產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷課件

產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查1.1什么是產(chǎn)前篩查即通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷。其中對(duì)母血清中的特異性標(biāo)志物進(jìn)行篩查的方法,稱(chēng)為母血清產(chǎn)前篩查(MaternalserumScreeningMSs)。通過(guò)該項(xiàng)檢測(cè)可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒,由于主要篩查21三體(唐氏綜合征),又稱(chēng)唐氏綜合征篩查,簡(jiǎn)稱(chēng)唐氏篩查1.2唐氏篩查的起源及發(fā)展八十年代初,英國(guó)科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)一直用來(lái)篩查NTD的AFP也可以用來(lái)篩DS。NTD時(shí),AFP增高,DS時(shí)AFP數(shù)值比正常偏低約25%·1987年Begat發(fā)現(xiàn)母血清中的hCG的變化與DS的發(fā)生有關(guān)1988年,Wald等首次提出AFP、hCG、u3三聯(lián)的篩查有助于陽(yáng)性病例的檢出1993年,在世界各地廣泛臨床驗(yàn)證的基礎(chǔ)上,美國(guó)遺傳協(xié)會(huì)正式向全美醫(yī)生推薦使用AFP、hCG作為唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查指標(biāo)。盡管篩查方法準(zhǔn)確性還只能達(dá)到65%-70%,但已被歐美國(guó)家肯定和廣泛采納,有將近70%-80%的孕婦接受產(chǎn)前母血篩查。我國(guó)開(kāi)展神經(jīng)管缺損篩查已經(jīng)十年,唐氏篩查始于2019年,目前已有部分省市開(kāi)展了此項(xiàng)目的檢測(cè),雖然尚未大規(guī)模推廣,但已取得了顯著效果,主要針對(duì)孕中期14-20周的孕婦1.3產(chǎn)前篩查的意義唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,先天愚型,仲舌樣癡呆,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān).所以要進(jìn)行唐氏篩查;·通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和幾乎無(wú)創(chuàng)傷得檢測(cè)方法從孕婦中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷;·最大限度的減少異常胎兒的出生率。1.4產(chǎn)前篩查流程1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢·2、母血清標(biāo)志物生化免疫篩查·3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查·4、以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠結(jié)局的追蹤隨訪。唐氏癥兒篩查流程圖妊娠15-20周時(shí)抽血5mL將孕婦的基本資料填寫(xiě)在申請(qǐng)單上測(cè)定AFP,HCG,uE3OSB危險(xiǎn)度電腦算出唐氏癥的合并危險(xiǎn)度懷疑NTD做胎兒超聲波檢查待續(xù)唐氏癥危險(xiǎn)度>1270唐氏癥危險(xiǎn)度41270以超聲波確認(rèn)孕周發(fā)陰性報(bào)告并追蹤妊娠結(jié)果及由新生兒科醫(yī)師來(lái)確認(rèn)嬰兒是否正常不符合發(fā)陽(yáng)性報(bào)告并建議修訂周數(shù)重新計(jì)算孕婦羊水穿刺,細(xì)若周數(shù)不足15周則待15周時(shí)再行檢測(cè)母血重新計(jì)算正常異常追蹤妊娠結(jié)果由新生兒科醫(yī)師來(lái)確認(rèn)遺傳咨詢及嬰兒是否正常進(jìn)一步處理1.5產(chǎn)前篩查的優(yōu)點(diǎn)非侵入性檢測(cè)·不需羊水穿刺·簡(jiǎn)便可行對(duì)35歲以上的孕婦提供信心對(duì)35歲以下的孕婦進(jìn)行危險(xiǎn)預(yù)測(cè)·增加患者的選擇1.6什么樣的人需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查·唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病,每一個(gè)孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶。唐氏篩查不是孕期必做檢查之一,孕媽媽可自愿決定做和不做。但是以下7種孕媽媽建議做:1年齡小于35歲?！?曾生過(guò)異常孩子。3有不明原因的胎停育·4妊娠期