新生兒膽汁淤積課件

新生兒膽汁淤積目的新生兒膽汁淤積的鑒別診斷如何評價(jià)新生兒高結(jié)合膽紅素.新生兒膽汁淤積的治療肝內(nèi)因素代謝碳水化合物代謝異常半乳糖血癥果糖不耐受癥糖原累積病IV型氨基酸代謝異常絡(luò)氨酸血癥高蛋氨酸血癥肝內(nèi)因素代謝(續(xù))脂肪代謝異常尼曼-匹克病沃爾曼病高雪氏病膽固醇脂沉積病膽酸代謝異常3B-hydroxysteroiddehydrogenase/isomerase三羥基糞甾烷酸血癥肝內(nèi)因素代謝(續(xù))過氧化酶缺陷疾病Zellwegersyndrome（腦肝腎綜合征）腦白質(zhì)腎上腺萎縮癥--內(nèi)分泌疾病甲狀腺功能能低下特發(fā)性垂體功能低下肝內(nèi)因素代謝(續(xù).)---多種代謝因素異常Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏癥囊性纖維化新生兒鐵儲(chǔ)存疾病北美印第安膽汁淤積肝內(nèi)因素多因素Arteriohepaticdysplasia(Alagillesyndrome)肝內(nèi)膽管非同源性缺乏Caroli’sdiseaseByler’sdisease先天性肝臟纖維化肝內(nèi)因素多因素(續(xù).)家族型良性復(fù)發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積遺傳性膽汁淤積伴淋巴管發(fā)育異常(Aagenaes)組織增生癥X休克新生兒紅斑狼瘡常見病因早產(chǎn)兒敗血癥/酸中毒TPN-相關(guān)性藥物導(dǎo)致的特發(fā)性新生兒肝炎肝外膽道閉鎖Alpha-1-抗胰蛋白酶缺乏癥肝內(nèi)膽汁淤積綜合征臨床表現(xiàn)黃疸鞏膜黃疸肝臟增大白陶土樣大便尿深黃特異性疾病所具有的癥狀及時(shí)評估的目標(biāo)對可以治療的或威脅生命的疾病作出及時(shí)診斷和治療對在一定年齡范圍內(nèi)適合外科干預(yù)的疾病作出診斷避免對肝內(nèi)疾病進(jìn)行外科干預(yù).評估基本評估病史和體格檢查(包括大便顏色)CBCand網(wǎng)織紅細(xì)胞電解質(zhì),BUN,肌酐,鈣,磷SGOT,SGPT,GGT,堿性磷酸酶總膽紅素和直接膽紅素總蛋白,白蛋白,膽固醇,PT/PTT評估尋找感染病因血、尿和腦脊液的細(xì)菌培養(yǎng)TORCH,RPR/VDRL尿液檢查CMV乙肝和丙肝的血清學(xué)檢查眼科檢查評估代謝性疾病檢查蛋白電泳,alpha-1-抗胰蛋白酶及其同工酶甲狀腺功能汗液氯化物檢查尿/血清氨基酸血尿串聯(lián)質(zhì)譜篩查尿還原物質(zhì)檢查尿膽酸評估影像學(xué)檢查超聲應(yīng)禁食以便清楚檢查膽囊檢查時(shí)喂養(yǎng)可以評估膽囊功能肝膽管顯像造影檢查前給予苯巴比妥5mg/kg/d3-5天評估損傷性檢查十二指腸插管經(jīng)皮肝活檢經(jīng)皮肝膽管造影術(shù)內(nèi)窺鏡膽管造影術(shù)(ERCP)探查性手術(shù)肝內(nèi)膽管造影術(shù)新生兒黃疸診療思路膽紅素增加敗血癥,TORCH,先天性異常,

代謝性疾病Rh/ABO溶血紅細(xì)胞增多癥臍帶延遲結(jié)扎SGA形態(tài)異常克納、Gilbert,t21,↓T4母乳喂養(yǎng)Coombs實(shí)驗(yàn)血常規(guī)：HbRet出血窒息?腸肝循環(huán)增加未結(jié)合陽性增加長期正常正常/低陰性高結(jié)合Hb病紅細(xì)胞酶缺陷脫水、胎糞排出延遲感染、母親因素、尿路感染NASPGHAN

Aug.20042-8周黃疸嬰兒有其它疾病?

需要緊急處置?處理緊急疾病.尿路或其它感染,

半乳糖血癥,絡(luò)氨酸血癥,垂體疾病,

果糖不耐受,鐵儲(chǔ)存疾病,

代謝疾病,急性膽總管梗阻,溶血.直膽升高?沒有測定直接膽紅素正常間接膽紅素增高異常膽汁淤積是2-8周嬰兒結(jié)合膽紅素增加臨床診斷路徑.NASPGHAN….contd.見間膽升高

病史體檢

尿液分析

尿培養(yǎng)

特殊疾病半乳糖或甲低篩查異常?-CBC,血小板

-總膽和直膽,ALT,AST,AKP

葡萄糖-PT,白蛋白

-A-1抗胰蛋白酶

-尿還原物測定

-腹部B超進(jìn)一步評估.參見相應(yīng)處理.6周后膽紅素是否正常無高膽紅素血癥是是No否否是無低A-1

抗胰蛋白酶?膽總管囊腫?是進(jìn)一步處理否否考慮:

-經(jīng)皮肝穿刺活檢

-同位素掃描

-十二指腸引流

-內(nèi)窺鏡膽道造影

有無膽道閉鎖證據(jù)

評估:

-感染，代謝性疾病

遺傳性疾病，其它

外科會(huì)診

-手術(shù)切除是是NASPGHAN….contd.肝外膽道閉鎖2周左右開始白陶土樣大便出生體重正常肝臟增大，質(zhì)地硬，邊界清女性多見家族史少見肝外膽道閉鎖多脾綜合征發(fā)生率增加，常見腹部血管異常放射性核素顯影吸收正常，但無排泄活檢顯示膽管增生，膽栓，肝門和小葉周圍纖維化和水腫，小葉結(jié)構(gòu)完整特發(fā)性新生兒肝炎一個(gè)月以內(nèi)大便多正常低出生體重常見肝臟檢查正?；蛟龃螅|(zhì)地軟男性多見有家族史(15-20%)特發(fā)性新生兒肝炎放射性核素檢查：吸收障礙，排泄正常活檢顯示肝小葉炎癥，灶性肝細(xì)胞壞死，肝臟結(jié)構(gòu)異常膽管無異常.可見巨細(xì)胞化，但沒有特異性ALPHA-1-抗胰蛋白酶缺乏癥Alpha-1-抗胰蛋白酶占alpha-1-球蛋白的90%AssociatedwithPiZZ(約10-20%有肝臟疾病)andrarelywithPiSZandPiZ-裸核顯性活檢顯示肝細(xì)胞腫脹,巨細(xì)胞化,壞死,假腺泡形成。ALPHA-1-抗胰蛋白酶缺乏癥活檢頁顯示門靜脈周圍的肝細(xì)胞胞漿內(nèi)PAS-陽性,淀粉酶抵抗的小體積聚

不同程度的纖維化與疾病的預(yù)后有關(guān)肝內(nèi)膽汁淤積綜合征包括幾種不同的診斷名稱.活檢顯示膽汁淤積.肝內(nèi)膽管也可能缺乏,巨細(xì)胞變,和/或纖維化.治療外科膽道閉鎖行肝門腸吻合術(shù)部分膽管切除再連接膽總管囊腫切除膽囊切除肝移植肝門腸吻合術(shù)如果生后8周手術(shù)，80-90%成功率超過12周手術(shù)，成功率僅為20%肝門腸吻合術(shù)成功率依賴于遠(yuǎn)端剩余部分的大小、肝內(nèi)疾病的程度和外科醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn).并發(fā)癥包括上行性膽管炎、再梗阻，以及沒有膽汁流出.肝移植1年生存率80%，5年生存率70%.膽道閉鎖是最常見適應(yīng)癥，如果確診較遲是首選的治療方法絡(luò)氨酸血癥可早期進(jìn)行肝移植。治療藥物治療治療瘙癢癥利膽和膽酸結(jié)合劑門靜脈高壓的治療和預(yù)后治療營養(yǎng)支持保證足夠熱卡和蛋白質(zhì)攝入給予中鏈脂肪酸補(bǔ)充熱卡保證必須的長鏈脂肪酸治療和/或預(yù)防脂溶性維生素缺乏(vitaminsA,D,E,andK)治療營養(yǎng)支持(續(xù).)如果存在代謝性骨病補(bǔ)充鈣和磷預(yù)防鋅缺乏低銅飲食如果存在腹水限制鈉鹽的攝入治療瘙癢癥治療膽酸結(jié)合劑:消膽胺,膽