心肌病診斷與治療進(jìn)展

心肌病診斷與治療進(jìn)展心臟病變分類

1.解剖異常：異常通路（先心）、心肌病變、瓣膜病變、心包壓塞2.節(jié)律異常：任何心律失常3.血管異常：冠狀動脈是否通暢（缺血與否）但他們并不是孤立的，互為因果關(guān)系是常有的事。如缺血性心肌病從何而來？2020/11/3心肌病的定義心肌病是指伴有心功能障礙的心肌疾病。目前，歐洲心臟病協(xié)會和全球范圍內(nèi)廣為接受的對于心肌病的定義是不存在導(dǎo)致可觀察到的心肌異常的冠脈疾病、高血壓、心臟瓣膜疾病或先天性心臟病的情況下，心肌結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)異常的一組疾病。2020/11/3心肌病的分類1961年由JohnGoodwin提出的肥厚型心肌?。℉CM）、擴(kuò)張型心肌病（DCM）和限制型心肌病三種表型分類。同時隨著時間的發(fā)展，新增了致心律失常型、致密化不全型和Takotsubo（應(yīng)激型）心肌病等表型。2020/11/3原發(fā)性心肌病分類和命名為擴(kuò)張型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五類。病毒性心肌炎演變?yōu)閿U(kuò)張型心肌病屬繼發(fā)性、左室心肌致密化不全納入未定型心肌病。有心電紊亂和重構(gòu)尚無明顯心臟結(jié)構(gòu)和形態(tài)改變，如遺傳背景明顯的WPW綜合征，長、短QT綜合征，Brugada綜合征等離子通道病暫不列入原發(fā)性心肌病分類。2020/11/3擴(kuò)張型心肌病DCM是一類既有遺傳又有非遺傳原因造成的復(fù)合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴(kuò)大和收縮功能障礙等為特征,通常經(jīng)二維UCG診斷。DCM導(dǎo)致左室收縮功能降低、進(jìn)行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、傳導(dǎo)系統(tǒng)異常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病的常見類型，是心力衰竭的第三位原因。2020/11/3

心臟B超一大二小三薄四弱一大———心腔室大二小———瓣口相對較小及瓣膜動度小三薄———心壁相對較薄四弱———心壁活動度弱2020/11/3DCM病因和分類

1.特發(fā)性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原發(fā)病的DCM，有文獻(xiàn)報道約占DCM的50%。2.家族遺傳性DCM。3.繼發(fā)性DCM：由其他疾病、免疫或環(huán)境等因素引起。(1)缺血性心肌?。汗跔顒用}粥樣硬化是最主要的原因，有些專家們認(rèn)為不應(yīng)使用“缺血性心肌病”這一術(shù)語，心肌病的分類也不包括這一名稱。2020/11/3繼發(fā)性DCM(2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM，最常見的病源由柯薩奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨細(xì)胞病毒、人類免疫缺陷病毒等，以及細(xì)菌、真菌、立克次體和寄生蟲等。(3)中毒性DCM：包括了長時間暴露于有毒環(huán)境，如酒精性、化療藥物、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。2020/11/3繼發(fā)性DCM(4)圍產(chǎn)期心肌?。喊l(fā)生于妊娠最后1個月或產(chǎn)后5個月內(nèi)，發(fā)生心臟擴(kuò)大和心力衰竭，原因不明。(5)部分遺傳性疾病伴發(fā)DCM：見于多種神經(jīng)肌肉疾病，如肌肉萎縮癥等。(6)自身免疫性心肌?。喝缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡、膠源血管病等。(7)代謝內(nèi)分泌性和營養(yǎng)性疾?。喝缡茹t細(xì)胞瘤、甲狀腺疾病、肉毒堿代謝紊亂、硒缺乏、淀粉樣變性、糖源累積癥等。2020/11/3DCM自然病程與流行病學(xué)資料DCM常發(fā)生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美國對晚期DCM進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)DCM患病率為36.5/10萬。我國DCM患病率約為19/10萬。2020/11/3DCM發(fā)病機(jī)制DCM的發(fā)生與持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應(yīng)有關(guān)，以病毒感染，尤其是柯薩奇B病毒引發(fā)病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM關(guān)系最為密切。DCM常呈現(xiàn)家族性發(fā)病趨勢。不同的基因產(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境因素和病毒感染等因素有關(guān)。2020/11/3DCM診斷以排除法診斷。若臨床表現(xiàn)心力衰竭、心臟擴(kuò)大、心律失常，結(jié)合超聲心動圖改變并除外其它疾病可診斷。2020/11/3DCM臨床診斷DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。(2)LVEF<45%和（或）FS<25%。(3)更為科學(xué)的是LVEDd>2.7cm/m2,體表面積(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×體重(kg)-0.1529,更為保守的評價LVEDd大于年齡和體表面積預(yù)測值的117%，即預(yù)測值的2倍SD+5%。其他X線胸片、心臟同位素、心臟CT有助于診斷，磁共振檢查對于一些心臟局限性肥厚的患者，具有確診意義。2020/11/3DCM臨床診斷1.特發(fā)性DCM的診斷：符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，排除任何引起心肌損害的其他疾病。暫保留特發(fā)性DCM的臨床診斷，有條件的單位應(yīng)盡可能進(jìn)行病因診斷。2.家族遺傳性DCM的診斷：符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，家族性發(fā)病是依據(jù)在一個家系中包括先證者在內(nèi)有兩個或兩個以上DCM患者，或在其一級親屬中有不明原因的35歲以下猝死者。仔細(xì)詢問家族史對于DCM的診斷極為重要。2020/11/3DCM臨床診斷3.繼發(fā)性DCM的診斷：(1)感染/免疫性DCM：由多種病原體感染，如病毒、細(xì)菌、立克次體、真菌、寄生蟲等?；颊咝募』顧z證實(shí)存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續(xù)表達(dá)、隨訪到心肌炎自然進(jìn)展到心肌病階段等。診斷依據(jù)：①符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②有心肌炎病史或心肌活檢證實(shí)存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA的持續(xù)表達(dá)、血清免疫標(biāo)志物抗心肌抗體等。2020/11/3DCM臨床診斷(2)酒精性心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)：①符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②長期過量飲酒（WHO標(biāo)準(zhǔn)：女性>40g/d，男性>80g/d，飲酒5年以上）；③既往無其他心臟病史；④早期發(fā)現(xiàn)戒酒6個月后DCM臨床狀態(tài)得到緩解。飲酒是導(dǎo)致心功能損害的獨(dú)立原因，建議戒酒6個月后再作臨床狀態(tài)評價。2020/11/3DCM臨床診斷(3)圍產(chǎn)期心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)：①符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②妊娠最后或產(chǎn)后5個月內(nèi)發(fā)病。(4)心動過速性DCM的診斷：①符合DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)；②慢性心動過速發(fā)作時間>12%-15%以上/每天，包括房速、房撲、房顫和持續(xù)性VT等；③室率多在160次/min以上，少數(shù)可能只有110-120次/min。④部分患者因心衰就診，UCG檢查心臟擴(kuò)大、心室腔內(nèi)存在粗大突起肌小梁和深陷隱窩，將其診斷為心肌致密化不全。2020/11/3心律失常性心肌病

心動過速性心肌病的定義也不十分一致。一般認(rèn)為，TCM是無器質(zhì)性心臟病史患者由于快速性房性或室性心率引起的心房或心室收縮和舒張功能不良的一種疾病狀態(tài)。但亦有人認(rèn)為這一心肌病也可以出現(xiàn)在有器質(zhì)性心臟病的患者中。因其基本病因?qū)儆谛穆墒С?故也稱心律失常性心肌病。在最新的2008年歐洲心臟病協(xié)會對心肌病的定義和分類中，明確使用“快速心律失常性心肌病”這一名詞，并將其歸類為擴(kuò)張型心肌病中的非家族性心肌病。

2020/11/3心律失常性心肌病分型

分為兩型：單純性心動過速性心肌病(puretachycardiomyopathy)：除心動過速外，心臟無其他異常，在整個發(fā)病過程中，心動過速是導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、心功能異常的唯一原因;不純型心動過速性心肌病(impuretachycatdiomyopathy)：心臟存在除心動過速以外的病變和(或)除心動過速以外還有其他導(dǎo)致心功能惡化的因素。

2020/11/3心律失常性心肌病病因①室上性心動過速伴快心室率，不適當(dāng)竇性心動過速、房性心動過速、心房撲動、心房顫動、持續(xù)性房室交界區(qū)折返性心動過速(PJRT),房室呈1：2傳導(dǎo)的非典型房室結(jié)折返性心動過速等。②室性心律失常，包括持續(xù)性或短暫陣發(fā)性室性心動過速、頻發(fā)室性期前收縮等。室性期前收縮有時盡管是單源性,若是頻發(fā),亦可導(dǎo)致TCM。③永久心臟起搏器快頻率起搏，此系將起搏頻率調(diào)至正常高限所致。2020/11/3心律失常性心肌病發(fā)病機(jī)制①快速心律失常持續(xù)發(fā)作可導(dǎo)致心肌能量耗竭，心肌高能磷酸鹽耗竭，能量儲備耗竭；②持續(xù)心動過速可導(dǎo)致每克心肌組織血流量下降，心內(nèi)膜與心外膜血流比值下降。冠脈結(jié)構(gòu)雖無異常，但心肌血流儲備下降；③心肌收縮儲備能力下降，包括心肌對各種正性肌力作用的因素和對容量負(fù)荷反映能力下降，對心臟交感神經(jīng)反應(yīng)能力下降，主要是由于心肌細(xì)胞上受體密度下降、受體的腺苷酸環(huán)化酶和鈣離子異常，肌纖維膜上Na/K-ATP活性下降；④心肌細(xì)胞和細(xì)胞外基質(zhì)重構(gòu)，細(xì)胞凋亡。2020/11/3心律失常性心肌病臨床特征

心律失常心肌病發(fā)生依賴于心室率，心率越快心功能損害出現(xiàn)越早，心動過速后心肌病出現(xiàn)的時間有差異，從第1次心動過速發(fā)生到心動過速心肌病，不同的患者所需時間不同，從數(shù)周到20年不等?？焖傩穆墒С？刂苹蚪K止后心臟形態(tài)和功能恢復(fù)程度不同(部分-完全)，恢復(fù)時間不同(1月-8月)，TCM是一種可逆性心肌病，但需及時和有效治療，部分有猝死風(fēng)險。

2020/11/3心律失常性心肌病診斷

沒有一個特異的指標(biāo)來確定它的存在，因此病史和臨床特征仍然是診斷TCM的唯一途徑。絕大多數(shù)的TCM的診斷都是回顧性的。2020/11/3心律失常性心肌病治療TCM治療的關(guān)鍵是有效控制心室率或根治心動過速,其次也應(yīng)注意改善心功能。2020/11/3室早性心肌病

出現(xiàn)大量、頻發(fā)室早后，可引起患者心臟擴(kuò)大及心功能下降，排除其他原因與類型心肌病后，則可診斷為室早性心肌病。絕大多數(shù)頻發(fā)室早（＞1000/24

h）的患者不發(fā)生室早性心肌病，因此目前尚不能對頻發(fā)室早是否引起心肌病進(jìn)行精確預(yù)警。僅少數(shù)患者室早負(fù)荷＜10％時引發(fā)心肌病，多數(shù)患者室早負(fù)荷＞15％～25％時更有可能發(fā)生室早性心肌病，室早負(fù)荷＞25％時引發(fā)心肌病的概率明顯增加。

2020/11/3室早性心肌病發(fā)病機(jī)制①

室早負(fù)荷：室早負(fù)荷越大發(fā)病概率越高。②

室早聯(lián)律間期：室早聯(lián)律間期較短者發(fā)病率明顯高于室早聯(lián)律間期較長者。③

患者年齡：與成人相比，青少年更易發(fā)病。這與青少年活動多、代謝率高、對心率較高更依賴、心臟代償能力較低等因素有關(guān)。④

緩慢性心律失常引起心臟代償性擴(kuò)大，心功能下降。

2020/11/32020/11/3室早性心肌病診斷與其他繼發(fā)性心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)相同：①

患者存在持續(xù)、頻發(fā)室早；②

隨后原來正常的心臟發(fā)生了擴(kuò)大和心功能下降；③

室早根除后，心肌病可逆轉(zhuǎn)。本共識還指出，因心肌病可引發(fā)室早，故面對一例既有心肌病又有室早的患者，很難確定兩者的因果關(guān)系。最終診斷只能依靠清晰的病史，或室早根除后心肌病被逆轉(zhuǎn)。2020/11/3室早性心肌病治療當(dāng)患者僅有頻發(fā)室早、超聲心動圖及MRI證實(shí)心臟形態(tài)及心功能正常，共識不推薦對室早進(jìn)行預(yù)防性消融治療。當(dāng)室早性心肌病診斷明確時，則應(yīng)積極進(jìn)行室早的根除性治療，共識推薦射頻消融治療（Ⅱa，B）和抗心律失常藥物治療（Ⅱb，B）。③

患者年齡：與成人相比，青少年更易發(fā)病。這與青少年活動多、代謝率高、對心率較高更依賴、心臟代償能力較低等因素有關(guān)。2020/11/3心律失常性心肌病鑒別診斷擴(kuò)張型心肌病，合并快速心律失常以室性為主,多在病程的晚期,藥物治療后常不能奏效,而前者心肌病變發(fā)生于心動過速之后,控制心率后可以部分甚至完全恢復(fù)正常。心動過速發(fā)生和持續(xù)的時間對于明確診斷至關(guān)重要；甲亢性心肌病，當(dāng)碰到新發(fā)TCM患者時,不管是兒童還是成人,特別是沒有冠脈病變的患者一定要排除甲狀腺功能亢進(jìn)引起的心肌病變。甲狀腺功能亢進(jìn)引起心動過速,心動過速反過來與甲狀腺激素對心肌的毒性作用相協(xié)同,共同參與甲亢性心肌病的發(fā)生；致心律失常性右室心肌病，是一種以發(fā)作性暈厥、右室源性心律失常、右室擴(kuò)張和右心衰為特征的原發(fā)性心肌病。結(jié)合心臟影像學(xué)、電生理檢查不難排除。2020/11/3DCM治療

1.病因治療：要積極尋找病因，排除任何引起心肌疾病的可能病因并給予積極的治療，如控制感染、嚴(yán)格限酒或戒酒、改變不良的生活方式等2.藥物治療：在早期階段：僅僅是心臟結(jié)構(gòu)的改變，UCG顯示心臟擴(kuò)大、收縮功能損害但無心力衰竭的臨床表現(xiàn)。包括β受體阻滯劑、ACEI。在早期針對病因和發(fā)病機(jī)理的治療更為重要。2020/11/3DCM治療在中期階段：UCG顯示心臟擴(kuò)大、LVEF降低并有心力衰竭的臨床表現(xiàn)。

(1)合理使用利尿劑。

(2)所有無禁忌證者應(yīng)積極使用ACEI或ARB。

(3)所有病情穩(wěn)定、LVEF<40%的患者應(yīng)使用β受體阻滯劑。

(4)在有中、重度心力衰竭表現(xiàn)又無腎功能嚴(yán)重受損的患者可使用螺內(nèi)酯、地高辛等。

(5)有心律失常導(dǎo)致心源性猝死發(fā)生風(fēng)險的患者可選用胺碘酮等。

2020/11/3DCM治療在晚期階段：UCG顯示心臟擴(kuò)大、LVEF明顯降低并有頑固性終末期心力衰竭的臨床表現(xiàn)。此階段在上述利尿劑、ACEI/ARB、地高辛等藥物治療基礎(chǔ)上，可考慮短期應(yīng)用CAMP正肌力藥物3-5天,推薦劑量為多巴酚丁胺2-5μg·kg-1·min-1,磷酸二酯酶抑制劑米力農(nóng)50μg/kg負(fù)荷量,繼以0.375-0.750μg·kg-1·min-1。2020/11/3肥厚型心肌病HCM是一種原發(fā)于心肌的遺傳性疾病，心室肥厚是診斷依據(jù)，需排除高血壓等疾病和運(yùn)動員心臟肥厚。臨床表現(xiàn)多樣，無癥狀，輕度胸悶、心悸、呼吸困難，惡性室性心律失常，心力衰竭，心房顫動伴栓塞，青少年時期猝死等。心肌蛋白基因突變與HCM發(fā)病密切相關(guān)，已發(fā)現(xiàn)和報道15個突變基因，超過400個位點(diǎn)突變導(dǎo)致HCM，中國漢族人中至少有6個基因變異與HCM發(fā)病相關(guān)。臨床確診HCM后,將其分為散發(fā)和家族性兩類。2020/11/3肥厚型心肌病心肌間質(zhì)和局灶性纖維化是HCM的標(biāo)志，纖維化導(dǎo)致HCM患者舒張和收縮功能受損。目前HCM間質(zhì)纖維化的確切分子機(jī)制尚不清楚，較為統(tǒng)一的假設(shè)是發(fā)育生物學(xué)假設(shè)。2020/11/3HCM自然病程HCM的自然病程可以很長，呈良性進(jìn)展，最高年齡超過90歲，75歲以上的達(dá)到23%。心臟表型見于從嬰幼兒到成年年齡段，年死亡率成年人占總HCM的2%，死亡高峰年齡在兒童和青少年，達(dá)到總數(shù)的4%-6%。死亡原因是心源性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。16%猝死者在中等到極量體育活動時發(fā)生。2020/11/3HCM臨床表現(xiàn)

呼呼吸困難、胸痛、心律失常、暈厥、猝死。2020/11/3HCM診斷

診斷HCM因包括：臨床診斷，基因表型和基因篩選，猝死高危因素評估等方面。2020/11/3臨床診斷HCM的標(biāo)準(zhǔn)主要標(biāo)準(zhǔn)：UCG左心室壁或（和）室間隔厚度超過15mm.組織多普勒、磁共振發(fā)現(xiàn)心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。次要標(biāo)準(zhǔn)：35歲以內(nèi)患者，心電圖I、aVL、V4-6導(dǎo)聯(lián)ST下移，深對稱性倒置T波。二維超聲室間隔和左室壁厚11-14mm。基因篩查發(fā)現(xiàn)已知基因突變，或新的突變位點(diǎn)，與HCM連鎖。2020/11/3HCM排除標(biāo)準(zhǔn)1.系統(tǒng)疾病，高血壓病，風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟病（房間隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚.2.運(yùn)動員心臟肥厚。2020/11/3臨床確診HCM標(biāo)準(zhǔn)符合以下任何一項(xiàng)者：

1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)+排除標(biāo)準(zhǔn)；

1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)+次要標(biāo)準(zhǔn)3即陽性基因突變；

1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)+排除標(biāo)準(zhǔn)2；次要標(biāo)準(zhǔn)2和3；次要標(biāo)準(zhǔn)1和3。2020/11/3HCM猝死高危因素評估超聲心動圖檢查：HCM分為三種類型：(1)梗阻型：安靜時壓力階差>30mmHg;(2)隱匿型梗阻:負(fù)荷運(yùn)動壓差>30mmHg;(3)無梗阻型：安靜或負(fù)荷時壓力階差<30mmHg。

HCM患者壓力階差>50mmHg可作為外科手術(shù)或酒精消融的指征。2020/11/3識別和評估高危HCM患者主要依據(jù)(1)主要危險因素：心臟驟停（心室顫動）存活者，自發(fā)性持續(xù)性VT，未成年猝死的家族史，暈厥史。運(yùn)動后血壓反應(yīng)異常，收縮壓不升高或反而降低,運(yùn)動前至最大運(yùn)動量負(fù)荷點(diǎn)血壓<20mmHg，左室壁或室間隔厚度超過或等于30mm,流出道壓力階差超過50mmHg。(2)次要危險因素：非持續(xù)性VT，房顫，F(xiàn)HCM惡性基因型，如α-MHC、cTnT和cTnI的某些突變位點(diǎn)。2020/11/3心尖HCM的診斷肥厚病變集中在室間隔和左室近心尖部，心電圖Ⅰ，aVL,V4-6導(dǎo)聯(lián)（深度、對稱、倒置T波）提供重要診斷依據(jù)，確定診斷依靠二維超聲心動圖、多普勒、磁共振等影像檢查。2020/11/3梗阻性HCM梗阻性HCM應(yīng)該包括在HCM大類中，其特點(diǎn)為左室與主動脈流出道壓差超過30mmHg，該類患者呼吸困難、胸痛明顯，是發(fā)生暈厥和猝死的HCM高危人群。2020/11/3無癥狀HCM患者治療服用β受體阻滯劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑，小到中等劑量。普萘洛爾、美托洛爾、地爾硫卓、維拉帕米。2020/11/3癥狀明顯HCM患者治療

1.丙吡胺治療流出道梗阻效果優(yōu)于β受體阻滯劑。最長觀察用藥，HCM患者伴前列腺肥大者不用或慎用。2.對有癥狀又有室上性心動過速者用胺碘酮，通常不與丙吡胺合用。3.不推薦ACEI，心臟擴(kuò)張的終末階段疾病時可適當(dāng)應(yīng)用。不用硝酸甘油、利尿劑等降低前后負(fù)荷藥。2020/11/3難治性HCM的治療HCM患者出現(xiàn)嚴(yán)重呼吸困難、心絞痛、暈厥前期和暈厥，通常由于前負(fù)荷下降，β受體阻滯劑，維拉帕米減量或停藥等引起。急性梗阻由UCG確定后，應(yīng)緊急臥位，抬高雙腿，如有貧血，糾正貧血。靜脈給予苯腎上腺素升高血壓，補(bǔ)液，靜注β受體阻滯劑。臨時或雙腔起搏。2020/11/3難治性HCM的治療HCM伴心房顫動患者易發(fā)拴子及脫落，推薦用華法林抗凝。HCM患者二尖瓣最易患心內(nèi)膜炎，此類患者在手術(shù)前應(yīng)預(yù)防性應(yīng)用抗菌素。藥物難治性HCM只占總數(shù)的5%左右,他們是HCM患者中高危人群，其中大部分發(fā)生心源性猝死、心力衰竭及卒中等生命終點(diǎn)事件。2020/11/3難治性HCM的治療外科手術(shù)適應(yīng)證，流出道壓力階差大于50mmHg、青少年大于75-100mmHg,有明顯心功能不全者入選。手術(shù)切除最肥厚部分心肌，解除機(jī)械梗阻，修復(fù)二尖瓣反流，能有效降低壓力階差，明顯解除或緩解心力衰竭，延長壽命，是有效治療的標(biāo)準(zhǔn)方案。2020/11/3難治性HCM的治療酒精消融：通過冠狀動脈導(dǎo)管，進(jìn)入間隔分支，在分支內(nèi)注入100%乙醇1-3ml，造成該血供區(qū)間隔心肌壞死。達(dá)到減緩和解除流出道壓差。其主要并發(fā)癥為即刻發(fā)生三度房室傳導(dǎo)阻滯。由于瘢痕引起的室性心律失常。下列患者不建議做消融治療：40歲以下，室間隔30mm以下，左室流出道壓力階差低于50mmHg,無心力衰竭的患者。2020/11/3難治性HCM的治療ICD置入。置入ICD能有效終止致命性室性心律失常，恢復(fù)竇性心律，使25%HCM高?；颊呱?。ICD置入后，能有效改善心功能，緩解流出道梗阻。心臟移植。治療有效和最后的選擇。2020/11/3致心律失常右室心肌病ARVC又稱為右室心肌病，是一種右室發(fā)育不良導(dǎo)致的心肌疾病。ARVC是一種以心律失常、心衰及心源性猝死為主要表現(xiàn)的非炎性非冠狀動脈心肌疾病，多見于青少年時期?；颊哂倚氖页４嬖诠δ芗敖Y(jié)構(gòu)異常，以右室心肌，特別是右室游離壁心肌逐漸被脂肪及纖維組織替代為特征。ARVC遺傳和家族背景明顯。2020/11/3ARVC病程在青年人群中男女患病率為2.7∶1，患病率在0.02%至0.1%之間。隱匿期。右室結(jié)構(gòu)僅有輕微改變，室性心律失?？梢源嬖诨虿淮嬖?，突發(fā)心源性猝死可能是首次表現(xiàn)，且多見于劇烈活動或競爭性體育比賽的年輕人群。心律失常期：表現(xiàn)為癥狀性右室心律失常，可以導(dǎo)致猝死，同時伴有明顯的右心室結(jié)構(gòu)功能異常。右心功能障礙期：由于進(jìn)行性及遷延性心肌病變導(dǎo)致癥狀進(jìn)一步加重，左心室功能相對正常。終末期：由于累及左室導(dǎo)致雙室泵功能衰竭。2020/11/3ARVC病理改變典型病理變化呈現(xiàn)透壁的脂肪或纖維脂肪組織替代了右室心肌細(xì)胞。脂肪或纖維脂肪組織主要位于流出道、心尖或前下壁即所謂的“發(fā)育不良三角”區(qū)。也可以發(fā)現(xiàn)瘤樣擴(kuò)張或膨脹，瘢痕及室壁變薄等病理改變。病理表現(xiàn)主要可分為兩種：單純脂肪組織和纖維脂肪組織，孤立的脂肪浸潤較為罕見，心室擴(kuò)張也較為常見。2020/11/3ARVC診斷及鑒別診斷ARVC臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，約半數(shù)以上患者有不同程度的心悸，1/3患者發(fā)生過暈厥，近1/10的患者以惡性心臟事件為首發(fā)癥狀，家系患者中半數(shù)左右可出現(xiàn)心源性猝死，心力衰竭較為少見。診斷ARVC應(yīng)排除右室心肌梗死、瓣膜病、左向右分流、其他先天性疾病如Ebstein畸形及心臟結(jié)節(jié)病等罕見疾病。2020/11/3下列情況之一者臨床擬診ARVC1.青年患者出現(xiàn)心悸、暈厥癥狀，排除其他心臟疾??；2.無心臟病史而發(fā)生心室顫動的幸存者；3.患者出現(xiàn)單純性右心衰竭，排除引起肺動脈高壓的其他疾病；4.家族成員中已有臨床或尸檢證實(shí)的ARVC患者；5.家族成員中有心源性猝死，尸檢不能排除ARVC；6.患者親屬中有確診DCM者；7.無癥狀患者（特別是運(yùn)動員）心臟檢查中存在ARVC相應(yīng)表現(xiàn)者，通過超聲心動圖、磁共振等臨床確診，心電圖作為重要輔助證據(jù)。2020/11/3歐洲心臟協(xié)會1994年制定的ARVC的診斷標(biāo)準(zhǔn)兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)，或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，或四項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)時可診斷本病，建議參考和采用這一診斷標(biāo)準(zhǔn)。2020/11/3ARVC具體診斷標(biāo)準(zhǔn)1.家族史：①主要標(biāo)準(zhǔn)：外科或尸檢證實(shí)為家族性疾病。②次要標(biāo)準(zhǔn)：家族史有早年猝死者(<35歲)，臨床疑似ARVC導(dǎo)致；存在家族史（臨床診斷由目前診斷標(biāo)準(zhǔn)確定）。2.心電圖除極/傳導(dǎo)異常：①主要標(biāo)準(zhǔn)：右胸導(dǎo)聯(lián)(V1-3)的QRS波群終末部分出現(xiàn)epsilon波，或QRS波群；局部性增寬(>110ms)。2020/11/3ARVC具體診斷標(biāo)準(zhǔn)3.心電圖復(fù)極異常：①次要標(biāo)準(zhǔn)：右胸導(dǎo)聯(lián)(V2,V3)T波倒置(年齡12歲以上，且無右束支傳導(dǎo)阻滯)。4.心律失常：①次要標(biāo)準(zhǔn)：VT伴持續(xù)或非持續(xù)左束支阻滯形態(tài)，可為體表心電圖、動態(tài)心電圖或運(yùn)動試驗(yàn)記錄；頻發(fā)室性早搏，動態(tài)心電圖大于1000個/24h。2020/11/3ARVC具體診斷標(biāo)準(zhǔn)5.普遍性及（或）局限性功能障礙與結(jié)構(gòu)改變：①主要標(biāo)準(zhǔn)：右心室嚴(yán)重擴(kuò)張，右室射血分?jǐn)?shù)降低，無或僅有輕度左心室異常；右心室局限性室壁瘤（運(yùn)動喪失或運(yùn)動障礙呈舒張期膨出）；右心室嚴(yán)重節(jié)段性擴(kuò)張。②次要標(biāo)準(zhǔn)：右心室輕度普遍性擴(kuò)張劑（或）射血分?jǐn)?shù)降低，左心室正常；右心室輕度節(jié)段性擴(kuò)張；右心室節(jié)段性活動減弱。6.心室壁組織學(xué)特征：①主要標(biāo)準(zhǔn)：心內(nèi)膜活檢顯示心肌被纖維脂肪組織取代；證據(jù)由心臟二維超聲、心臟造影、磁共振或心肌核素掃描獲得。2020/11/3ARVC鑒別診斷①特發(fā)性右室流出道VT。起源于右室流出道的特發(fā)VT多數(shù)預(yù)后良好，ECG及UCG均正常，應(yīng)用β受體阻滯劑及鈣離子拮抗劑可能有效。②Uhl畸形較為少見，臨床表現(xiàn)為充血性心力衰竭，病程進(jìn)展快，病理上右心室游離壁呈羊皮紙樣改變，尚無證據(jù)表明有家族性傾向。③Brugada男性多見，常見夜間發(fā)病，心電圖有特征性改變，心臟組織學(xué)檢查無異常。