緒論核酸的結(jié)構(gòu)與功能真核基因與基因組詳解演示文稿

緒論核酸的結(jié)構(gòu)與功能真核基因與基因組詳解演示文稿本文檔共89頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分優(yōu)選緒論核酸的結(jié)構(gòu)與功能真核基因與基因組本文檔共89頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分

緒論課程內(nèi)容一、介紹分子生物學(xué)的定義。二、介紹分子生物學(xué)的發(fā)展歷史。本文檔共89頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分一、分子生物學(xué)的定義

分子生物學(xué)是生物化學(xué)的重要組成部分，通常將研究核酸、蛋白質(zhì)等生物大分子的結(jié)構(gòu)、功能及基因結(jié)構(gòu)、表達(dá)與調(diào)控的內(nèi)容，稱為分子生物學(xué)。本文檔共89頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分二、分子生物學(xué)發(fā)展過程中的

一些重要?dú)v史事件

本文檔共89頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分1944年確認(rèn)了遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是DNA。1953年JWatson和FCrick提出了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。重要的里程碑：雙螺旋結(jié)構(gòu)的確立1958年MMesselson和FWStahl證實(shí)了DNA半保留復(fù)制的機(jī)制，揭示了生物界遺傳性狀能世代遺傳的分子奧秘。本文檔共89頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分JamesDeweyWatson（1928～）

FrancisHarryComptonCrick

（1916～）

1953年，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型被提出來了，兩位創(chuàng)立者是美國生物化學(xué)家沃森（JamesDeweyWatson，1928～）和英國生物物理學(xué)家克里克（FrancisHarryComptonCrick，1916～）。獲1962年的諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。

本文檔共89頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分1962年WSzybalski和ESzybalski用人類DNA去轉(zhuǎn)化人類細(xì)胞，發(fā)現(xiàn)Ca2+有刺激DNA轉(zhuǎn)移入細(xì)胞的作用，是人工轉(zhuǎn)移遺傳物質(zhì)給其它細(xì)胞的第1次嘗試。1965年Jacobf基因操縱子.1967年Nirenberg提出遺傳工程可用于人類的基因治療。1968年NirenbergM遺傳密碼.60年代分子生物學(xué)作為一門獨(dú)立學(xué)科正式出現(xiàn)本文檔共89頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分70年代初Graessmann和Dicumako莫定了用顯微注射法轉(zhuǎn)移基因。

1972年Grahant等對磷酸鈣介導(dǎo)的DNA轉(zhuǎn)移過程進(jìn)行了詳細(xì)的研究，使這技術(shù)能被普遍接受和應(yīng)用。1972年，P.Berg:構(gòu)建第一個(gè)DNA重組分子。1973年，S.S.Cohen:第一個(gè)基因克隆實(shí)驗(yàn)。1977年，基因工程產(chǎn)品的出現(xiàn)。

H.W.Boyer,第一個(gè)基因工程產(chǎn)品(SS)somatostatin生長素釋放抑素70年代出現(xiàn)基因工程并有初步成果本文檔共89頁；當(dāng)前第9頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分80年代的代表性研究領(lǐng)域

基因工程產(chǎn)品的開發(fā)應(yīng)用

定點(diǎn)突變的研究與應(yīng)用

癌基因的發(fā)現(xiàn)

DNA-蛋白質(zhì)分子相互辨認(rèn)

PCR技術(shù)的出現(xiàn)

人類基因組計(jì)劃開始醞釀本文檔共89頁；當(dāng)前第10頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分90年代

基因診斷技術(shù)漸趨成熟

基因治療合法化人類基因計(jì)劃的啟動(dòng)分子生物學(xué)各分支學(xué)科的建立與發(fā)展從20世紀(jì)50年代起，分子生物學(xué)領(lǐng)域的研究成果共獲得40項(xiàng)諾貝爾醫(yī)學(xué)-生理科學(xué)獎(jiǎng)，說明分子生物學(xué)在生命科學(xué)研究中的重要性本文檔共89頁；當(dāng)前第11頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分

人類基因組計(jì)劃要測定的是人體23對染色體中的所有DNA的序列，它由31.647億個(gè)堿基對組成，共有2.5萬個(gè)基因。換句話說，生命天書是由30多億個(gè)字寫成的，如果將這30多億字排版到一張報(bào)紙上，那么大約需要20萬頁紙才能排完這部巨著。由此可以想見，讀取這部巨著所要耗費(fèi)的時(shí)間將是如何的驚人。解讀生命的“天書”---人類基因組計(jì)劃本文檔共89頁；當(dāng)前第12頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分第二章核酸的結(jié)構(gòu)與功能本文檔共89頁；當(dāng)前第13頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分課程內(nèi)容一、核酸的化學(xué)組成以及一級(jí)結(jié)構(gòu)二、DNA的空間結(jié)構(gòu)與功能三、RNA的結(jié)構(gòu)與功能四、核酸的理化性質(zhì)五、核酸酶本文檔共89頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分

1868年，瑞典青年外科醫(yī)生Fridrich

Miescher從膿細(xì)胞中提取“核素”。以核苷酸為基本組成單位的生物大分子，攜帶和傳遞遺傳信息。核酸(nucleicacid)

本文檔共89頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分核酸的分類及分布90%以上分布于細(xì)胞核

分布于胞核、胞液(deoxyribonucleicacid,DNA)(ribonucleicacid,RNA)脫氧核糖核酸

核糖核酸遺傳信息的載體，決定細(xì)胞和個(gè)體的基因型。參與細(xì)胞內(nèi)DNA遺傳信息的表達(dá)，某些病毒RNA也可作為遺傳信息的載體。本文檔共89頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分

第一節(jié)核酸的化學(xué)組成及一級(jí)結(jié)構(gòu)本文檔共89頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分核酸的化學(xué)組成

元素組成

C、H、O、N、P2.

核酸的基本組成單位是核苷酸(nucleotide)本文檔共89頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分一、核苷酸是構(gòu)成核酸的基本組成單位核酸（DNA和RNA）核苷酸磷酸核苷堿基（嘌呤和嘧啶）核糖或脫氧核糖本文檔共89頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分嘌呤(purine)

腺嘌呤(adenine,A)鳥嘌呤(guanine,G)堿基本文檔共89頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分嘧啶(pyrimidine)胞嘧啶(cytosine,C)尿嘧啶(uracil,U)胸腺嘧啶(thymine,T)本文檔共89頁；當(dāng)前第21頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分戊糖（構(gòu)成RNA）1′2′3′4′5′核糖(ribose)（構(gòu)成DNA）脫氧核糖(deoxyribose)本文檔共89頁；當(dāng)前第22頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分核苷：AR,GR,UR,CR脫氧核苷：dAR,dGR,dTR,dCR核苷堿基和戊糖通過糖苷鍵連接形成的化合物本文檔共89頁；當(dāng)前第23頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分本文檔共89頁；當(dāng)前第24頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分核苷酸：AMP,GMP,UMP,CMP脫氧核苷酸：dAMP,dGMP,dTMP,dCMP

核苷酸核苷（脫氧核苷）中戊糖的自由羥基與磷酸以磷酸酯鍵連接形成核苷酸（脫氧核苷酸）。

本文檔共89頁；當(dāng)前第25頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分核苷酸與環(huán)腺苷酸的結(jié)構(gòu)本文檔共89頁；當(dāng)前第26頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分二、DNA是脫氧核糖核苷酸通過3’,5’-磷酸二酯鍵連接形成的大分子三、RNA也是具有3’,5’-磷酸二酯鍵的線性大分子本文檔共89頁；當(dāng)前第27頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分5′端3′端核苷酸之間以3’,5’磷酸二酯鍵連接形成多核苷酸鏈，即核酸（DNA和RNA)。CGA本文檔共89頁；當(dāng)前第28頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分四、核酸的一級(jí)結(jié)構(gòu)是核苷酸的排列順序

由于核苷酸間的差異主要是堿基不同，所以也稱為堿基序列。本文檔共89頁；當(dāng)前第29頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分AGP5PTPGPCPTPOH3書寫方式5pApCpTpGpCpT-OH

35

ACTGCT

3本文檔共89頁；當(dāng)前第30頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分

第二節(jié)DNA的空間結(jié)構(gòu)與功能本文檔共89頁；當(dāng)前第31頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分一、DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)是雙螺旋結(jié)構(gòu)本文檔共89頁；當(dāng)前第32頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分JamesDeweyWatson（1928～）

FrancisHarryComptonCrick

（1916～）

1953年，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型被提出來了，兩位創(chuàng)立者是美國生物化學(xué)家沃森（JamesDeweyWatson，1928～）和英國生物物理學(xué)家克里克（FrancisHarryComptonCrick，1916～）。獲1962年的諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。

本文檔共89頁；當(dāng)前第33頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分（一）DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)

堿基組成分析Chargaff規(guī)則：[A]=

[T][G]

[C]

堿基的理化數(shù)據(jù)分析A-T、G-C以氫鍵配對較合理

DNA纖維的X-線衍射圖譜分析本文檔共89頁；當(dāng)前第34頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分富蘭克林拍攝的DNA晶體的X射線衍射照片，這張照片正是發(fā)現(xiàn)DNA結(jié)構(gòu)的關(guān)鍵

本文檔共89頁；當(dāng)前第35頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分（二）DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的要點(diǎn)（Watson,Crick,1953）DNA分子由兩條相互平行但走向相反的脫氧多核苷酸鏈組成，兩鏈以-脫氧核糖-磷酸-為骨架，以右手螺旋方式繞同一公共軸盤。螺旋直徑為2nm，形成大溝(majorgroove)及小溝(minorgroove)相間。本文檔共89頁；當(dāng)前第36頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分堿基垂直螺旋軸居雙螺旋內(nèi)側(cè)，與對側(cè)堿基形成氫鍵配對（互補(bǔ)配對形式：A=T;GC）。相鄰堿基平面距離0.34nm，螺旋一圈螺距3.4nm，一圈10對堿基。本文檔共89頁；當(dāng)前第37頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分氫鍵維持雙鏈橫向穩(wěn)定性，堿基堆積力維持雙鏈縱向穩(wěn)定性。本文檔共89頁；當(dāng)前第38頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分堿基互補(bǔ)配對TAGC本文檔共89頁；當(dāng)前第39頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分（三）DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的多樣性本文檔共89頁；當(dāng)前第40頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分二、DNA的高級(jí)結(jié)構(gòu)是超螺旋結(jié)構(gòu)（一）原核生物DNA的環(huán)狀超螺旋結(jié)構(gòu)本文檔共89頁；當(dāng)前第41頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分（二）真核生物DNA以核小體為單位形成高度致密結(jié)構(gòu)

本文檔共89頁；當(dāng)前第42頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分三、DNA是遺傳信息的物質(zhì)基礎(chǔ)DNA的基本功能是以基因的形式荷載遺傳信息，并作為基因復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的模板。它是生命遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，也是個(gè)體生命活動(dòng)的信息基礎(chǔ)。基因從結(jié)構(gòu)上定義，是指DNA分子中的特定區(qū)段，其中的核苷酸排列順序決定了基因的功能。

本文檔共89頁；當(dāng)前第43頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分

第三節(jié)RNA的結(jié)構(gòu)與功能本文檔共89頁；當(dāng)前第44頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分RNA的種類、分布、功能本文檔共89頁；當(dāng)前第45頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分hnRNA內(nèi)含子(intron)mRNA*mRNA成熟過程

外顯子(exon)一、mRNA是蛋白質(zhì)合成中的模板本文檔共89頁；當(dāng)前第46頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分mRNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn)真核mRNA的5′末端有特殊的帽結(jié)構(gòu)

大部分的真核細(xì)胞mRNA的5’末端有一個(gè)7-甲基鳥嘌呤-三磷酸核苷（m7Gppp），被稱為5’-帽結(jié)構(gòu)?？梢耘c一類稱為帽結(jié)合蛋白的分子結(jié)合形成復(fù)合體，這種復(fù)合體有助于維持mRNA的穩(wěn)定性，協(xié)同mRNA從細(xì)胞核向細(xì)胞質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)，以及在蛋白質(zhì)生物合成中促進(jìn)核糖體和翻譯起始因子的結(jié)合。本文檔共89頁；當(dāng)前第47頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分真核生物5’端帽子結(jié)構(gòu)本文檔共89頁；當(dāng)前第48頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分2.真核mRNA的3′末端有多聚腺苷酸(polyA)

尾3.mRNA的堿基序列決定蛋白質(zhì)的氨基酸序列

mRNA為蛋白質(zhì)的生物合成提供模板。從成熟mRNA的5’-端起的第一個(gè)AUG至終止密碼子之間的核苷酸序列稱為開放讀框（ORF，openreadingframe），決定多肽鏈的氨基酸序列。

和5’-帽結(jié)構(gòu)共同負(fù)責(zé)mRNA從細(xì)胞核向細(xì)胞質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)、維持mRNA的穩(wěn)定性以及翻譯起始的調(diào)控。本文檔共89頁；當(dāng)前第49頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分

轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（transferRNA,tRNA)作為氨基酸的載體參與蛋白質(zhì)的生物合成。tRNA占細(xì)胞總RNA的15%，已知的tRNA都由74-95個(gè)核苷酸組成，具有較好的穩(wěn)定性。二、tRNA是蛋白質(zhì)合成中的氨基酸載體本文檔共89頁；當(dāng)前第50頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分tRNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)1、tRNA含較多的稀有堿基如雙氫尿嘧啶（DHU）、假尿嘧啶（）、次黃嘌呤（I）和甲基化的嘌呤、嘧啶等。本文檔共89頁；當(dāng)前第51頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分N,N二甲基鳥嘌呤N6-異戊烯腺嘌呤雙氫尿嘧啶4-巰尿嘧啶

稀有堿基

本文檔共89頁；當(dāng)前第52頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分2、tRNA含有莖環(huán)結(jié)構(gòu)氨基酸臂

DHU環(huán)反密碼環(huán)額外環(huán)

TΨC環(huán)氨基酸臂額外環(huán)本文檔共89頁；當(dāng)前第53頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分3、tRNA的3’端可連接氨基酸4、tRNA的反密碼子能夠識(shí)別mRNA密碼子一端為氨基酸臂，一端為反密碼環(huán)，L形的拐角處為DHU環(huán)和TΨC環(huán)本文檔共89頁；當(dāng)前第54頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分*rRNA的結(jié)構(gòu)三、rRNA為組分的核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所*rRNA的功能參與組成核蛋白體，作為蛋白質(zhì)生物合成的場所。本文檔共89頁；當(dāng)前第55頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分*rRNA的種類（根據(jù)沉降系數(shù)）真核生物5SrRNA28SrRNA5.8SrRNA18SrRNA原核生物5SrRNA23SrRNA16SrRNA本文檔共89頁；當(dāng)前第56頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分核蛋白體的組成原核生物（以大腸桿菌為例）真核生物（以小鼠肝為例）小亞基30S40SrRNA16S1542個(gè)核苷酸18S1874個(gè)核苷酸蛋白質(zhì)21種占總重量的40%33種占總重量的50%大亞基50S60SrRNA23S5S2940個(gè)核苷酸120個(gè)核苷酸28S5.85S5S4718個(gè)核苷酸160個(gè)核苷酸120個(gè)核苷酸蛋白質(zhì)31種占總重量的30%49種占總重量的35%本文檔共89頁；當(dāng)前第57頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分四、其他非編碼RNA是參與基因表達(dá)的調(diào)控五、核酸在真核細(xì)胞和原核細(xì)胞中表現(xiàn)出不同的時(shí)空特性本文檔共89頁；當(dāng)前第58頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分第四節(jié)核酸的理化性質(zhì)本文檔共89頁；當(dāng)前第59頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分一、核酸分子具有強(qiáng)烈的紫外吸收本文檔共89頁；當(dāng)前第60頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分判斷核酸樣品的純度DNA純品:OD260/OD280=1.8RNA純品:OD260/OD280=2.0

OD260的應(yīng)用本文檔共89頁；當(dāng)前第61頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分二、DNA變性是雙鏈解離為單鏈的過程定義：在某些理化因素作用下，DNA雙鏈解開成兩條單鏈的過程。方法：過量酸，堿，加熱，變性試劑如尿素、酰胺以及某些有機(jī)溶劑如乙醇、丙酮等。變性后理化性質(zhì)變化：OD260增高、粘度下降變性本文檔共89頁；當(dāng)前第62頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分

變性引起紫外吸收值的改變DNA的紫外吸收光譜增色效應(yīng)：DNA變性時(shí)其溶液OD260增高的現(xiàn)象。本文檔共89頁；當(dāng)前第63頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分熱變性

解鏈曲線：如果在連續(xù)加熱DNA的過程中以溫度對A260值作圖，所得的曲線稱為解鏈曲線。

Tm：變性是在一個(gè)相當(dāng)窄的溫度范圍內(nèi)完成，在這一范圍內(nèi)，紫外光吸收值達(dá)到最大值的50%時(shí)的溫度稱為DNA的解鏈溫度，又稱融解溫度(meltingtemperature,Tm)。其大小與G+C含量成正比。本文檔共89頁；當(dāng)前第64頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分三、變性的核酸可以復(fù)性或形成雜交雙鏈DNA復(fù)性(renaturation)的定義在適當(dāng)條件下，變性DNA的兩條互補(bǔ)鏈可恢復(fù)天然的雙螺旋構(gòu)象，這一現(xiàn)象稱為復(fù)性。減色效應(yīng)DNA復(fù)性時(shí)，其溶液OD260降低。熱變性的DNA經(jīng)緩慢冷卻后即可復(fù)性，這一過程稱為退火(annealing)。本文檔共89頁；當(dāng)前第65頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分在DNA變性后的復(fù)性過程中，如果將不同種類的DNA單鏈分子或RNA分子放在同一溶液中，只要兩種單鏈分子之間存在著一定程度的堿基配對關(guān)系，在適宜的條件（溫度及離子強(qiáng)度）下，就可以在不同的分子間形成雜化雙鏈(heteroduplex)。這種雜化雙鏈可以在不同的DNA與DNA之間形成，也可以在DNA和RNA分子間或者RNA與RNA分子間形成。這種現(xiàn)象稱為核酸分子雜交。核酸雜交(hybridization)本文檔共89頁；當(dāng)前第66頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分DNA-DNA雜交雙鏈分子變性

復(fù)性不同來源的DNA分子本文檔共89頁；當(dāng)前第67頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分本文檔共89頁；當(dāng)前第68頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分第五節(jié)核酸酶本文檔共89頁；當(dāng)前第69頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分核酸酶(ribozyme)1982年，ThomasCech在研究四膜蟲26S大核rRNA前體的加工時(shí)發(fā)現(xiàn)rRNA前體本身具有自我催化作用，提出了核酸酶(ribozyme)的概念；核酸酶是所有可以水解核酸的酶，根據(jù)核酸酶底物的不同，可以將其分為DNA酶和RNA酶兩類?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)幾十種核酶；根據(jù)對底物二級(jí)結(jié)構(gòu)的專一性，還有單連酶和雙鏈酶之分。本文檔共89頁；當(dāng)前第70頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分核酶的一級(jí)結(jié)構(gòu)無特殊性，但某些二級(jí)結(jié)構(gòu)對催化活性很重要；

最簡單的核酶二級(jí)結(jié)構(gòu)——錘頭狀結(jié)構(gòu)(hammerheadstructure)底物部分通常為60個(gè)核苷酸左右同一分子上包括有催化部份和底物部份催化部份和底物部份組成錘頭結(jié)構(gòu)本文檔共89頁；當(dāng)前第71頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分核酸酶研究的意義核酸酶的發(fā)現(xiàn)，對中心法則作了重要補(bǔ)充；核酸酶的發(fā)現(xiàn)是對傳統(tǒng)酶學(xué)的挑戰(zhàn)；利用核酸酶的結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)合成人工核酸酶。

本文檔共89頁；當(dāng)前第72頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分第十三章真核基因與基因組本文檔共89頁；當(dāng)前第73頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分課程內(nèi)容第一節(jié)、真核基因的結(jié)構(gòu)與功能一、真核基因的基本結(jié)構(gòu)二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的DNA分子三、調(diào)控序列參與真核基因表達(dá)調(diào)控第二節(jié)、真核基因組的結(jié)構(gòu)與功能一、真核基因組具有獨(dú)特的結(jié)構(gòu)二、真核基因組中存在大量重復(fù)序列本文檔共89頁；當(dāng)前第74頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分基因的概念基因（gene）是指能夠編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負(fù)載遺傳信息的基本單位，除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，通常是指染色體或基因組的一段DNA序列?；虬ň幋a序列（外顯子）和編碼區(qū)前后對基因表達(dá)具有調(diào)控作用的序列和單個(gè)編碼序列間的間隔序列（內(nèi)含子）。基因組的概念基因組（genome）是指一個(gè)生物體內(nèi)所有遺傳信息的總和。人類基因組包含了細(xì)胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質(zhì)。本文檔共89頁；當(dāng)前第75頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分分子生物學(xué)的中心法則第一節(jié)真核基因的結(jié)構(gòu)與功能本文檔共89頁；當(dāng)前第76頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分一、真核基因的基本結(jié)構(gòu)

基因的基本結(jié)構(gòu)包含編碼蛋白質(zhì)或RNA的編碼序列（codingsequence）及其與之相關(guān)的非編碼序列，包括編碼區(qū)兩側(cè)對于基因表達(dá)具有調(diào)控作用的調(diào)控序列和單個(gè)編碼序列間的間隔序列。本文檔共89頁；當(dāng)前第77頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分

基因的編碼序列在DNA分子上是不連續(xù)排列的，被不編碼的序列所隔開。稱為斷裂基因。編碼的序列稱為外顯子，對應(yīng)于mRNA序列的區(qū)域，是一個(gè)基因表達(dá)為多肽鏈的部分。不編碼的間隔序列稱為內(nèi)含子，內(nèi)含子只轉(zhuǎn)錄，在前mRNA（pre-mRNA）時(shí)被剪切掉。真核生物的基因?yàn)椴贿B續(xù)基因（interrupted或discontinuousgene）或斷裂基因（splitgene）。本文檔共89頁；當(dāng)前第78頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分外顯子內(nèi)含子外顯子外顯子外顯子內(nèi)含子內(nèi)含子本文檔共89頁；當(dāng)前第79頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分二、基因編碼區(qū)編碼多肽鏈和特定的RNA分子

結(jié)構(gòu)基因中的DNA序列決定了一個(gè)特定的成熟RNA分子的序列，換句話說DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)決定著其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物RNA分子的一級(jí)結(jié)構(gòu)，這一段DNA稱為結(jié)構(gòu)基因。有的結(jié)構(gòu)基因僅為一些有特定功能的RNA編碼，如核糖體RNA（rRNA)、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA)等，而大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因則通過信使RNA（mRNA)進(jìn)一步為蛋白質(zhì)編碼。本文檔共89頁；當(dāng)前第80頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分順式作用元件:一個(gè)基因的調(diào)控區(qū)和結(jié)構(gòu)基因位于同一個(gè)DNA分子中的相鄰部位，這種調(diào)節(jié)方式稱為順式調(diào)節(jié)，相應(yīng)的調(diào)控序列稱為順式調(diào)控元件或稱順式作用元件（cis-actingelement）。主要包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、加尾信號(hào)和一些細(xì)胞信號(hào)反應(yīng)元件等。三、調(diào)控序列參與真核基因表達(dá)調(diào)控本文檔共89頁；當(dāng)前第81頁；編輯于星期日\22點(diǎn)53分1、啟動(dòng)子提供轉(zhuǎn)錄起始信號(hào)。(1)I類啟動(dòng)子富含GC堿基對

RNA聚合酶I和轉(zhuǎn)錄因子I(TFI)識(shí)別和結(jié)合的啟動(dòng)子。主要是rRNA基因。例人rRNA啟動(dòng)子核心元件（coreelem