Hardy)和德國醫(yī)生溫伯格分別于1908年和1909年各自提出的。兩個等位基因的哈迪一溫伯格定律的公式為：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p代表一個等位基因（如A）的頻率，q代表另一個等位基因（如a）的頻率,p2代表一個等位基因純合子（如AA）的頻率，q2代表另一個等位基因純合子（如aa）的頻率，2pq代表雜合子（如Aa）的頻率。15第十五頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六該定律指出：一個有性生殖的自然種群中，在符合以下5個條件的情況下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在一代一代的遺傳中是穩(wěn)定不變的，或者說，是保持基因平衡的。這5個條件是：種群大；種群中個體間隨機交配；沒有發(fā)生基因突變；沒有新基因加入；沒有自然選擇。16第十六頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六哈迪-溫伯格定律的意義哈迪-溫伯格定律揭示了群體中基因頻率和基因型頻率的本質(zhì)關系，成為群體遺傳學研究的基礎。用基因頻率和基因型頻率描述群體的遺傳結構，平衡作為一個基準，當滿足哈迪-溫伯格定律的條件時，群體的遺傳結構保持不變，生物群體才能保持群體遺傳特性的穩(wěn)定。17第十七頁，共十八頁，編輯于2023年，星期六如果需要保持動物群體的遺傳特性，世代相傳，就應創(chuàng)造條件，使基因頻率和基因型頻率不變