遺傳學(xué)孟德爾遺傳分析

第二章孟德爾定律目錄第一節(jié)孟德爾第一定律及其遺傳分析第二節(jié)孟德爾第二定律及其遺傳分析第三節(jié)孟德爾遺傳中的數(shù)據(jù)處理第四節(jié)基因的作用與環(huán)境因素的影響第五節(jié)遺傳的染色體學(xué)說(shuō)第一節(jié)孟德爾第一定律及其遺傳分析在孟德爾以前，至少有100年的時(shí)間，許多科學(xué)家進(jìn)行過(guò)植物的有性雜交試驗(yàn)，曾試圖解釋生物性狀是如何遺傳的，但沒(méi)有成功。孟德爾在那些早期研究者失敗的領(lǐng)城內(nèi)獲得了成功，這應(yīng)歸功于他卓越的洞察力和科學(xué)的方法學(xué)。(一)嚴(yán)格選材(二)精心設(shè)計(jì)(三)定量分析法(四)首創(chuàng)了測(cè)交方法

孟德爾分析的關(guān)鍵性名詞概念1．基因(gene)：基因位于染色體上，是具有特定核苷酸順序的(主要是DNA)片段，是儲(chǔ)存遺傳信息的功能單位．基因可以發(fā)生突變，基因之間可以發(fā)生交換。孟德爾在遺傳分析中所提出的遺傳因子，就是基因。2．基因座(locus)：基因在染色體上所處的位置。特定的基因在染色體上都有其特定的座位。3．等位基因(alleles)：在同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個(gè)不同形式的基因，是由突變所造成的許多可能的狀態(tài)之一。復(fù)等位基因(multipleallelism)：在群體中占據(jù)同源染色體上同一位點(diǎn)的兩個(gè)以上的基因，如人的ABO血型中IA，IB和i。

等位基因和同源染色體4.顯性基因(dominantgene)：在雜合狀態(tài)中，能夠表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因。

隱性基因(recessivegene)：在雜合狀態(tài)中，不表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因。5.基因型(genotype)：個(gè)體或細(xì)胞的特定基因的組成。

表型(phenotype)：生物體某特定基因所表現(xiàn)的性狀(可以觀察到的各種形體特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特性等)。6.純合體(homozygote)：基因座上有兩個(gè)相同的等位基因，就這個(gè)基因座而言，這種個(gè)體或細(xì)胞稱為純合體，或稱基因的同質(zhì)結(jié)合。

雜合體(heterozygote)：基因座上有兩個(gè)不同的等位基因，或稱基因的異質(zhì)結(jié)合。7.真實(shí)遺傳(truebreeding)：子代性狀永遠(yuǎn)與親代性狀相同的遺傳方式。8.回交(backcross)：雜交產(chǎn)生的子一代個(gè)體再與其親本進(jìn)行交配的方式。

測(cè)交(testcross)：雜交產(chǎn)生的子一代個(gè)體再與其隱性(或雙隱性)親本的交配方式，用以測(cè)驗(yàn)子代個(gè)體的基因型的一種回交。孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn)花色遺傳試驗(yàn)分離定律的驗(yàn)證——測(cè)交孟德爾分離定律的實(shí)質(zhì)：成對(duì)基因在配子形成過(guò)程中彼此分離，互不干擾，因而配子中只具有成對(duì)基因的一個(gè)。AaAa1:1Gamete:減數(shù)分裂meiosis孟德爾觀測(cè)的豌豆七對(duì)性狀的遺傳

圓皺第二節(jié)孟德爾第二定律及其遺傳分析定律1.孟德爾實(shí)驗(yàn)及其分析2.孟德爾第二定律：自由組合定律的歸納及其擴(kuò)展3遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理1.孟德爾實(shí)驗(yàn)及其分析一、雙因子雜交試驗(yàn)的結(jié)果和分析雙因子雜交試驗(yàn)

對(duì)試驗(yàn)結(jié)果的解釋（一）

雙因子雜交試驗(yàn)p♀

黃圓♂綠皺（正交）

F1

黃圓

F2315黃圓：108綠圓：101黃皺：32綠皺9：3：3：1

P♀綠皺♂黃圓（反交）

F1

黃圓F29黃圓：3綠圓：3黃皺：1綠皺（二）對(duì)試驗(yàn)結(jié)果的解釋認(rèn)為這兩對(duì)性狀是由兩對(duì)等位基因控制的，且這兩對(duì)等位基因分別位于兩對(duì)非同源染色體上。R—圓形、r—皺形；Y—黃色、y—綠色RrYyRYryRrYyF1RYryRYryPGameteRryYRRrrYYyyF1Gamete♀配子♂配子F2F2：16種組合中有：9種基因型、4種表現(xiàn)型1RRYY2RrYY2RRYy9黃圓4RrYy1RRyy2Rryy3綠圓1rrYY2rrYy3黃皺1rryy

1綠皺二、自由組合規(guī)律實(shí)質(zhì)及其驗(yàn)證自由組合規(guī)律實(shí)質(zhì)自由組合規(guī)律的驗(yàn)證1.自由組合規(guī)律實(shí)質(zhì)生物在形成配子過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體上的非等位基因以同等的機(jī)會(huì)進(jìn)行組合形成不同類型的配子，其數(shù)目相等，雌雄配子間的結(jié)合又是隨機(jī)的。

2、自由組合規(guī)律測(cè)交驗(yàn)證自交驗(yàn)證測(cè)交驗(yàn)證

黃圓（RrYy）綠皺（rryy）1RY：1Ry：1rY：1ryry

1黃圓：1黃皺：1綠圓：1綠皺

RrYyrrYyRryyrryy

棋盤格方法Punnettsquare可以用棋盤格來(lái)研究遺傳學(xué)問(wèn)題♂配子♀配子RYRyrYryRYRyrYryRRYY(黃圓)RRYy(黃圓)RrYY(黃圓)RrYy(黃圓)RRYy(黃圓)RRyy(黃綠)RrYy(黃圓)Rryy(黃綠)RrYY(黃圓)RrYy(黃圓)rrYY(綠圓)rrYy(綠圓)RrYy(黃圓)Rryy(黃綠)rrYy(綠圓)rryy(綠皺)YYRR×yyrrYyRrPunnett方格分析法1RRYY黃圓9黃圓2RrYY3黃圓：1黃皺2RRYy3黃圓：1綠圓4RrYy9黃圓：3綠圓：3黃皺：1綠皺3綠圓1RRyy綠圓2Rryy3綠圓：1綠皺3黃皺1rrYY黃皺

2rrYy3黃皺：1綠皺1綠皺1rryy1綠皺F2代自交驗(yàn)證三、孟德爾第二定律

——自由組合定律的歸納及其擴(kuò)展第三節(jié)

孟德爾遺傳中的數(shù)據(jù)處理一、概率定理二、遺傳比例的計(jì)算三、二項(xiàng)式分布四、好適度測(cè)驗(yàn)五、用Χ2測(cè)驗(yàn)好適度一、概率定理

概率(probability,p)：指在反復(fù)試驗(yàn)中，某事件發(fā)生的可能性大小。加法定理乘法定理1.加法定理是指兩個(gè)互斥事件出現(xiàn)的概率是各自概率之和。一個(gè)骰子有6個(gè)標(biāo)有數(shù)字的面(1-6)，每面向上的概率均為1/6，得到“5”或“6”的概率（兩者為互斥事件）：1/6+1/6=1/32.乘法定理指兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)或相繼發(fā)生的概率是各自概率的乘積。例子：如果我們將甲、乙兩枚硬幣同時(shí)上拋，那么都出現(xiàn)正面或反面的概率是多少？第一次第二次概率正正1/2X1/2=1/4正反1/4反正1/4反反1/4二、遺傳比例的計(jì)算

概率定律在遺傳學(xué)上的應(yīng)用：一對(duì)基因雜合二對(duì)基因雜合分枝法1.一對(duì)基因雜合P：♀Aa

♂Aa↙↘↙↘Gm：1/2A1/2a1/2A1/2a

♀

♂1/2A1/2a1/2A1/4AA1/4Aa1/2a1/4aA1/4aa棋盤法F1基因型：1/4AA：2/4Aa：1/4aaF1表型：顯性：p=1/4+1/4+1/4=3/4

隱性：p=1/42.兩對(duì)基因雜合后代基因型和表現(xiàn)型及其比例數(shù)如何？P：♀AaBb

♂AaBb形成各種Gm的概率A與a分離，p（A）=1/2p（a）=1/2B與b分離，p（B）=1/2p（b）=1/2ABp（AB）=p(A）p（B）=1/4Abp（Ab）=p（A）p（b）=1/4aBp（aB）=p（a）p（B）=1/4abp（ab）=p（a）p（b）=1/4應(yīng)用棋盤法得后代有16種基因組合概率各為1/1616種組合可歸為9類：1/16AABB，2/16AABb，2/16AaBB，1/16AAbb，1/16aaBB，4/16AaBb，2/16Aabb，2/16aaBb，1/16aabb。

3.分枝法AaBbCcAaBbCc

AaAa1/4AA：2/4Aa：1/4aaBbBbCcCcF1代(AaBbDd)配子種類和比例A(1)B(1)b(1)D(1)d(1)D(1)d(1)ABD(1)ABd(1)AbD(1)Abd(1)a(1)B(1)b(1)D(1)d(1)D(1)d(1)aBD(1)aBd(1)abD(1)abd(1)F2代基因型種類和比例三、

二項(xiàng)式分布以投硬幣為例：出現(xiàn)正面為事件A，概率為p，p=1/2出現(xiàn)反面為事件B，概率為q，q=1/2

p+q=1

二次試驗(yàn)：AApAA=pp=p2BBpBB=qq=q2ABpAB=pq=pqBApBA=qp=qp概率之和：p2+2pq+q2=（p+q）2二項(xiàng)式在遺傳學(xué)上的應(yīng)用Aaaa1/2Aa：1/2aapAa=p=1/2；paa=q=1/2如果這組雜交組合只產(chǎn)生兩個(gè)后代，可能有的情況如下：ⅠⅡ概率

AaAapp=p2Aaaapq=pqaaAaqp=qpaaaaq2p2+pq+qp+q2=(p+q)2=1(Aa)(Aa)+2(Aa)(aa)+1(aa)二項(xiàng)式的通式公式(p+q)n=Csnpsqt=n!/[s!(n-s)!]

psqtn：后代數(shù)目s：某一基因型或表現(xiàn)型的后代數(shù)，其概率為p(Aa)t=n-s：另一基因型或表現(xiàn)型的后代數(shù)，其概率為q(aa)?。弘A乘

某夫婦生了5個(gè)小孩，為3男2女的概率是多少？某夫婦生了5個(gè)小孩，為3男2女的概率是多少？解：n=5，s=3，t=n-s=2,p=1/2，q=1/2Csnpsqt=C35（1/2）3（1/2）2=5!/(3!x2!)x1/8x1/4=5/16關(guān)于（3:1）表現(xiàn)型分離比的理解在遺傳學(xué)上也有它自己的特點(diǎn)n對(duì)雜合基因：（3:1）n（a+b）n=Cn0anb0++Cnka（n-k）bk++bn

3對(duì)雜合基因（3:1）n第一項(xiàng)系數(shù)：C303310=27第二項(xiàng)系數(shù)：C313210=39第三項(xiàng)系數(shù)：C323112=33第四項(xiàng)系數(shù)：C333013=1后代分離比：27：9：9：9：3：3：3：1。四、好適度測(cè)驗(yàn)好適度/適合度（goodnessoffit）：是指實(shí)得數(shù)與理論數(shù)的符合程度。五、用X2來(lái)測(cè)定好適度1.明確實(shí)得數(shù)與預(yù)期數(shù)；2.X2=Σ（實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù)）2/預(yù)期數(shù)；3.求自由度(degreeoffreedom,df)：n-1，n為總項(xiàng)數(shù)。4.確定符合概率(p值)的標(biāo)準(zhǔn)：

p>0.05表明實(shí)際值與理論值差異不大，符合假說(shuō)p<0.05表明兩者差異顯著，不符合假說(shuō)p<0.01表明兩者差異極顯著，極不符合假說(shuō)5.利用X2

和自由度查X2值表，確定p值的區(qū)間。一群果蠅有200只，其中120只為雌性。問(wèn)這群果蠅的性比是否正常？解：預(yù)期雌雄各為100根據(jù)公式：X2=Σ（實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù)）2/預(yù)期數(shù)X2=（120-100）2/100+（80-100）2/100=8自由度df=2-1=1查表得：p<0.01，差異極顯著，即實(shí)際數(shù)與理論假設(shè)極不符合。不同X2值和不同自由度時(shí)的p值六、人類的家譜分析(PedigreeAnalysis)正常男性正常女性婚配III12123近親婚配婚后未生育雙卵雙生單卵雙生患者先證者死于本病死于其它病攜帶者X連鎖隱性

基因攜帶者性別不詳死產(chǎn)或流產(chǎn)31～411～13121991年Winship等人記述的全身皮膚白斑(blaze)并伴有一縷白色額發(fā)(forelock)的顯性遺傳性狀567891012345678910111213141516171234IIIIIIIV第四節(jié)基因的作用與環(huán)境因素的影響一、基因與環(huán)境二、等位基因間的相互作用三、非等位基因間的相互作用一、基因與環(huán)境1.實(shí)現(xiàn)Mendel分離比的條件(1)這對(duì)性狀為完全顯性;(2)F1雜種形成兩類配子生活力相同，而且相互結(jié)合機(jī)會(huì)相同;(3)F2的各種基因型個(gè)體存活率相同，并要有一定群體?；蛐?genotype)：控制生物性狀的全部基因的總稱。表現(xiàn)型(phenotype)：指生物體所有性狀的總稱。兩者之間的關(guān)系：基因型+環(huán)境因素=表現(xiàn)型2.基因與環(huán)境作用的關(guān)系(1)顯隱性的相對(duì)性(2)多因一效(multigeniceffect)：一種性狀的發(fā)育受多對(duì)基因影響的現(xiàn)象。如玉米糊粉層的顏色由7對(duì)基因控制。(3)一因多效(pleiotropiceffect)：一個(gè)基因可影響若干個(gè)性狀和現(xiàn)象。如控制雞的翻毛與正常的一對(duì)等位基因除了影響羽毛，還影響雞的心臟、脾臟和消化器官等。(4)背景基因型(backgroundgenotype)：與所研究表現(xiàn)型直接有關(guān)的基因以外的全部基因型總稱.從理論上講,任何一個(gè)基因作用都要受到同一細(xì)胞中其他基因影響。(5)反應(yīng)規(guī)范(reactionnorm)：基因型對(duì)環(huán)境反應(yīng)的幅度或范圍。（5）表現(xiàn)度(expressivity)：對(duì)一個(gè)個(gè)體而言主，特定基因型所控制的性狀的表現(xiàn)程度。（6）外顯率(penetrance)：在具有特定基因型的一群個(gè)體中，表現(xiàn)出該基因型所控制性狀的個(gè)體的百分?jǐn)?shù)。（7）表型模寫(phenocopy)：由于環(huán)境因素所引起的表型改變與某基因突變所引起的表型變化相一致的現(xiàn)象。模擬的表現(xiàn)性狀是不能遺傳的。二、等位基因間的相互作用1.等位基因間的顯隱性關(guān)系2.致死基因3.復(fù)等位基因1.等位基因間的顯隱性關(guān)系1.1完全顯性1.2不完全顯性1.3共顯性（并顯性）1.4鑲嵌顯性1.5超顯性1.1

完全顯性(completedominance)

F1所有個(gè)體都表現(xiàn)出顯性親本的性狀，這種表現(xiàn)形式稱完全顯性。實(shí)例P紅花(AA)×白花(aa)↓F1Aa

1.2不完全顯性（incompletedominance）雜合子性狀介于顯性純合子與隱性純合子之間，這種表現(xiàn)形式稱不完全顯性。紫茉莉花色的遺傳F1的表現(xiàn)介于雙親之間不完全顯性性狀便于研究基因型與表現(xiàn)型一致1.3共顯性或并顯性(codominance)雜合子中兩種基因都完全表達(dá)出來(lái)，這種表現(xiàn)形式稱共顯性/并顯性。人類的MN血型系統(tǒng):由LM、LN控制LMLN：MN型試問(wèn)在人類中這種血型系統(tǒng)其婚配方式有幾種？子女的血型如何？鐮刀形貧血雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)。AA碟形紅血球，aa鐮刀形紅血球，Aa兩種紅血球同時(shí)存在MN血型的共顯性夫婦表型夫婦基因型子女中表型比例MMNNM×MLMLM×LMLM100%N×NLNLN×LNLN100%M×NLMLM×LNLN100%M×MNLMLM×LMLN50%50%N×MNLNLN×LMLN50%50%MN×MNLMLN×LMLN25%50%25%1.4鑲嵌顯性(mosaicdominance)

兩純合親本雜交，雜合體的表型與兩純合親本都不同，而在各自在不同部位分別表現(xiàn)出顯性的現(xiàn)象。如黑瓢蟲鞘翅色斑遺傳（由談家楨教授發(fā)現(xiàn)）。它與共顯性的不同點(diǎn)在于：前者是在不同部位分別表現(xiàn)雙親的表型，后者是在同一組織同一空間表現(xiàn)了雙親各自的特點(diǎn)。瓢蟲鞘翅色斑的遺傳黃底型均色型談家楨顯性表現(xiàn)與環(huán)境的關(guān)系

表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境兔子皮下脂肪有白色和黃色之分白色YY×yy黃色→F1Yy白脂肪↓

F23/4白脂肪1/4的黃脂肪若yy個(gè)體只喂給麩皮（不含葉綠素），則皮下脂肪也是白色的。Y基因編碼合成分解色素的酶

喜馬拉雅白化兔25oC時(shí)在體溫較低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全為白色。但在30oC以上的環(huán)境里長(zhǎng)出的毛全為白色。雙生子研究不同情況下肺結(jié)核的共發(fā)病率

關(guān)系

同時(shí)患病率%

同卵雙生子 87.3

異卵雙生子 25.6

同胞25.5

半同胞 16.9

親子11.9

夫妻 7.1

不相關(guān)的人1.4 2.致死基因(lethalgenes)致死基因(lethalgenes)：生物體中具有致死作用的基因。隱性致死(recessivelethal)：基因的致死作用只在純合體時(shí)表現(xiàn)。顯性致死(dominantlethal)：基因的致死作用只在雜合體時(shí)表現(xiàn)。配子致死(gameticlethal)：發(fā)生在配子期的致死作用。合子致死(zygoticlethal)：發(fā)生在胚胎期或成體階段的致死作用。3.復(fù)等位基因(multiplegenes)3.1等位基因的概念及其多態(tài)現(xiàn)象3.2人類ABO血型的遺傳3.3Rh血型與母子間的不相容3.4家畜的母子間的血型不相容3.5自交不親合3.1等位基因的概念及其多態(tài)現(xiàn)象復(fù)等位基因(multiplealleles):種群中同源染色體同一座位上存在的兩個(gè)以上的等位基因，在遺傳上稱為復(fù)等位基因，是對(duì)群體而言。(1)一對(duì)基因決定一個(gè)單位性狀，A與a，純合子AA和aa，雜合子Aa，S=2+1種基因型。(2)三對(duì)基因決定一個(gè)單位性狀（A、B、C），純合子有AA、BB、CC，雜合子有AB、AC、BC，S=3+2+1種基因型。(3)n個(gè)基因決定一個(gè)單位性狀，基因型種類S=1+2+3++n=（n+1）n/2，純合子有n種，雜合子有（n+1）n/2-n=n（n-1）/2。這就是復(fù)等位基因的多態(tài)現(xiàn)象。3.2人類ABO血型的遺傳

由IA、IB、i一組復(fù)等位基因控制，位于9q34上（3區(qū)4帶）。IA對(duì)i完全顯性、IB對(duì)i完全顯性、IA對(duì)IB共顯性。ABO血型系統(tǒng)表現(xiàn)型與基因型的關(guān)系表現(xiàn)型基因型AIAIA、IAiBIBIB、IBiABIAIBOii雙親與子女ABO血型之間的關(guān)系雙親血型子女可能有的血型子女不可能有的血型A×AA、OB、ABA×OA、OB、ABA×BA、B、AB、O—A×ABA、B、ABOB×BB、OA、ABB×OB、OA、ABB×ABB、A、ABOAB×OA、BAB、OAB×ABA、B、ABOO×OOA、B、ABABO血型的表型和基因型及其凝集反應(yīng)表型基因型抗原抗體血清血細(xì)胞ABIAIBA、B—不能使任一血型的紅細(xì)胞凝集被O、A、B型的血清凝集AIAIAIAiAβ使B及AB型的紅細(xì)胞凝集被O及B型的血清凝集BIBIBIBbBα使A及AB型的紅細(xì)胞凝集被O及A型的血清凝集Oii—αβ使A、B及AB型的紅細(xì)胞凝集不能被任一血型的血清凝集輸血原理：同型血可以輸血O型血可以輸給任何血型的個(gè)體AB型的人可接受任何血型AB型血只能給AB型，此外不能輸給任何人。3.3孟買血型的遺傳三、非等位基因間的相互作用1.基因互作2.互補(bǔ)作用3.重疊作用4.抑制作用5.累加作用6.上位作用7.修飾作用1.基因互作基因互作(interactionaleffect)：兩對(duì)非等位基因相互作用產(chǎn)生一個(gè)新的性狀的現(xiàn)象。如雞冠形狀的遺傳。典型比例為：9：3：3：1。雞冠的四種形式玫瑰冠單片冠胡桃冠豌豆冠雞冠形狀的遺傳P玫瑰冠(RRpp)

豌豆冠(rrPP)F1

胡桃冠(RrPp)

F2

胡桃冠：玫瑰冠：豌豆冠：?jiǎn)纹?/p>

R_P_R_pprrP_rrpp9:3:3:1綠色×白色蘭色×黃色BBYYbbyyBByybbYY↘↙

綠色BbYy

綠色

蘭色

黃色白色B_Y_B_yybbY_bbyy9:3:3:1虎皮鸚鵡的毛色遺傳互交

B

無(wú)色素元蘭色＋

綠色無(wú)色素元黃色

Y虎皮鸚鵡的毛色遺傳的生化機(jī)制請(qǐng)問(wèn)：孟德爾的雙因子雜交的F2基因型比例也是9:3:3:1，與基因互作的比例如何區(qū)分？2.互補(bǔ)作用(complementaryeffect)若干個(gè)非等位基因只有同時(shí)存在時(shí)才出現(xiàn)某一性狀，其中任何一個(gè)基因發(fā)生突變時(shí)都會(huì)導(dǎo)致同一突變型性狀的現(xiàn)象，典型的比例為9:7。香豌豆花色遺傳香豌豆花色遺傳P白花（I）

白花（Ⅱ）

F1

紫色

9紫：7白F2紫色白色白色白色

CP

無(wú)色無(wú)色的紫色素色素元中間產(chǎn)物

香豌豆花色遺傳的生化機(jī)制3.重疊作用(duplicateeffect)由兩對(duì)基因控制一個(gè)單位性狀，只要有顯性基因存在表現(xiàn)為一種性狀，當(dāng)兩對(duì)基因?yàn)殡[性純合時(shí)表現(xiàn)另一新性狀，這種互作方式稱重疊作用或疊加作用(duplicateeffect)。這些具有相同效應(yīng)的非等位基因稱為重疊基因（duplicategene）。典型的比例為15:1。如薺菜果形遺傳。薺菜果形遺傳P：三角形

卵形

F1：三角形

15三角形

：1卵形薺菜蒴果的遺傳4.抑制作用(inhibitingeffect)顯性基因抑制了另一對(duì)基因的顯性效應(yīng)，這種起抑制作用的顯性基因叫抑制基因，它本身不控制性狀的表現(xiàn)，只是抑制了其他gene的顯性作用，而表現(xiàn)出隱性效應(yīng)。典型的比例為13:3。如家雞羽毛遺傳。家雞羽毛遺傳白羽有兩個(gè)品系：萊杭雞（Ⅰ）和溫德雞（Ⅱ）

P白羽（Ⅰ）

白羽（Ⅱ）

F1

白羽

白羽

F213白羽

：3有色控制家雞毛色遺傳的基因

C

白色

C

有色I(xiàn)

↗ii↗↘cc白色↘cc白色家雞毛色的遺傳抑制效應(yīng)的生化原理

I↓抑制

C

白色色素有色色素

5.累加作用(additiveeffect)當(dāng)兩種顯性基因同時(shí)存在時(shí)，產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在時(shí)分別表現(xiàn)出兩種相似的性狀，這種現(xiàn)象稱為累加作用。典型的比例為9：6：1。如南瓜果形遺傳。南瓜果形遺傳

果圓球形(Ⅰ)

圓球形(Ⅱ)

扁盤形

9扁：6圓：1長(zhǎng)

南瓜果形遺傳

豬的毛色

A

無(wú)色淡棕

棕紅無(wú)色淡棕

B

6.上位作用(epistaticeffect)上位作用(epistaticeffect)：在控制某一單位性狀的兩對(duì)基因互作時(shí)，其中一對(duì)基因抑制或掩蓋了另一對(duì)非等位基因的作用，這種不同對(duì)基因間的抑制或掩蓋作用稱為上位作用。上位基因(epistaticgene)：起抑制作用的基因。下位基因(hypostaticgene)：被抑制的基因。上位作用的類型隱性上位(recessiveepistasis)：一對(duì)隱性純合基因?qū)α硪粚?duì)基因（顯性或隱性）起掩蓋作用的現(xiàn)象。典型的比例為：9：3：4。如家鼠毛色的遺傳。顯性上位(dominantepistasis)：某一或某一對(duì)顯性基因?qū)α硪粚?duì)顯性基因起掩蓋作用，并表現(xiàn)出自身所控制的性狀的現(xiàn)象。典型的比例為：12：3：1。如狗毛色的遺傳。隱性上位-家鼠毛色的遺傳(9:3:4)淺黃色素（中間產(chǎn)物）CC或Cc無(wú)色素元黑色素RR或Rrccrr家鼠毛色隱性上位遺傳的生化原理無(wú)色棕色的色素元中間產(chǎn)物黑色素

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CI7.修飾作用修飾基因(modifiergenes)：有些基因可影響其他基因的表型效應(yīng)，這些基因稱為修飾基因。修飾作用：修飾基因的作用修飾基因的類型強(qiáng)化基因(intensifiergene)：有加強(qiáng)其他基因的表型效應(yīng)的基因限制基因(restrictiongene)：有減弱其它基因的表型效應(yīng)的基因抑制基因(inhibitorgene)：有完全抑制其它基因效應(yīng)的基因

1.基因互作9:3:3:12.互補(bǔ)作用9:73.重疊作用15:14.抑制作用13:35.累加作用9:6:16.顯性上位12:3:1

7.隱性上位9:3:4非等位基因間互作比例第五節(jié)遺傳的染色體學(xué)說(shuō)細(xì)胞分裂中的染色體行為和基因行為的平行關(guān)系真核生物的繁殖和遺傳染色體和染色體組一、有絲分裂和遺傳細(xì)胞周期

(cellcycle):細(xì)胞從一次分裂結(jié)束到下次分裂結(jié)束前的一段時(shí)期。細(xì)胞周期可分為間期和分裂期。有絲分裂

(mitosis)：前期、(早中期)、中期、后期和末期。細(xì)胞周期間期：G1、S、G2分裂期前期中期后期末期細(xì)胞周期示意圖1.間期G1(合成前期):早期—合成三種RNA（mRNA、rRNA、tRNA）和各種蛋白質(zhì)。晚期—合成DNA前身物、DNA聚合酶、RNA聚合酶。S(合成期):包括DNA的復(fù)制和組蛋白的合成、DNA和組蛋白形成核粒兩個(gè)過(guò)程。早期—合成常染色質(zhì)；晚期—合成異染色質(zhì)。G2(合成后期)：DNA合成停止，蛋白質(zhì)（微管蛋白）的合成和RNA（mRNA、rRNA、與染色體集縮有關(guān)的染色體RNA）的合成。2.分裂期從一次分裂開始到結(jié)束為止的一段時(shí)期。根據(jù)核變化的特征，可將分裂期分為四個(gè)連續(xù)的階段----前期、中期、后期和末期前期。有絲分裂模式圖1）前期(prophase)姊妹染色單體：每條染色體含的2個(gè)染色單體。染色體的集縮—染色體由間期時(shí)細(xì)長(zhǎng)的染色線螺旋化而逐漸縮短加粗形成染色體。分裂極的確定—在動(dòng)物細(xì)胞中，一般認(rèn)為分裂極的確定與中心粒的活動(dòng)有關(guān)。核仁的解體—一部分物質(zhì)（DNA、RNA）轉(zhuǎn)移到染色體，參與新核的形成；另一部分物質(zhì)可能轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)中，參與有絲分裂的某些過(guò)程。核膜的消失—核膜的消失是前期結(jié)束的標(biāo)志。姊妹染色單體2）中期(metaphase)由核膜破壞到染色體的兩條染色單體開始分向兩極，這段時(shí)間稱為中期。發(fā)生的主要過(guò)程有—紡錘體的形成、赤道板（中期核板）的形成。紡錘體(spindlefiber)的形成紡錘體←紡錘絲←微管←微管蛋白功能：與染色體的運(yùn)動(dòng)密切相關(guān)連續(xù)絲：由一極連接另一極的紡錘絲牽引絲/染色體絲：自著絲點(diǎn)與一極相連的紡錘絲中間絲：在后期于兩組子染色體間出現(xiàn)的紡錘絲星體絲：是動(dòng)物、低等植物細(xì)胞所特有的紡錘絲，由兩極的中心體向外放射出的絲狀結(jié)構(gòu)紡錘絲連續(xù)絲c染色體絲e中間絲f星體絲a中期核板的形成在牽引絲的作用下，染色體移向細(xì)胞的赤道面，它們的著絲粒都準(zhǔn)確地排列在赤道面上，形成的結(jié)構(gòu)叫赤道板。

3.后期(anaphase)著絲粒復(fù)制完成，著絲粒分裂而使兩條染色單體分開形成子染色體，并移向兩極的時(shí)期，當(dāng)子染色體到達(dá)兩極時(shí)，此期結(jié)束。4.末期(telophase)從子染色體到達(dá)兩極后開始至形成兩個(gè)新細(xì)胞為止。主要過(guò)程有：子核的形成、細(xì)胞體的分裂。

二、減數(shù)分裂和遺傳減數(shù)分裂(meiosis)又稱成熟分裂，是一特殊的有絲分裂。特殊性表現(xiàn)于：僅發(fā)出于生殖細(xì)胞。包括兩次連續(xù)分裂。

（一）減數(shù)分裂Ⅰ前期、中期、后期、末期四個(gè)時(shí)期前期Ⅰ細(xì)線期(leptotene)：染色體呈細(xì)線狀偶線期(zygotene)：是同源染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)(synapsis)的時(shí)期。粗細(xì)期(pachytene)：聯(lián)會(huì)的染色體開始變短加粗，同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生局部交換。雙線期(diplotene)：染色體進(jìn)一步縮短變粗，聯(lián)會(huì)的同源染色體相斥而開始分離，但沒(méi)有完全分開。出現(xiàn)交叉端化。終變期(濃縮期)(diakinesis)：二價(jià)體更進(jìn)一步變粗。細(xì)線期偶線期粗細(xì)期雙線期終變期同源染色體(homologouschromosomes)：分別來(lái)自雌雄生殖細(xì)胞、在形態(tài)上和遺傳結(jié)構(gòu)上都是相似的兩條染色體稱為同源染色體。聯(lián)會(huì)(synapsis)：各對(duì)同源染色體彼此靠攏進(jìn)行配對(duì)的過(guò)程。二價(jià)體(bivalent)：聯(lián)會(huì)的一對(duì)同源染色體中期Ⅰ核膜、核仁消失，出現(xiàn)紡錘體，二價(jià)體移到赤道部位形成赤道板，每個(gè)二價(jià)體的兩個(gè)著絲粒分列赤道面兩側(cè)，各自面向兩極，分裂極已定，由于著絲粒位置和交叉數(shù)目的不同，使二價(jià)體呈各種形狀，