本科醫(yī)學遺傳學復習題答案

遺傳學復習題

一、名詞解釋遺傳?。褐赣捎谶z傳物質結構或功能改變所導致的疾病。核型：一個細胞內的全部染色體所構

成的圖像.

染色體顯帶：通過現(xiàn)帶染色等處理，分辨出染色體更微細的特征，如帶的位置、寬度和深淺等技術，常見有G

帶、Q帶、C帶和N帶。

基因突變：指基因內的堿基組成或III頁序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導致表型的改變。斷裂基因：真核生物

結構基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，啟動子：位于轉錄起始點上游約lOObp

左右，是與RNA聚合酶特異結合使轉錄開始的DNA

序列。

系譜：指從先證者入手，追溯調查其所有家族成員（包括直系親屬和旁系親屬）某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆?/p>

布等資料,將調查的資料按一定的格式繪制成的簡圖。

復等位基因：在同源染色體相對應的基因座位上存在兩種以上不同形式的等位基因。共顯性：如果雙親的性

狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來，即一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現(xiàn)象。

交叉遺傳：男想X染色體（及其連鎖基因）只能從母親傳來，并且必定傳給女兒，不能傳給兒子的這種遺傳

方式。

染色體畸變：在不同因素作用下產(chǎn)生的染色體數(shù)目及結構異常.嵌合體：指具有兩種或兩種以上染色體組成

的細胞系的個體。易患性：一個個體在遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病的風險。遺傳度：人

體性狀或者疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。

二、問題

1.遺傳病有什么特點？可分為幾類？對人類有何危害？

答：遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病

也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，

嬰兒剛出生時就表現(xiàn)有白化"癥狀；②家族性：許多遺傳病具有

家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。③垂直傳遞:具有親代向子代垂直傳遞的特點，

但不是所有遺傳病的家系中都可以觀察到這T!象，有的患者是家系中的首例，還有些遺傳病患者未活到生

育年齡或未育。

分類：單基因病、染色體病、體細胞遺傳病.

危害：①遺傳病是造成人類死亡的重要因素。資料顯示,我國15歲以下死亡的兒童中，

約40%是由遺傳病和先天畸形所致，遺傳病已經(jīng)成為當前危害人類健康最為嚴重、病死率

最高之一,而且有些腫瘤和心血管疾病也屬于遺傳病。

②遺傳病總數(shù)占人類疾病總數(shù)的四分之一，其中有很多屬于常見病和多發(fā)病，一部分

嚴重危害健康的常見病、多發(fā)病都與遺傳病有關.

③遺傳病不僅影響患者本身的生活和生存，同時也給家庭及其他成員帶來許多精神和

經(jīng)濟負擔，既影響家庭幸福，又給社會造成許多負面影響，并且還直接影響民族的健康素質和國家的興旺發(fā)

達。

2.簡述基因概念的沿革，基因的現(xiàn)代概念。

答：①.19世紀：生物性狀一遺傳因子

②.20世紀初：染色體學說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位

③.20世紀中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由"一個

基因，一種酶"發(fā)展到"一

個基因，一個蛋白質"，最后認為"一全基因，一條多肽鏈”。

（4）.現(xiàn)代：基因是實現(xiàn)一定遺傳效應的核昔酸（有特定

的堿基順序），是遺傳信息傳遞、表達、

性狀分化發(fā)育的依據(jù).人類中，一個基因平均決定二個蛋白質。

3?何謂基因突變？它可分為哪些類型？基因突變有哪些后果？、

答：基因突變主要指基因內堿基對組成或J順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導致表型的

改變。

基因突變分為：堿基置換（點突變）,移碼突變和整碼突變、染色體錯誤配對和不等交換、動態(tài)突變。

突變的后果：①中性效應：突變后果輕微，對機體不產(chǎn)生可察覺的變異。如中性突變。

②多態(tài)效應：造成遺傳學差異，但對人體并無影響。如：ABO血型，HLA類型，同工酶，

血清蛋白類型。

③良性效應：給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的

HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個體生存。

④易感效應：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對某些腫瘤的易感性。

⑤惡性效應：引起遺傳性疾病，導致個體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成

死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變.

4.簡述常染色體隱性遺傳病的主要特點并舉例說明.

答：特點：①患者雙親無病，但均為肯定攜帶者。②患者同胞將有1/4發(fā)病，男女患病幾

率均等；小家庭中，同胞發(fā)病比例偏高。③患者子女一般不發(fā)病，看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。

4

④近親婚配所生子女發(fā)病風險增高。

彈例導㈱渤曲翻捌麗的遺傳病有哪些?

答：x連鎖隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。

X連鎖顯性遺傳病：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎.

Y連鎖遺傳?。簭男赃z傳病：女口：原發(fā)性血色病.

限性遺傳?。喝缱訉m陰道積水。

3

6,一對表型正常的夫婦，婚后生出了一個患有白化病的女J屏口一個色盲的兒子，請分析其原因.

答：①白化病的遺傳方式為AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者,故可生育白化病女兒；其子表型

正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為XR疾

病，兒子患病，則其母為攜帶者。

7.T患抗維生素佝僂病的女性與患一個Huntington舞蹈癥的男性結婚，請分析其后代

的患病的可能性.

答：①抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為

②Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能性為正常人，1/2可能為表

型正常的攜帶者。

8?作為一個臨床醫(yī)生,應怎樣估計多基因病的再發(fā)風險？

答：①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒斈骋环N多基因病的遺傳度在70%-

80%,一般群體的發(fā)病率在之間時，患者一級親屬的再發(fā)風險可采用Edward公

式，即患者一級親屬的再發(fā)風險f=Vp(p：一般群體的患病率弱②多基因的累加效應與

再發(fā)風險：患病人數(shù)越多，反應了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風險

越高。病情越嚴重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以

再次生育時復發(fā)風險也將相應地增高；③性別差異與再發(fā)風險：有些多基因遺傳病的群體發(fā)

病率有性別差異,發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致礴因，則基親屬發(fā)

病風險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)

病風險就低。

9.簡述賴昂假說及X染色質檢查的臨床意義。

答：萊昂假說：①正常雌性哺乳動物的體細胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體在

遺傳上有活性,另一條在遺傳上無活性；②失活是隨機的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床

意義：①對個體進彳亍性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細胞、羊水細胞和

絨毛細胞等材料進行檢查.②對懷疑有遺傳病的個體或胎兒進行性別鑒定，對發(fā)育畸形的個

體進行鑒別診斷。

10.先天愚型的主要臨床表現(xiàn)有哪些？請寫出其可能的核型

答：臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足的

畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點高位、拇趾球區(qū)

弓形紋等)重要臟器的畸形。

該病分為三種核型：完全型21—三體、易位型21三鬧口嵌合體型21三體.其核型分別為47,XX(XY),

+21；46,XX(XY),—14,+t(14q21q)和46,XX(XY)/47,XX(XY),+21.

三填充題：

1?人類染色體根據(jù)著絲粒的位置分：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、訴端

著絲粒染色體三類。

2.符號3q22.1的含義是第3號染色體長臂2區(qū)2帶1亞帶。

3?正常女性有2條X染色質，正常男性有一L條X染色質。

4?染色體數(shù)目異?？煞譃檎扼w、非整倍體和嵌合體三類。

5?雉體結構畸變通常有缺失、倒位、異位、環(huán)狀染色體、等臂染色體一__和_____

雙著絲粒染色體。

常人類觸分析中13、15、15、21、2號染色體為近端著絲

粒染色體。

7?在染色體的數(shù)目異常中，47,XXY的個體稱嵌合體：其間期細胞核中X染色質的數(shù)目為2,Y染色質的數(shù)

目為1.

8?根據(jù)染色體的大小、形態(tài)和特征,將一個體細胞中的全部染色體按一定的方式分組、編號，即為Denver體

制。

10?人體細胞23對染色體中，22對為男女所共有稱為常染色體，共分j組；另

一對隨男女性別而異，稱為性染色體。

11.紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病遺傳，抗維生素D佝僂病是X連鎖現(xiàn)性遺傳病遺傳.

12.在血型遺傳中，已知父親是A型血，兒子是O型血，女兒是B型血，母親的血型是E型，

他們再生育一個兒子的血型可能是A、E、AE、O.

13?父親正常，母親是色盲基因的攜帶者，他們的兒子患病的可能性是1/2女

兒患病的可能性是0。

14?苯丙酮尿癥（AR）是一種遺傳病，假如有這種遺傳病的家系，婚配關系是半表兄妹（同

父異母兄妹八舅甥女和列表兄妹，他們的近婚系數(shù)分別為0.125、0.125、0.125.

15?單基因遺傳病是指主要受一對主基因（致病基因）影響而發(fā)生的疾病，它的遺傳符合

孟德爾規(guī)律。

16?多基因遺傳的主要特點是：L家族聚集現(xiàn)象----------------

2、與患者親緣系數(shù)相同的家屬有相同的發(fā)病風險,

3、隨著親緣系數(shù)的變小，患者親屬的發(fā)病風險迅速降］氐，群

體發(fā)病率越低的疾病，這種趨勢越明顯_______；

17根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點，顯性遺臉完全顯性、不完全顯性、共顯性、工

規(guī)則顯性、延遲顯性六種類型.

18影響遺傳平衡的因素有非隨機婚配、罷莖、燮、遺傳漂變、基因流。

20.某個體的核型為46,XY/47,XXY表示該個體患有；14/21易位型

異常染色體攜帶者的核型是異位型_____________。

21一個白化?。ˋR）患者與一個基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是0,后

代是攜帶者的概率是1/20

2.符號3q22.1的含義是第3號染色體長臂2區(qū)2帶1亞帶。

22堿基置換導致密碼子的改變，引起編碼效應的變化，歸納起來共有4種，即：錯義

突變、同義突變、無義突變和延長突變。

四、系譜分析

o

□oo

1.下圖為一遺傳病的家系圖譜，請回答:

12

IV

(1)分析該系譜最可能屬于哪種匱傳方我?簡述你的依據(jù)？

(2)m2,m3再生一個孩子患該病的可能性是多少？

(3)n?與一位無親緣關系但表現(xiàn)型正常的女性結婚，子女患該病的可能性？

⑷m?與一位無親緣關系但表現(xiàn)型正常的男性結婚，子女患該病的可能性？答:

⑴常染色體隱性遺傳.依據(jù)：①患者雙親無病，發(fā)病不分男女；②隔代遺傳；③近親婚配(m2、

m3)所生女兒發(fā)病。

(2)1/4

(3)0或1/2

(4)0或1/4

下圖為一遺傳病的家系圖譜，請回答

IV1

(1)試分析該系譜最可能屬于哪種遺傳加？簡述你

的依據(jù)？(4分)

⑵V1的致病基因是由I“I2誰傳遞的？(2分)

(3)n2,m4的基因型是什么？(4分)

答：(l)x連鎖隱性遺傳。依據(jù)：①雙親無病，只有男患者；②H5男性患者、H6正常女性婚配后代無發(fā)??；

⑵12

(3)XAXa、XAXa

答案：

I.遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能

因感染而發(fā)生.①先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是

一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時就表現(xiàn)有白化"癥狀；②家族性：許多遺傳病具有

家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。

2.1.19世紀：生物性狀一遺傳因子

2.20世紀初：染色體學說：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位

3.20世紀中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由"一個基因，一種酶"發(fā)展到"一個

基因,一個蛋白質"，最后認為"一全基因，一條多肽鏈"。

4?現(xiàn)代：基因是實現(xiàn)一定遺傳效應的核苜酸(有特定的堿基順序),是遺傳信息傳遞、表達、

IV1

性狀分化發(fā)育的依據(jù).人類中，一個基因平均決定二個蛋白質.

3?基因突變主要指基因內堿基對組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導致表

型的改變。一般可以將基因突變分為堿基置換（點突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯

誤配對和不等交換、動態(tài)突變動態(tài)突變是串聯(lián)重復的三核甘酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方

式。

突變的后果：中性效應：突變后果輕微，對機體不產(chǎn)生可察覺的變異。如中性突變。、

多態(tài)效應：造成遺傳學差異，但對人體并無影響。如：ABO血型，HLA類型，同工酶，血

清蛋白類型。

良性效應：給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的HbA

純合子更能抗惡性瘧疾,有利于個體生存。

易感效應：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對某些腫瘤的易感性.

惡性效應：引起遺傳性疾病，導致個體生育、生存能力降低和壽命縮短,有的甚至可造成死

胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。

4.

5.X連鎖隱性遺傳病，如：紅綠色盲、血友病、假由巴大性肌營養(yǎng)不良。

X連鎖顯性遺傳病女口：抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎

Y連鎖遺傳病

從性遺傳病女口：早禿

限性遺傳病

6.①白化病的遺傳方式為AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，

故可生育白

化病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；②色盲為XR

疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。

7.①抗維生素佝僂病為XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為患者；

②Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子,其子女1/2可能性為正常人，1/2可能為表型正

常的攜帶者。

&①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒斈骋环N多基因病的遺傳度在70%-

80%,一般群體的發(fā)病率在QI%”1%之間時，患者一級親屬的再發(fā)風險可采用Edward公

式，即患者一級親屬的再發(fā)風險f=V-p~（p：一般群體的患病率弱②多基因的累加效應與

再發(fā)風險：患病人數(shù)越多，反應了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多,則其再次生育的再發(fā)風險

越高。病情越嚴重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會帶有較多的易患基因，所以

再次生育時復發(fā)風險也將相應地增高；③性別差異與再發(fā)風險：有些多基因遺傳病的群體發(fā)

病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病基因，則基親屬發(fā)

病風險也相對增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個體易患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)

病風險就低。

9.遺傳平衡定律是在一定條件（①在一個很

大的群體中；②進行隨機婚配而非選擇性婚配；③沒有自然選擇；④沒有突變發(fā)生；⑤沒有大規(guī)模的遷移等）

下，群體中的基因頻率和基因型頃率在―繁殖傳代中，保持穩(wěn)定，也稱為Hardy-Weinberg定律.

影響遺傳平衡的因素主要有：①非隨機婚配：如果是發(fā)生在AR患者中的選型婚配，

將會增加純合患者的相對頻率；另一種近親婚配不僅提高后代的有害隱性基因純合子的發(fā)生

風險，而且增加后代對多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。②突變：是影響遺傳平衡

最重要的因素，對遺傳結構的改變在于增高群體中某一基因的頻率；③選擇：和突變的作用相反,

選擇的作用是降低有害基因的頻率；④遺傳漂變：可以使基因頻率在小群體世代傳遞

中隨機變化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群體的大規(guī)模

遷移，新的等位基因進入另一群體，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合，將最終導致基因頻率的改變。

10.萊昂假說：①正常雌性哺乳動物的體

細胞中，兩條X染色體中只有一條X染色體

在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無活性;②失活是隨機的；③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。

X小體檢查的臨床意義：①對個體進行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細胞、羊水細胞和絨毛細胞

等材料進行檢查。②對懷疑有遺傳病的個體或胎兒進行性別鑒定,對發(fā)育畸形的個體進行鑒別診斷。

11.臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足

的畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點高位、拇趾球

區(qū)弓形紋等)重要臟器的畸形。

該病分為三種核型：完全型21—