染色體的結(jié)構(gòu)和功能

染色體的結(jié)構(gòu)和功能第1頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月一染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)染色體(Chromosome)是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（染色質(zhì))；染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞分裂間期和分裂期的不同形態(tài)表現(xiàn)。1879年德國生物學(xué)家弗萊明把細(xì)胞核中的絲狀染色體和粒狀的物質(zhì)，用染料染紅，觀察發(fā)現(xiàn)這些物質(zhì)平時散漫地分布在細(xì)胞核中，當(dāng)細(xì)胞分裂時，散漫的染色物體便濃縮，形成一定數(shù)目和一定形狀的條狀物，到分裂完成時，條狀物又疏松為散漫狀。1883年美國學(xué)者提出了遺傳基因在染色體上的學(xué)說。1888年正式被命名為染色體。第2頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月1、染色體的基本結(jié)構(gòu)——核小體Kornberg根據(jù)生化資料，特別是根據(jù)電鏡照相，最先在1974年提出繩珠模型（beadson－a－stringmodel），用來說明DNA·蛋白質(zhì)纖絲的結(jié)構(gòu)。纖絲的結(jié)構(gòu)單位是核小體，它是染色體結(jié)構(gòu)的最基本單位。第3頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月核小體的核心是由4種組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各兩個分子構(gòu)成的扁球狀8聚體。一條染色體有一個DNA分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表面盤繞約1.75圈，其長度相當(dāng)于140個堿基對。組蛋白8聚體與其表面上盤繞的DNA分子共同構(gòu)成核小體。在相鄰的兩個核小體之間，有長約50～60個堿基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結(jié)合著一個第5種組蛋白（H1）的分子。

密集成串的核小體形成了核質(zhì)中的100埃左右的纖維，這就是染色體的“一級結(jié)構(gòu)”，就像成串的珠子一樣，DNA為繩，組蛋白為珠。繩珠模型第4頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體的一級結(jié)構(gòu)經(jīng)螺旋化形成中空的線狀體，稱為螺線體或核絲或螺線筒這是染色體的“二級結(jié)構(gòu)”，其外徑約300埃，內(nèi)徑100埃，相鄰螺旋間距為110埃。螺旋體的每一周螺旋包括6個核小體，因此DNA的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。300埃左右的螺線體（二級結(jié)構(gòu)）再進一步螺旋化，形成直徑為0.4微米（μm）的筒狀體，稱為超螺旋管。這就是染色體的“三級結(jié)構(gòu)”。到這里，DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體進一步折疊盤繞后，形成染色單體—染色體的“四級結(jié)構(gòu)”。兩條染色單體組成一條染色體。到這里，DNA的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結(jié)構(gòu)到四級結(jié)構(gòu)，DNA分子一共被壓縮了7×6×40×5=8400倍。2、

染色體的組裝第5頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月核小體（11nm）螺線管（30nm）超螺線管（300nm）染色單體壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍DNA壓縮7倍組蛋白+一級二級三級四級第6頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體臂（Arms）著絲粒（Centromere）次縊痕（Secondaryconstriction）隨體（Satellite）端粒（telomere）短臂（p）長臂（q）端粒隨體次縊痕著絲粒動粒次縊痕3、染色體的形態(tài)根據(jù)著絲點的位置可以分為：中間著絲點染色體近中著絲點染色體近端著絲點染色體頂端著絲點染色體第7頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月4、染色體組型染色體組型（Karyotype）：描述一個生物體內(nèi)所有染色體的大小、形狀和數(shù)量信息的圖象。染色體核型分析技術(shù)，傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài)，近年來，采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標(biāo)記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標(biāo)記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。第8頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月人的染色體圖第9頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月5、

染色體的數(shù)目不同物種染色體數(shù)目不同，同一物種染色體數(shù)目恒定。在無性繁殖物種中，生物體內(nèi)所有細(xì)胞的染色體數(shù)目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細(xì)胞染色體成對分布，含有兩個染色體組，稱為二倍體。性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。2n=462n=582n=24第10頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月（1）缺失（deletion）—染色體斷裂后斷片丟失引起

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正常（2）重復(fù)（duplication）—染色體斷片接到同源染色體上引起區(qū)段重復(fù)

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1染色體結(jié)構(gòu)異常——染色體斷裂后導(dǎo)致的各種結(jié)構(gòu)變異二染色體的異常第11頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月（3）倒位（inversion）—染色體斷片調(diào)換位置后重接到原來位置上

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（4）易位（translocation）—染色體斷片接到另一條非同源染色體上

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—+—————+————第12頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月2染色體數(shù)目的變異（1）整倍體變異—體細(xì)胞染色體數(shù)目以二倍體配子的染色體數(shù)（染色體組）為單位的增減①多倍體—體細(xì)胞含有二個以上染色體組，如三倍體、四倍體②單倍體—體細(xì)胞只有一個染色體組第13頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月無籽西瓜是三倍體，由于三倍體細(xì)胞在進行減數(shù)分裂時出現(xiàn)染色體紊亂的情況，所以三倍體西瓜不能形成種子。其親本是二倍體西瓜和四倍體。第14頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月（2）非整倍體變異——體細(xì)胞染色體數(shù)目增減個別染色體的變異正常二倍體========①單體（2n-1）======—②缺體（2n-2）======③三體（2n+1）======≡④四體（2n+2）==========

第15頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。第16頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月三性染色體與性連鎖遺傳1性染色體與性別決定性染色體為決定個體雌雄性別的染色體，哺乳動物的性染色體是以X和Y標(biāo)示，X染色體較大，攜帶的遺傳信息多于Y染色體。部分動物(蜥蜴、鳥等）性染色體是以Z和W標(biāo)示，Z染色體較大，攜帶的遺傳信息多于W染色體。第17頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月1）精子攜帶的性染色體決定子代性別

XY型：XX為雌性；XY為雄性。（人類，全部哺乳動物，部分兩棲動物及部分魚類）；

XO型：XX為雌性；X為雄性。（蝗蟲等昆蟲類）；2）卵攜帶的性染色體決定子代性別（蝴蝶、鳥類）

ZW型：ZW型為雌性；ZZ為雄性；3）XO型：♀XX；♂XO

直翅目昆蟲：蟋蟀、蟑螂、蝗蟲（♀2n=22+XX，♂2n=22+X）、虱子（♀2n=10+XX，2n=10+X）性別決定是指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)對性別的作用而言。第18頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月蜜蜂性決定4）染色體數(shù)決定性別（螞蟻、蜜蜂）二倍體：受精卵發(fā)育為雌性；單倍體：未受精卵發(fā)育成雄性第19頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月5）基因決定性別

少數(shù)幾對等位基因控制的個體性別。例如：正常情況下玉米為雌雄同株異花。

Ba基因突變會導(dǎo)致雌花序不能正常發(fā)育；

Ts基因突變會導(dǎo)致雄花序不能正常發(fā)育(發(fā)育成頂端雌花序)。第20頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月6）環(huán)境決定性別-后螠的性決定

性別的表型完全由環(huán)境決定，與受精時的遺傳成分無關(guān)。落在海底－－雌蟲;落在雌蟲口吻上－－雄蟲；從雌蟲上取下－－中間性第21頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月2性連鎖遺傳的特殊遺傳方式——伴性遺傳1)定位在性染色體上的基因為性連鎖基因。2)性連鎖基因決定除性別外的眾多遺傳特征。3)絕大多數(shù)位于X染色體或Z染色體上，極少數(shù)基因位于Y染色體或W染色體上。4)性染色體上基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，也稱之為伴性遺傳。5)1909年摩爾根的果蠅白眼伴性遺傳分析首次將一個特定的白眼基因(w)和一條特定的染色體(X染色體)聯(lián)系起來。第22頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月摩爾根發(fā)現(xiàn)白眼雄蠅與野生紅眼雌蠅交配，F(xiàn)1全是紅眼果蠅。讓F1的雌雄個體相互交配，則F2果蠅中有3/4為紅眼，l/4為白眼，但所有白眼果蠅都是雄性的。摩爾根對這種遺傳方式的解釋是：果蠅是XY型性別決定動物，控制白眼的隱性基因（w）位在X性染色體上，而Y染色體上卻沒有它的等位基因。第23頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月3人類的伴性遺傳1）伴X顯性遺傳A.抗維生素D佝僂病B.女性多于男性，且女性患者多為雜合子發(fā)病XRXr,XRY或XRXR(少)2）伴X隱性遺傳

A.紅綠色盲、血友病、葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥B.男性多于女性C.XcY或XcXc色盲第24頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月例：紅綠色盲,色盲基因—Xb,正?；颉猉BXBXBXBXbXbXbXBY

XbY

正常攜帶者患者正?；颊逷攜帶者

XBXb×XBY正常男性XBXbXBY×

XBXB男患者正常女性F1XBXBXBXbXBYXbYXbYXB

F2XBXbXBY第25頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月3）Y連鎖遺傳（限雄遺傳）

A.長毛耳男人、蹼趾男人B.男性后代均有，女性后代均無

第26頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月人類基因組計劃1990年正式啟動。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一價值達(dá)30億美元的人類基因組計劃。計劃旨在為30多億個堿基對構(gòu)成的人類基因組作圖、精確測序，基因鑒定和功能分析，破譯人類全部遺傳信息曼哈頓計劃阿波羅計劃20世紀(jì)科學(xué)史上3個里程碑4人類基因組計劃（HGP）第27頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月HGP的意義了解生命的起源與進化認(rèn)識種屬之間和個體之間存在差異的起因五種“模式生物”基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠解碼生命，認(rèn)識自身了解生命體生長發(fā)育的規(guī)律認(rèn)識疾病產(chǎn)生的機制，掌握生老病死規(guī)律疾病的診斷和治療第28頁，課件共32頁，創(chuàng)作于2023年2月