人類染色體演示文稿

人類染色體演示文稿本文檔共71頁；當前第1頁；編輯于星期日\9點27分遺傳的細胞學基礎§1染色質(zhì)與染色體一、染色質(zhì)與染色體的化學組成

二、染色質(zhì)的種類和功能

三、染色體的構(gòu)建§2性染色質(zhì)一、x染色質(zhì)

二、y染色質(zhì)§3人類正常染色體§4染色體核型分析本文檔共71頁；當前第2頁；編輯于星期日\9點27分1882年——Flemming——細胞核內(nèi)被堿性染料染色的物質(zhì),是細胞間期遺傳物質(zhì)存在形式,遺傳物質(zhì)的載體。電鏡：染色質(zhì)為細絲狀，每一條細絲是一個DNA分子，人類體細胞中46條（23對）細絲，生殖細胞（配子）23條細絲；2-3nm，平均長度5cm。染色質(zhì)第一節(jié)染色質(zhì)與染色體本文檔共71頁；當前第3頁；編輯于星期日\9點27分電鏡下染色質(zhì)

光鏡下的染色體染色質(zhì)與染色體本文檔共71頁；當前第4頁；編輯于星期日\9點27分染色質(zhì)(chromatin)，1882，F(xiàn)lemming常染色質(zhì)和異染色質(zhì)本文檔共71頁；當前第5頁；編輯于星期日\9點27分染色質(zhì)與染色體本文檔共71頁；當前第6頁；編輯于星期日\9點27分染色質(zhì)與染色體本文檔共71頁；當前第7頁；編輯于星期日\9點27分一、染色質(zhì)與染色體的化學組成染色質(zhì)DNA蛋白質(zhì)少量RNA組蛋白：H1H2AH2BH3H4非組蛋白染色質(zhì)與染色體是同一種物質(zhì)在間期和分裂期的不同表現(xiàn)形式。本文檔共71頁；當前第8頁；編輯于星期日\9點27分根據(jù)染色、結(jié)構(gòu)狀態(tài)及其活性，染色質(zhì)又分為：常染色質(zhì)(euchromatin)：細胞間期核內(nèi)纖維折疊盤曲程度小，分散度大，染色較淺且具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。異染色質(zhì)(heterochromatin)：細胞間期核內(nèi)纖維折疊盤曲緊密，呈凝集狀態(tài)，染色較深且沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。（一）常染色質(zhì)（二）異染色質(zhì)二、染色質(zhì)的種類和功能9本文檔共71頁；當前第9頁；編輯于星期日\9點27分異染色質(zhì)的分類結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：指各類細胞的全部發(fā)育過程中都處于凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。大多位于著絲粒區(qū)和端粒區(qū)，不具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性（功能）異染色質(zhì)2類。1.結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)本文檔共71頁；當前第10頁；編輯于星期日\9點27分異染色質(zhì)的分類兼性異染色質(zhì)：指在特定細胞的某一發(fā)育階段所具有的凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)。2.兼性異染色質(zhì)如：女性xx,胚胎16天前為常染色質(zhì),16天后為異固縮的x染色質(zhì)(性別鑒定)。本文檔共71頁；當前第11頁；編輯于星期日\9點27分三、染色體的構(gòu)建染色體（chromosome）是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它由DNA和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。12本文檔共71頁；當前第12頁；編輯于星期日\9點27分1.一級結(jié)構(gòu)：核小體是染色體的基本組成單位，為染色體的一級結(jié)構(gòu)，10nm，將DNA分子長度壓縮1/7。（一）四級折疊模型本文檔共71頁；當前第13頁；編輯于星期日\9點27分球狀組蛋白核心H4DNA雙螺旋(146bp、1?圈)H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm連接DNA（50-60bp）

H1

H1核小體核心部連接部DNA分子：140-160bp、

1.75圈組蛋白：H1DNA分子：50-60bp核小體組蛋白：2(H2A、H2B、

H3、H4)八聚體核小體(nucleosome)本文檔共71頁；當前第14頁；編輯于星期日\9點27分核小體與核小體連接形成串珠狀的染色質(zhì)本文檔共71頁；當前第15頁；編輯于星期日\9點27分本文檔共71頁；當前第16頁；編輯于星期日\9點27分2.二級結(jié)構(gòu)：螺旋管是染色體的二級結(jié)構(gòu)，6個核小體纏繞一圈形成的中空性管.外30nm;內(nèi)10nm,組蛋白H1位于螺旋管內(nèi)側(cè)。將串珠狀小體長度壓縮5/6；DNA分子長度壓縮6倍，螺旋管即為30nm的染色質(zhì)纖維。本文檔共71頁；當前第17頁；編輯于星期日\9點27分本文檔共71頁；當前第18頁；編輯于星期日\9點27分3.三級結(jié)構(gòu)：超螺旋管為染色質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)，它是由螺旋管進一步盤曲而形成。DNA被壓縮40倍。本文檔共71頁；當前第19頁；編輯于星期日\9點27分染色單體著絲點著絲點絲4.四級結(jié)構(gòu)：超螺旋管進一步折疊又被壓縮4/5~5/6成為四級結(jié)構(gòu)—染色單體。DNA被壓縮5倍。DNA分子長度壓縮至1/8000~1/10000。本文檔共71頁；當前第20頁；編輯于星期日\9點27分染色質(zhì)的組裝一級結(jié)構(gòu)二級結(jié)構(gòu)三級結(jié)構(gòu)“超螺旋管”四級結(jié)構(gòu)本文檔共71頁；當前第21頁；編輯于星期日\9點27分袢環(huán)微帶袢環(huán)模型（loopmodel）染色體支架（非組蛋白）123456789101112131415161718一條染色單體約有106個微帶。（二）袢環(huán)模型本文檔共71頁；當前第22頁；編輯于星期日\9點27分一、x染色質(zhì)

那些間期細胞中，緊貼核膜內(nèi)緣染色深的小體稱X染色質(zhì)，又稱x小體，多呈卵圓形，三角形，半圓形。第二節(jié)性染色質(zhì)本文檔共71頁；當前第23頁；編輯于星期日\9點27分

X染色質(zhì)A、B、C、D、E：分別為含0、1、2、3、4個X染色質(zhì)

X-chromatin本文檔共71頁；當前第24頁；編輯于星期日\9點27分Lyon假說(1961)－X染色體失活假說1.雌性哺乳動物體內(nèi)僅有一條X染色體有活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細胞核中異固縮為X染色質(zhì)。2.失活發(fā)生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2條X染色體都有活性。3.X染色體的失活是隨機的，但是是恒定的。本文檔共71頁；當前第25頁；編輯于星期日\9點27分由于雌性細胞中的兩條X染色體中的一條發(fā)生異固縮，失去轉(zhuǎn)錄活性，這樣保證了雌雄兩性細胞中都只有一條X染色體保持轉(zhuǎn)錄活性，使兩性X連鎖基因產(chǎn)物的量保持在相同水平上，這種效應稱為X染色體的劑量補償(dosagecompensation)。

X染色質(zhì)數(shù)目=X染色體數(shù)目-1劑量補償26本文檔共71頁；當前第26頁；編輯于星期日\9點27分用熒光染料（如鹽酸阿的平）染色，可以看到一個0.5μm的熒光小體，稱y染色質(zhì)，又稱y小體。二、y染色質(zhì)本文檔共71頁；當前第27頁；編輯于星期日\9點27分

Y染色質(zhì)的數(shù)目與Y染色體數(shù)目相同正常女性無Y染色質(zhì)

舉例：①47，XYY②48，XXXY本文檔共71頁；當前第28頁；編輯于星期日\9點27分X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)在鑒定一個人的性別上是有作用的。這種細胞核中染色質(zhì)的性別差異，稱為核性別(nuclearsex)。檢查羊水細胞的X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)可用于性別及性染色體病的診斷。本文檔共71頁；當前第29頁；編輯于星期日\9點27分x染色質(zhì)y染色質(zhì)核型表型（個數(shù)）（個數(shù)）1046，XX女性0146，XY男性0045，X1147，XXY2047，XXX0247，XYY

性染色質(zhì)檢查的意義：本文檔共71頁；當前第30頁；編輯于星期日\9點27分染色體是遺傳物質(zhì)的載體，每種生物都具有一定數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)的染色體。（一）、人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)46條:44條（22對）為常染色體（男女共有），2條（1對）為性染色體（男性xy；女性xx）

第三節(jié)人類染色體本文檔共71頁；當前第31頁；編輯于星期日\9點27分

有絲分裂中期是觀察染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)最清晰的時期，此期每條染色體由兩條染色單體構(gòu)成（稱姐妹染色單體），借著絲點連接。著絲粒將染色體橫向分為兩臂，較長的稱為長臂（q），較短的稱為短臂（p）。人類染色體本文檔共71頁；當前第32頁；編輯于星期日\9點27分本文檔共71頁；當前第33頁；編輯于星期日\9點27分兩臂末端各有一特化部分稱為端粒，端粒的存在是染色體穩(wěn)定的必要條件。每一條染色體，均需擁有一個著絲粒和兩個端粒方能穩(wěn)定存在。形態(tài)隨體短臂長臂著絲粒副縊痕端粒端粒本文檔共71頁；當前第34頁；編輯于星期日\9點27分在某些染色體臂上的非著絲粒區(qū)也能見到淺染內(nèi)縊的區(qū)域，稱為次級縊痕或副縊痕。D組和G組染色體的副縊痕區(qū)域的遠側(cè)和一個球形染色體節(jié)段相連，該節(jié)段稱為隨體（satellite）。形態(tài)本文檔共71頁；當前第35頁；編輯于星期日\9點27分染色體本文檔共71頁；當前第36頁；編輯于星期日\9點27分染色體根據(jù)著絲粒的位置分為三種類型:1.中央著絲粒染色體2.亞中央著絲粒染色體3.近端著絲粒染色體7/85/81/22.染色體的類型本文檔共71頁；當前第37頁；編輯于星期日\9點27分（二）人類正常核型與染色體顯帶一個體細胞中的全部染色體所構(gòu)成的圖像即稱為核型。在真核細胞中，一個配子的全部染色體稱為一個染色體組。一個染色體組的染色體數(shù)目為基本數(shù)目，用n表示，人類體細胞中含有46條染色體，由23對染色體組成，每23條染色體構(gòu)成一個染色體組，所以，人為二倍體生物，簡寫2n。本文檔共71頁；當前第38頁；編輯于星期日\9點27分將待測細胞的染色體通過模式繪圖或照相后，剪開按照一定的體制配對，拼貼成圖形，分析確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析。人類染色體的核型可以是非顯帶核型，也可以是顯帶核型，還可以是高分辨顯帶核型。核型本文檔共71頁；當前第39頁；編輯于星期日\9點27分本文檔共71頁；當前第40頁；編輯于星期日\9點27分非顯帶核型（丹佛體制）

根據(jù)染色體的大小和著絲粒的位置，把著絲粒位置相似或相同的染色體劃為一組，依次排列起來，研究染色體的數(shù)目形態(tài)特點叫核型分析。一般用一系列符號描述染色體核型，正常男性的核型寫作46，XY。正常女性的核型寫作46，XX。本文檔共71頁；當前第41頁；編輯于星期日\9點27分根據(jù)丹佛等會議提出的命名和分類標準，即Dever體制：人類體細胞的46條染色體，構(gòu)成23對，其中第1－22對染色體為男女所共有，稱為常染色體；另外一對隨男女性別而異，稱為性染色體，女性為XX；男性為XY。各對染色體按其大小、著絲粒位置的不同分為7組。非顯帶核型本文檔共71頁；當前第42頁；編輯于星期日\9點27分

組別號碼大小著絲粒位置 特征A1—3最大1．3中央、2亞中央第一對長臂近側(cè)有付縊痕B4—5大亞中央短臂較短，兩對不易區(qū)分

C

6—12+X

中等大小

皆為亞中央6、7、8、11短臂較長，9、10、12短臂較短，X染色體大小界于6—7之間D13—15中等大小近端短臂末端有隨體，彼此間不易區(qū)分E16—18較小16近中央、17—18亞中央16號長臂上有付縊痕，18號短臂較短F19—20小中央

G21—22+Y最小近端二長臂呈分叉狀短臂末端有隨體，Y染色體界于21—22本文檔共71頁；當前第43頁；編輯于星期日\9點27分本文檔共71頁；當前第44頁；編輯于星期日\9點27分非顯帶染色體缺點非顯帶染色體只能明確辨認1、2、3、16、17、18、Y這7

種染色體，限制了對許多染色體異常的觀察和研究。本文檔共71頁；當前第45頁；編輯于星期日\9點27分人體細胞數(shù)目男46，XY女46，XX生殖細胞數(shù)目男22+X(Y)女22+X本文檔共71頁；當前第46頁；編輯于星期日\9點27分人類染色體顯帶核型1.染色體顯帶染色體經(jīng)一定的程序處理并用特定的染料染色后，在普通光鏡或熒光顯微鏡下，在染色體的長軸上可顯出不同深淺的條紋或不同強度的熒光節(jié)段，這樣的節(jié)段叫染色體的帶，不同的染色體具有不同的帶的形態(tài)，稱帶型，這種顯示染色體帶的過程稱染色體顯帶。本文檔共71頁；當前第47頁；編輯于星期日\9點27分2.染色體顯帶核型的識別在顯帶染色體標本上，染色體被著絲粒分割的短臂和長臂上，均有一系列連續(xù)的染色深淺不同的帶，無非帶區(qū)。每條染色體依照其長短臂上的明顯特征作為界標分為若干區(qū)，每個區(qū)中都含有一定數(shù)量、一定排列順序、一定大小的染色深淺不同的帶，這就構(gòu)成了每條染色體的帶型。本文檔共71頁；當前第48頁；編輯于星期日\9點27分

界標是識別染色體的重要特征，并具有顯著而恒定的形態(tài)學特征。它包括染色體兩臂的端粒、著絲粒和某些明顯的深染帶或淺染帶。界標將染色體的長、短臂劃分為若干區(qū)。顯帶核型的識別本文檔共71頁；當前第49頁；編輯于星期日\9點27分區(qū)和帶的命名是以著絲粒為起點，從著絲粒向兩臂末端方向依次編為1區(qū)、2區(qū)、3區(qū)等，每區(qū)內(nèi)的帶也是從著絲粒向兩臂的末端依次編為1帶、2帶、3帶等，作為界標的帶，應看作此界標以遠區(qū)“1”號帶。標定一條帶時，需要由連續(xù)書寫的四個符號表示：染色體序號；臂的符號；區(qū)號；帶號。這些項目依次連續(xù)列出，符號間無間隔，也不加標點符號。如9q34顯帶核型本文檔共71頁；當前第50頁；編輯于星期日\9點27分顯帶核型1q121p31本文檔共71頁；當前第51頁；編輯于星期日\9點27分高分辨顯帶技術(shù)使對染色體的分析達到了亞帶水平，即在原有的帶內(nèi)又分出亞帶，這時若表示某條亞帶可在帶的序號之后加小數(shù)點，然后寫上亞帶的序號。如：Xp22.3表示X染色體短臂2區(qū)2帶第3亞帶。如亞帶再細分，即次亞帶只要在原亞帶編號后加上數(shù)字，不必再加標點。顯帶核型本文檔共71頁；當前第52頁；編輯于星期日\9點27分顯帶核型本文檔共71頁；當前第53頁；編輯于星期日\9點27分三人類細胞遺傳學國際命名體制本文檔共71頁；當前第54頁；編輯于星期日\9點27分人類染色體的研究方法細胞周期中，間期細胞核中，染色體是以染色質(zhì)的形式散布于核中，分裂期，DNA有規(guī)律地多級螺旋化，形成光鏡下可見的染色體，要觀察分析染色體，必需首先制備出染色體標本。本文檔共71頁；當前第55頁；編輯于星期日\9點27分人體內(nèi)任何旺盛有絲分裂的細胞群體或者在體外適當培養(yǎng)條件下能旺盛分裂的細胞群體均可用于制備出染色體標本。常用的材料有外周血淋巴細胞、骨髓細胞、羊水細胞、絨毛細胞、胸腹水細胞、性腺活檢組織、實體瘤組織以及皮膚、肝、腎等組織，這些材料按程序處理后都可以作為研究人類染色體的材料。染色體的研究方法本文檔共71頁；當前第56頁；編輯于星期日\9點27分取材體外培養(yǎng)秋水仙素處理低滲處理固定制片

常規(guī)染色技術(shù)顯帶（一）染色體制備的基本程序本文檔共71頁；當前第57頁；編輯于星期日\9點27分（二）染色體顯帶技術(shù)染色體顯帶技術(shù)包括：整條染色體顯帶技術(shù)如Q帶、G帶、R帶染色體局部顯帶技術(shù)如C帶、T帶、NOR帶染色體顯帶技術(shù)：①能準確的識別常規(guī)染色法所不易區(qū)別的染色體；②能對某些染色體畸變，染色體微小結(jié)構(gòu)的改變也能確認。本文檔共71頁；當前第58頁；編輯于星期日\9點27分1、Q帶：染色體標本經(jīng)氮芥喹丫因或雙鹽酸喹丫因等熒光染料染色后，呈現(xiàn)明暗不同的熒光帶紋，即Q帶。2、G帶：染色體標本經(jīng)胰酶或熱堿、尿素處理后，再經(jīng)Giesma染色后所呈現(xiàn)的帶。顯帶技術(shù)本文檔共71頁；當前第59頁；編輯于星期日\9點27分3、R帶：用熱磷酸緩沖液處理染色體標本，再用Giesma染色后所呈現(xiàn)的深淺帶與G帶恰好相反，故稱反帶。4、C帶：標本經(jīng)NaOH或Ba（OH）2預處理后再用Giesma染色顯示“結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)”（如1、9、16、的次縊痕及y染色體的長臂）的稱C帶。顯帶技術(shù)本文檔共71頁；當前第60頁；編輯于星期日\9點27分5、T帶：標本經(jīng)加熱處理后再用Giesma染色，可使染色體端粒部位顯示特異性深帶，故又稱端帶。6、NOR帶：用AgNO3處理染色體可使人類的5對近端著絲粒CS的次縊痕區(qū)（即核仁組織區(qū)）出現(xiàn)深染，故稱NOR帶。顯帶技術(shù)本文檔共71頁；當前第61頁；編輯于星期日\9點27分本文檔共71頁；當前第62頁；編輯于星期日\9點27分（三）高分辨顯帶染色體隨著染色體染色技術(shù)的發(fā)展，原來的一個帶可以再分為3-5亞帶，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。細胞生長同步化后，用秋水仙堿進行短時間處理，獲得晚前期和早中期的分裂相，經(jīng)顯帶處理，在人的一個染色體組內(nèi)，早中期染色體上可看到550－850條帶，晚前期染色體上可看到850－1250條帶。本文檔共71頁；當前第63頁；編輯于星期日\9點27分高分辨顯帶染色體本文檔共71頁；當前第64頁；編輯于星期日\9點27分染色體多態(tài)

在健康人群中，核型內(nèi)一條或數(shù)條染色體表現(xiàn)出比較恒定的、微小的形態(tài)變異，并按孟德爾式遺傳，這類變異叫染色體多態(tài)。

染色體的多態(tài)性主要表現(xiàn)為兩條同源染色體的形態(tài)或著色方面的不同。如同源染色體間的隨體的大小形態(tài)和次溢痕的長度有明顯