病例討論(榮軍醫(yī)院于國芳)

女性，33歲主訴：多關(guān)節(jié)腫痛20個(gè)月，皮疹14個(gè)月，憋氣20余天本文檔共42頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分現(xiàn)病史（1）入院前1年:雙手DIP、PIP、MCP、雙膝和雙肩關(guān)節(jié)腫痛，伴晨僵（>30min）,活動(dòng)受限RF陰性擬診RA，中藥治療無效本文檔共42頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分現(xiàn)病史（2）關(guān)節(jié)腫痛1年后,額部、雙耳后皮膚出現(xiàn)米粒大紅色結(jié)節(jié)繼之，發(fā)熱，Tmax38.8度，抗感染治療無效；地塞米松5~10mg/d體溫正常，但皮疹及關(guān)節(jié)腫痛無好轉(zhuǎn)經(jīng)中草藥熏蒸，關(guān)節(jié)腫脹逐漸減輕，T降至37.6度左右，但皮疹增多，面部、胸背部及臀部皮膚出現(xiàn)紅色結(jié)節(jié)本文檔共42頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分現(xiàn)病史（3）入院前20天，出現(xiàn)胸悶、憋氣、聲嘶和吞咽困難X線示雙側(cè)胸腔積液本文檔共42頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分現(xiàn)病史（4）近半年體重下降10kg發(fā)病以來無肌痛、肌無力，無口、眼干，無脫發(fā)、口腔潰瘍。既往體健，家族史無特殊本文檔共42頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分查體（1）－皮疹面部及四肢散在淡紅色直徑0.2cm左右結(jié)節(jié)樣皮疹耳廓、耳后及頸后密集分布高出皮面的皮疹、壓之不褪色，呈紅色結(jié)節(jié)狀雙頰粘膜及上腭淡紅色或肉色結(jié)節(jié)，無潰瘍上胸部呈V型分布皮膚發(fā)紅，散在紅色丘疹右側(cè)背部有16cm×17cm皮膚腫脹發(fā)紫，無壓痛臀部密集分布卵石樣排列的質(zhì)軟皮疹本文檔共42頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分耳廓及周圍皮膚密集的紅色結(jié)節(jié)樣皮疹本文檔共42頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分本文檔共42頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分查體(2)－關(guān)節(jié)雙手指呈鵝頸樣畸形雙手PIP、DIP、腕、膝和踝關(guān)節(jié)腫（＋＋），壓痛（＋）雙腕背側(cè)各有一直徑3cm囊腫，雙踝各有一

直徑4cm囊腫雙腕和膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，浮臏試驗(yàn)陰性雙下肢輕度可凹性水腫本文檔共42頁；當(dāng)前第9頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分本文檔共42頁；當(dāng)前第10頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分查體（3）－其他全身淺表淋巴結(jié)未及腫大雙下肺叩濁，聞及細(xì)濕羅音；心臟未見異常肝肋下3cm，質(zhì)軟，輕壓痛；脾肋下未及；無移動(dòng)性濁音本文檔共42頁；當(dāng)前第11頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分輔助檢查（1）血白細(xì)胞8.39×109/L、血紅蛋白100g/L、血小板449×109/L尿、便常規(guī)陰性血白蛋白27.8g/L，轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素、肌酐、血糖、血脂及電解質(zhì)均正常血沉15mm/hPPD陰性抗核抗體（＋）1:80s，抗dsDNA及抗可溶性核抗原(ENA)抗體陰性；RF、抗核周因子、抗角蛋白抗體及抗CCP均陰性本文檔共42頁；當(dāng)前第12頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分輔助檢查（2）骨顯像：全身大小關(guān)節(jié)放射性對(duì)稱性增高X線：雙腕、膝、踝關(guān)節(jié)軟組織腫脹，雙手

DIP1-4、PIP1-5、MCP1-2及雙腕關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)面穿鑿樣骨質(zhì)破壞右側(cè)胸水黃色，白細(xì)胞數(shù)160~1100/mm3，單核0.80~0.96，李凡他試驗(yàn)（＋），總蛋白

29.7~32.3g/L，腺苷脫氨酶(ADA)4.3~6.8U/L－－滲出液，左側(cè)胸水呈血性，本文檔共42頁；當(dāng)前第13頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分X線示雙手多關(guān)節(jié)穿鑿樣骨侵蝕本文檔共42頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分本文檔共42頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分病例特點(diǎn)（1）青年女性，起病隱匿，慢性病程（近2年），逐漸進(jìn)展（2）對(duì)稱性多關(guān)節(jié)腫痛，伴晨僵及關(guān)節(jié)周圍腱鞘囊腫，以手小關(guān)節(jié)、腕、踝及膝關(guān)節(jié)受累為主；X線示穿鑿樣骨破壞（3）耳、頸、胸背部和雙上肢皮膚，以及口腔粘膜出現(xiàn)大小不一的“卵石”樣結(jié)節(jié)（4）一側(cè)胸水為滲出液，另一側(cè)為血性本文檔共42頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分進(jìn)一步檢查？本文檔共42頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分胸部CT示：右下肺團(tuán)塊影纖維支氣管鏡：于聲帶后方可見圓形腫物，氣管及左右支氣管內(nèi)可見毛細(xì)血管擴(kuò)張和多個(gè)隆起結(jié)節(jié)活檢病理示：假復(fù)層纖毛柱狀上皮粘膜顯慢性炎肺穿刺活檢病理示：少許增生的纖維組織及肺組織顯慢性炎本文檔共42頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分

診斷&鑒別診斷？本文檔共42頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）？RA常累及手PIP和MCP關(guān)節(jié)，DIP較少受累，X線提示關(guān)節(jié)端有骨質(zhì)疏松及關(guān)節(jié)間隙變窄或囊性變本例關(guān)節(jié)受累范圍廣且伴DIP破壞，X線雙腕穿鑿樣骨破壞,且抗體均陰性本文檔共42頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分銀屑病關(guān)節(jié)炎(PsA)？DIP關(guān)節(jié)破壞明顯，需想到PsA，X線可有關(guān)節(jié)面侵蝕和筆套征象但PsA多為非對(duì)稱性多關(guān)節(jié)受累，X線提示肌腱端和骨膜骨形成、關(guān)節(jié)內(nèi)強(qiáng)直。該患者無銀屑病樣皮損，不伴有指甲改變，故不支持PsA診斷

本文檔共42頁；當(dāng)前第21頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分痛風(fēng)？患者關(guān)節(jié)軟骨緣破壞，骨質(zhì)呈鑿孔樣缺損，與慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎相似但痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎為非對(duì)稱性，軟組織腫脹明顯，以第一跖趾關(guān)節(jié)多見，不能解釋患者多關(guān)節(jié)炎及皮膚改變本文檔共42頁；當(dāng)前第22頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）？患者有發(fā)熱、關(guān)節(jié)腫痛、皮疹、雙側(cè)胸腔積液等多系統(tǒng)受累，應(yīng)考慮SLE可能但自身抗體檢查不支持，且X線示關(guān)節(jié)破壞明顯，皮疹分布及活檢病理非SLE典型表現(xiàn)，亦不支持本文檔共42頁；當(dāng)前第23頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分皮肌炎？患者V區(qū)皮疹和全身多發(fā)皮疹但抗體檢查結(jié)果不符合，皮疹呈結(jié)節(jié)狀，無明顯肌炎表現(xiàn)，無雷諾現(xiàn)象、肺間質(zhì)纖維化等，故不支持本文檔共42頁；當(dāng)前第24頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分結(jié)核？患者有應(yīng)用皮質(zhì)類固醇病史，臨床上長(zhǎng)期低熱，一側(cè)胸水為滲出液，結(jié)核要考慮但無其他中毒癥狀，PPD陰性，胸水ADA正常（<40u/L)，多次找結(jié)核桿菌陰性，且患者未予抗結(jié)核治療而胸水明顯減少，故不支持結(jié)核性胸膜炎本文檔共42頁；當(dāng)前第25頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分惡性腫瘤？本例存在大量胸腔積液，一側(cè)為血性，應(yīng)考慮有無肺癌或胸膜間皮瘤但多次胸水找瘤細(xì)胞均陰性，肺部腫塊穿刺活檢病理未發(fā)現(xiàn)瘤細(xì)胞，隨著治療胸水逐漸吸收，腫瘤可能性較小

本文檔共42頁；當(dāng)前第26頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分本文檔共42頁；當(dāng)前第27頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分皮膚病理及免疫組化：真皮內(nèi)見大量多核巨細(xì)胞，胞質(zhì)呈毛玻璃樣；免疫組化示CD68(+)、CD45RA(-)、CD45RO(-)本文檔共42頁；當(dāng)前第28頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分皮膚結(jié)節(jié)病理示單核組織細(xì)胞和多核巨細(xì)胞本文檔共42頁；當(dāng)前第29頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分診斷多中心網(wǎng)狀組織細(xì)胞增生癥（MR）本文檔共42頁；當(dāng)前第30頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分多中心網(wǎng)狀組織細(xì)胞增生癥

MulticentricReticulohistiocytosis本文檔共42頁；當(dāng)前第31頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分系統(tǒng)性疾病，主要累及皮膚、粘膜和關(guān)節(jié)特征性病變?yōu)榻M織細(xì)胞和多核巨細(xì)胞侵潤(rùn)女性多見（60~75％），通常40歲左右發(fā)病起病隱匿，以多關(guān)節(jié)炎起病占50％，皮損起病為25%，兩者同時(shí)發(fā)病占25%本文檔共42頁；當(dāng)前第32頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分一般情況發(fā)熱、乏力和體重減輕少數(shù)患者輕度貧血、ESR增快和黃色瘤可合并惡性腫瘤（15~28%）、高脂血癥（30~58%）、自身免疫疾?。?~7％）、妊娠和結(jié)核病

本文檔共42頁；當(dāng)前第33頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分臨床表現(xiàn)－關(guān)節(jié)病變主要臨床特點(diǎn)之一，表現(xiàn)為彌漫性、對(duì)稱性、進(jìn)展性、毀損性多關(guān)節(jié)炎全身關(guān)節(jié)均可能受累，常累及手足小關(guān)節(jié)、肩、腕、膝、髖、肘和踝關(guān)節(jié)。指間關(guān)節(jié)受累可引起手風(fēng)琴樣或望遠(yuǎn)鏡樣手畸形X線表現(xiàn)為邊界清楚的關(guān)節(jié)緣侵蝕，發(fā)展為整個(gè)關(guān)節(jié)面，引起關(guān)節(jié)間隙增寬，軟骨，軟骨下骨吸收很少有關(guān)節(jié)周圍骨質(zhì)疏松和新骨形成本文檔共42頁；當(dāng)前第34頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分臨床表現(xiàn)－皮膚病變非對(duì)稱性的、不連續(xù)、質(zhì)硬、粉紅色至棕色或紫色半球形丘疹和結(jié)節(jié)，呈“鵝卵石”或“珊瑚珠狀”常位于面部和手，面部主要分布于耳、鼻翼和頭皮；手部位于手指背面和兩側(cè)，甲周皮損呈“珊瑚珠樣”頸、胸和上肢皮膚也常受累，但腹部、下肢少見嚴(yán)重時(shí)面部多個(gè)皮膚結(jié)節(jié)和鼻、耳軟骨破壞可引起獅樣面容半數(shù)患者有唇、舌、頰粘膜、鼻中隔和牙齦受累本文檔共42頁；當(dāng)前第35頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分臨床表現(xiàn)－胸腔積液少數(shù)患者出現(xiàn)肺部受累和胸腔積液，心包炎和心功能衰竭，唾液腺腫大等本例經(jīng)潑尼松＋CTX＋MTX治療好轉(zhuǎn)，故胸水可能與MR侵及胸膜有關(guān)肺部團(tuán)塊影和支氣管隆起結(jié)節(jié)病理相似，可能與組織細(xì)胞侵潤(rùn)有關(guān)本文檔共42頁；當(dāng)前第36頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分病理大量單核組織細(xì)胞和吞噬異物多核巨細(xì)胞病變?cè)缙诙嗪司藜?xì)胞較少而更多是嗜酸粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞和組織細(xì)胞，隨著病變發(fā)展，巨核細(xì)胞數(shù)量增加免疫化學(xué)發(fā)現(xiàn)CD68陽性，提示單核組織細(xì)胞和多核巨細(xì)胞來源于單核－巨噬系統(tǒng)本文檔共42頁；當(dāng)前第37頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分治療NSAIDs糖皮質(zhì)激素DMARDs細(xì)胞毒類藥物

CTX、苯丁酸氮芥、環(huán)孢素等阿侖膦酸TNF-α抑制劑

Etanercept,Infliximab,Adalimumab物理治療，必要時(shí)關(guān)節(jié)置換本文檔共42頁；當(dāng)前第38頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分如MTX（15~25）mg/周，潑尼松開始（0.5～1.0）mg/kg/d，逐漸減量，3~4個(gè)月內(nèi)減完不能耐受MTX或緩解不明顯，改CTX

（1.0～2.0）mg/kg/d或加用小劑量CTX

（0.5～1.0）mg/kg/d如CTX不能耐受，換用苯丁酸氮芥（0.03～0.3）mg/kg/d抗TNF-α制劑和阿侖膦酸已成功試用于MR本文檔共42頁；當(dāng)前第39頁；編輯于星期二\17點(diǎn)31分該患者診治經(jīng)過(1)聯(lián)合治療潑尼松（50mg/d）環(huán)磷酰胺（CTX）（0.4g/周靜注）甲氨蝶呤（MTX）（10mg/周）本文檔共42頁；當(dāng)前第40頁；編輯于星期二\1