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兒童生殖細(xì)胞瘤介紹01病因診斷臨床表現(xiàn)治療目錄030204基本信息顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤主要發(fā)生在松果體區(qū)、鞍上區(qū)和基底節(jié)區(qū),在性別比例、病程、臨床癥狀及影像學(xué)表現(xiàn)方面——不同部位腫瘤各有其特點(diǎn),根據(jù)這些特征,再通過(guò)腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)及診斷性放療,基本上可以作出生殖細(xì)胞瘤的明確診斷。病因病因一般認(rèn)為,顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤與發(fā)生在性腺的男性精原細(xì)胞瘤或女性無(wú)性細(xì)胞瘤相同,其起源傾向于胚芽移行異常學(xué)說(shuō):即在胚胎發(fā)育至3cm時(shí),原始生殖細(xì)胞出現(xiàn),之后從卵黃囊經(jīng)原始系膜向生殖泌尿遷移,沿途殘留的細(xì)胞巢成為生殖細(xì)胞腫瘤的來(lái)源。這些巢狀的原始生殖細(xì)胞是一種原始的具有多向分化潛能的干細(xì)胞,其向上皮分化時(shí)形成胚胎性癌,如向卵黃囊分化則變成卵黃囊瘤或內(nèi)胚竇瘤,若向絨毛膜細(xì)胞方向分化則轉(zhuǎn)變成絨毛膜上皮癌(絨癌),向3個(gè)胚層分化則變構(gòu)成畸胎瘤,而原始的未分化生殖細(xì)胞增殖則生發(fā)成生殖細(xì)胞瘤。但有人認(rèn)為生殖細(xì)胞腫瘤不是來(lái)源于單一的原始生殖細(xì)胞,而是來(lái)源于原始生殖細(xì)胞發(fā)育的不同階段,若由處于較早發(fā)育階段的細(xì)胞構(gòu)成,則惡性度較高,若由處于較晚發(fā)育階段的細(xì)胞構(gòu)成,則惡性度較低。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)1.松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤的特征表現(xiàn)男性多見(jiàn),發(fā)病年齡多在15歲左右,主要表現(xiàn)有:性早熟、皮膚粗糙黝黑、胡須較多。影像表現(xiàn)特點(diǎn)為:腫瘤多為球形,質(zhì)地均勻,邊緣光滑,明顯強(qiáng)化,囊變、壞死和出血少見(jiàn),CT顯示病灶周邊或偏心處有較大圓點(diǎn)狀鈣化??梢杂邪皡^(qū)轉(zhuǎn)移灶。2.鞍上生殖細(xì)胞瘤的特征表現(xiàn)多為10歲左右女孩,長(zhǎng)期多飲多尿,影像表現(xiàn)為鞍區(qū)質(zhì)地均勻的實(shí)體腫瘤,沒(méi)有鈣化。3.基底節(jié)生殖細(xì)胞瘤的特征性表現(xiàn)男孩早期出現(xiàn)肢體力弱或偏癱,病程緩慢,影像特點(diǎn)為呈彌漫性生長(zhǎng),邊緣欠清晰,形態(tài)不整,密度均勻,囊變、壞死和出血較常見(jiàn)。如腫瘤體積較大,但占位效應(yīng)不明顯、瘤旁水腫較輕,多伴有同側(cè)外側(cè)裂區(qū)大腦皮層萎縮。增強(qiáng)掃描時(shí)表現(xiàn)為不規(guī)則花環(huán)樣強(qiáng)化或斑點(diǎn)樣強(qiáng)化。診斷診斷腦脊液和血液的腫瘤標(biāo)志物檢查是診斷生殖細(xì)胞瘤的重要依據(jù)。甲胎蛋白(AFP)、β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、癌胚抗原(CEA)、胎盤堿性磷酸酶(PLAP)等的檢測(cè)對(duì)鑒別診斷生殖細(xì)胞腫瘤有重要意義(見(jiàn)表),在療效評(píng)價(jià)、預(yù)后判斷及復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)方面有一定價(jià)值。表生殖細(xì)胞腫瘤腫瘤標(biāo)志物的鑒別治療治療1.試驗(yàn)性放療對(duì)高度懷疑生殖細(xì)胞瘤的患兒,首先采取診斷性放療(或稱為試驗(yàn)性放療)。10Gy作為診斷性放療的初步劑量,單次量為1.8~2.0Gy,5次照射后復(fù)查磁共振(MRI)(第一次),如腫瘤部分縮小即可初步診斷為生殖細(xì)胞腫瘤,繼續(xù)放療至20Gy再次復(fù)查MRI(第二次),對(duì)腫瘤體積進(jìn)行性縮小的病例,則繼續(xù)照射至35~40Gy(<10歲的兒童照射劑量為35Gy)。對(duì)于第一次或第二次復(fù)查MRI顯示腫瘤體積無(wú)明顯縮小的病例,可觀察2~4周,如腫瘤縮小,則繼續(xù)完成放射劑量;如腫瘤仍無(wú)縮小,可考慮診斷為非生殖細(xì)胞瘤,應(yīng)選擇手術(shù)治療。2.手術(shù)治療手術(shù)治療不是生殖細(xì)胞瘤的常規(guī)選擇,對(duì)于在手術(shù)中腫瘤冰凍病理報(bào)告為生殖細(xì)胞瘤,則應(yīng)停止切除腫瘤,安全止血,術(shù)后放療或化療。如果術(shù)中止血困
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