多基因病-多基因遺傳

案例5-1患兒，女，2歲，第一胎第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)。父母非近親婚配，身體健康，無(wú)酗酒和吸煙史，其母在孕期未患過(guò)疾病，無(wú)服藥史。查體：患兒生長(zhǎng)發(fā)育良好，智力正常。右側(cè)先天性Ⅱ度唇裂，未伴有腭裂，全身檢查無(wú)其他伴發(fā)畸形或異常。臨床診斷：先天性單純型唇裂。家族史：患兒父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患兒的祖母的姐姐患有先天性Ⅲ度唇裂，此外其外祖父的父親患有先天性雙側(cè)唇裂（已故）。思考題：1、先天性唇裂的遺傳基礎(chǔ)是什么？2、先天性唇裂的遺傳特點(diǎn)與單基因遺傳有什么不同？案例5-1前言

一些常見(jiàn)病或多發(fā)畸形，有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞發(fā)病遠(yuǎn)低于1/2或1/4，發(fā)病還受到環(huán)境因素的影響。這種發(fā)病有一定多基因遺傳基礎(chǔ)的一類(lèi)復(fù)雜疾病，稱(chēng)為多基因遺傳病。常見(jiàn)的多基因疾病近視、高血壓、糖尿病、精神分裂癥、哮喘…..本章節(jié)重點(diǎn)質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀多基因遺傳的特征閾值學(xué)說(shuō)多基因病的特點(diǎn)多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)第一節(jié)多基因遺傳一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀質(zhì)量性狀(qualitativetrait)：?jiǎn)位蜻z傳的性狀或疾病的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，可以明顯地將變異個(gè)體分為2～3群，2～3群個(gè)體間差異顯著。120cm165cmaaAA或Aa垂體性侏儒和正常人的身高0~5%45~50%100%

aaAaAAPKU患者、攜帶者和正常人PAH的活性質(zhì)量性狀(qualitativetrait)：?jiǎn)位蜻z傳的性狀或疾病的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，可以明顯地將變異個(gè)體分為2～3群，2～3群個(gè)體間差異顯著。第一節(jié)多基因遺傳數(shù)量性狀(quantitativetrait)：多基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個(gè)群體中的分布是連續(xù)的，不同個(gè)體之間的差異只有數(shù)量上的差異，沒(méi)有質(zhì)的不同。130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010變異數(shù)質(zhì)量性狀(qualitativetrait)：?jiǎn)位蜻z傳的性狀或疾病的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，可以明顯地將變異個(gè)體分為2～3群，2～3群個(gè)體間差異顯著。數(shù)量性狀二、多基因假說(shuō)（polygenehypothesis）多基因假說(shuō)的主要論點(diǎn)：數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但不是一對(duì)基因，而是兩對(duì)以上的基因這些基因彼此之間沒(méi)有顯隱性之分，是共顯性多個(gè)基因中的單個(gè)基因?qū)Ρ硇偷淖饔檬俏⑿〉?，稱(chēng)微效基因，但多個(gè)微效基因的作用累加起來(lái)，可形成明顯的表型效應(yīng)，稱(chēng)基因的加性效應(yīng)微效基因遵循孟德?tīng)栠z傳定律表型效應(yīng)除受多個(gè)微效基因的作用影響外，環(huán)境因素也起作用提煉基本概念：微效基因(minorgene)加性效應(yīng)(additiveeffect)多基因遺傳(polygenicinheritance)多因子遺傳(multifactorialinheritance)二、多基因假說(shuō)（polygenehypothesis）

微效基因（minorgene）人類(lèi)的一些遺傳性狀或某些遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)主基因，而是幾對(duì)基因，每一對(duì)基因?qū)z傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的。加性效應(yīng)（additiveeffect）多個(gè)微效基因累加起來(lái)，可形成明顯的表型效應(yīng)多基因遺傳（polygenicinheritance）性狀或疾病的遺傳方式取決于兩個(gè)以上微效基因的累加作用，還受環(huán)境因子的影響，因此這類(lèi)性狀也稱(chēng)為復(fù)雜性狀或復(fù)雜疾病（complexdisease）。多基因遺傳受環(huán)境因子的影響親代極高個(gè)體極矮個(gè)體

AABBA’A’B’B’子1代中等身高

AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’三、多基因遺傳的特點(diǎn)AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’AA’BB’數(shù)量性狀親代極高個(gè)體極矮個(gè)體

AABBCCA’A’B’B’C’C’子1代中等身高

AA’BB’CC’子2代總計(jì)0’1’2’3’4’5’6’1615201561三、多基因遺傳的特點(diǎn)1.兩個(gè)極端變異(純種)的個(gè)體雜交2.兩個(gè)中間類(lèi)型的子1