備課素材：XY一定發(fā)育成男孩嗎 高一下學(xué)期生物人教版必修2

試卷第=page11頁，共=sectionpages33頁XY一定發(fā)育成男孩嗎先看一道試題：斯威爾綜合征患者有若女性的身體，但是患者體內(nèi)的性染色體組成是XY。研究發(fā)現(xiàn)患者Y染色體上SRY基因編碼的蛋白質(zhì)一個酪氨酸變成了苯丙氨酸，其余氨基酸序列未發(fā)生改變。一位患紅綠色盲的斯威爾綜合征患者與一名正常男性結(jié)婚并產(chǎn)下后代（已知含YY染色體的個體不能存活，不考慮其它變異情況），下圖是該家庭的部分遺傳圖譜，下列敘述正確的是（

）A．該斯威爾綜合征患者的變異類型是基因重組B．個體Ⅱ-1患紅綠色盲的概率為0C．個體Ⅱ-3不一定患紅綠色盲D．SRY基因與性別決定有關(guān)，Y染色體上不存在與性別決定無關(guān)的基因答案：B這道試題以“斯威爾綜合征”為情境考查伴性遺傳與變異。那么，什么是“斯威爾綜合征”？同學(xué)們都知道，XY染色體將來發(fā)育為男孩，XX將來發(fā)育為女孩。果真如此嗎？XY染色體一定發(fā)育為男孩？美國女孩JeanneNollman原本和親妹妹沒有什么不同，她們都很漂亮，也都想得到男同學(xué)的注意。不過到了13歲的時候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹妹不一樣，和其他女同學(xué)也有明顯差別。

Jeanne

Nollman

最大的差別就是，11歲的妹妹還有班上的不少女同學(xué)都已經(jīng)開始發(fā)育，而自己則遲遲沒有動靜。因?yàn)橛指哂质萦制蕉疫€有肌肉的身材，她常常被同學(xué)嘲笑。青少年時期的JeanneNollman（左1）和家人到了16歲，她還是沒有來例假。這時她開始著急了。醫(yī)生給她做了各種檢查，發(fā)現(xiàn)她不但沒有發(fā)育，還有一個需要摘除的“卵巢”。醫(yī)生說，她的“卵巢”雖然沒有發(fā)育，但有很高的患癌風(fēng)險，因此需要摘除。Nollman并不理解為什么自己的卵巢沒有發(fā)育，也不理解為什么沒有發(fā)育的卵巢需要摘除。多年后她才知道，原來醫(yī)生向她隱瞞了她實(shí)際上是XY的事實(shí)。許多人認(rèn)為，如果你帶有XY染色體，你就一定是男生，反之如果你是XX，你就一定是女生?？墒巧飳W(xué)并不那么一刀切。一些XY其實(shí)是女生。斯威爾癥候群（SwyerSyndrome）就是這種情況。斯威爾癥候群患者的第23對染色體是XY，也就是說從染色體來看他們應(yīng)該是男性?？墒牵麄儏s有女性的身體，而且大部分人也覺得自己是女性。XY咋還能變性成女孩子呢？事情要從弱小無助的Y染色體說起。X和Y染色體的對比和X染色體以及其他常染色體相比，Y染色體真的太短了，上面承載不了多少需要傳承的遺傳信息。人類的Y染色體雖短，但也不是完全沒用，能決定生男生女的基因就在Y染色體上。在人類，還有幾乎所有哺乳動物的Y染色體上有一個區(qū)域能夠決定胎兒的性別，它就是性別決定域Y蛋白（SRY）基因。SRY基因位于Y染色體上不過，SRY也不是一受精就出來干活的，它要等到胚胎長出了乳頭和乳腺之后才會上線。實(shí)際上，所有胚胎一開始都是女性，男女分化是在胚胎發(fā)育的第2個月開始的，這也是為什么男孩子也有胸部——乳頭和乳腺在性別分化前就長出來了。6周后，男女胚胎才開始分化，而這其中最重要的角色之一就是Y染色體上的SRY。SRY能夠促使胚胎長出睪丸和其他第一性征。不過，SRY要是出問題，胚胎就不會有蛋蛋。沒有蛋蛋也就不會出現(xiàn)睪酮，也就不會有男性生殖腺產(chǎn)生，胚胎就會按照默認(rèn)的女生版本繼續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長出子宮和產(chǎn)道，這就是斯威爾癥候群患者為何看起來是女生的原因。不過，斯威爾癥候群患者的子宮終究是辜負(fù)了。因?yàn)閄Y畢竟和雌性身體硬件不兼容，這種XY版本的女生中的大多數(shù)沒有可用的卵巢，因此不會產(chǎn)生雌激素，不會經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就不會出現(xiàn)第二性征。換句話說，大多數(shù)斯威爾癥候群患者既不來月經(jīng)也沒有辦法生孩子。即使到了青春期，患者也會繼續(xù)保持幼女的形態(tài)。這就是困擾Nollman的問題根源。這種不兼容的染色體還會對患者造成致命傷害。實(shí)際上，斯威爾癥候群患者的性腺常常是條索裝的，很容易長腫瘤，因此確診后她們的性腺常常被摘除，然后需要終身服用激素。那么，究竟是什么導(dǎo)致斯威爾癥候群患者的Y染色體失去了原本的功能呢？最近的一項新研究揭開了背后的一種機(jī)制。簡而言之，部分斯威爾癥候群患者發(fā)育不成普通男性是因?yàn)椴盍艘粋€氧原子。印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)研究者M(jìn)ichaelWeiss的團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患者Y染色體上SRY基因的有個片段出現(xiàn)了突變，這就導(dǎo)致SRY原本應(yīng)該表達(dá)出來的酪氨酸變成了苯丙氨酸，而酪氨酸和苯丙氨酸只差一個氧原子，而正是這個氧原子讓XY變不成男生。具體來說，這個酪氨酸雖然不直接參與“男性化”的過程，但是卻起到了DNA夾子的功能，可以延長轉(zhuǎn)錄（讀取和表達(dá)DNA）的時間，也就是能延長“男性化”的時間。實(shí)際上，所有哺乳動物都有這個“夾子”，在某些和哺乳動物親緣關(guān)系較近的動物中也有這種機(jī)制，可見這個“夾子”是非常古老且重要的。但是，如果把酪氨酸換成其他氨基酸，“夾子”就失效了，DNA的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙鰡栴}，這就會導(dǎo)致XY變不成男生。DNA類似于人體組裝說明書，要經(jīng)過復(fù)雜的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）過程才會制造出“你”，這個過程中一些零部件（蛋白質(zhì)）先被制造出來，然后進(jìn)一步參與你的制造和組裝過程，SRY上編碼的酪氨酸就是這種情況。“一些”斯威爾癥候群患者，這是因?yàn)橐徊糠炙雇柊Y候群患者的Y染色體遺傳自父“母”，而另一些則是來自突變。而上述研究中差了一個氧原子的Y染色體是通過遺傳獲得的。波蘭裔美國奧林匹克運(yùn)動員Stanis?awaWalasiewicz死后的基因檢測證實(shí)她是一位斯威爾癥候群患者（圖片來源：wikipedia）看到遺傳自父“母”，你可能驚了，怎么Y染色體還可能來自媽媽嗎？雖然大部分斯威爾癥候群患者由于沒有成熟卵巢而沒有生育能力，但是在醫(yī)學(xué)記錄中有一位斯威爾癥候群患者自然受孕，且產(chǎn)下了一名嬰兒。而在“她”的“女兒”被查出患有斯威爾癥候群之前，“她”一直沒有發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是XY。2008年，研究者們在《臨床內(nèi)分泌與代謝雜志》（JournalofClinicalEndocrinology&Metabolism）上首次報告了這種斯威爾癥候群患者生孩子的案例。研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地亞母親居然有卵巢，這就能解釋她為何能生育。不過，她的卵巢非常奇特，其中93%的細(xì)胞性染色體是XY，6%的只有一條X染色體，只有1%不到的是XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群患者，還是個不同細(xì)胞攜帶不同染色體的奇美拉（嵌合體）人。研究者們經(jīng)過調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，這個母親的家族里出現(xiàn)了許多沒有顯著第二性征而且不育的女孩，也就是說她的斯威爾癥候群來自遺傳。更離奇的是，這位母親不但看起來是正常女性，而且也經(jīng)歷了正常的更年期。不過她的女兒就是比較典型的斯威爾癥候群患者了。和文頭提到的Nollman類似，這個17歲的女孩特別高瘦，181厘米的個子體重只有68千克。這個罕見案例說明，斯威爾癥候群也有母系家族遺傳的情況。實(shí)際上，我國也曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家族。北京市腫瘤研究所的研究者鄂征和同事曾經(jīng)報道過，一家8姐妹中5人確診為斯威爾癥候群的情況，而8姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。而由于哺乳動物都有SRY，不僅是人類，一些動物也有XY生孩子的情況，比如XY的母馬和母小鼠。當(dāng)然了放眼整個人類社會，XY是女孩子的可能性并不高。根據(jù)匹茲堡大學(xué)