《人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防》

人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防

由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。1、遺傳病的常見類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳?。?）概念：（2）種類：約9000種（3）分類：遺傳病能與與先天性疾病、家族性疾病劃等號(hào)嗎？常染色體病性染色體病常染色體顯性?常染色體隱性?X連鎖顯性?X連鎖隱性?Y連鎖?代代遺傳；男女發(fā)病率相同。常隔代遺傳；男女發(fā)病率相同。代代遺傳；女性發(fā)病率高于男性。限男性代代相傳（3）分類：（軟骨發(fā)育不全癥、短指癥）（白化病）（抗維生素D佝僂?。t綠色盲、血友?。﹩位蜻z傳病多基因遺傳病染色體遺傳病（原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病、唇腭裂、無腦兒等?）有遺傳基礎(chǔ)；有家族聚集傾向；更易受環(huán)境因素的影響。（貓叫綜合征、唐氏綜合征?

）（Turner綜合征?

）常隔代遺傳；男性發(fā)病率高于女性。2、遺傳病的預(yù)防產(chǎn)前診斷?

預(yù)防措施一：禁止近親結(jié)婚?二：遺傳咨詢?三：避免遺傳病患兒的出生降低隱性遺傳病發(fā)病率四：倡導(dǎo)婚前體檢五：提倡適齡生育?單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全短指癥一個(gè)短指家族的系譜圖單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病單基因遺傳病一個(gè)白化病家族的系譜圖常染色體隱性遺傳病單基因遺傳病X連鎖顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病單基因遺傳病X連鎖顯性遺傳病單基因遺傳病X連鎖隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)蹄組織替代)?；純憾嘤?歲～5歲發(fā)病，20歲以前死亡。單基因遺傳病X連鎖隱性遺傳病一個(gè)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良家族的系譜圖單基因遺傳病Y連鎖遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病一個(gè)外耳道多毛癥家族的系譜圖Y連鎖遺傳病單基因遺傳病唇裂無腦兒多基因遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。21－三體綜合征——先天愚型Turner綜合征女性少一條X染色體，出現(xiàn)性腺發(fā)育不良等癥狀。隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配倍數(shù)此病患者中表兄妹結(jié)婚所占百分比非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1：145001：17008.535白化病1：400001：300013.546全色盲1：730001：410017.553黑蒙性白癡1：3100001：860035.570每個(gè)人都攜帶5-6個(gè)不同的隱性致病基因，只有當(dāng)它們成對存在時(shí)才患病；隨機(jī)結(jié)婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。近親結(jié)婚者從共同的祖先那里繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)大大增加。血緣關(guān)系越近，攜帶相同致病基因的概率越高，患各種隱性遺傳病的概率也越高。禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢的基本程序提出預(yù)防措施病情診斷系譜分析確定遺傳方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)一個(gè)患抗維生素D性佝僂病的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，如果你是醫(yī)生，你覺得最好的預(yù)防辦法是什么？產(chǎn)前診斷母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50提倡“適齡生育”24—29歲最佳曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”例:生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。一般常染色體、性染色體遺傳的確定（常、隱）（常、顯