出生缺陷知識

出生缺陷宣傳知識1、什么是出生缺陷?出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。2、什么是先天愚型?先天愚型是剛生下來的孩子中最常見的導(dǎo)致先天性癡呆的常染色體疾病。又稱“唐氏綜合癥”，民間稱為“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，有獨特的面部和身體畸形，如眼距寬、低鼻梁、吐舌、肢體短小等，其中50%患兒伴有先天性心臟病，還常伴有消化道畸形、白血病，男性患者無生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能會得和媽媽一樣的病。目前對此病還沒有好的治療方法。3、什么叫開放性神經(jīng)管缺損?開放性神經(jīng)管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形，民間稱之為“蛤蟆胎”、“怪胎”。開放性神經(jīng)管缺損是神經(jīng)管發(fā)育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產(chǎn)、癱瘓。影響神經(jīng)管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養(yǎng)不良及遺傳因素等。4、出生缺陷發(fā)生的原因有哪些?遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合征。環(huán)境因素：包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。生物因素：引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染(包括病毒、細(xì)菌、寄生蟲等)這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群。醫(yī)生說的TORCH是什么呢?它們是弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。未婚青年的相戀對方或其家系成員有某種遺傳病或先天畸形。婚后多年不孕不育的夫妻。性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)閉經(jīng)的婦女。原因不明的智力低下。多發(fā)畸形的患者。染色體畸變患者的父母和同胞。35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡青年。孕期接觸不良環(huán)境因素，病毒感染、服藥不當(dāng)以及患有慢性疾病的孕婦。近親婚配和血型不合的夫婦。8、怎樣避免“先天愚型”患兒的出生?由于生“先天愚型”患兒的誘發(fā)原因不明，大多數(shù)沒有家屬史，沒有明確的毒物接觸史，因此，每一對健康夫婦都不能排除生“先天愚型”患兒的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)提供墓穴產(chǎn)前篩查能提示您懷孕的寶寶發(fā)生“先天愚型”的風(fēng)險率，并能及早地進行相關(guān)的臨床產(chǎn)前診斷，采取相應(yīng)的措施(如終止妊娠)，來減少“先天愚型”患兒的出生，減輕孕婦心理和生理上的痛苦。9、有什么辦法預(yù)防開放性神經(jīng)管損傷?預(yù)防開放性神經(jīng)管缺陷首先是要加強孕前檢查，最好是在懷孕之前進行巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒等病原體檢測，排除孕前感染。在懷孕15—20周時進行母血產(chǎn)前篩查，測定血中甲胎蛋白，游離貝塔絨毛膜促性腺激素，可以報告您21三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺損發(fā)病的可能性。其次，孕婦要少公共場所，減少感染機會。加強營養(yǎng)，可于孕前3個月至早孕3個月期間服用福施福軟膠囊，或服用斯利安、小劑量葉酸片等葉酸制劑，不僅可以提供孕婦必須的營養(yǎng)，還可以預(yù)防因缺乏葉酸導(dǎo)致的無腦兒，脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺損和低體重兒的出生。10、什么是出生缺陷“三級預(yù)防”?一級預(yù)防：防止出生缺陷的發(fā)生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保健(包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等)。通過優(yōu)生科普教育和采取技術(shù)手段干預(yù)(包括增補葉酸、服用斯利安、福施福軟膠囊、外周血乳酸體檢測、TORCH檢測、預(yù)防接種等)。二級預(yù)防：減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內(nèi)通過開展產(chǎn)前篩查及高風(fēng)險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術(shù)手段，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。三級預(yù)防：對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉(zhuǎn)診。11、注意孕期保健確保胎兒健康發(fā)育及時確定是否已經(jīng)懷孕，做好孕期保健工作，女方在停經(jīng)40—50天即可進行檢查以確診是否懷孕和妊娠的位置，在確診宮內(nèi)妊娠的三個月內(nèi)，禁止性生活，以免引起流產(chǎn)，孕期如患疾病，看病時一定要先告訴醫(yī)生自己已經(jīng)懷孕了，以避免藥物對胎兒帶來不良影響。定期進行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)問題，防患于未然。孕婦要保持有規(guī)律的生活及良好的精神狀態(tài)，如果以上各項都做到了，相信您會得到一個健康聰明的小寶寶。12、服用斯利安等葉酸增補劑的作用及孕婦怎樣服用?“斯利安”等作用：(1)預(yù)防出生缺陷，如神經(jīng)管畸形，先天性心臟病，唇腭裂等。(2)預(yù)防及治療胎兒及母親貧血。(3)促進胎兒智力和體格