遺傳學(xué)-單基因遺傳性

遺傳學(xué)—單基因遺傳性第四章單基因遺傳病第一節(jié)系譜(pedigree)遺傳學(xué)—單基因遺傳性第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性第二節(jié)常染色體顯性遺傳?。╝utosomaldominantinheriteddisease,AD）一、特征1.患者雙親之一為患者。2.患者同胞有1/2為患者。3.男女患病機會均等。4.連續(xù)傳代。

家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉家系第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性二、亞型完全顯性

Completedominance

并指癥第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性Marfan氏綜合征第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性2.不完全顯性或半顯性

incompletedominancesemidominance

軟骨發(fā)育不全（achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷而引起的先天性發(fā)育異常。主要影響長骨生長，臨床表現(xiàn)短肢型侏儒，智力及體力發(fā)育良好。第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性3.共顯性(codominance)4.不規(guī)則顯性(irregulardominance)表現(xiàn)度（expressivity）:基因在外顯的的前提下，性狀表現(xiàn)的程度。

多發(fā)性骨折蘭色鞏膜先天性耳聾成骨發(fā)育不全家系第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性外顯率（penetrance）：基因表現(xiàn)性狀的百分率。多指癥家系第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性Table2.ObservedAgeofOnsetbyCAGRepeatSizeCAGRepeatSizeMedianAgeatOnsetRangeofAgeofOnset(95%ConfidenceInterval)39repeats66yrs59-72yrs40repeats59yrs56-61yrs41repeats54yrs52-56yrs42repeats49yrs48-50yrs43repeats44yrs42-45yrs44repeats42yrs40-43yrs45repeats37yrs36-39yrs46repeats36yrs35-37yrs47repeats33yrs31-35yrs48repeats32yrs30-34yrs49repeats28yrs25-32yrs50repeats27yrs24-30yrsFromBrinkmanetal1997

5.延遲顯性(delayeddominant)Huntington舞蹈癥第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性6.從性顯性(sexinfluenceddominance)

早禿5-alphareductaseisanenzymethatwasfirstdiscoveredinthemaleprostate.Hereitcatalyzestheconversionoftestosteronetodihydrotestosterone,whichinturnbindstotheandrogenreceptorandinitiatesdevelopmentoftheexternalgenitaliaandprostate.第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性第三節(jié)常染色體隱性遺傳病一、特征1.患者雙親一般都為正常，但都為致病基因攜帶者。2.患者同胞1/4為患者。3.男女患病機會均等。4.可表現(xiàn)為散發(fā)。5.近親婚配增加發(fā)病風(fēng)險。

白化病家系第四章單基因遺傳病(autosomalrecessiveinheriteddisease,AR)遺傳學(xué)—單基因遺傳性苯丙酮尿癥：病因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺失，導(dǎo)致人體苯丙氨酸代謝異常。臨床表現(xiàn)尿樣中苯丙酮尿含量增高，尿有霉臭味。肝、腎損傷。不可逆智力發(fā)育障礙。輕微白化癥狀。第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性肝豆?fàn)詈俗冃裕翰∫蜚~代謝異常臨床表現(xiàn)肝硬化、腎功能損傷、腦組織變性、弱智、角膜色素環(huán)。第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性二、AR分析的注意事項?問題先證者法：∑a（r-1）

C=∑a（s-1）

S為同胞人數(shù)；r為同胞中患者人數(shù)。第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性苯丙酮尿癥患者同胞中發(fā)病比例的校正

Sraa（r-1）a（s-1）

1110011100111001110021101211012211131102311023211242113231411312第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性近親婚配(consanguineousmating)

近親婚配：3～4代內(nèi)有共同祖先的個體之間的婚配。親緣系數(shù)（coefficientofrelationship):具有共同祖先的個體獲得同一祖先相同基因的概率。一級親屬：1/2

二級親屬：1/4

三級親屬：1/8第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性3.發(fā)病風(fēng)險估計例1

例2第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性例3第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性第四節(jié)

X連鎖隱性遺傳病（X-linkagerecessiveinheriteddisease,XR）1.患者雙親中母親為攜帶者。2.群體中男性患者多于女性患者。3.交叉遺傳（男性從母親獲得的X染色體將來僅能傳給女兒的遺傳方式）。4.隔代遺傳第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性病例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性第五節(jié)

X連鎖顯性遺傳病（X-Linkage

dominantinheriteddisease,XD）患者雙親之一為患者。女性患者多于男性患者，前者病情較輕。男性患者的所有女兒均為患者，而兒子均正常。連續(xù)傳代。第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性病例：抗維生素D佝僂病腎小管、小腸對磷鈣吸收功能不健全。2.骨質(zhì)鈣化不良，而導(dǎo)致佝僂癥狀。第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性第六節(jié)

Y連鎖遺傳(Y-Linkageinheriteddisease)外耳道多毛癥蹼指第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性第七節(jié)兩種單基因性狀伴隨遺傳一、自由組合方式例父親（多指）×母親（正常）兒子（白化?。┒?、連鎖方式例父親（紅綠色盲）×母親（正常）

兒子（色盲）兒子（血友病）女兒（色盲）第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性相鄰基因綜合征例一個男性患者臨床表現(xiàn)為Duchenne型肌營養(yǎng)不良、慢性肉芽舯病、視網(wǎng)膜色素變性以及Mcleod綜合征（血液中缺乏Kell前體物）。第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性重要概念1.基因遺傳的多效性2.遺傳異質(zhì)性第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性3.限性遺傳Rettsyndrome(RTT)isaprogressiveneurodevelopmentaldisorderthatalmostexclusivelyaffectsfemales.IndividualswithRTTdevelopnormallyuntiltheageof6to18months,whentheybegintolosepurposefuluseoftheirhandsandspeech.AgenewhichcausesRTT,MeCP2,hasbeenfoundonthelongarmofchromosomeX(Xq28).第四章單基因遺傳病遺傳學(xué)—單基因遺傳性

Alportsyndrome(AS)isageneticdiseaseinwhichacollagenmutationaffectsthekidneys,theears,andtheeyes.affe