第十章基因突變課件

第十章基因突變

基因突變的概說

somaticmutationandgerminalmutation體細胞突變是不能遺傳給后代的，但是可以通過有性途徑傳遞。生殖細胞突變發(fā)生在種系(germline)中，如果突變的性細胞參與受精過程，那么突變基因就會傳給下一代。如：性連鎖遺傳的血友病突變在歐洲王室通過維多利亞女皇在其整個家系中遺傳。某一個基因內(nèi)部所發(fā)生的從一種等位形式改變?yōu)榱硪环N等位形式的變化稱為基因突變，或稱基因的點突變(pointmutation)。任何離開野生型等位基因的變化稱為正向突變（forwardmutation)，a＋→a。而a

→a＋稱為反突變(reversemutation)或稱回復(fù)突變(backmutation)具有某種突變表型的細胞或個體稱為突變體(mutant)。一、基因突變的時期突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，但性細胞的突變率比體細胞高。性細胞突變：體細胞突變：二、基因突變的一般特征

（一）突變的重演性

同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發(fā)生。

（二）突變的可逆性Aa正突變U反突變V突變的可逆性野生型基因突變成為突變型基因，而突變型基因也可以通過突變成為原來的野生型狀態(tài)。但真正的回復(fù)突變是很少發(fā)生的。多數(shù)回復(fù)突變是指突變體所失去的野生型性狀可以通過第二次突變而得到恢復(fù)，即原來的突變位點依然存在，但它的表型效應(yīng)被第二位點的突變所抑制。所以回復(fù)突變率總是顯著低于正向突變率。his＋his－2×10-64×10-8（三）突變的多方向性和復(fù)等位基因

復(fù)等位基因：

位于同一基因位點上的各個等位基因在遺傳學(xué)上稱之

突變的多方向性與復(fù)等位基因一個基因可以向不同方向發(fā)生突變。即它可以突變?yōu)橐粋€以上的等位基因。一個基因座位上可以有兩個以上的基因狀態(tài)存在，稱為復(fù)等位基因(allele)。每一基因在突變方向上是有一定限制的，如家兔毛色的基因有C→cch→ch→c4種復(fù)等位形式。（四）突變的有害性和有利性

大多數(shù)突變對生物是有害的，一般表現(xiàn)為生育反常，嚴(yán)重的導(dǎo)致死亡，稱致死突變。如植物中的白化突變：綠株WW突變綠株Ww1WW:2Ww:1ww3綠苗：1白苗（五）突變的平衡性

親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變。第二節(jié)基因突變與性狀表現(xiàn)一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)第三節(jié)基因突變的鑒定一、植物基因突變的鑒定二、生化突變的鑒定三、人類基因突變的鑒定⒈大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的檢出平板影印接種

青霉素法青霉素可以抑制細菌細胞壁的合成，但它只能殺死正在生長繁殖中的細菌，而不能殺死休止?fàn)顟B(tài)的細菌?；九囵B(yǎng)基＋青霉素補充培養(yǎng)基稀釋、涂布影印培養(yǎng)基本培養(yǎng)基分別接種到補充培養(yǎng)基上

果蠅突變的檢出Muller改進的CLB方法，創(chuàng)造了果蠅的另一品系Muller-5系。BwsBws×BwsBws×BwsBwsBwsBws誘變處理♀SCy♂×Cy♂♀SCy×Cy♀Cy♂×CyCyCyCy致死卷翅卷翅野生型第四節(jié)基因突變的分子基礎(chǔ)一、基因突變的分子機制二、突變的修復(fù)第五節(jié)基因突變的誘發(fā)一、物理因素誘變二、化學(xué)因素誘變突變的類型Morphologicalmutation突變主要影響生物體的外在

可見的形態(tài)結(jié)構(gòu)，故又稱visiblemutation。⒉Biochemicalmutation突變影響生物的代謝過程，導(dǎo)致一個特定的生化功能的改變或喪失。⒊loss-of-functionmutation突變事件通常是破壞性的，刪除或改變了基因的關(guān)鍵性的功能區(qū)，這種變化干擾了野生型對某種表型的活性功能，其結(jié)果是產(chǎn)生了一種喪失功能的突變。

nullmutation完全喪失基因功能的突變。

leakymutation野生型的功能仍在表型上有所反應(yīng)，

較之無效突變，其表型沒有發(fā)生那么明顯的改變。⒋gain-of-functionmutation突變事件引起的遺傳隨機變化有可能使之獲得某種新的功能。在雜合體中，隨機獲得的新功能可以得到表達，因此獲得功能的突變極有可能是顯性的突變，并能產(chǎn)生新的突變。⒌lethalmutation影響生物體的生活力，導(dǎo)致個體死亡的一類突變。可分為顯性致死和隱性致死。⒍conditionallethalmutation在某些條件下能存活，而在某些條件下是致死的。如T4噬菌體的溫度敏感突變型在25℃時能在E.coli宿主細胞中正常生長，形成噬菌斑，但在42℃時就不能生長。+++mmm+++m′m′m′NullmutationLeakymutation+++MMMGian-of-functionmutationm－回復(fù)m＋×m＋m＋突變型表型野生型表型野生型全部野生型表型m－回復(fù)m－×m＋m－突變型表型野生型表型野生型若干突變型子代（重組子）su＋su－su＋su＋第二節(jié)基因突變的檢出⒈大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的檢出平板影印接種

青霉素法青霉素可以抑制細菌細胞壁的合成，但它只能殺死正在生長繁殖中的細菌，而不能殺死休止?fàn)顟B(tài)的細菌。基本培養(yǎng)基＋青霉素補充培養(yǎng)基稀釋、涂布影印培養(yǎng)基本培養(yǎng)基分別接種到補充培養(yǎng)基上果蠅突變的檢出Muller改進的CLB方法，創(chuàng)造了果蠅的另一品系Muller-5系。BwsBws×BwsBws×BwsBwsBwsBws誘變處理♀SCy♂×Cy♂♀SCy×Cy♀Cy♂×CyCyCy