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人類遺傳學(xué)及其應(yīng)用1第一頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六人類遺傳學(xué)遺傳現(xiàn)象遺傳模式與遺傳不穩(wěn)定性人類遺傳學(xué)的應(yīng)用人類基因體計(jì)畫(HumanGenomeProject)遺傳篩檢基因療法(GeneTherapy)DNA指紋(DNAFingerprint)2第二頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六內(nèi)容出處DNA的14堂課
UnderstandingDNAandGeneCloning byKarlDrlica
周業(yè)仁譯 天下3第三頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六背景知識(shí)人類的體細(xì)胞(somaticcell)含有23對(duì)染色體,其中兩條是性染色體。Y染色體:來自父親X染色體:來自母親女性擁有XX,男性有XY。人類DNA約有三萬個(gè)基因,基因的表現(xiàn)是由蛋白質(zhì)控制。4第四頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六生殖細(xì)胞的多樣性5第五頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六單一基因造成的疾病顯性體染色體(autosome)疾病隱性體染色體疾病X染色體關(guān)連疾病6第六頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六顯性體染色體疾病顯性:兩份基因中只要有一份帶有性質(zhì)通?;颊唠p親中至少一人患病但若患者在發(fā)病前就死於其他原因,會(huì)讓人誤以為那一代沒有患病例子:亨丁頓氏舞蹈癥患者會(huì)失去控制肢體的能力7第七頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六隱性體染色體疾病隱性:兩份基因都要有同樣性質(zhì)只有一份基因變異者稱為帶因者(carrier)父母都帶因則下一代有1/4機(jī)率患病多數(shù)是例子因?yàn)榻退氐纳再|(zhì)出了問題例子:囊腫纖維變性鐮形血球性貧血癥苯酮尿癥(phenylketonuria)戴薩克斯癥(Tay-Sachsdisease)8第八頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六X染色體關(guān)連疾病男女遺傳模式不同,因?yàn)槟行灾挥幸环軽?;疾∧行圆粫?huì)將疾病傳給兒子患病男性一定會(huì)將疾病基因傳給女兒三種遺傳模式:隱性X染色體關(guān)連疾病顯性X染色體關(guān)連疾病隱性X染色體關(guān)連疾病但使下一代男性死亡9第九頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六隱性X染色體關(guān)連疾病通常發(fā)生在男性身上。病患的母親為帶因者,通常沒有癥狀。家族病史:患病者應(yīng)該是舅舅與表兄弟。有50%機(jī)率兒子會(huì)患?。◤哪阜剑H襞畠夯疾?,則患者父親一定是患者,母親可能是患者或帶因。例子:血友?。ㄑ耗Y(jié)出了問題)、色盲。10第十頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六顯性X染色體關(guān)連疾病男女都有,比例約為1:2?;疾〉哪赣H通?;驎?huì)將疾病傳給半數(shù)的下一代?;疾〉母赣H只會(huì)將疾病傳給女兒,不會(huì)傳給兒子。11第十一頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六隱性X染色體關(guān)連疾病但使下一代男性死亡不會(huì)有X染色體上攜帶疾病基因的父親。若女性患者懷男胎兒,流產(chǎn)的機(jī)會(huì)很大。12第十二頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六多因子疾病高血壓、痛風(fēng)、糖尿病、消化性潰瘍等,沒有明顯的遺傳模式,因此不容易研究與預(yù)測(cè)。13第十三頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六突變?cè)斐傻募膊∶恳淮伎赡馨l(fā)生突變,根據(jù)估計(jì),任何一個(gè)基因突變的機(jī)率約為十萬分之一。許多突變對(duì)身體無害,因此新突變引起的疾病的機(jī)率低於十萬分之一。(突變改變所生成的胺基酸序列,但未必改變蛋白質(zhì)的功能)14第十四頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六染色體異常疾病唐氏癥(Downsyndrome):患者第21號(hào)染色體有3條,不是正常的兩條。許多因素會(huì)影響到染色體異常的類型與發(fā)生機(jī)率,但目前人類僅瞭解一小部分??茖W(xué)家確定的是,孕婦年紀(jì)越大,胎兒的染色體異常機(jī)率越高。15第十五頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六遺傳的不穩(wěn)定性某些遺傳疾病,代代相傳,但病情會(huì)越來越嚴(yán)重。這令科學(xué)家很不解,因?yàn)镈NA是很穩(wěn)定的遺傳物質(zhì)。後來發(fā)現(xiàn),這些病情的嚴(yán)重性,與一些重複的三核甘(?)酸序列有關(guān),次數(shù)越多,越容易罹病。這類疾病通常是長(zhǎng)大成人之後才會(huì)出現(xiàn)的神經(jīng)疾病。16第十六頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六17第十七頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六人類遺傳學(xué)的應(yīng)用人類基因體計(jì)畫(HumanGenomeProject)遺傳篩檢基因療法(GeneTherapy)DNA指紋(DNAFingerprint)18第十八頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六人類基因體計(jì)畫1980年代中期開始。19第十九頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六遺傳檢測(cè)指?jìng)蓽y(cè)某人是否帶有某種遺傳疾病的各種方法。細(xì)胞檢驗(yàn):查看胎兒的染色體是否有斷裂、重組、數(shù)目不正確的情形。血液分析:察看血液中是否有與遺傳疾病有關(guān)的蛋白質(zhì)。DNA檢測(cè):分析是否含有與疾病有關(guān)的序列。20第二十頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六DNA檢測(cè)Restriction-fragment-lengthpolymorphism:用限制酵素將DNA切割成許多片段,進(jìn)行電泳分離,然後運(yùn)用轉(zhuǎn)移雜交法,找出RFLP。準(zhǔn)確度相當(dāng)高。CA-microsatelliteDNA21第二十一頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六親代篩檢戴薩克斯癥:退化性疾病,常見於中、東歐猶太裔。藉由成人篩檢,避免疾病基因的帶因者通婚,加上人工流產(chǎn),減少了90%以上的病例。22第二十二頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六新生兒篩檢苯酮尿癥:因?yàn)轶w內(nèi)不能正常代謝苯丙胺酸,使得苯丙胺酸累積過量,導(dǎo)致病人智能遲鈍。限制病人飲食中苯丙胺酸含量,癥狀得以減輕。鐮形血球性貧血癥:罹患的新生兒容易受到各種感染??墒┯每股仡A(yù)防。新生兒檢驗(yàn)不應(yīng)用來檢驗(yàn)不治之癥,也不應(yīng)供父母做生育參考。23第二十三頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六成人疾病檢測(cè)冠狀動(dòng)脈硬化:血液中膽固醇含量過高,形成沈積物,塞住冠狀動(dòng)脈。因?yàn)榈兔芏戎鞍祝╨owdensitylipoprotein)過高,與膽固醇結(jié)合形成「壞膽固醇」。某個(gè)基因會(huì)製造具有偵測(cè)壞膽固醇含量的受體,告訴細(xì)胞停止製造膽固醇。兩份基因中有一份失常,血液中膽固醇含量會(huì)比正常高出2、3倍,而且在五十歲以前就會(huì)得心臟病。兩份都出問題,膽固醇會(huì)比正常高出6到8倍,青少年階段就會(huì)發(fā)病。24第二十四頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六癌癥:腫瘤抑制基因發(fā)生突變。人體到了成年之後,大部分細(xì)胞分裂都減緩腳步,細(xì)胞的DNA多少也發(fā)生突變。從此一角度來看,癌癥是經(jīng)過多次突變而產(chǎn)生的體細(xì)胞疾病。若腫瘤抑制基因的缺陷早就存在於生殖細(xì)胞,則先天比較容易患癌癥。腫瘤抑制基因的作用視組織而定,因此因遺傳而患癌癥的情形也隨組織種類而異。25第二十五頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六p53是主要的抗癌基因之一,所製造的蛋白質(zhì)會(huì)在DNA受損時(shí)阻止DNA複製。但這種情形本身並不致癌。p53異常與50種以上的癌癥有關(guān)連性,包括結(jié)腸癌、肺癌、乳癌、子宮頸癌、尿道癌、膀胱癌、皮膚癌。乳癌:一般人五十歲以前患乳癌機(jī)率是1%,某些家族則能高達(dá)60%。這與BCRA1基因異常有關(guān)。26第二十六頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六基因療法將正常的基因加入細(xì)胞,彌補(bǔ)基因的缺陷。第一宗官方核準(zhǔn)的基因治療實(shí)驗(yàn)是用來治療缺少腺甘(?)脫胺酉每(adenosinedeaminase):缺少者會(huì)有免疫力不足的毛病。研究人員抽出病童淋巴球,利用反轉(zhuǎn)錄病毒(retrovirus)把正?;蛩腿肫渲校侔蚜馨颓蜃⑸浠夭⊥w內(nèi)。類似的方法可用來對(duì)付囊腫纖維變性、膽固醇失調(diào)與某些癌癥。27第二十七頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六基因療法要解決的技術(shù)問題找出致病基因研發(fā)更好的傳送基因方法因?yàn)槎鄶?shù)組織與器官細(xì)胞無法以人工培養(yǎng),如腦細(xì)胞。未來可能發(fā)明特致病毒,直接將基因帶入人體,送入細(xì)胞之內(nèi)。某些種類的細(xì)胞只有很短的壽命,因此需不斷重新加入人工改造的細(xì)胞。將來的一大突破可能是利用改良的幹細(xì)胞(臍帶血),因?yàn)閹旨?xì)胞能生存很久。28第二十八頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六基因療法面臨的其他問題生殖細(xì)胞系基因療法(germlinegenetherapy)遺傳物質(zhì)傳遞決定權(quán)、下一代是否有權(quán)決定不接受上一代的人工改造結(jié)果。在小老鼠身上實(shí)驗(yàn)成功,雖然目前技術(shù)尚不完善,但基本原理用在人身上應(yīng)該沒問題。人類是否有基因改造的權(quán)力,以及基因改造的決定權(quán)在誰身上。29第二十九頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六用DNA技術(shù)驗(yàn)明正身查出親身父親、查明強(qiáng)暴案嫌疑犯有罪或是冤枉等。過去仰賴血型分析,但血型種類不多、血液樣本保存不易。除了同卵雙生外,每個(gè)人DNA都不同,而且從人體各部位都可取得(髮根細(xì)胞、指甲)。30第三十頁(yè),共三十四頁(yè),編輯于2023年,星期六DNA指紋術(shù)(DNAfingerprint)不定數(shù)目重複序列(VNTR,Variablenumberoftandemrepeats),出現(xiàn)在DNA多形區(qū)(polymorphism)。用限制酵素切割這種區(qū)域外圍,然後測(cè)量區(qū)域長(zhǎng)度。由於人類染色體成對(duì),因此多數(shù)每個(gè)VNTR區(qū)域會(huì)有兩份??蛇\(yùn)用好幾區(qū)段的VNTR,以降低辨識(shí)
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