X連鎖隱性遺傳

X連鎖隱性遺傳遺傳學(xué)專有名詞01簡介實例遺傳病系譜和特點目錄030204基本信息X連鎖隱性遺傳指的是一種性狀或遺傳病有關(guān)的基因位于X染色體上，這些基因的性質(zhì)是隱性的，并隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳（X-linkedrecessiveinheritance，XR）。常見的X連鎖隱性遺傳病有：血友病、紅綠色盲、假肥大性肌營養(yǎng)不良等。簡介簡介X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance，XR)致病隱性突變基因在X染色體上，雜合子女性不得病，為攜帶者，只有當(dāng)女性為純合子時才得病，而半合子男性即可得病

。以隱性方式遺傳時，由于女性有兩條X染色體，當(dāng)隱性致病基因在雜合狀態(tài)（XAXa）時，隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來，這樣的女性表型正常的致病基因攜帶者。只有當(dāng)兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子（XaXa）時才表現(xiàn)出來。在男性細胞中，只有一條X染色體，Y染色體上缺少同源節(jié)段，所以只要X染色體上有一個隱性致病基因（XaY）就發(fā)病。這樣，男性的細胞中只有成對的等位基因中的一個基因，故稱為半合子（hemizygote）。遺傳病遺傳病常見的X連鎖隱性遺傳病有：血友病、紅綠色盲、假肥大性肌營養(yǎng)不良等

。實例實例紅綠色盲可作X連鎖隱性遺傳病實例。色盲有全色盲（achromatopsis）和紅色綠色盲（dyschromatopsiaoftheprotananddeutan）之分。前者不能辨別任何顏色，一般認為是常染色體隱性遺傳；后者最為常見，表現(xiàn)為對紅綠色的辨別力降低。呈X連鎖隱性遺傳，致病基因定位于Xq28。據(jù)報道，男性發(fā)生率7.0%，女性為0.5%。一個紅綠色盲男患者（XbY）和正常辯色能力女性(XBXB)結(jié)婚，他們的女兒都應(yīng)從父親那里接受一個X染色體，從母親那里得到一條正常的X染色體而成為致病基因攜帶者雜合了(XBXb)，他們的男兒必定由母親那里接受一條XB，故辯色能力全部正常(XBY)。凡攜帶致病基因的女性(XBXb)與正常辯色男人結(jié)婚，下一代中，男兒有一半是正常(XBY)的，一半是綠色盲(XbY)，女兒中一半是致病基因攜帶者(XBXb)，一半則完全正常(XBXB)。因此，女性患者的父親一定是患者，其母親是致病基因攜帶者。這里可見“父傳女，母傳男”的交叉遺傳（criss-crossinheritance）現(xiàn)象，如果女性攜帶者(XBXb)與男性患者(XbY)s結(jié)婚，后代中，女兒1/2可能發(fā)病，1/2可能為攜帶者，獨生子中發(fā)病者和正常者各占1/2。系譜和特點系譜和特點從紅綠色盲系譜中，可反映出X連鎖隱性遺傳系譜和特點，表現(xiàn)：①男性患者過遠多于女性患者，系譜中的病人幾乎都是男性；②男性患者的雙親都無病，其致病基因來自攜帶者母親；③由于交叉遺傳，男患者的兄弟/從母兄弟、舅父/從母舅父、甥男/從母甥男中常見到患者，偶見