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課時(shí)分層作業(yè)二十四人類遺傳病(0鐘100分)一、選擇題共8小題,每小題分,共4分)1.(20海南高考減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常,可能導(dǎo)致的遺傳病是()A先天性愚型B.發(fā)性高血壓C貓叫綜合征 D苯丙酮尿癥【解析選。本題主要考查不同傳病的發(fā)病原因。先天性愚型又稱21三體綜合征,如果雙親之一的第1號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)沒(méi)條1,導(dǎo)致后代患先天性愚型。原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病;貓叫綜合征是第號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳丙基。2由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國(guó)部分城市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)患奶確是 ()A苯丙酮尿癥的發(fā)生說(shuō)明基因可以直接控制生物體的性狀B在某群體中發(fā)病率為1/10000,則攜帶者的頻率約為1/100C通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷攜帶者和新生兒患者D減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀,說(shuō)明環(huán)境能影響表現(xiàn)型【解析】選。由題意知,該病的發(fā)生說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成間接控制生物體的性狀,錯(cuò)誤。某群體中的發(fā)病率為1/10000根據(jù)遺傳平衡定律可知隱性基因(率為1/100顯性基因(率為99/100,則攜帶者(Aa)率為2×1/100×99/100=198/10000≈1/50錯(cuò)誤。基因突變與染色體變異相比,前者和新生兒患者,錯(cuò)誤;該病是由苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的,減少苯丙氨酸的攝入可以減少苯丙酮酸在體內(nèi)的生成,從而有利于改善患者的癥狀,正確。3下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A男性與女性的患病概率相同B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4【解析】選。常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳,患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況;該病則雙親中至少有一人為患者;若雙親均為患者,且夫妻雙方均為患病純合子,則子代的發(fā)病率最大,為,故項(xiàng)錯(cuò)誤。4某家庭中母親表現(xiàn)正常父親患紅綠色盲致病基因用表示生了一個(gè)不患紅綠色盲但患血友病伴X染色體遺傳,致病基因用表示的兒子和一個(gè)不患血友病但患紅綠色盲的女兒。則下列分析正確的是導(dǎo)學(xué)號(hào)1412031(A控制紅綠色盲和血友病的基因在遺傳時(shí)遵循基因的分離和自由組合定律bH BHbB父親和母親的基因型可分別表示為XbH BHbC若母親的一個(gè)卵原細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交叉互換,則產(chǎn)生種不同卵細(xì)胞D若不考慮交叉互換,該夫婦再生一個(gè)女兒色覺(jué)正常和患紅綠色盲的概率相同【解析】選。紅綠色盲和血友病都是伴染色體隱性遺傳病,故控制兩種病的基因在遺傳時(shí)遵循基因的Bh分離定律,但不遵循基因的自由組合定律錯(cuò)誤。家庭中不患紅綠色盲但患血友病兒子的基因型為XBhbHb_ bH BhbH不患血友病但患紅綠色盲女兒的基因型為XX可推出父親的基因型只能為XbHb_ bH BhbH錯(cuò)誤。不管是否發(fā)生交叉互換,一個(gè)卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂只產(chǎn)生種卵細(xì)胞,錯(cuò)誤。若不考慮交叉互bH BhbH BhbH bHbH換,父親和母親的基因型分別為X和XX,女兒的基因型為XXbH BhbH BhbH bHbH者出現(xiàn)的概率相同,正確。5.(模擬遺傳性Men征是一種先天性銅代謝異常疾病,患者一般歲前死亡。該病是銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液。如圖為某家族有關(guān)該病的遺傳系譜圖,下列敘述錯(cuò)誤的是導(dǎo)學(xué)號(hào)1412032(A該病最可能屬于伴染色體隱性遺傳病B該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子C采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀D高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病【解析選。雙親正常生出患兒,且系譜圖中患者都是男性,故該病最可能屬于伴染色體隱性遺傳病,正確。無(wú)論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴染色體隱性遺傳病,該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子,也可能為雜合子,錯(cuò)誤。該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的,該基因編碼一定程度上緩解癥狀,正確。該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性,故高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病,正確。方巧】法6下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述,錯(cuò)誤的是()A調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),樣本要大,同時(shí)要保護(hù)被調(diào)查人隱私B常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育、進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等C對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí),只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,但也可能患染色體異常遺傳病【解析選。調(diào)查人群中遺傳病時(shí),為使調(diào)查數(shù)據(jù)真有效,選取的樣本要大,也要保護(hù)被調(diào)查人隱私,正確;常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育、進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等,正確;對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí),要在人群中隨機(jī)抽樣,而調(diào)查遺傳方式時(shí)要在患者家系中進(jìn)行,錯(cuò)誤;基因診斷只能檢查基因異常遺傳病,往往不能判定是否患染色體異常遺傳病,如2三體綜合征,染色體異常遺傳病可通過(guò)羊水檢查做染色體核型分析檢測(cè),正確。7.(模擬某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng),以下調(diào)查方法或結(jié)合是 ()A調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病,如原發(fā)性高血壓B調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染色體顯性遺傳病【解析】選。調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病,如白化病、紅綠色盲等,錯(cuò)誤;在調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)在多個(gè)患者家系中進(jìn)行,正確;為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣,正確;若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近,且發(fā)病率較高,則可能是常染色體顯性遺傳病,正確。8下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是( )A該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部D列B該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防D該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響【解析】選。人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組(22+X)部D列,而一個(gè)染色體組僅含2條染色體(22+或22+項(xiàng)錯(cuò)誤人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)項(xiàng)錯(cuò)誤;面影響,因此項(xiàng)正確,項(xiàng)錯(cuò)誤。二、非選擇題(共2小題,共3分)9.()如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用、,、和、表示。甲病是伴性遺傳病,Ⅱ-不攜帶乙病的致病基因在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請(qǐng)回答下列問(wèn)題:導(dǎo)學(xué)號(hào)14120383(1)病的遺傳方式是________________是______________式是_________的基因型是__________(2)Ⅲ-13兩種遺傳病的原因是____________________________(3假如Ⅲ-乙病致病基因的雜合子,為丙病致病基因攜帶者的概率是1/-Ⅲ-婚,所生的子女只患一種病的概率是________的女孩的概率是__________【解】。(1根據(jù)Ⅲ-甲病的女孩的父親Ⅱ-正常,可知甲病不是伴染色體隱性遺傳病,即甲病是伴染色體顯性遺傳??;根據(jù)Ⅱ-和Ⅱ-不患乙病,但能生出患乙病的男孩Ⅲ-2可知乙病是隱性遺傳病,同時(shí)根據(jù)Ⅱ-不攜帶乙病的致病基因,可知乙病是伴染色體隱性遺傳病;根據(jù)Ⅱ-Ⅱ-患丙病,生AB A出患丙病的女孩Ⅲ-可知丙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-只患甲病,故基因型為X,Ⅰ-AB Aab染色體傳遞給Ⅱ-6同時(shí)根據(jù)Ⅲ-2只患乙病的男孩,可知其基因型為X,Ⅲ-3患甲、乙兩種病abAb ABab ABab男孩,其基因型為X,Ⅲ-2Ⅲ-3染色體均來(lái)自Ⅱ-6因此Ⅱ-Ab ABab ABabABab Ab(-的基因型為XX,在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交叉互換,產(chǎn)生X的生殖細(xì)胞,與含ABab AbAb結(jié)合,生出基因型為X的男孩,表現(xiàn)為同時(shí)患甲、乙兩種病AbaBab aB aB(據(jù)題意可知,Ⅲ-15基因型為1/10-16基因型為1/3或2/3aBab aB aB后代都不患甲??;患丙病的概率為1/1/4=概率為1-1/600600病的概率為1正常的概率為3因此只患一種病的概率為:5994+=30/1200患丙病的女孩的概率為1//2=11200答案:(染色體顯性遺傳伴染色體隱性遺傳傳DX、dXDABabDDX、dXAb(-減數(shù)分裂時(shí),發(fā)生交叉互換,形成了X雌配Ab(3)301/1/2000010.類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅人類健康,請(qǐng)回答關(guān)的。(類遺傳病包括單基因遺傳病、___________________(了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開(kāi)調(diào)查,應(yīng)選擇的遺傳病是_______壓”或“苯丙酮尿癥”。將全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果?________________________________________(爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學(xué)對(duì)某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表,根遺。祖 祖父 母父 母常 者 者 常

親母親姐姐弟弟 女者患者正常正常 者通過(guò)遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是____________【解析】(類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(發(fā)性高血查方時(shí)因。,根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。(父母、外祖父母為第Ⅰ代,父母為第推病色遺。答案:(基因遺傳病色病(丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率,對(duì)該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析)(圖:顯傳1.)(2018聯(lián)考如圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)?,隱性基因?yàn)椋灰也★@性基因?yàn)?,隱性基因?yàn)?,已知?hào)個(gè)體為純合子,人群中患乙病概率為1/列說(shuō)法不正確的是導(dǎo)學(xué)號(hào)1412034(A甲病是常染色體顯性遺傳病B.8的基因型為AaBbC.為乙病基因攜帶者D假設(shè)1號(hào)與號(hào)結(jié)婚,生下正常男孩的概率是21/44【解析】選。由號(hào)、號(hào)和號(hào)個(gè)體表現(xiàn)型可知甲病為常染色體顯性遺傳病,正確;由號(hào)、號(hào)和號(hào)個(gè)體表現(xiàn)型可知乙病為常染色體隱性遺傳病,故號(hào)個(gè)體的基因型為AaB正確;只知號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常,但不知其基因型,因此不能確定1號(hào)是否為乙病基因攜帶者,錯(cuò)誤;由人群中患乙病概率為1/知的基因頻率=1的基因頻率=9號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常,不可能是bb可以計(jì)算出號(hào)個(gè)體的基因型及概率分別為2/11aaBb1a體為純合子且正常,基因型為aaBB以1號(hào)個(gè)體的基因型及概率分別為1/11aaB/1BB圖可知號(hào)個(gè)體的基因型為aabb以1號(hào)與號(hào)結(jié)婚,生下正常孩子的概率是21男孩的概率為1故正常男孩的概率為21正確。2.人體某遺傳病受染色體上的兩對(duì)等位基因(、和B、b)制,且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)病突異分錯(cuò)是()導(dǎo)學(xué)號(hào)14120385aBab aBaA.Ⅰ-aBab aBaAbaB.Ⅱ-的基因型一定為AbaC.Ⅳ-的致病基因一定來(lái)自Ⅰ-1BaBD若Ⅱ-的基因型為XX,與Ⅱ-生一個(gè)患病女孩的概率BaB【解題指南】(干關(guān)鍵信息:A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。 Ab aB ab B(示隱含信息:正常男性基因型為X,患病男性基因型 Ab aB ab BXX、XX、XX、XX, XX、XX、XX、XX、XX。BAb BaB BabAbaB為aXX、XX、XX、XX, XX、XX、XX、XX、XX。Ab【解析選C。由題意可知,只有AB基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病,Ⅰ-基因型為X且Ⅰ-為患者AbⅡ-正常,所以Ⅱ-必定同時(shí)含有AB基因,則Ⅰ-必定至少含有一個(gè)B基因,并且不含A基因,其基aBaB aBab AbaB B因型為XX或XXⅡ-的基因型為XX故選項(xiàng)AB正確aBaB aBab AbaB BBAb aB Ab aB Ab aB則Ⅲ-的基因型為XX或XX,男性患者Ⅳ-BAb aB Ab aB Ab aBAb aB Ab aB aB-的X或X均來(lái)自Ⅱ-3而Ⅱ-的X來(lái)自Ⅰ-2X來(lái)自Ⅰ-1故選項(xiàng)CAb aB Ab aB aBab BaB BX,不具有A基因,若Ⅱ-基因型為ab BaB B例為1正常女孩的概率為1故選項(xiàng)正確。3.()(2高考由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,稱為苯丙酮尿癥(P常人群中每7人有1人是該致病基因的攜帶者顯、隱性基因分別用A、a表示圖1是某患者的家族系譜圖,其中ⅡⅡⅡ及胎兒Ⅲ羊水細(xì)胞的DNA限酶Ms消1 2 3 1化,產(chǎn)生不同的片段(kb示千堿基對(duì),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDA針雜交,結(jié)果見(jiàn)圖。請(qǐng)回列: 導(dǎo)學(xué)號(hào)14120386(1)Ⅰ、Ⅱ的基因型分別為_(kāi)_________1 1(2)依據(jù)cD針雜交結(jié)果,胎兒Ⅲ1

的基因型是______大后,若與正常異性婚配,生一個(gè)正1常孩子的概率為_(kāi)_________)ⅡⅡ2 3

生的第2個(gè)孩子表現(xiàn)型正常長(zhǎng)大后與正常異性婚配生下PKU者的概率是正常人群中婚下P者的___倍。_(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),Ⅱ和ⅡⅢ2 3 1

綠色盲患者Ⅲ1

兩對(duì)基因的基因型是________Ⅱ,2 3一色為P者的概率為_(kāi)_________【解】)圖1ⅠⅠⅡ患1 2 1病若伴染色體隱性遺傳病,則女性患者的父親和兒子必定患病,而Ⅱ1的親ⅠⅠ、Ⅰ基因型都為AaⅡ的基因型為aa1 1 2 1(2)由圖2可知,Ⅲ的基因型為Aa由題干知正常人群中每70人有1人為攜帶者,可知Ⅲ(A)配偶可1 1能的基因型及概率為69/70A、1/70AaⅢ與正常異性婚配,生下患病孩子(a)概率為11×1/70×1/4=1/280,則正常的概率為1-1/280=279/280(3)圖2可知Ⅱ與Ⅱ基因型都為Aa第22 3個(gè)孩子正常,基因型為1/3A、2/3Aa由于普通正常人的基因型及概率為69/70A、1/70Aa則他們的孩子為2/3×1/70×1/4=1/420,兩個(gè)普人病為1/701×/190,則第2個(gè)孩子與正常異性婚配生下PKU者的概率是正常人群中男女婚配生下P者概率的B B-(1/420)/(1/19600),約為46.6倍。(4)Ⅱ、Ⅱ色覺(jué)正常,基因型分別為和,ⅢB B-2 3 1b Bb則Ⅲ為男孩基因型為可知Ⅱ基因型為由圖2可知ⅡⅡ和Ⅲ控制P基因型都b Bb1 3 2 3 1b B Bb則Ⅲ的基因型為A。進(jìn)而可知Ⅱ基因型為A,Ⅱ基因型為Ab B Bb1 2 3BB Bb B(1/3A、2/3Aa)1/、(1/3AA2/3Aa)1/,其配偶正常男性基因型為(69/70A、1/70BB Bb BBb B b為紅綠色盲必須是1/2XX與X婚配后代患病概率為1/2×1×1/4=1/8X后代為PBb B b與1/70A婚配,后代患病概率為2/3×1/70×1/4=1/420aa。兩病皆患的概率為1/8×1/420=1/3360。答案:(1)Aaa(2)Aa79/280b(3)46.674)aX1/3360

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