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脊柱彎成S形跟基因有關(guān)這個(gè)基因壞了,一些人就有可能脊柱側(cè)彎。鼓樓醫(yī)院脊柱外科邱勇教授領(lǐng)導(dǎo)的脊柱側(cè)彎病因?qū)W研究團(tuán)隊(duì),最新研究發(fā)現(xiàn)Matrilin-l(MATNl)基因,是特發(fā)性脊柱側(cè)彎的易感基因。近日,該研究結(jié)果發(fā)表于國(guó)際專(zhuān)業(yè)核心雜志一一《歐洲人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》。。這個(gè)病很奇怪,讓許多青少年痛苦不堪,備受折磨?;疾〉暮⒆樱怪慌で?S”形或者弓形,外形不美觀,而且心肺功能?chē)?yán)重受影響,身高往往不超過(guò)一米六。邱勇告訴記者,脊柱側(cè)彎是發(fā)生在10歲到發(fā)育成熟前的青少年中的一種常見(jiàn)的骨骼肌肉系統(tǒng)畸形,其中有近80%屬于特發(fā)性脊柱側(cè)彎,也就是不明原因的脊柱側(cè)彎。近年來(lái),特發(fā)性脊柱側(cè)彎已經(jīng)成了繼視力異常、肥胖、包莖和社會(huì)心理異常之后,影響青少年健康的第五大常見(jiàn)病。。邱勇教授介紹說(shuō),長(zhǎng)期以來(lái),脊柱側(cè)彎的發(fā)病機(jī)理一直是個(gè)謎,首先,該病往往"偏愛(ài)"女性。鼓樓醫(yī)院統(tǒng)計(jì)表明,女生和男生的發(fā)病比率為8:1;其次,許多孩子出生時(shí)很正常,但是在十三四歲發(fā)育時(shí)卻出現(xiàn)了肩不等高、背部不對(duì)稱(chēng)的情況。第三,脊柱側(cè)凸的女孩都有體形偏瘦、骨量偏低等特點(diǎn)。。"盡管有過(guò)一些規(guī)律性總結(jié),能知道一些病人的特點(diǎn),但仍然顯得很模糊。"專(zhuān)家說(shuō),從基因上去"描繪"這個(gè)疾病,提前預(yù)測(cè)疾病,甚至是治療疾病,是醫(yī)學(xué)家的終極目標(biāo)。邱勇告訴記者,以往的研究中顯示,特發(fā)性脊柱側(cè)彎存在家族聚集現(xiàn)象,這一點(diǎn)給研究留下了最重要的"線索”,那就是遺傳因素在特發(fā)性脊柱側(cè)彎發(fā)病中起著重要作用,通過(guò)對(duì)一些家族性人群的研究,他們發(fā)現(xiàn)共同的基因缺陷。Matrilin-1就這么被專(zhuān)家從茫茫的"基因海洋"里被挑選出來(lái)了。專(zhuān)家說(shuō),這是一種軟骨內(nèi)基質(zhì)蛋白,對(duì)細(xì)胞外基質(zhì)的穩(wěn)定及軟骨發(fā)生起著

重要作用。之后,專(zhuān)家將這個(gè)突變的基因移植到小鼠身體上,小鼠也有類(lèi)似脊柱側(cè)彎的表現(xiàn),因此MATN1被列為特發(fā)性脊柱側(cè)彎候選基因之一。。邱勇教授說(shuō),MATN1基因可作為檢測(cè)指標(biāo),與其他易感基因進(jìn)行組合,有望開(kāi)發(fā)出特發(fā)性脊柱側(cè)彎易感人群篩查的基因診斷試劑盒,應(yīng)用于特發(fā)性脊柱側(cè)彎的早期篩查及病情進(jìn)展的準(zhǔn)確預(yù)測(cè),以防止嚴(yán)重脊柱側(cè)彎的發(fā)生。。@發(fā)現(xiàn)生活#遺傳優(yōu)生#。愛(ài)樂(lè)活母嬰育兒攻略孕前準(zhǔn)備。最新研究發(fā)現(xiàn)Matrilin-1(MATN1)基因,是特發(fā)性脊柱側(cè)彎的易感基因。

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