小兒腎性糖尿

小兒腎性糖尿介紹01病因診斷治療臨床表現(xiàn)鑒別診斷預(yù)后目錄0305020406基本信息腎性糖尿是指在血糖濃度正?；虻陀谡ＤI糖閾的情況下，由于近端腎小管重吸收葡萄糖功能減低所引起的糖尿的疾病。臨床上分為原發(fā)性腎性糖尿和繼發(fā)性腎性糖尿。病因病因1.原發(fā)性腎性糖尿亦稱家族性腎性糖尿，多為常染色體隱性遺傳病，也有的呈顯性遺傳。本病根據(jù)糖滴定曲線可分為兩型：（1）A型腎糖閾及腎小管葡萄糖最大重吸收率（TMG）均減低，在血糖不高時(shí)腎小管對(duì)葡萄糖重吸收亦低于正常故為真性糖尿?？蔀槟I小管單獨(dú)對(duì)葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)有障礙，但常合并其他腎小管轉(zhuǎn)輸功能缺陷，如Fanconi綜合征Lowe綜合征等。（2）B型腎糖閾降低而TMG仍正常，故為假性腎性糖尿，是由于個(gè)別腎單位對(duì)葡萄糖的重吸收功能減低，血糖未達(dá)腎小管葡萄糖最大吸收率，就出現(xiàn)糖尿即腎糖閾減低，臨床較常見(jiàn)。（3）0型表現(xiàn)為在任何情況下，都不能重吸收葡萄糖。其遺傳的機(jī)制不清。2.繼發(fā)性腎性糖尿較少見(jiàn)，可繼發(fā)于慢性腎臟疾病，如慢性間質(zhì)性腎炎、腎病綜合征、多發(fā)性骨髓瘤或其他腎毒物質(zhì)，如鉛、鎘、汞、草酸、氰化物及其他遺傳性疾病、Fanconi綜合征、Lowe綜合征、胱氨酸儲(chǔ)積癥等。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)1.原發(fā)性腎性葡萄糖尿遺傳因素引起的近端腎小管對(duì)葡萄糖重吸收障礙臨床上有兩種疾?。盒∧c葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征及良性家族性腎性糖尿。小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征是空腸及腎小管上皮細(xì)胞對(duì)半乳糖及葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)的先天性缺陷，主要表現(xiàn)為腸道吸收障礙初生兒水樣腹瀉，脫水與營(yíng)養(yǎng)不良，大便中可檢出大量半乳糖，腎臟病變較輕者改喂果糖可以治愈，且僅見(jiàn)于同型合子。原發(fā)性腎性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常見(jiàn)的煩渴、多尿、膿尿等癥狀，大多通過(guò)常規(guī)尿液分析發(fā)現(xiàn)初生發(fā)病，一般無(wú)癥狀，也不影響發(fā)育預(yù)后良好可能是由于代償性食欲亢進(jìn)，補(bǔ)充了尿糖丟失。少數(shù)兒童病例亦因尿糖過(guò)多而發(fā)生低血糖癥狀，但一般不轉(zhuǎn)變?yōu)榇x性糖尿病。少數(shù)病例可有多飲、多尿、多食等。經(jīng)常持續(xù)糖尿尿糖量一般<30克/24小時(shí)，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗(yàn)也正常，尿糖丟失嚴(yán)重者可出現(xiàn)酮血癥，尿酮陽(yáng)性，易誤診為糖尿病，但需指出腎性糖尿可以是糖尿病的前奏，在腎性糖尿基礎(chǔ)上發(fā)展成糖尿病。2.繼發(fā)性腎性葡萄糖尿較原發(fā)性腎性糖尿，常見(jiàn)可繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎，多發(fā)性骨髓瘤等器質(zhì)性腎損害。大多數(shù)破傷風(fēng)患者，有一過(guò)性腎性糖尿妊娠婦女，會(huì)發(fā)生腎性糖尿。妊娠晚期及分娩期，婦女多伴有不同程度的乳糖尿，這屬于生理現(xiàn)象與腎性葡萄糖尿有質(zhì)的區(qū)別。某些繼發(fā)性腎性糖尿常伴有其他腎小管功能障礙，并有原發(fā)病的典型臨床表現(xiàn)。診斷診斷1.臨床診斷（按照Marble標(biāo)準(zhǔn)）（1）血糖正?；蚱吞悄土壳€正常（口服葡萄糖耐量試驗(yàn)正?；蚵杂胁▌?dòng)）。（2）尿糖陽(yáng)性，一般每天尿糖量<30g持續(xù)出現(xiàn)尿糖而不隨飲食波動(dòng)。（3）尿中可檢出葡萄糖還原物質(zhì)。（4）碳水化合物儲(chǔ)積和利用正常。（5）有家族史，無(wú)糖尿病和既往腎臟病史。2.定性診斷首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿、果糖尿者。尿中苯二酚試驗(yàn)陽(yáng)性、戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應(yīng)陽(yáng)性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。3.病因診斷繼發(fā)性腎性糖尿病，如范科尼（Fanconi）綜合征、征勒韋（Lowe）綜合征等，基礎(chǔ)疾病的特征為臨床診斷提供重要依據(jù)，原發(fā)性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征，也可根據(jù)其特有的臨床表現(xiàn)加以診斷。鑒別診斷鑒別診斷1.糖尿病此類患者?？崭寡巧?，葡萄糖耐量降低，但有少數(shù)情況是腎性葡萄糖尿和糖尿病同時(shí)存在。2.其他原因糖尿（1）戊糖尿尿Bial反應(yīng)（鹽酸二羧基甲苯）呈陽(yáng)性，可確定為戊糖尿。（2）果糖尿尿Selivanoff反應(yīng)（間苯二酚）呈陽(yáng)性，可確定為果糖尿。（3）尿紙上層析法乳糖尿、半乳糖尿甘露庚糖尿可通過(guò)尿紙上層析法確定。3.其他繼發(fā)性疾病如慢性腎炎、腎盂腎炎、多發(fā)性骨髓炎、Fanconi綜合征、Lowe綜合征及妊娠均可有糖尿，但原發(fā)病明確不難鑒別。治療治療目前認(rèn)為不需要特殊治療，對(duì)某些可能發(fā)生低血糖和酮癥的病人應(yīng)予補(bǔ)糖治療。為了預(yù)防低血糖，可給患者足夠的碳水化合物，避免長(zhǎng)時(shí)間饑餓，妊娠期注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，多餐飲食。繼發(fā)性腎性糖尿，主要是治療其基